Hội chứng Walker-Warburg

Các Hội chứng Walker-Warburg là một căn bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp, hậu quả ảnh hưởng đến não bộ cũng như mắt và cơ. Các triệu chứng có thể nhận biết được khi mới sinh thường dẫn đến cái chết của những đứa trẻ bị ảnh hưởng và do đó bị tàn tật nặng chỉ sau vài tháng. Cho đến nay không có hình thức liệu pháp nào để điều trị hoặc thậm chí chữa khỏi hội chứng Walker-Warburg.

Hội chứng Walker-Warburg là gì?

Các Hội chứng Walker-Warburg (WWS) được đặt theo tên của Arthur Earl Walker và Mette Warburg và được họ mô tả lần đầu tiên vào năm 1942. Trong số khoảng 40.000 trẻ sơ sinh, trung bình có một trẻ mắc chứng bệnh di truyền rất hiếm gặp này.

Hội chứng Walker-Warburg là một dạng lissencephaly nghiêm trọng (có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp "lissos", có nghĩa là nhẵn), trong đó vỏ não thường nhăn nheo có bề mặt nhẵn. Hội chứng Walker-Warburg là do sự phát triển khiếm khuyết của các dây thần kinh trong tiểu não. Dị tật não này dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng, ở trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng thường gây ra hình thành cái gọi là não úng thủy, cũng như dị tật về mắt và cái gọi là sứt môi và vòm miệng cũng như các vấn đề về hô hấp.

Đó là lý do tại sao hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Walker-Warburg đều được thở máy ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, nhiều đứa trẻ sinh ra đã chết do hội chứng Walker-Warburg.

nguyên nhân

Nguyên nhân của Hội chứng Walker-Warburg nằm ở thể đột biến nhiều gen, theo đó, khiếm khuyết di truyền do các nhiễm sắc thể khác nhau. Hội chứng Walker-Warburg là một trong những bệnh di truyền lặn trên autosomal.

Điều này có nghĩa là các gen bị thay đổi không có đặc điểm giới tính cụ thể (autosomal) và sự thay đổi gen hiện có chỉ dẫn đến hội chứng Walker-Warburg nếu cả cha và mẹ đều truyền gen lặn này cho con của họ (tính trạng lặn).

Bệnh di truyền chỉ bùng phát nếu cả cha và mẹ đều có khiếm khuyết di truyền và di truyền cho con, theo đó, ngay cả trong trường hợp này, chỉ có khoảng 25% trẻ sơ sinh thực sự phát triển hội chứng Walker-Warburg.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh có nhiều triệu chứng nghiêm trọng. Lissencephaly xuất hiện, có nghĩa là các rãnh và co giật của vỏ não bị thiếu hoặc chỉ còn thô sơ. Tiểu não bị giảm kích thước đáng kể. Dị tật gây ra giảm phát triển và rối loạn chức năng rõ rệt của các cơ, do đó, các chi mềm nhũn trên cơ thể.

Những đứa trẻ không học cách di chuyển, bò hoặc đi và chúng không thể tự thay đổi vị trí của mình. Chúng vẫn ở giai đoạn trẻ sơ sinh trong quá trình phát triển của chúng. Các vấn đề về hô hấp thường xảy ra ngay sau khi sinh. Việc ăn uống khó khăn, chúng luôn phải được cho ăn.

Vì họ hít phải thức ăn chứ không phải nuốt nó, điều này dẫn đến tăng nhiễm trùng phổi (viêm phổi hít). Những đứa trẻ nhỏ nhận biết môi trường xung quanh, nhưng không thể theo dõi các vật thể chuyển động hoặc chuyển động của mọi người bằng mắt. Đôi mắt không phát triển bình thường, trẻ hay bị mù hoặc bị sao. Họ không thể nói và thường bị sứt môi và hở hàm ếch.

Thính giác cũng bị suy giảm. Ở một số người, chất lỏng dư thừa tích tụ trong não thất gây ra não úng thủy. Một khối phồng chứa đầy chất lỏng ở phía sau đầu (encephalocele) cũng có thể phát triển. Khả năng trí tuệ bị suy giảm nghiêm trọng do não bị dị tật nghiêm trọng. Thường thì những đứa trẻ bị động kinh.

Chẩn đoán & khóa học

Để đó Hội chứng Walker-Warburg Để chẩn đoán, bác sĩ nhi khoa hoặc các nhân viên chuyên khoa khác sẽ sử dụng cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp vi tính để xác định xem nó có cứng lại hay không nếu nghi ngờ nó (do các triệu chứng điển hình đã có sau khi sinh).

