Các Hội chứng Saldino-Noonan là một chứng loạn sản lồng ngực di truyền thường gây tử vong. Khiếm khuyết các cơ quan nội tạng thường xảy ra dưới dạng tác dụng phụ. Trong một số trường hợp đặc biệt, thể tích phổi nhỏ của bệnh nhân có thể được phẫu thuật mở rộng.
Hội chứng Saldino-Noonan là gì?
© bilderzwerg - stock.adobe.com
Các Hội chứng Saldino-Noonan là một chứng loạn sản xương di truyền của lồng ngực. Nó thuộc về hội chứng polydactyly xương sườn ngắn và tương ứng với loại 1. Trong bệnh cảnh lâm sàng này. Tất cả các loại thuộc nhóm này đều được đặc trưng bởi loạn sản xương sườn và phổi kém phát triển. Suy hô hấp trong bệnh này chắc chắn liên quan đến sự kém phát triển di truyền của lồng ngực.
Do đó, dạng suy này còn được gọi là hội chứng suy lồng ngực. Hội chứng polydactyly xương sườn ngắn xảy ra với tổng cộng bảy loại khác nhau, khác nhau về tiêu chí hình thái-X quang. Ngoài hội chứng Saldino-Noonan, phân loại quốc tế chỉ bao gồm ba loại khác: Majewski, Verma-Naumoff và hội chứng Beemer-Langer. Bác sĩ X quang Ronald Saldino và nhà di truyền học Charles Noonan lần đầu tiên mô tả hội chứng Saldino-Noonan ở Hoa Kỳ trong những năm 1970.
nguyên nhân
Tất cả các loại hội chứng polydactyly xương sườn ngắn đều được di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là nếu bệnh biểu hiện trên alen lặn ở một trong hai đối tác thì bệnh cũng phải có ở đối tác thứ hai để truyền bệnh là tính lặn. Nếu chỉ có một trong hai alen lặn mang khuyết tật thì alen nguyên vẹn sẽ che phủ khuyết tật ở alen kia. Cho đến nay, không có tỷ lệ xác định của hội chứng Saldino-Noonan được cho là cực kỳ hiếm gặp.
Tuy nhiên, loại hội chứng polydactyly xương sườn ngắn này được coi là ít phổ biến hơn, ví dụ, loại Verma-Naumoff. Bản địa hóa của các alen bị lỗi vẫn chưa được làm rõ một cách thuyết phục. Điều này phân biệt nghiên cứu về hội chứng Saldino-Noonan với các polydactyls xương sườn ngắn khác như hội chứng Jeune, mà gen gây bệnh đã được định vị trong ít nhất một phân nhóm. Như với tất cả các bệnh lặn trên NST thường, alen mang gen lặn có thể phát sinh như một phần của đột biến.
Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu
Các xương sườn ngắn kèm theo giảm sản của lồng ngực là triệu chứng chính của hội chứng Saldino-Noonan. Do không gian trống tối thiểu, phổi kém phát triển ngay từ khi sinh ra, dẫn đến suy hô hấp lồng ngực. Các xương dài ngắn lại hoặc ít nhất là biến dạng. Như một quy luật, cũng có nhiều ngón tay, tức là bốn ngón tay.
Loạn sản xương ngón tay xảy ra thường xuyên hơn ở tất cả các dạng polydactyly xương sườn ngắn và do đó được đưa vào tên nhóm. Gốc mũi thường bị trũng ở những người mắc hội chứng Saldino-Noonan. Đôi khi có sứt môi, hở hàm ếch và cằm nhỏ. Thông thường lượng nước ối khi sinh dưới mức 200 đến 500 ml, do đó có thể nói là thiểu ối.
Các cơ quan nội tạng thường bị ảnh hưởng bởi các khuyết tật. Dị tật tim phức tạp cũng phổ biến như ruột ngắn, dị dạng trực tràng hoặc đi tiêu có hại. Thực quản bị gián đoạn một phần và nắp thanh quản, thận hoặc cơ quan sinh dục bị dị dạng.
Chẩn đoán & diễn biến bệnh
Chẩn đoán hội chứng Saldino-Noonan có thể được thực hiện thông qua hình ảnh X quang ngay sau khi sinh. Các xương sườn ngang xuất hiện trên hình ảnh X-quang là các xương ngắn và nhọn với các xương hình ống hầu như không bị hóa lỏng. Cấu trúc xương nói chung là vô định hình và các lưỡi của khung chậu xuất hiện như những mái hình cầu chạy ngang trên các thân đốt sống nhỏ có hình tròn.
