Brachydactyly

Thuật ngữ y tế Brachydactyly mô tả ngón tay và ngón chân ngắn lại. Thường được di truyền như một rối loạn trội trên autosomal, rối loạn này thuộc nhóm dị tật tứ chi.

Brachydactyly là gì?

Chẩn đoán được thực hiện thông qua các cuộc kiểm tra X quang và lâm sàng. Ngoài ra, phát hiện còn được hỗ trợ bởi các phép đo nhân trắc học.
© Photographee.eu - stock.adobe.com

Khiếm khuyết di truyền này xảy ra đơn lẻ hoặc dưới dạng hội chứng. Biểu mẫu có thể có nguyên nhân chính hoặc phụ. Nó cũng được đặc trưng bởi một chứng loạn dưỡng ở xương. Chỉ có loại A3 và D xảy ra thường xuyên hơn. Các loại brachydactyly khác là một hiện tượng hiếm. Người bệnh có một hoặc nhiều ngón tay bị ngắn lại với nhiều mức độ khác nhau.

Tuy nhiên, các bác sĩ cũng sử dụng thuật ngữ này để tóm tắt các ngón chân dị dạng và ngắn. Trong một số trường hợp, xương cổ tay cũng bị ảnh hưởng. Thuật ngữ y học này quay trở lại ngôn ngữ Hy Lạp cổ đại và có nghĩa là "ngón tay ngắn". Là từ đồng nghĩa Brachymegalodactylism, Brachyphalangia nhu la Ossificatio praecox hereditaria.

nguyên nhân

Brachydactyly là một dị tật xảy ra do di truyền trong một gia đình. Một dạng đặc biệt của Ossificatio praecox hereditaria là dạng di truyền trội trên NST thường. Tuy nhiên, các ngón tay ngắn hiếm khi xuất hiện. Xác suất mọi người bị ảnh hưởng là 1 trên 200.000. Các trường hợp ngoại lệ là loại A3 và D. Brachydactyly hoặc cô lập hoặc hội chứng.

Trong trường hợp đầu tiên, bệnh di truyền biểu hiện mà không có thêm bất kỳ tác dụng phụ nào, trong khi trường hợp thứ hai là do một hội chứng dị dạng phức tạp. Một số hình thức tiến triển có thể nhận biết xảy ra kết hợp với tầm vóc ngắn. Ngay cả trong trường hợp brachydactyly bị cô lập, việc phát hiện cũng không dễ dàng, vì nó có thể liên quan đến những thay đổi tinh vi ở các khu vực khác trong cơ thể.

Các triệu chứng khác có thể xảy ra là dị tật bàn tay như đa tật, đa khớp, hội chứng giao cảm hoặc dị tật giảm. Cho đến nay, nghiên cứu cho thấy rằng việc xác định gen liên quan đến nguyên nhân là có thể thực hiện được đối với hầu hết các dạng hội chứng và biệt lập. Brachyphalangia cô lập được di truyền như một đặc điểm trội trên NST thường với khả năng thâm nhập và biểu hiện khác nhau trong hầu hết các trường hợp.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Dị tật này xảy ra ở 11 dạng và được chia thành các dạng tùy thuộc vào mức độ ngắn lại: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (Brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (hội chứng Osebold-Remodini ), A7 (Brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Loại B và E có thể xảy ra kết hợp. Cũng có thể xảy ra phổ biến loại A1 và B. Brachydactyly xuất hiện dưới nhiều dạng và hình thức khác nhau.

Hầu hết bệnh nhân có biểu hiện ngón tay ngắn đối xứng hai bên. Đôi khi toàn bộ phalang bị thiếu. Các bác sĩ phân biệt dị tật này theo các đặc điểm nhất định, ví dụ theo việc ngón tay hoặc ngón chân bị ảnh hưởng đơn lẻ, hoặc có dị tật các cơ quan khác hay không. Sự phân biệt này được thực hiện bởi vì brachydactyly là chính hoặc phụ. Trong giai đoạn chính, đơn lẻ của bệnh, chỉ có dị tật ngón tay hoặc ngón chân mà không ảnh hưởng đến các bệnh cảnh lâm sàng khác.

Trong đào tạo hội chứng thứ cấp, những đoạn ngắn là kết quả của một số bệnh trước đó, chẳng hạn như hội chứng Aarskog-Scott (dị dạng cơ quan sinh dục nam, bất thường ở mặt và ngón tay), một bệnh di truyền hiếm khi xảy ra. Trong trường hợp này, brachydactyly là hậu quả phụ của bệnh ban đầu. Dạng phổ biến nhất là kiểu D. Phalanx cuối cùng và móng tay ngắn lại. Hầu hết thời gian, sự rút ngắn ngón tay cái này xảy ra trên cả hai tay. Trong nhiều trường hợp, ngón chân cái cũng bị ảnh hưởng.

