Hội chứng Angelman

Các Hội chứng Angelman (AS) được đặc trưng bởi sự chậm phát triển về thể chất và tinh thần. Những người mắc hội chứng Angelman cần được chăm sóc liên tục suốt đời, vì họ không thể tự chăm sóc bản thân cũng như không đánh giá được chính xác các nguy hiểm. Căn bệnh di truyền hiếm gặp này được đặt tên từ bác sĩ nhi khoa người Anh Harry Angelman, người đầu tiên mô tả căn bệnh này theo quan điểm khoa học vào năm 1965.

Hội chứng Angelman là gì?

Bề ngoài, những người mắc hội chứng Angelman có phần đầu sau phẳng, miệng lớn với hàm dưới nhô ra và chân rộng, dáng đi không chỉnh tề.

Các đặc điểm khác của hội chứng Angelman là da kém sắc tố và bàn tay, bàn chân nhỏ. Vẹo cột sống, một dạng cong hình chữ S của cột sống, thường xảy ra ở tuổi dậy thì. 90 phần trăm những người mắc hội chứng Angelman bị động kinh. Đặc biệt trong hành vi được thể hiện, trong số những điều khác, ở tâm trạng vui vẻ với nụ cười và nụ cười thường xuyên, sự nhiệt tình đáng chú ý đối với nước và sự tìm kiếm sâu sắc về sự gần gũi thể xác.

Khó tập trung, không có khả năng nói và độ dài giai đoạn miệng trên mức trung bình cũng là đặc điểm của hội chứng Angelman.

nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng Angelman là do di truyền. Phổ biến nhất là một bất thường di truyền từ mẹ trên nhiễm sắc thể thứ 15. Thông thường, bất thường này là các đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể bị thiếu.

Ngược lại, 10% trường hợp bất thường là đột biến gen. Trong những trường hợp này, không có đoạn khiếm khuyết nào trên nhiễm sắc thể 15 được tìm thấy ở mẹ của đứa trẻ mắc hội chứng Angelman. Do đó, có thể sự bất thường đã phát sinh trong quá trình phát triển của tế bào trứng.

Trong các trường hợp riêng lẻ, nguyên nhân của hội chứng Angelman cũng có thể là do cả hai nhiễm sắc thể số 15 đều đến từ người cha. Khoảng 10% những người mắc hội chứng Angelman không có bất thường ở cặp nhiễm sắc thể thứ 15. Sự thay đổi cấu trúc gen có thể quá nhỏ và không thể xác định được bằng công nghệ hiện có.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng Angelman biểu hiện thông qua một loạt các triệu chứng và hành vi thể chất. Các dấu hiệu điển hình thường chỉ xuất hiện sau ba tuổi và ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể. Trước hết, những đứa trẻ bị ảnh hưởng bị rối loạn chuyển động hoặc rối loạn thăng bằng, có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Điển hình là dáng đi không phối hợp và cử động tay chân giật cục.

Ngoài ra, có thể xác định được hành vi tăng vận động và hiếu động - những người bị ảnh hưởng thường bồn chồn và di chuyển liên tục. Phát triển ngôn ngữ thường bị suy giảm. Những người bị ảnh hưởng hiểu những gì đang được nói với họ, nhưng trong hầu hết các trường hợp, họ không thể tự nói.

Nói chung, sự phát triển thể chất và tinh thần bị chậm lại, biểu hiện trong quá trình của bệnh qua sự chậm phát triển ngày càng tăng và các hạn chế về thể chất khác nhau. Ngoài ra, Hội chứng Angelman có thể gây ra nhiều triệu chứng khác. Trẻ em bị ảnh hưởng thường bị co giật động kinh hoặc mắc chứng tật đầu nhỏ, đầu quá nhỏ.

Các đặc điểm bên ngoài khác là hàm rõ rệt và miệng rộng, răng cách đều nhau, mắt lác và đi chân rộng với bàn chân quay ra ngoài. Trẻ em bị ảnh hưởng cũng bị cuốn hút bởi nước, giấy và nhựa kêu tanh tách và có thói quen ăn uống bất thường. Làn da kém sắc, kết hợp với tóc sáng và màu mắt sáng cũng là một điển hình.

Chẩn đoán & khóa học

Đến nay, hai phương pháp được biết đến để chẩn đoán hội chứng Angelman. Trong độ tuổi từ ba đến bảy, các nhà thần kinh học trẻ em nhận thấy các giá trị điện não đồ bất thường.

Một xét nghiệm di truyền dương tính cung cấp sự chắc chắn liệu đứa trẻ được sinh ra với hội chứng Angelman hay không. Trong giai đoạn sơ sinh và trẻ mới biết đi, các vấn đề phát triển hiện có trong hội chứng Angelman hầu như không được chú ý. Các chẩn đoán được thực hiện với tần suất trung bình từ 1: 15.000 đến 1: 20.000.

