Loạn dưỡng bạch cầu

Nói chung là áp dụng Loạn dưỡng bạch cầu như không thể chữa khỏi. Quá trình của chúng rất khác nhau và có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh cũng như ở trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ và trẻ em đi học, nhưng cũng có thể xảy ra ở người lớn. Hy vọng nằm trong nghiên cứu và trong các phương pháp điều trị thử nghiệm đầu tiên với vectơ lentiviral.

Leukodystrophy là gì?

Thời hạn Loạn dưỡng bạch cầu được tạo thành từ tiếng Hy Lạp "leukos" (trắng) và "dys" (xấu) cũng như "trophe" (dinh dưỡng). Căn bệnh này, có thể xảy ra ở các dạng khác nhau, phá hủy hệ thống thần kinh trung ương trong não và tủy sống. Trẻ em cũng như người lớn đều có thể bị ảnh hưởng.

Nó tấn công myelin, chất trắng bao quanh dây thần kinh. Kết quả là luồng thông tin trong các dòng thần kinh không còn được myelin truyền đúng cách nữa. Không thể thiết lập kết nối cần thiết hoặc chức năng của kết nối bị hỏng. Loạn dưỡng bạch cầu được chia thành năm nhóm:

Các bệnh peroxisomate:

• Loạn dưỡng tuyến phụ / bệnh u tuyến thần kinh

• Bệnh Refsun ở người lớn

• Các bệnh Zellweger với hội chứng Zellweger và loạn dưỡng bạch cầu ở trẻ sơ sinh

Bệnh lysomate:

• Loạn dưỡng bạch cầu chuyển sắc và bệnh Krabbe

Rối loạn phân bố bạch cầu với quá trình khử tủy:

• Bệnh Pelizaeus-Merzbacher

• một căn bệnh giống như Pelizaeus

• liệt nửa người co cứng 2

• Bạch cầu với polymerase III

• bệnh bạch cầu không điển hình

Bệnh bạch cầu đơn sắc:

• Bệnh Alexander

• Bệnh Canavan

• Hội chứng CACH / VWM

• Bệnh não dạng nang với Megalencephaly Bệnh não dạng nang có Megalencephaly (MLC)

Các bệnh chưa biết:

• Loạn dưỡng bạch cầu trực sắc ở dạng sắc tố

• Chứng loạn dưỡng bạch cầu kèm theo mất điều hòa tiến triển, mất thính giác và bệnh cơ tim.

nguyên nhân

Các nhà nghiên cứu Berlin từ Viện dược học phân tử Leibnitz (FMP) đã phát hiện ra rằng sự tương tác nhạy và tốt của ba loại protein trong chất trắng của não bị rối loạn. Điều này cho thấy rằng một căn bệnh thần kinh không tự động phải dựa trên một khiếm khuyết trong các tế bào thần kinh thực sự.

Tầm quan trọng của mạng lưới các tế bào thần kinh đệm trong đó các đường dẫn thần kinh được nhúng vào đã bị đánh giá thấp. Đúng hơn, có sự thoái hóa chất trắng của não, đặc biệt là các vỏ myelin bọc quanh các sợi thần kinh. Mạng lưới này được kết nối chặt chẽ với các mạch máu trong não và nuôi các tế bào thần kinh. Các đột biến trong vật liệu di truyền được cho là nguyên nhân gây ra các lỗi trong cấu trúc này.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng bạch cầu rất khác nhau. Thông thường những người bị ảnh hưởng chỉ có thể đi bộ với nỗ lực cao hoặc phối hợp các chuỗi chuyển động của riêng họ. Liệt co cứng hoặc co giật động kinh có thể xuất hiện dưới dạng các triệu chứng bổ sung.

Một triệu chứng phổ biến ở trẻ em là chúng biết đi rất muộn, không cơ động và nhanh nhẹn như những đứa trẻ khác cùng tuổi và dáng đi khập khiễng và / hoặc hai chân dạng ra. Theo thời gian, dáng đi thường ngày càng trở nên xuề xòa. Việc học tập ở trường ngày càng trở nên khó khăn hơn do ngày càng thiếu tập trung và sau này sẽ mất trí nhớ. Tất nhiên, cũng có những trường hợp có triệu chứng nhẹ.