Chẩn đoán & khóa học

Chẩn đoán được thực hiện thông qua các cuộc kiểm tra X quang và lâm sàng. Ngoài ra, phát hiện còn được hỗ trợ bởi các phép đo nhân trắc học. Nếu có dạng brachydactyly cô lập thì không cần chẩn đoán trước sinh. Nếu có một dạng hội chứng, dạng phòng ngừa này được chỉ định.

Trong trường hợp này, nếu có đột biến nhân quả thì có thể chẩn đoán trước sinh phân tử bằng nhung mao màng đệm (sinh thiết xâm lấn) vào tuần thứ 11 và chọc ối (chọc thủng túi ối để lấy tế bào amin chẩn đoán) vào tuần thứ 14. Tư vấn di truyền bao gồm loại bệnh xảy ra trong gia đình. Bác sĩ tư vấn cho các bậc cha mẹ về loại di truyền và sự vắng mặt hoặc hiện diện của các triệu chứng khác.

Xác suất phát triển brachydactyly loại D là từ 0,41 đến 4,0 phần trăm. Tỷ lệ phần trăm này phụ thuộc vào dân số. 62% nam giới bị ảnh hưởng cho thấy khả năng thâm nhập giảm. Điều này có nghĩa là khiếm khuyết di truyền ít rõ ràng hơn. Kiểu hình (sự xuất hiện) của rối loạn di truyền này chỉ có một tập hợp giảm các đặc điểm dẫn đến rối loạn.

Các biến chứng

Brachydactyly thường có thể xuất hiện ở các dạng khác nhau và dẫn đến các biến chứng khác nhau. Bệnh nhân bị ngắn ngón tay. Tuy nhiên, nó cũng xảy ra rằng toàn bộ ngón tay bị thiếu. Ngoài ngón tay, brachydactyly còn có thể gây ảnh hưởng xấu đến các cơ quan khác trong cơ thể và dẫn đến dị tật hoặc khiếm khuyết ở chúng.

Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, chỉ những ngón tay bị khuyết hoặc dị dạng mới xuất hiện và không có thêm bất kỳ hạn chế hoặc biến chứng nào về thể chất. Brachydactyly cũng có thể gây dị tật trên dương vật. Trong những trường hợp này, lòng tự trọng của bệnh nhân thường bị giảm sút.

Những người bị ảnh hưởng cũng bị ảnh hưởng về thể chất và tinh thần từ các ngón tay ngắn. Với brachydactyly, không thể đối phó với cuộc sống hàng ngày một cách bình thường. Kinh nghiệm tình dục cũng bị hạn chế ở nam giới và có thể dẫn đến trầm cảm và các vấn đề tâm lý khác. Brachydactyly không dẫn đến giảm tuổi thọ.

Điều trị trực tiếp là không thể, nhưng có thể thực hiện các phẫu thuật thẩm mỹ nếu bệnh nhân muốn. Không có biến chứng nào ở đây cả. Trong trường hợp nặng, chức năng của tay phải được hỗ trợ và điều trị bằng vật lý trị liệu.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong hầu hết các trường hợp, brachydactyly không cần được bác sĩ chẩn đoán.Khiếu nại này có thể nhìn thấy ngay sau khi sinh và được xác định bởi bác sĩ nhi khoa. Theo quy định, brachydactyly không thể được điều trị. Tuy nhiên, vì brachydactyly có thể dẫn đến những hạn chế nghiêm trọng và khó chịu trong cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng, nên luôn luôn phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu có rối loạn phát triển ở trẻ em. Điều này có thể ngăn ngừa các biến chứng và khó khăn hơn nữa khi trưởng thành.

Ví dụ, bác sĩ cũng nên được tư vấn về những phàn nàn về tâm lý hoặc mặc cảm để tránh trầm cảm. Hầu hết các bệnh nhân là do brachydactyly cũng phụ thuộc vào điều trị tâm lý, được đưa ra bởi bác sĩ tâm lý. Bản thân căn bệnh này được chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa. Vật lý trị liệu có thể hạn chế các khiếu nại cá nhân. Bác sĩ nên được tư vấn ngay từ khi còn nhỏ để người có liên quan có thể làm quen với những hạn chế và học cách đối phó với chúng đúng cách.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Liệu pháp cổ điển theo nghĩa y học là không thể với brachydactyly. Không có hình thức điều trị cụ thể nào có thể khắc phục tất cả các dạng dị tật này. Các hoạt động tạo hình chỉ được chỉ định vì lý do thẩm mỹ hoặc nếu chức năng bàn tay bị hạn chế nghiêm trọng. Nếu có các dạng điển hình, can thiệp phẫu thuật là không cần thiết, vì những người bị ảnh hưởng có thể sống bình thường mà không bị khó chịu với các ngón tay hoặc ngón chân bị rút ngắn.

