Tauopathy

Tauopathies đại diện cho một nhóm các bệnh thoái hóa thần kinh gây ra bởi sự lắng đọng của các protein tau trong não. Bệnh Alzheimer là bệnh lý tau được biết đến nhiều nhất. Cho đến nay, các bệnh thoái hóa này không thể chữa khỏi.

Tauopathy là gì?

Triệu chứng chính của bệnh lý tau là sự phát triển của chứng sa sút trí tuệ. Điều này áp dụng cho tất cả các hình thức tauopathies. Ví dụ nổi tiếng nhất của nhóm bệnh này là bệnh Alzheimer.
© artfocus - stock.adobe.com

Tauopathy là một thuật ngữ chung cho một số bệnh thoái hóa thần kinh, tất cả đều liên quan đến sự phát triển của chứng sa sút trí tuệ. Tất cả các bệnh lý tau đều do sự tích tụ của các protein tau trong não. Protein Tau được đặt tên theo chữ cái Hy Lạp tau.

Chúng liên kết với các protein của bộ xương tế bào và do đó thực hiện các chức năng hỗ trợ trong tế bào động vật và người. Thông thường, các protein tau liên kết với nhau qua các đoạn lặp đi lặp lại và do đó tạo thành cấu trúc dạng sợi trong tế bào. Khi liên kết, đầu tận cùng amino của chuỗi polypeptit bị cắt đứt do quá trình phosphoryl hóa.

Tuy nhiên, nếu xảy ra quá trình hyperphosphoryl hóa (bão hòa tất cả các vị trí liên kết với các nhóm phosphat), một protein không còn chức năng sẽ hình thành, không thể tạo liên kết với protein của tế bào xương. Protein được lắng đọng trong não. Hyperphosphoryl hóa được ưa chuộng bởi một số đột biến.

Sáu dạng đồng dạng khác nhau được biết đến với protein tau, có thể tạo ra một số dạng bệnh lý tau với những thay đổi di truyền thích hợp. Tùy thuộc vào dạng đồng phân, một protein tau có thể chứa từ 352 đến 757 axit amin. Sự lắng đọng của các protein tau siêu photpho trong não có thể phát triển, trong số những thứ khác, bệnh Alzheimer, bệnh não do chấn thương mãn tính (CTE hoặc sa sút trí tuệ pugilistica).

Chứng mất trí nhớ vùng trán (bệnh Pick), thoái hóa corticobasal, sa sút trí tuệ rối loạn nhịp thần kinh, bệnh liệt siêu nhân tiến triển hoặc bệnh hạt bạc cũng được biết đến là những bệnh thứ phát. Đối với tất cả các bệnh lý chưa có triển vọng chữa khỏi.

nguyên nhân

Nguyên nhân của tauopathies là sự lắng đọng của các protein tau trong não. Tại các điểm trong não nơi chứa các chất lắng đọng ngày càng tăng này, có những hạn chế về chức năng dẫn đến cái chết của các tế bào thần kinh và tế bào thần kinh đệm. Điều này làm cho não bị co lại.

Nó có thể giảm tới 20% trong bối cảnh của bệnh Alzheimer. Theo thời gian, các cấu trúc quan trọng của não bị mất đi. Theo quy luật, quá trình này diễn ra rất chậm, với bệnh lý tau dẫn đến tử vong trung bình tám năm kể từ khi khởi phát.

Cơ sở của sự lắng đọng của các protein tau là do chúng không có khả năng tăng phosphoryl hóa, để tạo đủ liên kết với các protein của tế bào xương. Sự tăng phosphoryl hóa có thể do đột biến. Khoảng 60 đột biến khác nhau của gen tau đã được phát hiện, tất cả đều dẫn đến bệnh lý tau.

Hyperphosphoryl hóa thực sự là một quá trình bình thường đóng vai trò như một cơ chế tín hiệu để kích hoạt sự phân chia tế bào. Tuy nhiên, do một số đột biến nhất định, quá trình hyperphosphoryl hóa được tăng cường và cùng với những thứ khác, tạo ra các chất thải của protein tau, không còn khả năng liên kết và do đó không còn chức năng. Tuy nhiên, một dạng của bệnh lý tau, bệnh não do chấn thương mãn tính, không phải do di truyền mà do chấn thương đầu thường xuyên gây ra.

Ở đây cũng xảy ra hiện tượng hyperphosphoryl hóa protein tau. Sự phosphoryl hóa có thể được kích hoạt ở đây bởi các quá trình điều tiết. Sau khi bị thương, sự phân chia tế bào phải được kích thích để chữa lành. Tuy nhiên, điều này được kích thích bởi hiệu ứng tín hiệu của quá trình phosphoryl hóa.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Triệu chứng chính của bệnh lý tau là sự phát triển của chứng sa sút trí tuệ. Điều này áp dụng cho tất cả các hình thức tauopathies. Ví dụ nổi tiếng nhất của nhóm bệnh này là bệnh Alzheimer. Thuật ngữ Alzheimer thường được đánh đồng với chứng sa sút trí tuệ. Tuy nhiên, điều này không chính xác. Chứng mất trí chỉ là triệu chứng chính của tình trạng này.

