Tới một thiếu máu không tái tạo nó xảy ra khi chức năng tủy xương bị suy giảm. Thiếu hồng cầu, bạch cầu và huyết cầu.
Thiếu máu bất sản là gì?
© Henrie - stock.adobe.com
Thiếu máu bất sản xảy ra khi thiếu hụt hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu do rối loạn chức năng của tủy xương. Sự giảm nghiêm trọng này trong tất cả các tế bào máu còn được gọi là Pancytopenia được chỉ định. Giảm tiểu cầu bao gồm giảm bạch cầu, thiếu máu và giảm tiểu cầu.
Mỗi năm có khoảng hai người trên một triệu dân mắc bệnh thiếu máu bất sản. Đó là một căn bệnh rất hiếm gặp. Thiếu máu bất sản có thể do thuốc, nhiễm trùng và chất độc gây ra. Thiếu máu bẩm sinh rất hiếm gặp.
nguyên nhân
Thiếu máu Fanconi và hội chứng Diamond-Blackfan là những ví dụ về bệnh thiếu máu bất sản bẩm sinh. Thiếu máu Fanconi là một bệnh di truyền lặn trên NST thường. Nó dựa trên sự đứt gãy nhiễm sắc thể. Hội chứng Diamond-Blackfan cũng được di truyền. Ở đây nhiễm sắc thể 19 và 8 mang gen đột biến.
Tuy nhiên, các dạng thiếu máu bất sản mắc phải thường phổ biến hơn. Trong hơn 70 phần trăm các trường hợp, nguyên nhân là không rõ. 10% trường hợp thiếu máu bất sản là do thuốc. Các tác nhân tiềm ẩn bao gồm thuốc chống viêm không steroid hoặc thuốc chống viêm không steroid (NSAID), phenzylbutazone, felbamate cholchicine, allopurinol, thuốc kháng giáp, sulfonaminde, chất bổ sung vàng và phenytoin.
Mười phần trăm các trường hợp khác là do ngộ độc hóa chất với pentachlorophenol, lindane hoặc benzen. Bức xạ ion hóa, ví dụ như một phần của xạ trị ung thư, có thể gây thiếu máu bất sản. Năm phần trăm bệnh thiếu máu não là do vi rút. Các vi rút như parvovirus B19 và vi rút Epstein-Barr có thể là tác nhân gây bệnh.
Người ta thảo luận liệu phần lớn các trường hợp vô căn, tức là các trường hợp không có nguyên nhân xác định, có thể được cho là do một loại vi-rút không xác định. Vì hầu hết bệnh nhân không phát triển bệnh thiếu máu bất sản mặc dù bị nhiễm virus hoặc đang dùng thuốc, nên một khuynh hướng di truyền được thảo luận.
Theo các giả thuyết gần đây hơn, các tác nhân ngoại sinh như hóa chất, thuốc hoặc vi rút dẫn đến phản ứng tự miễn dịch của tế bào lympho T chống lại các tế bào gốc tạo máu của tủy xương khi có sự hiện diện của một số gen nhất định.
Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu
Các triệu chứng của thiếu máu bất sản được xác định là do thiếu các tế bào hồng cầu, tiểu cầu và bạch cầu. Do thiếu hồng cầu, bệnh nhân bị ảnh hưởng cảm thấy mệt mỏi. Họ bị đau đầu, sụt cân, buồn nôn và khó tập trung.
Họ khó thở khi vận động. Nhịp tim được tăng lên (nhịp tim nhanh). Thỉnh thoảng xuất hiện chóng mặt. Do thiếu các tế bào bạch cầu, chức năng của hệ thống miễn dịch bị hạn chế nghiêm trọng. Tính nhạy cảm với nhiễm trùng tăng lên đáng kể. Niêm mạc miệng và hầu họng của bệnh nhân có nhiều vết loét.
