Phù mạch di truyền

Như phù mạch di truyền là một bệnh di truyền hiếm khi xảy ra. Những người bị ảnh hưởng nhiều lần bị hình thành phù nề.

Bệnh phù mạch di truyền là gì?

Phù mạch di truyền là do khiếm khuyết di truyền. Điều này gây ra sự thiếu hụt chất ức chế C1 esterase (C1-INH).
© tampatra - stock.adobe.com

Phù mạch di truyền là một bệnh di truyền trội ở thể nhiễm trùng, trong đó phù mạch (phù Quincke) nhiều lần hình thành. Căn bệnh này là một dạng đặc biệt của phù Quincke. Bệnh phù mạch di truyền được đặc trưng bởi các vết sưng phồng hình thành trên da, niêm mạc và các cơ quan nội tạng.

Người ta ước tính rằng cứ 10.000 đến 50.000 người thì có một người mắc bệnh di truyền. Tuy nhiên, có khả năng là số lượng các trường hợp không được báo cáo cao hơn đáng kể. Phụ nữ và nam giới đều bị ảnh hưởng như nhau. Bệnh được mô tả lần đầu tiên vào năm 1882 bởi bác sĩ nội khoa người Đức Heinrich Irenaeus Quincke (1842-1922).

Trong những năm trước đây, căn bệnh này được gọi là bệnh phù thần kinh di truyền. Tuy nhiên, vì không có ảnh hưởng thần kinh đến sự phát triển của bệnh, nên thuật ngữ phù mạch di truyền đã được hình thành theo thời gian.

nguyên nhân

Phù mạch di truyền là do khiếm khuyết di truyền. Điều này gây ra sự thiếu hụt chất ức chế C1 esterase (C1-INH). Điều này hoàn thành nhiệm vụ kích hoạt hệ thống bổ sung. Tổng cộng có hơn 200 đột biến. Quá ít chất ức chế C1 esterase được tạo ra hoặc xảy ra sự cố.

Việc thiếu chất ức chế C1-esterase gây ra phù nề phát triển trong hệ thống bổ thể và hệ thống tiếp xúc của quá trình đông máu. Người ta cho rằng peptit bradykinin đóng một vai trò quan trọng trong hệ thống tiếp xúc. Quá trình giải phóng bradykinin diễn ra vào cuối một chuỗi phản ứng, là phản ứng của cơ thể đối với chấn thương.

Bradykinin làm cho nhiều chất lỏng hơn đi từ các mạch vào mô. Điều này có thể dẫn đến phù nề (giữ nước). Bradykinin cũng làm giãn mạch và gây co cơ dẫn đến đau và chuột rút. Chất ức chế C1 esterase thường hạn chế việc giải phóng bradykinin. Tuy nhiên, do sự thiếu hụt, peptit có thể được giải phóng nhiều hơn mức cần thiết.

Trong một số trường hợp, các bệnh tự miễn là nguyên nhân gây ra sự thiếu hụt chất ức chế C1 esterase. Tuy nhiên, đây không phải là di truyền, mà là phù mạch mắc phải. Đôi khi các loại thuốc như thuốc ức chế men chuyển cũng gây ra các đợt phù nề nghiêm trọng.

Lý do cho điều này là ảnh hưởng của chúng đến quá trình chuyển hóa bradykinin. Ở một số bệnh nhân, không có nguyên nhân cụ thể nào gây ra bệnh. Các bác sĩ sau đó nói về chứng phù mạch vô căn.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc chống phù nề, giữ nước

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Về nguyên tắc, phù mạch di truyền có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Tuy nhiên, thường xuyên nhất, nó xuất hiện trong hai thập kỷ đầu tiên của cuộc đời. 75 phần trăm của tất cả bệnh nhân trước 20 tuổi bị các triệu chứng. Các cuộc tấn công đặc biệt phổ biến ở tuổi dậy thì và thanh niên.

Uống thuốc tránh thai được coi là nguyên nhân kích thích ở phụ nữ trẻ, những người trước đây không dễ thấy. Nhưng cũng có thể kích động các cuộc tấn công thông qua các trình kích hoạt không thể nhận dạng được. Điều này đặc biệt bao gồm sợ hãi, căng thẳng và chấn thương nhỏ. Triệu chứng điển hình của bệnh phù mạch di truyền là xuất hiện các mảng phù nề trên diện rộng trên da.

Việc giữ nước cũng có thể xuất hiện trong đường thở hoặc trong đường tiêu hóa. Nếu phù mạch di truyền hình thành trong thanh quản, thậm chí có thể gây nguy hiểm đến tính mạng. Tần suất các cơn phù nề rất khác nhau ở mỗi bệnh nhân.

Đối với một số người, chúng xuất hiện mỗi tuần một lần, những người khác chỉ xuất hiện một lần mỗi năm. Một dấu hiệu điển hình của phù mạch di truyền là không có ngứa. Các cuộc tấn công phù nề thường kéo dài từ ba đến năm ngày. Không thể dự đoán khi nào sẽ xuất hiện phù tiếp theo.