Liệu pháp lao động hoặc vật lý trị liệu có thể giúp tăng cường chức năng bàn tay và giảm tác động của việc rút ngắn. Tiên lượng của các loại brachydactyly khác nhau phụ thuộc vào loại và mức độ và phạm vi từ suy giảm nghiêm trọng đến tối thiểu. Nếu đoạn ngắn là hội chứng, chẩn đoán và tiên lượng được xác định bởi các dị tật kèm theo.

Triển vọng & dự báo

Không có cơ hội chữa khỏi bệnh brachydactyly mà không cần chăm sóc y tế. Việc rút ngắn hoặc thiếu xương ở bàn tay và bàn chân có tính chất di truyền và kéo dài đến cuối đời. Các biện pháp trị liệu hay điều trị bằng thuốc cũng không thành công. Vì lý do pháp lý, di truyền của con người không được thay đổi và các đơn vị đào tạo cụ thể không thể thay đổi cấu trúc của xương.

Mặt khác, can thiệp phẫu thuật rất hứa hẹn và có thể giúp bạn khỏi hoàn toàn các triệu chứng. Điều này phụ thuộc vào mức độ biến dạng của xương. Để đạt được kết quả tốt nhất có thể, quy trình nên được thực hiện sau khi quá trình tăng trưởng đã hoàn thành. Trước khi kết thúc quá trình phát triển thể chất, các lựa chọn để điều chỉnh thường không lâu dài. Các can thiệp khác theo sau trong quá trình sống làm tăng nguy cơ biến chứng.

Một cuộc phẫu thuật có thể kéo dài xương và cũng có thể thay thế hoàn toàn xương bị thiếu. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân sau đó được coi là đã khỏi bệnh. Những bệnh nhân khác vẫn phải sử dụng các liệu pháp như vật lý trị liệu để học cách đối phó và di chuyển một cách tối ưu với các chi đã thay đổi.

Phòng ngừa

Không có cách nào để ngăn ngừa dị tật này theo nghĩa y học. Suy dinh dưỡng hoặc suy dinh dưỡng, nicotin và rượu khi mang thai và lối sống nói chung không lành mạnh có thể dẫn đến dị tật. Thuốc và thuốc tự dùng khiến tình hình trở nên tồi tệ hơn. Ngược lại, điều này có nghĩa là một lối sống lành mạnh và có ý thức thúc đẩy sự phát triển lành mạnh.

Bạn có thể tự làm điều đó

Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp y tế hay phương pháp thay thế thông thường nào để điều trị nguyên nhân gây bệnh brachydactyly. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng thường không bị đau dữ dội hoặc các rối loạn thể chất chủ yếu khác. Tuy nhiên, đối với nhiều người bệnh, brachydactyly có liên quan đến việc giảm đáng kể chất lượng cuộc sống vì lý do tâm lý. Những bệnh nhân có ngón chân ngắn hoặc khuyết thường tránh mọi tình huống phải để chân trần. Họ coi các môn thể thao dưới nước và các kỳ nghỉ trên bãi biển là điều cấm kỵ.

Nếu người đó bị tổn thương về mặt tinh thần hoặc nghiêm trọng, họ nên xem xét khả năng phẫu thuật thẩm mỹ và tìm lời khuyên từ bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ chuyên về các thủ thuật thẩm mỹ trên bàn tay và bàn chân.

Những người bị ảnh hưởng phải tự trả tiền cho các hoạt động thẩm mỹ hoàn toàn. Nếu một người bị nặng về mặt tinh thần, nhưng cả về mặt tình cảm, các công ty bảo hiểm y tế thường chi trả chi phí. Trong mọi trường hợp, những người bị ảnh hưởng nên thảo luận trước với công ty bảo hiểm sức khỏe của họ.

Nếu loại trừ phẫu thuật thẩm mỹ, những người bị ảnh hưởng có thể học cách đối phó với sự suy yếu của họ tốt hơn và phá vỡ những phức tạp trong khuôn khổ liệu pháp tâm lý. Thường thì sự thiếu hụt về thể chất của một người được phóng đại hoàn toàn và không liên quan đến tình trạng khuyết tật thực sự.

Nếu brachydactyly không chỉ liên quan đến thẩm mỹ mà còn với các hạn chế về chức năng, vật lý trị liệu cũng hữu ích.