Viêm nướu hoại tử cũng là điển hình của bệnh thiếu máu bất sản. Nhiễm trùng nghiêm trọng có thể xảy ra theo thời gian. Ví dụ, viêm phổi nặng phát triển, từ đó bệnh nhân khó hồi phục. Trong trường hợp xấu nhất, nhiễm trùng huyết xảy ra. Các tác nhân gây bệnh xâm nhập vào máu và phát triển nhiễm trùng toàn thân.
Các vi khuẩn chịu trách nhiệm chính là Escherichia coli, Staphylococcus aureus và vi khuẩn thuộc các chi Klebsiella, Serratia hoặc Enterobacter. Triệu chứng chính của nhiễm trùng huyết là sốt cao từng cơn. Ngoài ra, có thở nhanh, nôn mửa, ớn lạnh và huyết áp thấp. Với nhiễm trùng huyết có một cú sốc đe dọa tính mạng.
Các tiểu cầu thường chịu trách nhiệm cho quá trình đông máu. Sự thiếu hụt tiểu cầu dẫn đến xu hướng chảy máu tăng lên. Bệnh nhân xuất hiện các vết bầm tím lớn ngay cả khi bị thương do va đập nhẹ. Ngoài ra, có thể nhìn thấy vết xuất huyết dạng đục lỗ trên da, được gọi là đốm xuất huyết. Ở phụ nữ, rong huyết biểu hiện là kinh nguyệt kéo dài.
Chẩn đoán & khóa học
Các triệu chứng lâm sàng cung cấp những dấu hiệu đầu tiên của bệnh thiếu máu bất sản. Nếu nghi ngờ thiếu máu bất sản, xét nghiệm máu trong phòng thí nghiệm được thực hiện. Công thức máu cho thấy số lượng hồng cầu lưới giảm. Hồng cầu lưới là tiền thân của hồng cầu. Sự thiếu hụt cho thấy chức năng tủy xương bị suy giảm. Do thiếu tế bào hồng cầu, nồng độ ferritin huyết thanh tăng lên. Điều này có nghĩa là sắt dự trữ trong huyết thanh được tăng lên.
Hormone erythropoietin cũng được tìm thấy với số lượng tăng lên trong huyết thanh và cả trong nước tiểu.Erythropoietin được tạo ra bởi thận để kích thích sự hình thành máu. Sinh thiết tủy xương có thể được thực hiện để giúp chẩn đoán thiếu máu bất sản. Có ít hoặc không có tế bào tạo hồng cầu trong mẫu mô được lấy. Tủy xương giàu chất béo và ít tế bào.
Nếu bệnh nặng chỉ có thể tìm thấy huyết tương và tế bào lympho trong tủy xương. Nếu nghi ngờ thiếu máu bất sản, luôn luôn kiểm tra bệnh sử cẩn thận. Đây là cách duy nhất để loại trừ thiếu máu do sử dụng thuốc.
Các biến chứng
Thiếu máu bất sản là một tình trạng đe dọa tính mạng có thể có nhiều biến chứng. Nếu không được điều trị, triển vọng rất kém. Hơn 2/3 chết trong thời gian ngắn. Tuy nhiên, sau khi điều trị thành công, cơ hội có thể sống bình thường trở lại sẽ tăng lên. Tuy nhiên, tuổi và số lượng bạch cầu hạt đóng một vai trò lớn trong việc đánh giá cơ hội phục hồi.
Điều trị sẽ tích cực đối với hầu hết các bệnh nhân được cấy ghép tế bào gốc tạo máu toàn thể. Ngay cả khi không có anh chị em ruột và tế bào gốc được lấy từ một người hiến tặng không liên quan, thì khả năng hồi phục hoàn toàn vẫn có thể xảy ra. Tuy nhiên, trong khoảng một phần tư số trường hợp có các biến chứng nghiêm trọng, thường dẫn đến hậu quả tử vong.
Triển vọng về một tương lai khỏe mạnh cũng tốt cho những bệnh nhân đang điều trị bằng phương pháp ức chế miễn dịch. Bốn phần năm sống sót sau căn bệnh này. Tuy nhiên, một nửa số bệnh nhân này vẫn phải nằm ghép do không đáp ứng với điều trị, tái phát hoặc phải tính đến bệnh thứ phát sau đó. Vì đây không phải là một phương pháp điều trị vô hại, nên việc kiểm tra theo dõi suốt đời phải được tuân thủ nghiêm ngặt. Chỉ bằng cách này mới có thể loại trừ các ảnh hưởng lâu dài.
