Các Achondroplasia đại diện cho dạng phổ biến nhất của tầm vóc thấp do di truyền. Điều này dẫn đến rối loạn sự phát triển của sụn và xương. Có tuổi thọ bình thường.
Achondroplasia là gì?
Achondroplasia là dạng cổ điển của tầm vóc ngắn. Cứ 20.000 ca sinh thì có một trẻ mắc chứng loạn sản xương. Căn bệnh này có tính chất di truyền và xảy ra không thường xuyên trong 80 phần trăm các trường hợp. 20% còn lại có di truyền trội trên NST thường. 50 phần trăm tầm vóc thấp bé được di truyền nếu cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng. Một bào thai đồng hợp tử với gen khiếm khuyết không thể sống được.
Với những đột biến mới, xác suất của bệnh achondroplasia xảy ra ở con cái tương quan với tuổi của người cha. Trí thông minh và tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng là bình thường. Sự tăng trưởng chỉ bị chậm lại sau khi sinh. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng được sinh ra với kích thước bình thường. Do sự phát triển của sụn bị gián đoạn, các mảng biểu mô đóng lại quá sớm.
Sự tăng trưởng đi vào bế tắc. Những người mắc chứng achondroplasia đạt chiều cao trung bình từ 120 đến 130 cm. Những phụ nữ bị ảnh hưởng thường đạt chiều cao 120 cm và nam giới 130 cm.
nguyên nhân
Nguyên nhân của achondroplasia là một khiếm khuyết di truyền trong gen thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi (FGFR-3). Nếu gen này bị lỗi hoặc bị khiếm khuyết, thụ thể đối với các yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi sẽ mất tác dụng. Các yếu tố tăng trưởng này chịu trách nhiệm sản xuất nguyên bào sợi bình thường. Nếu thiếu thụ thể của chúng, quá trình sản xuất nguyên bào sợi bị gián đoạn.
Các khuyết tật được di truyền như một tính trạng trội trên NST thường. Vì vậy, điều đó có nghĩa là một gen là đủ để bệnh bùng phát. Nếu các gen tương ứng ở cả bố và mẹ đều bị lỗi, thì phôi sẽ không thể sống được. Đột biến điểm dẫn đến achondroplasia được xác định rất rõ. Trong 97 phần trăm của tất cả các trường hợp ở protein mã hóa ở vị trí 380 có sự trao đổi glycine bởi arginine, với sự trao đổi G-A (guanine thành adenine) diễn ra trong gen tại điểm tương ứng.
Trong ba phần trăm các trường hợp, sự trao đổi G-C (guanin thành cytosine) được ghi nhận vào thời điểm này. Tuy nhiên, quá trình trao đổi axit amin giống nhau diễn ra trong protein được mã hóa.
Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu
Achondroplasia được đặc trưng bởi một loạt các bất thường về thể chất. Đặc điểm chính là vóc dáng thấp bé không cân đối. Đùi và bắp tay ngắn lại. Phần trên cơ thể cho thấy một chiều cao bình thường. Những ngón tay ngắn, hộp sọ mở rộng với trán ban công và chứng giảm sản ở giữa với gốc mũi tẹt là những điểm nổi bật.
Chứng giảm sản ở mặt giữa có thể được nhìn thấy khi mới sinh. Trái ngược với các chi, thân dài và hẹp. Vì tứ chi quá ngắn, ngón tay quá ngắn, đầu to và cổ quá ngắn, các kỹ năng vận động thô được học rất chậm. Do thiểu sản vùng giữa và amidan phì đại nên bệnh nhân thường bị tắc thở khi ngủ. Viêm tai giữa mãn tính cũng rất phổ biến, có thể dẫn đến các vấn đề về thính giác.
Răng mọc chen chúc cũng thường xảy ra. Phần trên của cột sống cong theo hình chữ nhật. Sự cong xuất hiện rất sớm. Đồng thời cũng có phần lưng rỗng. Những người bị ảnh hưởng thường có chân vòng kiềng hoặc đầu gối. Sự tăng áp của các khớp và bàn tay rộng, ngắn và hình đinh ba cũng rất dễ nhận thấy. Trong thời kỳ sơ sinh hoặc thời thơ ấu, sự chèn ép tủy sống đôi khi có thể dẫn đến ngừng hô hấp.