Có thể có thêm một số trường hợp đặc biệt này. Hội chứng Angelman thường không được chẩn đoán. Thay vào đó, nó được cho là chứng tự kỷ. Cả con trai và con gái đều có cơ hội sinh ra mắc hội chứng Angelman như nhau. Tuổi thọ của những người mắc hội chứng Angelman là bình thường. Hỗ trợ sớm khắc phục có thể cải thiện đáng kể tính độc lập của chúng.

Các biến chứng

Trong hội chứng Angelman chủ yếu có những diễn biến về tinh thần và thể chất. Đương sự thường cười mà không có lý do. Điều này có thể gây phản cảm và xa lạ đối với nhiều người, khiến họ cô lập về mặt xã hội. Ngoài ra, các hành vi hiếu động và tăng vận động được quan sát thấy, do đó nguy cơ thương tích cao.

Hội chứng Angelman có nhiều khả năng bị co giật động kinh, có thể gây ra chấn thương. Ngoài ra, tình trạng động kinh đe dọa tính mạng có thể xảy ra. Cuộc tấn công đặc biệt kéo dài này có thể xảy ra nhiều lần liên tiếp và rất khó điều trị, đó là lý do tại sao cần gọi bác sĩ cấp cứu ngay lập tức và cần lên lịch chăm sóc đặc biệt.

Ngoài ra, một bệnh nhân bị lác mắt (lác). Trong những năm đầu, điều này cần được điều trị càng nhanh càng tốt, vì nó không còn có thể đảo ngược ở lứa tuổi học sinh và do đó có thể dẫn đến thị lực kém (nhược thị). Sau một ca phẫu thuật, luôn có nguy cơ lác mắt trở lại, do đó, một hoạt động khác của cơ mắt là cần thiết.

Một biến chứng khác của hội chứng Angelman là cong vẹo cột sống (vẹo cột sống). Theo năm tháng, thân đốt sống và đĩa đệm của chúng ngày càng bị mài mòn, gây ra những cơn đau dữ dội. Lồng ngực cũng trở nên nhỏ hơn, các cơ quan bị thu hẹp và chức năng của chúng bị hạn chế, chẳng hạn như tim hoặc phổi.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu nghi ngờ có hội chứng Angelman, cha mẹ nên nói chuyện với bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ thần kinh trẻ em. Một loạt các triệu chứng và hành vi thể chất có thể được sử dụng để xác định xem đây có phải là tình trạng bệnh hay không. Nếu nhận thấy bệnh cảnh lâm sàng này (chậm phát triển tâm thần và thể chất, rối loạn vận động và thăng bằng, v.v.), thì nên đi khám.

Đặc biệt, đặc điểm chính, nụ cười rất thường xuyên và vô căn cứ, nên làm phát sinh đánh giá y tế. Các triệu chứng này thường xuất hiện ở độ tuổi từ 3 đến 7 và có thể được chỉ định bằng cách sử dụng các tài liệu quảng cáo và diễn đàn thông tin. Tuy nhiên, nên tiến hành chẩn đoán y tế để có thể nhanh chóng bắt đầu các biện pháp điều trị phù hợp.

Thảo luận với nhà tâm lý học và các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng khác nên luôn là một phần của việc điều trị. Cha mẹ cũng nên cân nhắc tham gia các nhóm thảo luận đặc biệt dành cho trẻ mắc hội chứng Angelman. Trong một số trường hợp mắc hội chứng Angelman, bác sĩ cấp cứu cần được gọi đến. Sau đó, ví dụ, khi cơn co giật xảy ra hoặc một tai nạn xảy ra do rối loạn chuyển động và thăng bằng.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Hội chứng Angelman hiện không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, các biện pháp thích hợp để điều trị các khiếu nại về thể chất có liên quan về mặt y tế. Vật lý trị liệu thích hợp để ổn định cột sống nhằm chống lại những tổn thương có thể xảy ra do chứng vẹo cột sống, xảy ra ở nhiều người mắc hội chứng Angelman.

Có thể cần phải cho thuốc thích hợp để ngăn chặn cơn động kinh. Những người mắc hội chứng Angelman có thể bị suy giảm khả năng phát triển ngôn ngữ và hầu như không bao giờ tự nói được. Tuy nhiên, họ có hiểu biết tốt về ngôn ngữ. Với sự hỗ trợ chuyên nghiệp, những người bị ảnh hưởng có khả năng học các hình thức giao tiếp thay thế khác như giao tiếp hỗ trợ bằng dấu hiệu hoặc giao tiếp bằng hình ảnh.

Cưỡi ngựa trị liệu cho phép trẻ em mắc Hội chứng Angelman cải thiện cảm giác thăng bằng và do đó chạy an toàn hơn. Các biện pháp trị liệu khác để cải thiện kỹ năng vận động tinh, khả năng độc lập và nhận thức cơ thể là liệu pháp vận động, liệu pháp ngôn ngữ và liệu pháp tích hợp cảm giác.

