Desmin

Desmin là một loại protein được tìm thấy như một sợi trung gian trong khung tế bào cũng như trong cơ vân và cơ trơn. Nhiệm vụ của nó là ổn định các tế bào và kết nối các cấu trúc cơ. Những thay đổi di truyền (đột biến) gây rối loạn tổng hợp desmin có liên quan đến các bệnh cơ khác nhau như bệnh cơ tim hoặc bệnh cơ tim.

Desmin là gì?

Desmin là một khối xây dựng của khung tế bào (cytoskeleton) được làm bằng protein. Protein cũng ổn định các sợi nhỏ của cơ và xuất hiện ở các cơ vân và cơ trơn. Sợi Desmin thuộc loại sợi trung gian (Filamenta intermedialia), mà sinh học chia thành 5 loại khác nhau.

Theo cách phân loại này, desmin thuộc loại III cùng với vimentin, peripherin và protein hình sợi thần kinh đệm (GFAP). Những phát hiện từ các thí nghiệm trên động vật cho thấy vimentin có thể thay thế các desmin bị thiếu trong giai đoạn phát triển ban đầu hoặc có thể đảm nhận một phần chức năng của nó. Các gen mã hóa desmin nằm trong bộ gen người trên nhiễm sắc thể thứ hai ở phần 219,99 đến 220 Mb. Sinh học dùng để chỉ desmin vì chức năng ổn định của nó trong khung tế bào Skeletin. Các nhà khoa học Lazarides và Hubbard là những người đầu tiên mô tả nó vào năm 1976.

Giải phẫu & cấu trúc

Giống như tất cả các protein, desmin được tạo thành từ các chuỗi dài các axit amin. Các khối xây dựng sinh học này đều tuân theo cùng một cấu trúc cơ bản và chỉ khác nhau ở phần còn lại cụ thể của chúng.

Tổng hợp protein kết nối các axit amin riêng lẻ với các liên kết peptit; Trình tự của các khối xây dựng riêng lẻ phụ thuộc vào trình tự mà các gen chỉ định thông qua trình tự cơ sở của chúng. Desmin bao gồm tổng cộng 470 axit amin. Chuỗi peptit thành phẩm đại diện cho cấu trúc cơ bản của desmin, cấu trúc này chỉ trở thành protein thành phẩm ở dạng không gian của nó. Sau khi chuỗi peptit đã được tạo ra, các liên kết tiếp theo được hình thành một cách tự nhiên hoặc với sự trợ giúp của các enzym, còn được gọi là liên kết hydro và sắp xếp chuỗi thành một chuỗi xoắn (cấu trúc alpha) hoặc định dạng nó thành một tấm (cấu trúc beta).

Desmin bao gồm các phần kéo dài hơn và các hình thành xoắn. Ngoài cấu trúc bậc hai này, protein còn giả định một cấu trúc bậc ba phức tạp hơn, điều này cũng rất quan trọng cho chức năng sau này của protein.Ngoài ra, trong một số trường hợp, các chuỗi axit amin gấp khúc khác nhau kết hợp với nhau để tạo thành cấu trúc bậc bốn, trong đó, về nguyên tắc, các phân tử sinh học khác cũng có thể xảy ra. Desmin nằm trong cấu trúc bậc hai, bậc ba và bậc bốn như một homopolyme: Polyme là một cấu trúc bao gồm một số đại phân tử. Trong trường hợp của homopolyme như desmin, các đại phân tử hoặc monome này đều là các bộ phận của cùng một loại. Một sợi desmin hoàn chỉnh đơn có đường kính 8-11 nm.

Chức năng & nhiệm vụ

Nhiệm vụ chính của Desmin là củng cố bộ xương tế bào và các cơ, theo đó nó xảy ra như nhau ở các cơ trơn và cơ vân. Trong sinh học, khung tế bào là một cấu trúc bên trong tế bào bao gồm các protein và tạo cho chúng hình dạng và sự ổn định. Bộ xương tế bào cũng tham gia vào quá trình vận chuyển các chất trong tế bào và các chuyển động của chúng.

Trái ngược với bộ xương của cơ thể người, bộ xương tế bào không tạo thành một đơn vị cố định, nhưng có thể linh hoạt thích ứng với nhu cầu của tế bào. Các cơ có vân cũng cần desmin như một phần kết nối giữa Z-disk và myofibrils. Đĩa Z đánh dấu ranh giới giữa các phần cơ liền kề (sarcomeres) trong cơ vân. Cấu trúc giống sợi chỉ bao gồm phức hợp actin và tropomyosin được gắn vào đĩa Z. Khi bị co lại, các sợi myosin và sợi tơ này đẩy vào nhau, làm cho toàn bộ mô tạm thời ngắn lại.

Cơ trơn có cấu trúc khác với cơ có vân: các sợi không tạo thành các sợi và bó được phân định rõ ràng với các vân sọc rõ ràng theo mặt cắt ngang, nhưng thoạt nhìn có vẻ trơn và không có cấu trúc. Tuy nhiên, sự co lại phần lớn là tương tự. Cùng với các sợi actin không phải cơ của cơ trơn, Desmin cũng có chức năng ổn định trong mô cơ bằng cách tạo ra các liên kết chắc chắn trong cái gọi là vùng nén.

Bệnh tật

Các bệnh về cơ khác nhau có liên quan đến những thay đổi di truyền (đột biến) ảnh hưởng đến độ ẩm. Ở người, chúng nằm trên nhiễm sắc thể thứ hai.

Ngay cả khi một căn bệnh như vậy là bẩm sinh, nó không cần phải biểu hiện ngay lập tức bằng các triệu chứng có thể nhìn thấy được. Trong nhiều trường hợp, đột biến desmin dẫn đến chứng loạn dưỡng cơ, được đặc trưng bởi sự suy thoái dần dần của mô cơ. Sự xuất hiện của các loạn dưỡng rất không đồng nhất. Bệnh lý giảm mỡ là một hình ảnh lâm sàng cụ thể hơn. Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp, làm suy yếu dần các cơ và thường chỉ dẫn đến các triệu chứng ở tuổi trưởng thành. Các lỗi trong quá trình sản xuất desmin của cơ thể làm suy giảm cả bộ xương tế bào của tế bào cơ và đĩa Z trong bệnh lý cơ.

Ngoài ra, đột biến desmin có liên quan đến bệnh cơ tim, cũng có thể xảy ra trong bối cảnh bệnh lý cơ tim. Bệnh cơ tim biểu hiện ở các vấn đề chức năng của tim và không phải lúc nào cũng do rối loạn tổng hợp desmin; thay vào đó, có nhiều nguyên nhân có thể xảy ra. Các triệu chứng điển hình bao gồm suy tim, rối loạn nhịp tim, trụy tuần hoàn (ngất), đau thắt ngực và tắc mạch.

Việc phát hiện ra các kháng thể desmin cũng giúp bác sĩ phân biệt giữa các khối u khác nhau - ví dụ như rhabdomyosarcomas (khối u ác tính trong mô mềm với tỷ lệ tử vong cao) và leiomyosarcomas (khối u ác tính ở cơ trơn).