Hơn nữa, sự chậm phát triển và các triệu chứng lâu dài khác có thể là do nguyên nhân của nó. Ở tuổi trưởng thành, hẹp ống sống thường dẫn đến các vấn đề về thần kinh. Đồng thời, các vấn đề về tim mạch phát sinh. Béo phì cũng là một vấn đề phổ biến. Có thể mang thai nhưng những người phụ nữ bị ảnh hưởng phải sinh mổ do khung chậu hẹp.
Chẩn đoán & khóa học
Việc chẩn đoán achondroplasia lần đầu tiên được thực hiện dựa trên hình dáng bên ngoài của nó. Tuy nhiên, các dạng thấp lùn khác phải được loại trừ khỏi chẩn đoán phân biệt. Cái đầu lớn với trán ban công và mũi tẹt rất đặc trưng và là đặc điểm phân biệt quan trọng. Ngoài ra, kiểm tra X quang được thực hiện để phát hiện những thay đổi điển hình trong bộ xương. Tuy nhiên, chẩn đoán cuối cùng được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền phân tử của gen FGFR3.
Các biến chứng
Một biến chứng có thể xảy ra của chứng tăng sản không chỉ là bất thường nền sọ, mà còn là chứng giảm sản vùng giữa. Ở những phụ nữ thừa cân đáng kể (béo phì), các vấn đề cũng có thể phát sinh trong bối cảnh sản khoa. Trong quá trình bất thường của nền sọ, cũng có thể có hẹp lỗ chẩm (hẹp lỗ chẩm lớn), liên quan đến tăng áp lực nội sọ (tăng áp lực nội sọ).
Thông thường, khi có biến chứng này, đồng thời có chèn ép cổ tử cung, trong trường hợp tốt nhất thì ánh sáng là chấn thương cột sống cổ, và ở dạng gia tăng cũng xảy ra với chấn thương cột sống cổ. Trong những trường hợp cá nhân, nếu biến chứng hẹp lỗ chẩm có thể xảy ra ngưng thở trung ương (ngừng thở).
Nếu chứng giảm sản giữa mặt (giảm kích thước của mặt giữa) xảy ra, nó có thể dẫn đến rối loạn phát triển răng, mất thính lực, xuất hiện viêm tai giữa (viêm tai giữa), các vấn đề về ngôn ngữ và sưng tương đối của amidan (amidan). Các biến chứng khác của chứng viêm tủy sống là chứng hẹp ống sống, tức là thu hẹp vùng ống sống.
Kết quả là, rối loạn cảm giác có thể phát triển ở chân và trong trường hợp xấu nhất có thể xảy ra liệt (liệt) chân. Sự xáo trộn trong khu vực bàng quang và trực tràng cũng có thể phát triển. Ở vùng đầu gối, chứng achonroplasia có thể khiến dây chằng đầu gối mất ổn định. Là một biến chứng tâm lý xã hội, ngoài biểu hiện trầm cảm, lòng tự trọng giảm sút và các vấn đề trong mối quan hệ có thể xảy ra.
Khi nào bạn nên đi khám?
Với achondroplasia, không cần thiết phải đi khám. Điều trị y tế chỉ được yêu cầu nếu phát sinh các khiếu nại về thể chất hoặc cảm xúc. Ví dụ, nếu viêm tai giữa liên tục xảy ra do ống Eustachi thường bị hẹp, điều này phải được điều trị bằng phẫu thuật. Các dị tật về thể chất như chân vòng kiềng hoặc đầu gối gập chỉ cần điều trị nếu có vấn đề về sức khỏe. Những người có vóc dáng thấp bé thường bị đau lưng, đau khớp gối, khớp háng và viêm tai giữa và viêm xoang.