Thông thường các chi ngắn lại. Chẩn đoán thậm chí có thể được thực hiện trước khi sinh và có thể được xác định tương đối rõ ràng bằng cách sử dụng siêu âm. Diễn biến của bệnh này là không thuận lợi. Như một quy luật, có một cuộc nói chuyện về một khóa học gây chết người. Chỉ trong một số trường hợp hiếm hoi, những người bị ảnh hưởng mới sống sót trong vài năm đầu. Tuổi thọ phụ thuộc phần lớn vào mức độ loạn sản và suy cơ quan kèm theo.
Các biến chứng
Theo quy luật, hội chứng Saldino-Noonan có thể dẫn đến nhiều sự tổng hợp và phàn nàn. Các cơ quan nội tạng nói chung thường bị tổn thương trong bệnh này, do đó trong một số trường hợp nhất định, tuổi thọ của bệnh nhân có thể bị giảm. Với hội chứng này, những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị phổi kém phát triển nghiêm trọng.
Điều này dẫn đến khó thở và trong trường hợp nghiêm trọng là suy hô hấp. Hơn nữa, cũng có thể bị mất ý thức do không cung cấp đủ oxy cho các cơ quan nội tạng. Trong một số trường hợp, những người bị ảnh hưởng bị nhiều ngón tay và do đó thường bị trêu chọc hoặc bắt nạt, đặc biệt là khi còn nhỏ. Sứt môi cũng thường gặp trong hội chứng Saldino-Noonan và có thể khiến việc ăn uống trở nên khó khăn hơn nhiều.
Trong nhiều trường hợp, cha mẹ và người thân cũng mắc phải các triệu chứng của hội chứng Saldino-Noonan, than phiền về tâm lý hoặc trầm cảm. Hơn nữa, hội chứng có thể dẫn đến khuyết tật tim, do đó những người bị ảnh hưởng cũng có thể chết vì đột tử do tim. Vì không có phương pháp điều trị nhân quả đối với hội chứng Saldino-Noonan, nên chỉ điều trị các triệu chứng. Không có biến chứng cụ thể. Tuổi thọ của bệnh nhân có thể bị ảnh hưởng tiêu cực đáng kể.
Khi nào bạn nên đi khám?
Hội chứng Saldino-Noonan luôn phải được điều trị bởi bác sĩ. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, hội chứng này dẫn đến cái chết của người có liên quan, do đó các triệu chứng chỉ có thể được giảm bớt. Việc chữa lành hoàn toàn không thể đạt được. Bác sĩ nên được tư vấn nếu bệnh nhân khó thở rất nặng. Các triệu chứng này được biểu hiện bằng cách thở hổn hển hoặc da chuyển sang màu xanh. Trong một số trường hợp, những người bị ảnh hưởng cũng mất ý thức.
Nếu những triệu chứng này phát sinh, bác sĩ phải được tư vấn trong mọi trường hợp. Hơn nữa, bác sĩ cũng nên tham khảo ý kiến nếu người đó bị tật nhiều ngón tay hoặc thậm chí bị hở hàm ếch. Vì hội chứng Saldino-Noonan cũng có thể dẫn đến các vấn đề hoặc khuyết tật về tim, nên thường xuyên kiểm tra tim và các cơ quan nội tạng để ngăn ngừa các triệu chứng khác. Tư vấn tâm lý cũng có thể hữu ích trong trường hợp mắc hội chứng Saldino-Noonan, vì cha mẹ và người thân nói riêng thường bị các phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm.
Điều trị & Trị liệu
Nếu bệnh nhân phù hợp và tình trạng suy giảm nội tạng hoàn toàn phù hợp, bác sĩ có thể đề xuất một bộ phận giả bằng titan có thể mở rộng theo chiều dọc để điều trị hội chứng Saldino-Noonan. Trong quy trình này, phần lồng ngực hẹp sẽ được phẫu thuật mở rộng và làm thẳng bằng cách sử dụng cấy ghép titan. Gân titan được sử dụng cho việc này có thể mở rộng và uốn cong. Thanh titan này có nhiều lỗ liên tiếp có thể được sử dụng để cố định chiều dài cần thiết.
Khoảng sáu tháng sau thủ thuật đầu tiên, phẫu thuật thứ hai để kéo dài thanh được thực hiện. Theo nguyên tắc, bác sĩ phẫu thuật cố định thanh giữa các xương sườn hoặc đặt mô cấy bằng titan giữa mào chậu và một xương sườn và do đó đạt được hiệu quả nạy. Bằng cách này, cột sống có thể được duỗi thẳng một cách gián tiếp. Việc thẳng cột sống tự động làm tăng thể tích lồng ngực và do đó mở rộng thể tích phổi.