Thường thì những dấu hiệu đầu tiên đã có thể được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ mới biết đi, trong những trường hợp khác, điều này chỉ có thể xảy ra ở tuổi trưởng thành. Thậm chí, có những trường hợp còn giảm mức độ nghiêm trọng của bệnh. Tuy nhiên, chứng loạn dưỡng bạch cầu vẫn không thể chữa khỏi cho đến ngày nay.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Bốn dạng loạn dưỡng bạch cầu:

• Ở dạng bẩm sinh, có thể nhận biết được ngay từ khi mới sinh, trẻ sơ sinh chết trong vòng vài giờ hoặc vài ngày đầu.

• Ở dạng trẻ sơ sinh, trẻ em có thể đạt khoảng hai đến sáu tuổi. Cánh tay và chân được đặc trưng bởi ngày càng yếu và vụng về, được gọi là mất điều hòa. Sự phát âm cũng ngày càng trở nên không rõ ràng (rối loạn tiêu hóa). Diễn tiến sâu hơn được đặc trưng bởi rối loạn nuốt và thở cũng như co cứng cơ (co thắt), rất đau đớn. Thị lực và thính giác cũng giảm dần. Không hiếm trường hợp co giật động kinh xảy ra.

• Dạng loạn dưỡng bạch cầu thiếu niên xảy ra muộn hơn một chút và không gây ấn tượng mạnh. Những khó khăn ở trường và khó khăn khi đi lại không cụ thể là những triệu chứng.

• Ở dạng trưởng thành rất hiếm gặp, ban đầu là mất việc do tâm lý thay đổi và làm việc kém. Đôi khi cũng có chứng nghiện rượu. Sự suy giảm trí tuệ có thể được quan sát thấy sau nhiều năm. Rối loạn vận động liên quan đến loạn trương lực cơ, co cứng và mất điều hòa có thể hình thành giai đoạn tiếp theo trong quá trình loạn dưỡng bạch cầu. Việc rối loạn tiêu hóa và mất thị lực xảy ra không phải là hiếm.

Bản ghi chép chi tiết về khóa học trước đó và tiền sử gia đình ở phần đầu. Khám sức khỏe đầy đủ sau đây. Chụp MRI được thực hiện để kiểm tra những thay đổi của chất trắng trong não. Siêu âm bụng, kiểm tra điện sinh lý thần kinh và kiểm tra trong phòng thí nghiệm và / hoặc sinh hóa cũng thường được thực hiện. Ngoài ra các xét nghiệm tâm thần kinh.

Các biến chứng

Thật không may, trong hầu hết các trường hợp, chứng loạn dưỡng bạch cầu không thể chữa khỏi. Nó xảy ra chủ yếu ở trẻ em và học sinh và có thể dẫn đến những hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày và sự phát triển của những người bị ảnh hưởng. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bị tê liệt và các rối loạn nhạy cảm khác. Cơn động kinh cũng không phải là hiếm và có thể hạn chế đáng kể cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng.

Không hiếm trường hợp bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày và không còn làm được nhiều việc. Mất trí nhớ và kém tập trung không phải là hiếm. Hơn nữa, trẻ em có thể bị ảnh hưởng bởi bắt nạt hoặc trêu chọc. Đặc biệt, việc học và hiểu nội dung thường rất khó khăn đối với những người bị ảnh hưởng và có thể dẫn đến những hạn chế khi trưởng thành.

Rất tiếc là không thể điều trị chứng loạn dưỡng bạch cầu. Do đó, việc điều trị chỉ mang tính chất điều trị triệu chứng và nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng. Không có biến chứng nào khác. Tuy nhiên, bệnh nhân phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời. Cha mẹ và người thân thường xuyên bị các vấn đề về tâm lý và cần được điều trị thích hợp.

Khi nào bạn nên đi khám?

Liệt cứng, co giật động kinh và các triệu chứng nghiêm trọng khác phải được bác sĩ làm rõ ngay lập tức. Cha mẹ của những người bị ảnh hưởng nên gọi bác sĩ cấp cứu nếu những triệu chứng này lần đầu tiên xuất hiện. Loạn dưỡng bạch cầu không nhất thiết là nguyên nhân, nhưng nó thường là một bệnh nghiêm trọng cần được chẩn đoán và điều trị. Các dấu hiệu đỏ khác cần được điều tra là khó khăn trong học tập, kém tập trung và ngày càng mất trí nhớ. Căn bệnh này thường có thể được chẩn đoán sớm ngay từ giai đoạn sơ sinh.

