Desmosin

Desmosin là một axit amin tạo protein. Cùng với các axit amin khác, nó tạo thành sợi và protein cấu trúc elastin. Với đột biến trong gen ELN, cấu trúc của elastin bị rối loạn.

Desmosin là gì?

Axit amin là một phần quan trọng của cơ thể con người. Chúng là một loại hợp chất hữu cơ được hình thành từ ít nhất một nhóm cacboxy và một nhóm amin. Axit amin do đó vừa là axit cacboxylic vừa là amin.

Tùy thuộc vào vị trí của chúng trong mối quan hệ với nhóm cacboxy, các axit amin có thể được xếp vào các nhóm khác nhau. Các axit amin có nhóm cacboxy tận cùng được gọi là geminal hoặc α và đếm trong số các axit amin. Các axit amin này là thành phần của protein. Cơ thể con người có hơn 20 axit amin tạo protein và 400 axit amin không sinh protein. D-axit amin là một nhóm đặc biệt. Một trong số hơn 20 axit amin tạo protein là desmosine, cùng với isodesmosine được xây dựng tương tự tạo thành protein sợi elastin.

Elastin và tropoelastin tiền chất hòa tan của nó thuộc về các protein cấu trúc và góp phần vào việc định hình và duy trì cấu trúc giải phẫu. Elastin đóng một vai trò đặc biệt trong khả năng co giãn của các mạch máu lớn, ví dụ như động mạch chủ.

Chức năng, tác dụng và nhiệm vụ

Desmosin về mặt hình thức là một axit amin bậc bốn. Nó có một vòng pyridinium ở trung tâm. Pyridine là một hợp chất hóa học có công thức thực nghiệm C5H5N, có thể được gán cho các hệ mẹ dị vòng và tạo thành azine đơn giản nhất ở dạng một vòng sáu cạnh với một nguyên tử nitơ và năm nguyên tử cacbon.

Nhờ vòng pyridinium trung tâm của nó, desmosin có thể kết nối các sợi protein riêng lẻ trong elastin của protein sợi. Thành phần của elastin tương tự như thành phần của collagen. Tuy nhiên, thay vì hydroxylysine, elastin có một tỷ lệ đáng kể của valine. Dư lượng lysine được oxy hóa thành allysine bởi enzyme lysyl oxidase. Ba đồng minh và một lysine lần lượt tạo thành desmosine ở dạng vòng. Hình dạng này đóng một vai trò quan trọng trong độ đàn hồi của toàn bộ phân tử elastin.

Là một mạng lưới protein, elastin bao gồm các đơn vị liên kết với desmosin và có thể co giãn một cách đàn hồi. Phổi cũng như da và mạch máu phụ thuộc vào elastin và thành phần desmosin của nó, vì đây là cách duy nhất để chúng có được độ đàn hồi đáng kể. Desmosin phát huỳnh quang màu xanh lam dưới ánh sáng UV và tạo cho elastin có màu vàng, không hòa tan trong nước, ổn định nhiệt và kháng kiềm và protease.

Giáo dục, sự xuất hiện, thuộc tính và giá trị tối ưu

Sự hình thành desmosin còn được gọi là sinh tổng hợp desmosin. Trong quá trình sinh tổng hợp này, các nhóm amin tận cùng của các đơn vị L-lysine được chuyển đổi thành ω-aldehyde bởi enzyme lysyl oxidase thông qua quá trình oxy hóa.

Lysyl oxidase là một protein lysine 6 oxidase và do đó tương ứng với một loại enzyme xuất hiện trong không gian ngoại bào của mô liên kết. Trong liên kết chéo của elastin và collagen, nó đóng vai trò là chất xúc tác và chất ổn định cơ học cho protein. Trong quá trình sinh tổng hợp desmosine, lysyl oxidase chuyển lysine thành allysine. Quá trình này diễn ra trong chất nền ngoại bào và ổn định các liên kết chéo giữa collagen và elastin. Từ quan điểm hóa học, phản ứng tương ứng với quá trình khử oxy hóa để tạo thành aldehyde. Allysine tạo thành allysinaldol hoặc desmosine với dư lượng aldehyde của các phân tử tropelastin lân cận thông qua sự ngưng tụ aldol.

Lysine còn lại tạo thành cơ sở Schiff thông qua nhóm amin của nó và tạo ra isodesmosine. Ngoài các mạch máu, phổi và da, tất cả các sợi nhỏ nói riêng đều mang desmosin. Đây là những sợi nhỏ nhất của mô keo, lưới và mô đàn hồi.

Bệnh & Rối loạn

Sự hình thành elastin từ các thành phần như desmosin bị gián đoạn trong các bệnh khác nhau. Những bệnh này chủ yếu bao gồm các đột biến trong gen ELN. Quan trọng nhất trong số này là bệnh nấm da, hội chứng Williams-Beuren và hẹp động mạch chủ bẩm sinh dưới sụn. Bệnh nấm da là một nhóm thay đổi mô liên kết với sự tích tụ của gia đình.

Đặc trưng cho nhóm này là da bị chảy xệ, kém đàn hồi và nhăn nheo trên nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể. Gen ELN mã hóa elastin và có thể gây ra các triệu chứng như vậy thông qua một đột biến. Hội chứng Williams-Beuren khá hiếm so với hội chứng này, chỉ ảnh hưởng đến một trên 20.000 trẻ sơ sinh. Bệnh do khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể số bảy. Vị trí gen là 7q11,23. Do khiếm khuyết ở điểm này, người bị ảnh hưởng thiếu gen elastin và các gen lân cận. Việc xóa bỏ gen elastin gây ra hiện tượng rối loạn hình dáng khuôn mặt và rối loạn cấu trúc cơ quan nội tạng. Có thể dẫn đến các dị tật tim như hẹp động mạch chủ trên và dị dạng thận như thận móng ngựa hoặc hẹp mạch thận. Ngoài ra, thường có khuyết tật về nhận thức.

Khả năng tinh thần của những người bị ảnh hưởng là dưới mức trung bình. Mặc dù có tính biểu cảm bằng lời nói, nhưng chúng chủ yếu tạo thành câu với ít nội dung. Họ bắt đầu đọc ở độ tuổi rất sớm, điều này thường đánh giá quá cao khả năng trí óc của họ. Ngoài khả năng siêu âm, cao độ hoàn hảo của họ thường dẫn đến việc đánh giá quá cao. Là một dạng đột biến elastin, hẹp động mạch chủ bẩm sinh dưới sụn tương ứng với một dị dạng tim liên quan đến thu hẹp động mạch chính. Hẹp trên van động mạch chủ nằm trên van động mạch chủ ở phần đầu của động mạch chủ.

Dạng khuyết tật tim này thường được đặc trưng bởi các co thắt hình đồng hồ cát nằm trên đầu ra của mạch vành. Phần đi lên của động mạch chủ cũng có thể bị thu hẹp. Dạng hẹp eo động mạch chủ này đặc biệt thường xuyên xảy ra trong bối cảnh của hội chứng Williams-Beuren vừa được thảo luận. Dị tật tim này đã được quan sát thấy bất kể bệnh gì. Tuy nhiên, trong trường hợp này, nó không nhất thiết phải liên quan đến đột biến gen elastin.