Phẫu thuật không phù hợp với tất cả bệnh nhân mắc hội chứng Saldino-Noonan vì những người bị dị tật tim nặng khó có thể sống sót sau ca phẫu thuật. Nếu phẫu thuật có thể được thực hiện và nếu thủ thuật thành công, một số dị sản kèm theo cũng có thể được phẫu thuật sửa chữa. Tỷ lệ tử vong do hội chứng Saldino-Noonan vẫn cao và chất lượng cuộc sống thấp.
Các bệnh nhân thường mắc phải một số lượng lớn không thể chấp nhận được các dị tật khác nhau, nhưng tất cả đều mang cấu trúc quan trọng. Điều này có nghĩa là có rất ít cơ hội để tất cả những điều này có thể được đền bù mà không gây ra hậu quả đe dọa tính mạng. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường được chăm sóc bằng liệu pháp tâm lý.
Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây
➔ Thuốc trị đau ngựcPhòng ngừa
Cho đến nay, hội chứng Saldino-Noonan chỉ có thể được ngăn ngừa trong chừng mực vì bệnh hiện có thể được chẩn đoán bằng siêu âm trong thai kỳ. Việc quyết định hay chống lại một đứa trẻ mắc hội chứng này là do cha mẹ.
Chăm sóc sau
Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Saldino-Noonan nên làm mọi thứ để tăng cường sức khỏe của họ. Bất kỳ hoạt động nào đã được thực hiện trước khi bị bệnh cần được lên kế hoạch và thực hiện lại. Hầu hết những người bị ảnh hưởng chết trong vài tháng đầu tiên của bệnh. Vì lý do này, cha mẹ và các thành viên khác trong gia đình nên thông báo đầy đủ cho mình về căn bệnh này.
Họ nên tìm tư vấn tâm lý vĩnh viễn để có thể học cách đối phó với căn bệnh và những mất mát mà nó gây ra. Những người bị ảnh hưởng cũng phải được thông báo kịp thời về căn bệnh này và hậu quả của nó. Trọng tâm là làm cho phần còn lại của cuộc đời người đó tươi đẹp nhất có thể.
Chất lượng cuộc sống nên được tăng lên đáng kể với những thứ mà đương sự thích. Người bị ảnh hưởng cũng nên tìm tư vấn tâm lý vĩnh viễn. Ở đó bạn có thể học cách đối phó với căn bệnh này. Ngoài ra, có thể học được cách những người bị ảnh hưởng có thể sống chung với căn bệnh này trong cuộc sống hàng ngày.
Người ta cũng khuyến nghị những người bị ảnh hưởng nên đến một nhóm tự lực. Ở đó họ có thể nói chuyện với những người bệnh khác và không cảm thấy đơn độc với căn bệnh này. Ngoài ra, có thể học những cách sống mới với căn bệnh này. Những người bị ảnh hưởng chỉ nên ở những nơi có đủ oxy. Những người thân hút thuốc nên tránh tiếp xúc với người bệnh.
Bạn có thể tự làm điều đó
Các biện pháp tự lực trong hội chứng Saldino-Noonan tập trung vào việc thúc đẩy hạnh phúc. Trong hầu hết các trường hợp, rối loạn kết thúc bằng cái chết sớm của bệnh nhân trong những tháng hoặc năm đầu tiên của cuộc đời. Do đó, cha mẹ và người thân nên thông báo đầy đủ cho mình về căn bệnh này và hậu quả dẫn đến. Trẻ phải được thông báo càng sớm càng tốt về diễn biến của bệnh và các rối loạn hiện có.
Trọng tâm là thiết kế tuổi thọ chung và các biện pháp tối ưu hóa chất lượng cuộc sống. Để tăng cường sức mạnh tinh thần và giảm bớt căng thẳng cảm xúc, tất cả những người bị ảnh hưởng nên tham gia hỗ trợ tâm lý. Các quy trình và diễn biến phải được xử lý để không có bệnh thứ phát phát sinh và người thân có thể chăm sóc trẻ đầy đủ. Ngoài ra, liệu pháp tâm lý tăng cường sức mạnh cho đứa trẻ đang lớn trong cuộc sống hàng ngày trong việc giải quyết những phàn nàn về thể chất và cảm xúc.
Môi trường xung quanh bệnh nhân cần được bổ sung đầy đủ oxy. Vì chức năng của phổi thường bị suy giảm do rối loạn, nên tránh các môi trường có các chất ô nhiễm trong không khí. Do đó phải hoàn toàn tránh hút thuốc khi có mặt bệnh nhân. Các hoạt động thời gian giải trí phải hướng tới nhu cầu và khả năng của đương sự. Niềm vui của cuộc sống cần được khuyến khích. Ngoài ra, những câu chuyện thành công củng cố sự tự tin của bệnh nhân.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