Do đó, một bác sĩ chuyên khoa nên được tư vấn ngay từ đầu nếu có bất kỳ nghi ngờ ban đầu nào. Cha mẹ nhận thấy các triệu chứng bất thường ở trẻ không tự khỏi cũng nên gọi cho chuyên gia y tế. Loạn dưỡng bạch cầu có lẽ là một bệnh di truyền, đó là lý do tại sao nên đến khám tại phòng khám chuyên khoa về các bệnh di truyền. Các đầu mối liên hệ khác là bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nội khoa. Ngoài ra, một nhà thần kinh học phải được gọi đến, người có thể tạo ra một liệu pháp cá nhân với sự hợp tác của các nhà vật lý trị liệu và nhà trị liệu. Liệu pháp diễn ra dưới sự giám sát y tế chặt chẽ.

Điều trị & Trị ​​liệu

Đối với chứng loạn dưỡng bạch cầu dị sắc, các lựa chọn điều trị rất hạn chế. Trọng tâm là các biện pháp giảm nhẹ để giảm đau và co thắt cơ. Để giảm mức độ nghiêm trọng của các cơn co giật, thuốc chống động kinh được kê đơn. Ngoài ra còn có một chế độ ăn kiêng đặc biệt hoặc cho ăn bằng ống.

Bằng cách cấy ghép tế bào gốc (HCST) hoặc tủy xương (BMT) trong giai đoạn tiền triệu chứng, có thể đạt được sự tự do lâu dài khỏi các triệu chứng trong một số trường hợp. Hai phương pháp điều trị này được sử dụng cho bệnh loạn dưỡng bạch cầu dị sắc, loạn dưỡng tuyến phụ và bệnh Krabbe. Cần lưu ý rằng có nguy cơ tử vong cao.

Các thử nghiệm khoa học đang chờ xử lý để làm rõ cơ chế bệnh sinh và phát triển các hình thức trị liệu mới. Do đó, dự kiến ​​sẽ phát triển thêm liệu pháp thay thế enzym (ERT). Về mặt điều trị, nó được sử dụng cho bệnh Gaucher hoặc Fabry, bệnh mucopolysaccharidosis loại I, II và IV, và bệnh Pompe.

Một thành phần trị liệu khác là liệu pháp điều trị triệu chứng bằng vật lý trị liệu, liệu pháp vận động và liệu pháp logistic. Ngoài ra, có một thái độ y học đối với co thắt, loạn trương lực hoặc động kinh và các triệu chứng khác.

Các dạng loạn dưỡng bạch cầu đặc biệt được điều trị bằng liệu pháp giảm cơ chất hoặc thay thế enzym.Với dầu Lorenzo, cần đạt được sự tiến triển của các rối loạn sinh dưỡng tuyến giáp liên kết X. Trị liệu cũng bao gồm việc tránh các bệnh thứ phát.

Kích thích các tế bào thần kinh là một phương pháp điều trị khác. Truyền dẫn kích thích toàn diện cũng như đầu vào và đào tạo là một phần của nó. Với càng nhiều môn thể thao càng tốt, diễn biến của bệnh thường có thể ảnh hưởng tích cực.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng cho bệnh loạn dưỡng bạch cầu được coi là không thuận lợi. Bất chấp những phát triển của y học và sức khỏe ngày càng tiến bộ, cho đến nay căn bệnh này vẫn được xếp vào loại nan y. Đây là một chứng rối loạn di truyền không thể điều trị vì lý do pháp lý. Cho đến nay, các bác sĩ và nhà nghiên cứu không được phép thay đổi di truyền của con người. Vì lý do này, trọng tâm của chăm sóc y tế là cải thiện sức khỏe và điều trị các triệu chứng.

Do rối loạn phân bố bạch cầu, rối loạn vận động, suy giảm trí nhớ và có khả năng xảy ra động kinh. Ở một số bệnh nhân, các triệu chứng rất nhỏ. Chúng có thể được kiểm soát tốt thông qua việc dùng thuốc và theo dõi diễn biến sức khỏe thường xuyên. Chất lượng cuộc sống được cải thiện tổng thể trong dịch vụ chăm sóc, vì một biện pháp điều trị thích hợp được thực hiện ngay sau khi nhận thấy những bất thường.