Chẩn đoán & khóa học

Các triệu chứng của phù mạch di truyền tương tự như các triệu chứng của đau bụng ruột hoặc dị ứng, phổ biến hơn. Vì lý do này, căn bệnh hiếm gặp thường được phát hiện muộn. Nếu phù không đáp ứng với việc dùng cortisone hoặc thuốc kháng histamine, đây được coi là một dấu hiệu quan trọng của bệnh.

Điều này giúp bạn có thể phân biệt với các bệnh dị ứng. Nếu các cuộc tấn công phù nề chỉ xảy ra trong đường tiêu hóa, chẩn đoán đặc biệt khó khăn. Bệnh sử của bệnh nhân cũng cung cấp thông tin quan trọng. Nếu không, anh ta cần phân tích trong phòng thí nghiệm để chẩn đoán chính xác.

Trong bối cảnh này, sự thiếu hụt C1-INH không được chứng minh, mà là các giá trị thấp của yếu tố bổ thể C4. Sự tiêu thụ của nó diễn ra trong chuỗi phản ứng của hệ thống bổ sung của hệ thống phòng thủ vật lý. Bởi vì sự điều hòa của chất ức chế C1 esterase không diễn ra, C1-INH vĩnh viễn hoạt động quá mức.

Bệnh phù mạch di truyền có thể diễn biến nguy hiểm khi gây co giật trong đường thở. Sưng màng nhầy của khí quản là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong cho bệnh nhân.

Các biến chứng

Trong hầu hết các trường hợp, tình trạng này chỉ ảnh hưởng đến thanh niên hoặc những người qua tuổi dậy thì. Phụ nữ dùng thuốc tránh thai thường bị ảnh hưởng bởi các triệu chứng. Điều này dẫn đến lo lắng, các cơn hoảng loạn và căng thẳng quá mức. Những phàn nàn này thường có ảnh hưởng rất tiêu cực đến cơ thể bệnh nhân và có thể dẫn đến những phàn nàn về tâm lý.

Phù cũng phát triển và có thể bao phủ toàn bộ cơ thể. Không hiếm trường hợp nguy hiểm đến tính mạng phát sinh nếu tình trạng giữ nước trong dạ dày hoặc đường hô hấp hình thành. Trong trường hợp xấu nhất, người bị ảnh hưởng có thể tử vong mà không cần điều trị. Theo quy luật, điều này cũng sẽ làm giảm tuổi thọ nếu các triệu chứng không được bác sĩ điều trị.

Trong hầu hết các trường hợp, điều trị bệnh tương đối đơn giản, không có biến chứng cụ thể. Việc điều trị diễn ra chủ yếu với sự hỗ trợ của thuốc và có thể hạn chế nghiêm trọng các triệu chứng. Tuy nhiên, người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời, vì bệnh không thể được điều trị theo nguyên nhân.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu nhận thấy những thay đổi trong màng nhầy trong miệng và cổ họng, cần đến bác sĩ. Điều này đặc biệt đúng trong trường hợp những lời phàn nàn dai dẳng dường như không lắng xuống. Nếu có nghi ngờ cụ thể về phù mạch di truyền, phải đến bác sĩ ngay lập tức. Cần làm rõ các triệu chứng như nuốt khó, thở gấp và đánh trống ngực.

Rối loạn nhịp tim dai dẳng cho thấy một tình trạng nghiêm trọng cần được điều tra và điều trị ngay lập tức. Cần phải có tư vấn y tế muộn nhất khi xảy ra các cơn đau dữ dội, các triệu chứng về đường tiêu hóa hoặc các triệu chứng sốt. Nếu nghi ngờ, bệnh nhân nên đến bệnh viện. Nếu phù mạch di truyền không được điều trị, nó có thể gây khó thở, chảy máu và các biến chứng nghiêm trọng khác cần được chăm sóc y tế khẩn cấp.

Phù Quincke xảy ra chủ yếu sau khi dùng thuốc ức chế men chuyển và nói chung trong các phản ứng dị ứng. Những bệnh nhân thường xuyên dùng thuốc, người bị dị ứng và bệnh mãn tính nên đến gặp bác sĩ ngay khi có các triệu chứng nêu trên. Ngoài bác sĩ gia đình, bác sĩ da liễu hoặc bác sĩ nội khoa cũng có sẵn.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Việc điều trị phù mạch di truyền được chia thành liệu pháp điều trị các triệu chứng cấp tính và điều trị dự phòng lâu dài. Trong giai đoạn cấp tính, sự phát triển của phù phải được ngừng lại càng nhanh càng tốt. Vì mục đích này, bệnh nhân ở Đức thường nhận được nồng độ C1-INH. Điều này bao gồm máu của người hiến tặng và được tiêm vào tĩnh mạch.

Nếu cần, cũng có thể truyền huyết tương tươi đông lạnh có chứa C1-INH. Một chế phẩm C1-INH tái tổ hợp hoạt động mà không cần huyết tương của người hiến tặng hiện cũng có sẵn ở Đức. Nếu các cơn phù nề xuất hiện ít nhất mỗi tháng một lần, cần phải điều trị dự phòng lâu dài. Ngoài ra, phần lớn là hormone sinh dục nam được sử dụng, làm tăng sản xuất C1-INH.