Tất cả các bệnh khác trong nhóm dạng này cũng phát triển sa sút trí tuệ như một triệu chứng quan trọng nhất. Bệnh Alzheimer bắt đầu ngấm ngầm với chứng hay quên. Ở giai đoạn xa hơn, bệnh nhân mất các kỹ năng thực hành đơn giản nhất, chẳng hạn như mặc quần áo hoặc pha cà phê. Ở giai đoạn cuối, người bệnh bị lãnh cảm, chán ăn, nằm liệt giường và đại tiện không tự chủ. Anh ta không còn có thể nhận ra những người thân thiết với mình.

Một bệnh khác là thoái hóa corticobasal (CBD). Trong bệnh này, các triệu chứng tương tự như Parkinson xảy ra ngoài chứng sa sút trí tuệ. Điều này dẫn đến run, trầm cảm, lo lắng, bất động, rối loạn dáng đi và rối loạn chuyển động mắt.

Trong bệnh Pick, các vấn đề về hành vi và suy giảm hiệu suất đang ở phía trước. Ở đây, bệnh mất trí nhớ tiến triển cũng phát triển. Bệnh bại liệt siêu nhân tiến triển được đặc trưng bởi sự suy giảm của các cơ mắt và bệnh cảnh lâm sàng giống Parkinson. Một dạng đặc biệt của bệnh Alzheimer được nghi ngờ là bệnh hạt bạc.

Bệnh não chấn thương mãn tính là một bệnh lý tau gây ra bởi các tác động bên ngoài như chấn thương đầu. Đặc biệt, các võ sĩ và võ sĩ quyền anh có nguy cơ mắc bệnh này trong những năm cuối đời. Căn bệnh này bắt đầu với một cơn đau đầu và khó tập trung.

Trong quá trình tiếp theo, trí nhớ ngắn hạn bị rối loạn, trầm cảm và cảm xúc bộc phát được thêm vào. Ở giai đoạn cuối, bệnh nhân bị sa sút trí tuệ rõ rệt, khiến anh ta không thể đối phó với cuộc sống hàng ngày.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Chẩn đoán tauopathies dựa trên bệnh sử cá nhân và bên ngoài. Ngoài ra, một số bài kiểm tra tâm lý thần kinh như kiểm tra đồng hồ hoặc kiểm tra trạng thái tâm thần nhỏ (MMST) được thực hiện. Các thủ tục chẩn đoán hình ảnh như CT và MRI cũng là một phần của chẩn đoán. Các triệu chứng xảy ra cung cấp manh mối cho loại bệnh lý tau.

Các biến chứng

Thật không may, bệnh lý tau không thể chữa khỏi hoàn toàn, vì vậy không có liệu trình hoàn toàn tích cực trong bệnh này. Những người bị ảnh hưởng bị các khiếu nại khác nhau. Điều này dẫn đến chán ăn và không kiểm soát được. Tình trạng bồn chồn hoặc rối loạn nội tâm cũng có thể xảy ra và ảnh hưởng rất xấu đến cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân.

Nhiều bệnh nhân sau đó phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống của họ và không còn có thể tự mình làm nhiều việc trong cuộc sống hàng ngày. Trầm cảm hoặc run cũng xảy ra trong bệnh lý tau. Hầu hết bệnh nhân cũng bị các vấn đề về hành vi và rối loạn dáng đi. Sự mất phối hợp cũng có thể xảy ra.

Do sự nhầm lẫn, nguy cơ bị thương tăng lên rất nhiều, và những người bị ảnh hưởng cũng có thể bất tỉnh. Bệnh nhân cũng thường bị đau đầu hoặc rối loạn khả năng tập trung. Các triệu chứng của bệnh lý tau có thể được hạn chế với sự trợ giúp của thuốc.

Không có biến chứng. Tuy nhiên, không thể đạt được việc chữa khỏi hoàn toàn. Căn bệnh này có dẫn đến giảm tuổi thọ cho bệnh nhân hay không nói chung không thể đoán trước được.

Khi nào bạn nên đi khám?

Người bị ảnh hưởng phải nhờ đến bác sĩ để điều trị bệnh lý tau. Căn bệnh này không thể chữa khỏi một cách độc lập, do đó, việc điều trị của bác sĩ chắc chắn phải được tiến hành. Chỉ với liệu pháp chính xác và nhanh chóng mới có thể ngăn ngừa các biến chứng và phàn nàn thêm. Tuy nhiên, không thể chữa khỏi hoàn toàn với bệnh lý tau, vì đây là một bệnh di truyền.Nếu đương sự mong muốn có con, tư vấn di truyền cũng nên được thực hiện để ngăn ngừa bệnh truyền sang.