Để có được một chẩn đoán tuyệt đối đáng tin cậy về việc liệu đứa trẻ có thực sự mắc phải hội chứng Walker-Warburg hay mắc một căn bệnh khác với các triệu chứng tương tự hay không, đứa trẻ cũng phải được làm xét nghiệm máu. Hội chứng Walker-Warburg cũng có thể được chẩn đoán trong trường hợp cả cha và mẹ được biết là có rối loạn di truyền bằng cách lấy nước ối trước, sau đó được kiểm tra di truyền.

Kiểm tra siêu âm cũng được sử dụng trong các trường hợp trước khi sinh nghi ngờ mắc hội chứng Walker-Warburg, nhưng chỉ cung cấp thông tin về một dị tật chung của não chứ không có chẩn đoán đáng tin cậy về bệnh di truyền này.

Hội chứng Walker-Warburg gây tử vong ở dạng nghiêm trọng, với nhiều trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng khi sinh ra đã chết. Những ca sinh sống mắc hội chứng Walker-Warburg thường chỉ sống được vài tháng, với dạng bệnh nhẹ hơn thì tối đa là hai đến ba năm.

Các biến chứng

Hội chứng Walker-Warburg có liên quan đến dị tật nghiêm trọng và do đó cũng gây ra những hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng. Theo quy luật, những người bị ảnh hưởng bị hở hàm ếch, do đó, cảm giác khó chịu có thể phát sinh khi lấy thức ăn và chất lỏng. Mất nước hoặc các triệu chứng thiếu hụt khác cũng có thể xảy ra do hội chứng Walker-Warburg và khiến cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân trở nên khó khăn hơn.

Hơn nữa, còn có đầu là nước và nhiều trường hợp khó thở, não giảm sút rõ rệt. Hầu hết bệnh nhân cũng có vấn đề về thị giác hoặc đau mắt do tình trạng này. Những phàn nàn về tinh thần và tâm lý cũng không hiếm gặp trong hội chứng Walker-Warburg và có ảnh hưởng rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày và không còn có thể dễ dàng thực hiện nhiều công việc hàng ngày. Cha mẹ hoặc người thân cũng có thể bị ảnh hưởng bởi những lời phàn nàn về tâm lý. Vì không thể điều trị nguyên nhân hội chứng Walker-Warburg nên chỉ có thể điều trị các triệu chứng riêng lẻ. Không có biến chứng cụ thể. Hội chứng Walker-Warburg có dẫn đến giảm tuổi thọ ở bệnh nhân hay không không thể dự đoán chung.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu bạn mắc hội chứng Walker-Warburg, bạn chắc chắn nên liên hệ với bác sĩ. Vì đây là một bệnh di truyền nên nó không thể chữa lành một cách độc lập và dù sao thì cũng không thể chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, chẩn đoán sớm luôn có tác động tích cực đến quá trình tiến triển của bệnh, vì vậy người bị ảnh hưởng nên liên hệ với bác sĩ ngay khi xuất hiện các triệu chứng đầu tiên của hội chứng Walker-Warburg.

Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, những đứa trẻ bị ảnh hưởng sẽ chết vài tháng sau khi sinh, vì vậy cha mẹ và người thân nói riêng nên tham khảo ý kiến ​​của chuyên gia tâm lý để ngăn ngừa trầm cảm và các rối loạn tâm thần khác. Hội chứng thường được chẩn đoán trước khi sinh.

Nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu trẻ gặp các vấn đề về hô hấp hoặc thính giác. Các dị tật và dị tật khác nhau xuất hiện ở mặt cũng có thể là biểu hiện của bệnh này. Vì việc điều trị hội chứng này có thể chỉ đơn thuần là điều trị triệu chứng, không thể giảm bớt hoàn toàn các triệu chứng, để trẻ chết yểu.

Điều trị & Trị ​​liệu

Việc điều trị Hội chứng Walker-Warburg Trẻ em bị ảnh hưởng chỉ được nhân viên y tế hô hấp nhân tạo ngay sau khi sinh cũng như đối xử yêu thương và cảm thông đối với trẻ sơ sinh hoặc trẻ mới biết đi sinh ra với hội chứng Walker-Warburg từ phía cha mẹ và người thân, vì cho đến nay họ vẫn chưa chịu trách nhiệm về nguyên nhân Người ta vẫn chưa tìm thấy một hình thức trị liệu hiệu quả nào đối với những tác động của căn bệnh di truyền này.