Khi nào bạn nên đi khám?
Nhức đầu, buồn nôn, mệt mỏi hoặc sụt cân có thể là thiếu máu bất sản, cần được bác sĩ làm rõ và điều trị. Các dấu hiệu cảnh báo khác là hoạt động kém và các vấn đề tuần hoàn cũng như chảy máu mô và nhiễm trùng. Nếu các triệu chứng này xảy ra nhiều hơn, cần đến bác sĩ ngay lập tức.
Trong khi thiếu máu bất sản là cực kỳ hiếm, nó sẽ tiến triển nhanh chóng khi nó xảy ra. Thiếu máu phổ biến hơn, tức là thiếu máu cổ điển, phải được chẩn đoán ngay lập tức do các nguy cơ sức khỏe của nó và được điều trị nếu cần thiết. Do đó, bạn nên đi khám ngay khi có những triệu chứng đầu tiên của bệnh thiếu máu.
Việc thăm khám bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ thần kinh là đặc biệt khẩn cấp nếu có các bệnh khác như dạ dày và ruột, rối loạn thần kinh hoặc thay đổi tâm thần. Bất kỳ sự đổi màu nào của da đều phải được kiểm tra. Điều tương tự cũng áp dụng cho những thay đổi ở lưỡi và móng tay cũng như các triệu chứng chung như đánh trống ngực, khó thở và có thể ngất xỉu.
Nếu có máu trong phân hoặc nước tiểu, phải đến ngay bệnh viện gần nhất để làm rõ hơn. Ở đó có thể xác định được đó là thiếu máu bất sản hay thiếu máu đơn thuần. Nếu phát hiện sớm, cả hai dạng đều có thể điều trị tốt.
Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn
Điều trị & Trị liệu
Trong bệnh thiếu máu bất sản, liệu pháp điều trị triệu chứng bằng truyền máu là bước đầu tiên. Chúng chứa tập trung các tế bào hồng cầu và tiểu cầu. Việc truyền nhằm chống lại bệnh thiếu máu và giảm tiểu cầu. Thuốc kháng sinh được đưa ra để điều trị nhiễm trùng. Ngoài ra, thuốc kháng sinh phổ rộng được sử dụng để ngăn ngừa nhiễm trùng thêm.
Vì ngày càng có xu hướng chảy máu do thiếu tiểu cầu, bệnh nhân phải tự chăm sóc. Chảy máu phải luôn được ngăn ngừa. Để ngăn chặn sự phá hủy tủy xương hơn nữa, bệnh nhân được dùng thuốc ức chế miễn dịch. Các chất dược liệu như cortisone hoặc cyclosporine được sử dụng ở đây. Liệu pháp globulin kháng tế bào lympho T có thể được thực hiện. Cấy ghép tế bào gốc có thể được thực hiện như một liệu pháp điều trị dứt điểm. Tùy thuộc vào người hiến tặng, tỷ lệ chữa khỏi là hơn 70 phần trăm.
Triển vọng & dự báo
Thiếu máu bất sản có tiên lượng không thuận lợi. Nếu không được chăm sóc y tế, hơn 2/3 số người bị bệnh chết trong vài tuần hoặc vài tháng đầu đời. Trong trường hợp bệnh di truyền, sinh vật không thể cải thiện sức khỏe của mình bằng các phương tiện của chính nó. Điều này khiến thể lực suy kiệt và đứa trẻ tử vong.
Điều trị y tế có thể cải thiện khả năng sống sót của bệnh nhân. Tuy nhiên, nguy cơ tử vong tăng lên. Nếu cơ quan bị suy yếu nghiêm trọng, khả năng của cơ thể không đủ. Tiên lượng cải thiện ở những bệnh nhân có hệ miễn dịch ổn định và không mắc các bệnh khác.