Một bác sĩ nên được tư vấn về bệnh lý tau nếu người bị ảnh hưởng bị chán ăn nghiêm trọng và không kiểm soát. Trong nhiều trường hợp, trầm cảm hoặc khó di chuyển xảy ra. Nhiều người cũng có biểu hiện bất thường trong bệnh lý tau, cũng cần được bác sĩ kiểm tra. Các vấn đề về tập trung nghiêm trọng hoặc đau đầu dữ dội cũng có thể là dấu hiệu của bệnh này. Trước hết, bệnh lý tau có thể được phát hiện bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa. Điều trị thêm tùy thuộc vào các triệu chứng chính xác và được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa.

Điều trị & Trị ​​liệu

Tauopathies chưa thể được điều trị theo nguyên nhân. Trong bối cảnh của bệnh Alzheimer, các loại thuốc khác nhau được sử dụng để cải thiện trí nhớ. Đối với các bệnh lý khác cũng vậy, các phương pháp điều trị triệu chứng được sử dụng để cải thiện các triệu chứng và làm chậm tiến trình của bệnh.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc chống rối loạn trí nhớ và hay quên

Phòng ngừa

Mặc dù hầu hết các bệnh lý tau là di truyền, nhưng một lối sống lành mạnh và tập thể dục tinh thần liên tục có thể giúp trì hoãn sự khởi phát và tiến triển của bệnh.

Chăm sóc sau

Taupathy là không thể chữa khỏi và ảnh hưởng đến tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng. Do đó, việc chăm sóc theo dõi đối với bệnh này chỉ có thể thực hiện được ở một mức độ hạn chế. Việc phát hiện sớm có ý nghĩa rất quan trọng đối với quá trình sau này. Việc dùng và liều lượng thuốc cũng như diễn biến của bệnh cần được bác sĩ điều trị kiểm tra.

Các tác dụng phụ có thể xảy ra của thuốc cũng như các triệu chứng mới có thể được điều trị nhanh chóng hơn. Bệnh nhân dễ bị viêm phổi. Điều này có thể được chống lại bằng cách thực hiện các biện pháp phòng ngừa để duy trì sức khỏe của phổi, chẳng hạn như tiêm phòng cúm thường xuyên. Vì có những khiếm khuyết về thể chất, cần được hỗ trợ chăm sóc trong cuộc sống hàng ngày.

Đôi khi bệnh nhân cũng cần đến xe lăn. Vật lý trị liệu cũng có thể cải thiện hoặc làm chậm sự suy giảm vận động. Nếu có thể, các hoạt động thể thao trong thời gian giải trí sẽ tích cực cho thể chất và tinh thần. Loại thể thao và cường độ nên được làm rõ với bác sĩ trước.

Sự suy yếu về thể chất thường dẫn đến các vấn đề tâm lý như trầm cảm. Tư vấn tâm lý và tham gia vào cuộc sống gia đình là quan trọng đối với những người bị ảnh hưởng. Bạn bè cũng đóng một vai trò quan trọng để bệnh nhân không đơn độc với tình trạng của mình và có thể đối phó tốt hơn với nó.

Bạn có thể tự làm điều đó

Tauopathies chưa thể được điều trị theo nguyên nhân. Tốt nhất những người bị ảnh hưởng nên liên hệ với bác sĩ chuyên khoa thần kinh để họ có biện pháp xử lý phù hợp. Điều trị triệu chứng nên được thực hiện với sự phối hợp của bác sĩ chuyên khoa.

Điều trị y tế là cần thiết nếu có các triệu chứng như chán ăn hoặc không ngủ được. Những người bị ảnh hưởng thường bị bệnh nặng đến mức họ không thể hoạt động độc lập được nữa. Điều quan trọng hơn hết là nhờ người thân giúp đỡ, họ phải đảm bảo uống thuốc theo đúng hướng dẫn và bệnh nhân không có bất kỳ dấu hiệu bệnh nào khác. Để tránh lở loét khi nằm liệt giường, người bệnh phải thường xuyên thay đổi tư thế hoặc được đưa sang tư thế khác. Ngoài ra, có thể sử dụng nhiều loại thuốc mỡ khác nhau từ vi lượng đồng căn.

Những người thân thiết thường cũng cần hỗ trợ điều trị. Đặc biệt trong giai đoạn cuối của bệnh, những người bị ảnh hưởng thường không còn nhận ra người quen của họ, đó là một gánh nặng tinh thần rất lớn đối với họ. Vì hầu hết các bệnh lý tauopathies đều có tính chất di truyền nên việc phòng ngừa cũng không thể thực hiện được. Tuy nhiên, lối sống lành mạnh và rèn luyện tinh thần thường xuyên có thể trì hoãn bệnh. Tốt nhất nên thảo luận chi tiết những biện pháp nào hữu ích và cần thiết với chuyên gia có trách nhiệm.