Triển vọng & dự báo

Nếu không được điều trị, bệnh phù mạch di truyền dẫn đến giảm tuổi thọ. Da và màng nhầy xuất hiện nhiều lần, trong những trường hợp nhất định có thể đe dọa tính mạng nghiêm trọng. Điều này đặc biệt xảy ra nếu tình trạng sưng tấy xảy ra ở đường hô hấp trên. Sau đó, có nguy cơ ngạt thở. Không bao giờ có thể đoán được phù nề sẽ xuất hiện ở đâu và khi nào. Phù ở đường tiêu hóa gây đau bụng dữ dội.

Các cơn động kinh đến không chuẩn bị trước. Chúng có thể xảy ra mỗi năm một lần hoặc mỗi tuần một lần. Bất kỳ cuộc tấn công nào cũng có thể gây tử vong. Đúng như tên gọi, đây là một bệnh bẩm sinh có tính chất di truyền.

Do khiếm khuyết di truyền, chấn thương nhỏ, kích ứng, nhiễm trùng hoặc can thiệp y tế đột ngột dẫn đến tăng tính thấm của các mạch bị ảnh hưởng, do đó chất lỏng có thể thoát vào các mô xung quanh và hình thành vết sưng tấy. Do tính chất hiếm gặp của bệnh nên thường không được chẩn đoán hoặc chẩn đoán quá muộn.

Trong các trường hợp được chẩn đoán, có thể bắt đầu điều trị dài hạn với các dẫn xuất androgen (danazol) hoặc icatibant đối kháng thụ thể bradykinin. Điều này có hiệu quả ngăn ngừa sự hình thành phù nề đột ngột. Danazol bị đưa ra thị trường Đức vào năm 2005 vì nó gây ra các khối u lành tính ở gan. Trước khi phẫu thuật hoặc điều trị nha khoa, phải dùng nồng độ C1-INH để dự phòng ngay trước khi làm thủ thuật. Tuy nhiên, bệnh nhân phải luôn chuẩn bị cho liệu pháp cấp tính trong trường hợp bị tấn công đột ngột.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc chống phù nề, giữ nước

Phòng ngừa

Bệnh phù mạch di truyền là một trong những bệnh có tính chất di truyền. Do đó không có biện pháp ngăn chặn.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng có rất ít hoặc không có các biện pháp và lựa chọn đặc biệt để chăm sóc theo dõi. Người có liên quan phải liên hệ với bác sĩ ở giai đoạn sớm để không có thêm biến chứng hoặc làm trầm trọng thêm các triệu chứng. Vì đây là bệnh di truyền nên không thể điều trị dứt điểm.

Tuy nhiên, nếu muốn có con, có thể tiến hành xét nghiệm và tư vấn di truyền để bệnh không tái phát ở các con. Không thể tự chữa lành. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh này được điều trị bằng cách truyền máu, phải được thực hiện hàng tháng.

Điều quan trọng là phải đảm bảo rằng nó được sử dụng thường xuyên để không có thêm biến chứng. Không thể tiến hành các biện pháp xử lý tiếp theo. Hơn nữa, những người bị bệnh này thường cần sự hỗ trợ của cả gia đình và bạn bè.

Điều này cũng có thể ngăn ngừa các rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm, nhờ đó các cuộc thảo luận sâu sắc và yêu thương cũng có thể có tác động tích cực đến diễn biến của bệnh. Không có dự đoán chung nào có thể được đưa ra về tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh phù mạch di truyền chắc chắn phải được bác sĩ làm rõ và điều trị. Ngoài các biện pháp y tế, một số trường hợp cũng có thể tự điều trị.

Bước quan trọng nhất là điều chỉnh các trường hợp kích hoạt. Ví dụ, nếu phù do một loại thuốc nào đó gây ra, thì phải ngừng thuốc và thay bằng thuốc khác. Một tác nhân điển hình là thuốc tránh thai, nên ngừng sử dụng nếu các triệu chứng xảy ra, nên tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ phụ khoa để tránh các biến chứng có thể xảy ra.

Ngoài ra, có thể cố gắng tránh cái gọi là tác nhân kích hoạt - những tác nhân có thể gây ra một cuộc tấn công. Chúng bao gồm, ví dụ, căng thẳng, sợ hãi và chấn thương nhẹ. Tuy nhiên, nếu một trong những triệu chứng được đề cập xảy ra, bạn phải nói chuyện với bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ da liễu ngay lập tức.

Nếu bệnh phù mạch di truyền được điều trị bằng thuốc ở giai đoạn đầu, trong nhiều trường hợp, nó sẽ tự biến mất và không cần điều trị độc lập. Vì tình trạng phù nề như vậy có thể tái phát nên cần thực hiện các biện pháp phòng ngừa. Điều này bao gồm việc tránh các yếu tố kích thích được đề cập cũng như thường xuyên đến gặp bác sĩ và có lối sống lành mạnh với chế độ ăn uống cân bằng và tập thể dục đầy đủ.