Tiên lượng xấu đi đáng kể nếu bệnh tiến triển nặng. Ngoài những bất thường về thể chất, những khiếm khuyết cũng có thể dẫn đến căng thẳng tâm lý. Các rối loạn do hậu quả là có thể xảy ra và môi trường ngay lập tức cũng tiếp xúc với các diễn biến phải xử lý trong cuộc sống hàng ngày. Chăm sóc y tế chuyên sâu là cần thiết trong các tình huống cấp tính. Đây hầu hết chỉ mang tính chất tạm thời và nhằm đảm bảo sự sống còn của người bị ảnh hưởng.

Phòng ngừa

Cho đến nay, không có biện pháp phòng ngừa nào được biết đến, vì nó là một bệnh di truyền. Do đó, điều quan trọng là phải xác định bệnh càng sớm càng tốt và tiến hành điều trị.

Chăm sóc sau

Theo quy định, các lựa chọn để chăm sóc theo dõi bệnh loạn dưỡng bạch cầu tương đối hạn chế. Với rối loạn này, người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào điều trị vĩnh viễn để giảm bớt các triệu chứng và tránh các biến chứng sau này. Việc chẩn đoán và điều trị sớm có ảnh hưởng rất tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh.

Bệnh nhân phải đảm bảo rằng thuốc được dùng đều đặn và các tương tác có thể xảy ra với các thuốc khác cũng cần được lưu ý. Trong trường hợp trẻ em, cha mẹ phải theo dõi điều này để nó không gây xáo trộn hoặc biến chứng.

Hầu hết bệnh nhân cũng cần vật lý trị liệu để giảm bớt cảm giác khó chịu ở các cơ. Nhiều bài tập từ liệu pháp này cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bạn để tăng khả năng vận động của người có liên quan. Tuổi thọ của bệnh nhân không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi căn bệnh này.

Vì chứng loạn dưỡng bạch cầu trong một số trường hợp có thể dẫn đến than phiền hoặc trầm cảm về tâm lý, nên sự quan tâm yêu thương của bạn bè và gia đình là rất nhẹ nhàng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Khả năng tự giúp đỡ là rất hạn chế với chứng loạn dưỡng bạch cầu. Căn bệnh này được coi là không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, có thể thực hiện nhiều biện pháp khác nhau để cải thiện sức khỏe mà bệnh nhân và người thân của họ có thể thực hiện một cách độc lập.

Một chế độ ăn uống đặc biệt rất hữu ích để hạn chế việc hấp thụ các axit béo chuỗi dài. Nên tránh tiêu thụ thực phẩm có nhiều axit béo. Việc thay đổi thực phẩm không hướng tới chế độ ăn ít chất béo. Tuy nhiên, nên giảm hàm lượng axit béo no chuỗi dài. Không sử dụng đậu phộng, các sản phẩm từ sữa, các sản phẩm thịt hoặc bánh ngọt. Chất béo hoặc dầu có hàm lượng chất béo thấp có lợi cho sức khỏe. Dầu thực vật chất lượng cao đáp ứng đủ các yêu cầu cần thiết. Các nghiên cứu dài hạn đã chỉ ra rằng tuân thủ chế độ ăn uống dẫn đến cải thiện sự tiến triển của bệnh.

Ngoài việc ăn uống, bệnh nhân có thể chuyển sang các nhóm tự lực khác nhau. Có những sáng kiến ​​trên toàn quốc cho những người bị ảnh hưởng bởi chứng loạn dưỡng bạch cầu. Ngoài các hiệp hội tự nguyện, có một số diễn đàn để người bệnh và người thân có thể trao đổi ý kiến. Các kỹ thuật nhận thức có thể được sử dụng để giảm thiểu sự tập trung và các vấn đề về trí nhớ. Các hoạt động đào tạo hoặc giải trí có mục tiêu giúp tối ưu hóa hiệu suất. Các bài tập thường xuyên cũng nên được thực hiện ở khu vực này để ngăn ngừa suy giảm khả năng vận động.