Tuy nhiên, không có cách chữa khỏi bệnh thiếu máu bất sản theo các hướng dẫn y tế hiện hành. Vì lý do pháp lý, các nhà nghiên cứu và nhà khoa học không được phép can thiệp tích cực vào di truyền học của con người. Do đó, các chuyên gia y tế tập trung vào việc chăm sóc bệnh nhân cơ bản để họ có thể sống chung với bệnh.
Nếu việc điều trị bị gián đoạn hoặc bị đình chỉ, khả năng sống sót sẽ giảm đáng kể. Cách sống cũng phải thích ứng với nhu cầu của cơ thể. Cần tránh hoàn toàn việc chảy máu càng xa càng tốt. Bệnh nhân không nên chấp nhận những rủi ro không đáng có vì luôn có nguy cơ mất mạng trong tai nạn hoặc ngã.
Phòng ngừa
Vì khuynh hướng di truyền thường không rõ, nên chỉ có thể ngăn ngừa bệnh thiếu máu bất sản một cách khó khăn.
Chăm sóc sau
Với tình trạng thiếu máu này, việc chăm sóc theo dõi chỉ có thể thực hiện được ở một mức độ rất hạn chế. Bệnh nhân trong mọi trường hợp phụ thuộc vào điều trị y tế vĩnh viễn, vì nếu không được điều trị, bệnh này có thể dẫn đến tử vong của người liên quan. Trong hầu hết các trường hợp, thiếu máu khiến người bệnh phụ thuộc vào truyền máu.
Nó cũng thường cần thiết để dùng thuốc kháng sinh và các loại thuốc khác. Cần lưu ý để đảm bảo rằng nó được thực hiện thường xuyên, mặc dù vậy cha mẹ cũng phải kiểm tra lượng ăn của con mình. Khi dùng kháng sinh, cũng nên tránh uống rượu bia, nếu không tác dụng của chúng sẽ bị suy yếu. Không thể đoán trước được liệu có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh thiếu máu này hay không.
Ở trẻ nhỏ hoặc trẻ em, loại thiếu máu này cũng có thể gây tử vong. Sự phát triển của bệnh trầm cảm cũng phải được ngăn chặn.
Bạn có thể tự làm điều đó
Bệnh nhân thiếu máu bất sản phải chịu một căn bệnh nguy hiểm đến tính mạng, vì vậy các biện pháp tự lực không phải là trọng tâm. Thay vào đó, những người bị ảnh hưởng liên hệ với bác sĩ hoặc bác sĩ cấp cứu ngay sau khi ghi nhận các triệu chứng đầu tiên của bệnh. Việc bắt đầu điều trị thường có ảnh hưởng quyết định đến diễn biến và tiên lượng sau này.
Thông thường, bệnh nhân nội trú tại phòng khám là cần thiết, ví dụ như bệnh nhân được truyền máu. Trong toàn bộ thời gian điều trị, nghỉ ngơi thể chất là điều cần thiết cho những người bị ảnh hưởng. Xu hướng chảy máu tăng lên rất nhiều, do đó, ngay cả những vết thương hoặc va chạm nhỏ cũng có thể gây ra biến chứng.
Người bệnh thường được dùng thuốc kháng sinh để tránh nhiễm trùng. Khả năng phòng vệ tự nhiên của bệnh giảm đáng kể do căn bệnh này, do đó những người bị ảnh hưởng phải tránh tiếp xúc với một số lượng lớn người. Điều này thường ảnh hưởng đến nội quy thăm khám của bệnh viện mà bệnh nhân tuân thủ nghiêm ngặt.
Điều trị thành công tình trạng bệnh không có nghĩa là không có thêm biến chứng. Đó là lý do tại sao người bệnh thường phải tái khám trong suốt quãng đời còn lại để kiểm tra tình trạng sức khỏe sau khi khỏi bệnh và điều trị dứt điểm các khiếu nại nhanh chóng. Vì bệnh nhân thường rất yếu, tập thể dục tăng cường không được chỉ định trong một thời gian sau khi điều trị.
.jpg)
.jpg)