Trong suốt cuộc đời hầu như rất ngắn ngủi của con họ và đặc biệt là sau đó, cha mẹ và những người phụ thuộc bị ảnh hưởng bởi hội chứng Walker-Warburg có thể tạo cho họ sự an ủi, hỗ trợ và giúp đỡ trong các nhóm tự lực, bởi vì quá trình xử lý nằm trong những nhóm này, nảy sinh qua những trải nghiệm và quá trình đau buồn tương tự những ảnh hưởng do hội chứng Walker-Warburg gây ra để tìm đường trở lại cuộc sống "bình thường".

Phòng ngừa

Về cơ bản tồn tại cho điều đó Hội chứng Walker-Warburg không có biện pháp phòng tránh để khỏi bệnh. Tuy nhiên, trong trường hợp khiếm khuyết di truyền đã biết ở cả cha và mẹ, nhưng cũng trong trường hợp có bất kỳ bất thường nào trong gia đình hoặc trong những trường hợp mang thai có nguy cơ cao, chẩn đoán trước khi sinh có thể giúp đảm bảo rằng hội chứng Walker-Warburg được phát hiện ở giai đoạn sớm để cha mẹ và môi trường có thể tập trung vào việc sắp tới. Chuẩn bị cho diễn biến của bệnh và những hậu quả không thể tránh khỏi liên quan đến nó.

Chăm sóc sau

Vì hội chứng Walker-Warburg vẫn chưa thể được điều trị như một nguyên nhân và chắc chắn dẫn đến tử vong ở trẻ sơ sinh trong những năm đầu đời, nên không thể chăm sóc theo dõi cho những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, sự phát triển của hội chứng Walker-Warburg là do di truyền. Do đó, việc điều trị theo dõi nhằm vào cha mẹ và những người thân của trẻ có liên quan, đặc biệt là anh chị em ruột.

Trong trường hợp mới mang thai, cha mẹ nên tiến hành chẩn đoán trước khi sinh để có thể xác định sớm liệu đứa trẻ có bị ảnh hưởng bởi hội chứng Walker-Warburg hay không. Nếu đúng như vậy, thai kỳ có thể được chấm dứt sớm nếu cha mẹ muốn. Các trung tâm tư vấn đặc biệt để tư vấn xung đột trong thai kỳ giúp hỗ trợ việc ra quyết định.

Trong mọi trường hợp, chẩn đoán trước khi sinh cung cấp sự chắc chắn về sức khỏe của thai nhi. Ngoài ra, hỗ trợ trị liệu tâm lý có thể hữu ích cho cha mẹ của một đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Walker-Warburg để đối phó với gánh nặng cá nhân mà cha mẹ phải trải qua do bệnh của đứa trẻ.

Nếu một trong hai cha mẹ trở nên trầm cảm, điều trị bằng thuốc với thuốc chống trầm cảm cũng có thể được chỉ định. Người thân và anh chị em khỏe mạnh của một người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Walker-Warburg nên được thực hiện xét nghiệm di truyền để tìm xem họ có phải là người mang đặc điểm này hay không. Trong trường hợp này, chẩn đoán trước khi sinh cũng nên được thực hiện cho tất cả các lần mang thai của anh chị em của một đứa trẻ bị ảnh hưởng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Căn bệnh nghiêm trọng được xác định về mặt di truyền này hầu như không cung cấp bất kỳ phạm vi nào để cải thiện tình hình chung cho tất cả những người bị ảnh hưởng. Đúng hơn, tự lực nằm trong việc đối phó với bệnh tật. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân chết trong vòng vài tuần hoặc vài tháng do các triệu chứng đa dạng.

Để giảm bớt những bất thường về sức khỏe hiện có, điều quan trọng là phải làm việc với bác sĩ điều trị. Sự hỗ trợ của một nhà trị liệu tâm lý có thể hữu ích trong việc đối phó với bệnh tật, đặc biệt là bởi những người thân. Nên giải quyết một cách cởi mở những cảm xúc và ý kiến ​​của bản thân để tất cả những người có liên quan hiểu rõ hơn hành vi của cha mẹ. Trong nhiều trường hợp, các thành viên trong gia đình xảy ra xung đột và các vấn đề cá nhân vì gánh nặng tình cảm là rất lớn. Tuy nhiên, những điều này nên được tránh trong mọi trường hợp để vòng đời còn lại có thể được tối ưu hóa cho bệnh nhân.

Nên tìm ra giải pháp hài hòa khi thực hiện các bước điều trị bệnh tiếp theo. Theo đuổi lợi ích của bản thân có thể dẫn đến các biến chứng và làm suy giảm thêm sự phát triển sức khỏe. Trong tình huống đòi hỏi quá nhiều, người thân nên tìm kiếm sự giúp đỡ ngay lập tức. Diễn biến sức khỏe cấp tính có thể xảy ra bất cứ lúc nào, mà mọi người liên quan nên chuẩn bị nội bộ.