Các bệnh này phải được chẩn đoán và điều trị bởi bác sĩ chuyên khoa thích hợp. Các triệu chứng liệt và rối loạn chức năng của ngón tay, ngón chân cũng hiếm khi xảy ra. Ngay khi achondroplasia gây ra các triệu chứng kiểu này, bác sĩ cũng phải được tư vấn. Những người liên hệ khác là bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ thần kinh và bác sĩ chỉnh hình.
Nếu tầm vóc thấp gây ra các vấn đề tâm lý, có thể tham khảo ý kiến của bác sĩ trị liệu. Phụ huynh có con thấp bé có thể tham khảo ý kiến của bác sĩ nhi khoa, cũng có thể đến các trung tâm tư vấn thích hợp và các nhóm tự lực. Đối phó với chứng achondroplasia sớm có thể giảm thiểu các suy giảm về thể chất và tinh thần sau này trong cuộc sống.
Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn
Điều trị & Trị liệu
Điều trị chứng achondroplasia là điều trị triệu chứng. Các khuyết tật chức năng do dị tật cột sống và liệt bẩm sinh chỉ có thể được khắc phục bằng cách can thiệp phẫu thuật ổn định cột sống. Ở trẻ sơ sinh, việc giải nén cột sống thông qua phẫu thuật thường là cần thiết. Đôi khi người ta cố gắng thực hiện một hoạt động kéo dài chi.
Bệnh viêm tai giữa liên tục cũng phải điều trị liên tục. Nếu bạn bị chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, bạn nên cắt bỏ amidan và nếu bạn bị béo phì, hãy cố gắng giảm cân. Các biện pháp phẫu thuật có thể được thực hiện để điều trị tình trạng lệch chân, cong vẹo cột sống và hẹp ống sống.
Việc cung cấp hỗ trợ tâm lý và xã hội cũng rất quan trọng. Do khả năng điều trị tốt của các triệu chứng riêng lẻ, tuổi thọ bình thường hoặc chỉ giảm nhẹ.
Triển vọng & dự báo
Trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ không bị ảnh hưởng bởi achondroplasia. Tuy nhiên, dị tật và rối loạn tăng trưởng xảy ra có thể hạn chế tính mạng của bệnh nhân. Ví dụ, có những ngón tay bị rút ngắn gây khó khăn cho việc cầm nắm.
Những người bị ảnh hưởng cũng bị các vấn đề về thính giác và viêm tai. Trong trường hợp xấu nhất, điều này có thể dẫn đến mất thính giác hoàn toàn. Các khớp thường bị kéo dài, có thể có vẻ kỳ lạ, đặc biệt là đối với người khác. Điều này dẫn đến việc bắt nạt và trêu chọc giữa các trẻ em. Hơn nữa, khó thở có thể xảy ra do achondroplasia, vì vậy trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến suy hô hấp. Trái tim cũng bị ảnh hưởng bởi các dị tật và bệnh nhân bị chậm phát triển.
Trong quá trình phát triển của bệnh, rối loạn nhạy cảm và tê liệt cũng xảy ra. Những thứ này có thể hạn chế cử động của bệnh nhân, do đó họ có thể phải nhờ đến sự trợ giúp của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Hỗ trợ tâm lý thường là cần thiết.
Điều trị thường chỉ là triệu chứng và có thể làm giảm bớt các triệu chứng. Nhiều dị tật và sai lệch có thể được sửa chữa theo cách này.
Phòng ngừa
Sự di truyền của achondroplasia là trội trên NST thường. Do đó, một cuộc tư vấn di truyền của con người rất hữu ích cho việc dự phòng sự di truyền của tầm vóc thấp. Vì hình thức tầm vóc thấp bé này chỉ có thể di truyền từ bố mẹ sang thế hệ con cái. Đây là trường hợp gen khiếm khuyết được truyền lại.
Do đó, trong các gia đình bị ảnh hưởng, có 50% khả năng đứa trẻ cũng sẽ bị chứng achondroplasia. Tuy nhiên, không có biện pháp phòng ngừa chống lại sự xuất hiện tự phát của bệnh.