Ngoài ra, sự chăm sóc chu đáo, sự quan tâm yêu thương và hỗ trợ giáo dục chuyên sâu có tác dụng tích cực đối với những người mắc hội chứng Angelman.

Triển vọng & dự báo

Theo quy luật, hội chứng Angelman có ảnh hưởng rất tiêu cực đến sự phát triển của bệnh nhân và có thể trì hoãn nó rất nhiều. Không chỉ về tinh thần, mà sự phát triển về thể chất và vận động của người bệnh cũng bị hạn chế, để đến tuổi trưởng thành có những hạn chế và khó khăn nặng nề. Không phải thường xuyên, những người bị ảnh hưởng sau đó phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Điều này dẫn đến rối loạn phối hợp và tập trung. Đọc và viết cũng thường khó khăn đối với những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Angelman và rối loạn ngôn ngữ xảy ra.

Hơn nữa, người bệnh còn có thể bị động kinh, trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến tử vong. Hành vi của những người bị ảnh hưởng là hiếu động, do đó cha mẹ và người thân thường bị phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm.

Điều trị nhân quả trực tiếp của bệnh này thường không thể thực hiện được. Những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các liệu pháp và sự giúp đỡ của những người khác trong suốt cuộc đời của họ. Theo quy luật, không thể dự đoán một cách phổ biến liệu căn bệnh này có dẫn đến giảm tuổi thọ hay không.

Phòng ngừa

Hội chứng Angelman không thể được ngăn chặn. Xét nghiệm di truyền khi mang thai có thể phát hiện hội chứng Angelman ở thai nhi. Tuy nhiên, một quy trình như vậy tiềm ẩn nhiều rủi ro và chỉ nên được thực hiện sau khi đã cân nhắc kỹ lưỡng với sự tư vấn của bác sĩ điều trị. Siêu âm không thể xác định hội chứng Angelman.

Chăm sóc sau

Với hội chứng Angelman, các lựa chọn chăm sóc theo dõi thường rất hạn chế. Vì là bệnh di truyền nên không thể điều trị dứt điểm, thậm chí chỉ điều trị triệu chứng. Người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời.

Nếu bạn vẫn muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện để ngăn ngừa hội chứng Angelman truyền sang con cái. Điều trị hội chứng thường được thực hiện thông qua vật lý trị liệu và các bài tập khác nhau. Những điều này cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bạn, điều này làm tăng đáng kể khả năng di chuyển của đương sự.

Trong hầu hết các trường hợp, sự chăm sóc tích cực và yêu thương của người thân và gia đình cũng có tác động rất tích cực đến quá trình tiến triển thêm của bệnh. Tuy nhiên, với hội chứng Angelman, bệnh nhân luôn cần sự hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày và thường không thể đối phó với nó một mình. Hỗ trợ chuyên sâu cũng có thể làm giảm bớt những phàn nàn về trí tuệ. Hội chứng Angelman thường không giới hạn tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Vì những bệnh nhân bị ảnh hưởng bị chậm phát triển về thể chất và tinh thần, họ thường không thể thực hiện các biện pháp tự lực theo ý mình. Ngoài ra, bệnh di truyền này xuất hiện từ khi mới sinh ra. Vì vậy, chủ yếu là người nhà của bệnh nhân bị thử thách.

Hội chứng Angelmann là một bệnh tương đối hiếm gặp. Do đó, cha mẹ nên đảm bảo rằng con mình được chăm sóc bởi bác sĩ đã có kinh nghiệm về chứng rối loạn này. Hầu hết trẻ mắc Hội chứng Angelmann đều bị chậm phát triển lời nói. Hỗ trợ liệu pháp ngôn ngữ nhắm mục tiêu cho trẻ không thể khắc phục sự thiếu hụt này, nhưng trong một số trường hợp, ít nhất nó có thể làm giảm nó.

Tuy nhiên, thông thường, những người bị ảnh hưởng vẫn không thể giao tiếp với môi trường của họ bằng ngôn ngữ. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân Angelmann hiểu rõ về ngôn ngữ và do đó có thể học ngôn ngữ ký hiệu. Khả năng này nên được truyền đạt cho những người bị ảnh hưởng càng sớm càng tốt, vì giao tiếp với những người xung quanh có ảnh hưởng tích cực đến sự phát triển trí tuệ.

Các biện pháp vật lý trị liệu giúp chống lại sự suy giảm thể chất, đặc biệt là chứng vẹo cột sống, thường xảy ra khi bắt đầu dậy thì. Ngoài ra, cảm giác thăng bằng và kỹ năng vận động có thể được thúc đẩy thông qua liệu pháp vận động. Ngoài ra, cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên tìm một trường học đặc biệt phù hợp vào thời điểm thích hợp, nơi cũng có hướng dẫn bằng ngôn ngữ ký hiệu.