Chăm sóc sau
Bệnh nhân Achondroplasia cần được chăm sóc theo dõi rộng rãi. Tầm vóc ngắn có thể ảnh hưởng đến các vùng khác nhau trên cơ thể và đôi khi cũng có tác động đến trạng thái tinh thần của những người bị ảnh hưởng. Theo đó, bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình chịu trách nhiệm sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra toàn diện để đảm bảo rằng không có khiếu nại mới nào phát sinh.
Với tuổi tác ngày càng tăng của những người bị ảnh hưởng, có thể có những hạn chế hơn nữa ở vùng cột sống, khớp và xương, điều này phải được nhận biết ở giai đoạn sớm. Việc chăm sóc theo dõi nên thực hiện từ ba đến sáu tháng một lần, tùy thuộc vào sức khỏe của bệnh nhân và bất kỳ triệu chứng đi kèm nào. Nếu bệnh tiến triển tích cực thì có thể giảm dần các đợt tái khám.
Tuy nhiên, bệnh nhân Achondroplasia cần được hỗ trợ y tế vĩnh viễn. Theo đó, chăm sóc sau phẫu thuật thường tập trung vào việc đảm bảo vết thương lành tốt sau khi phẫu thuật và không có vấn đề gì trong việc di chuyển các bộ phận bị ảnh hưởng của cơ thể. Trên hết, chức năng và khả năng vận động của các bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng phải được kiểm tra.
Nếu các cơ quan có liên quan, nên kiểm tra siêu âm thường xuyên. Vì achondroplasia có thể có các dạng rất khác nhau, nên việc chăm sóc theo dõi thay đổi đáng kể ở mỗi bệnh nhân. Những người bị ảnh hưởng nên tuân thủ nghiêm ngặt các hướng dẫn của bác sĩ để các triệu chứng có thể được cải thiện về lâu dài.
Bạn có thể tự làm điều đó
Bệnh achondroplasia được xác định về mặt di truyền là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, nhưng nó chiếm tỷ lệ lớn nhất trong nhóm người có tầm vóc nhỏ. Vì tầm vóc thấp bé đã có thể được nhận biết ở trẻ sơ sinh, trẻ em phải đối mặt với sự khác biệt của chúng ngay từ khi còn rất sớm. Không có biện pháp tự giúp đỡ nào được biết đến có thể ảnh hưởng đến tiến trình của bệnh.
Để trẻ làm quen với cuộc sống hàng ngày một cách tốt nhất có thể, phụ huynh nên liên hệ với một trong các nhóm tự lực, nơi họ có thể nói chuyện với những phụ huynh bị ảnh hưởng khác và chia sẻ kinh nghiệm của họ với nhau. Một trong những biện pháp tự lực quan trọng nhất đối với cha mẹ là xây dựng lòng tự trọng ổn định ở trẻ mặc dù chúng có vóc dáng thấp bé và có thể có các khuyết tật khác về thể chất. Cuối cùng nhưng không kém phần quan trọng, các nhóm tự lực cũng có tầm quan trọng đối với những người bị ảnh hưởng khi tuổi càng cao, bởi vì họ có thể báo cáo về kinh nghiệm của chính mình và đối mặt với kinh nghiệm của những trẻ em khác mắc chứng loạn sản.
Một biện pháp hoặc nhiệm vụ quan trọng khác của cha mẹ là thay đổi căn hộ hoặc ngôi nhà bằng những dụng cụ hỗ trợ kỹ thuật nhỏ như lắp đặt công tắc kéo điện, dây trên tay nắm cửa, móc áo khoác thấp và nhiều thứ khác để trẻ bị ảnh hưởng có thể tự lập càng sớm càng tốt. .Cũng cần đảm bảo rằng trẻ đội mũ bảo hiểm trong các hoạt động thể thao như trượt tuyết, đi xe đạp hoặc trượt băng để ngăn ngừa nguy cơ thương tích nhẹ hơn.
.jpg)
.jpg)
