Hội chứng Huriez

Các Hội chứng Huriez là một bệnh da liễu hiếm gặp được bác sĩ da liễu người Pháp Huriez phát hiện vào năm 1963. Hội chứng được di truyền như một tính trạng trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là đặc điểm biểu hiện của bệnh không nằm trên nhiễm sắc thể giới tính mà là trên các alen. Ngoài ra, hội chứng có thể xảy ra khi đặc điểm di truyền chỉ được chia sẻ bởi một người cha hoặc mẹ.

Hội chứng Huriez là gì?

Đằng sau khái niệm về Hội chứng Huriez che giấu một bệnh da liễu di truyền và do đó bẩm sinh. Đây là những từ đồng nghĩa với hội chứng Huriez Hội chứng tăng sừng Palmoplantar-Sclerodactyly, các Hội chứng xơ cứng, các Chứng xơ cứng cũng như Bệnh xơ cứng bẩm sinh của các chi xa.

Tất cả các thuật ngữ thông thường đều nói rõ rằng các triệu chứng chính của bệnh liên quan đến da của bệnh nhân. Bệnh da liễu được đặc trưng bởi các rãnh dọc dễ nhận thấy trên móng tay. Trong một số trường hợp bị bệnh, móng tay cũng bị rụng nghiêm trọng. Điều này có thể ảnh hưởng đến móng tay của các ngón tay cũng như các ngón chân. Tuy nhiên, thường xuyên hơn, các triệu chứng xảy ra ở khu vực bàn tay. Cũng nổi bật đối với hội chứng Huriez là rối loạn cornification nghiêm trọng của bàn tay và lòng bàn chân.

nguyên nhân

Hội chứng Huriez có tính chất di truyền và bẩm sinh. Nó được gây ra bởi một đột biến trên nhiễm sắc thể số 4, chính xác hơn là ở vị trí gen 4q23. Do đột biến không xảy ra trên nhiễm sắc thể giới tính X hoặc Y mà trên một alen nên bệnh có thể di truyền từ bố hoặc mẹ. Nam giới và phụ nữ có thể bị ảnh hưởng như nhau bởi hội chứng Huriez.

Sự di truyền cũng có thể diễn ra nếu chỉ có bố hoặc mẹ mang đột biến. Đột biến này, rất hiếm khi xảy ra, có lẽ dẫn đến số lượng tế bào Langerhans ở một số lớp da giảm đi đáng kể và do đó dẫn đến các triệu chứng đặc trưng của hội chứng Huriez.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng của hội chứng Huriez chủ yếu ảnh hưởng đến da, với các lớp da khác nhau có các triệu chứng khác nhau. Các dấu hiệu có thể lan đến bàn tay, bàn chân và khớp. Trong hầu hết các trường hợp, bàn tay bị ảnh hưởng chủ yếu.

Ngoài hiện tượng dày sừng ở lòng bàn tay, bàn chân hay còn gọi là chứng tăng sừng, da cực kỳ khô xảy ra hiện tượng da cực kỳ khô, một số có màu vàng xám đặc trưng. Một hậu quả của việc này là bong tróc nhẹ từng vùng da. Móng tay, ngón chân giòn hoặc kém phát triển. Chúng không mọc lại hoặc mọc lại rất kém và không cần phải cắt bỏ.

Thông thường, ngón tay của những người mắc hội chứng Huriez ngắn và nhọn. Cái gọi là ban đỏ thường có thể được tìm thấy trên mu bàn tay và bàn chân của những người bị ảnh hưởng. Đây là tình trạng mẩn đỏ hoặc viêm do mạch máu mở rộng. Những điều này cũng có thể xảy ra dưới dạng các mao mạch mở rộng ở mặt người bệnh.

Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng thường bị tổn thương các khớp xương thủy tinh thể và chứng xơ cứng, một biến dạng của lớp hạ bì của mắt. Một biến chứng của hội chứng Huriez là các khối u thường phát triển trong bệnh này. Chính xác hơn là những ung thư biểu mô vảy, một lớp tế bào ở da và màng nhầy. Carcinomas là ác tính và phát triển di căn như một phần của hội chứng Huriez.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Hội chứng Huriez là bẩm sinh. Sự khởi phát của bệnh là trực tiếp khi mới sinh hoặc trong thời thơ ấu. Chẩn đoán được thực hiện trên cơ sở các triệu chứng đặc trưng và mô học bằng cách kiểm tra mô bằng kính hiển vi. Điều này cho thấy sự hình thành gia tăng của các lớp da nhất định. Thông thường thâm nhiễm tế bào lympho cũng có thể được nhìn thấy bằng mô học. Số lượng tế bào Langerhans giảm ở các vùng da bị tổn thương cũng đáng chú ý.

Các biến chứng

Hội chứng Huriez gây ra nhiều phàn nàn và biến chứng khác nhau chủ yếu xảy ra trên da của bệnh nhân. Hội chứng chủ yếu ảnh hưởng đến bàn chân và bàn tay. Da rất khô và có màu vàng không tự nhiên. Bệnh nhân cũng bị móng tay rất giòn và do đó, trong hầu hết các trường hợp, do giảm tính thẩm mỹ.

Đặc biệt, trẻ em có thể trở thành nạn nhân của những trò trêu chọc, bắt nạt và phát triển tâm lý phàn nàn. Hơn nữa, tình trạng viêm và tấy đỏ có thể phát triển, làm cho da thêm trầm trọng và dẫn đến khó chịu. Hội chứng Huriez cũng có thể gây ra các khối u phát triển mà thường cần phải loại bỏ càng nhanh càng tốt. Bệnh nhân phải tiếp tục tham gia tầm soát ung thư để ngăn ngừa và tránh ung thư thêm.

Điều trị thẩm mỹ cũng cần thiết để hạn chế các triệu chứng. Việc cấy ghép cũng có thể được thực hiện nếu có khiếu nại về móng tay.Thông thường không có biến chứng gì thêm. Tuổi thọ cũng không bị ảnh hưởng bởi hội chứng Huriez. Các phàn nàn về tâm lý có thể được kiểm tra và điều trị bởi một nhà tâm lý học.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu nhận thấy các triệu chứng như da khô quá mức hoặc móng tay và ngón chân giòn, có thể là nguyên nhân gây ra hội chứng Huriez. Nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu các triệu chứng không thể bắt nguồn từ bất kỳ nguyên nhân nào khác hoặc nếu các triệu chứng khác xuất hiện khi bệnh tiến triển. Nếu da bị đổi màu vàng xám, đặc trưng cho bệnh, xảy ra, bạn nên đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Điều tương tự cũng áp dụng nếu phát hiện thấy vết sưng tấy đỏ hoặc viêm đau. Nếu gặp các triệu chứng này, bạn nên đến gặp bác sĩ gia đình ngay lập tức.

Nếu không, các biến chứng nghiêm trọng có thể phát triển. Ví dụ, trong trường hợp không được điều trị, hội chứng Huriez có thể gây ra các khối u hoặc thúc đẩy bệnh tâm thần. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên liên hệ với bác sĩ nhi khoa và sắp xếp để được khám và điều trị toàn diện. Nếu cơn đau dữ dội, bạn nên đến bệnh viện để làm rõ. Trong trường hợp của hội chứng Huriez, bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ da liễu là người phù hợp. Trong giai đoạn nâng cao, một bác sĩ nội khoa phải được gọi đến. Các phàn nàn về tâm lý tốt nhất nên được thảo luận với một nhà trị liệu hoặc như một phần của một nhóm tự lực.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Hiện tại, không có liệu pháp nào có thể chữa khỏi nguyên nhân gây ra hội chứng Huriez. Đối với những người bị ảnh hưởng bởi bệnh này, điều quan trọng là phải đi khám da liễu thường xuyên. Tầm soát ung thư kỹ lưỡng là một trụ cột khác của liệu pháp điều trị hội chứng Huriez. Bằng cách này, các khối u ác tính có thể được nhận biết và điều trị ở giai đoạn sớm (tiền ung thư).

Các triệu chứng da liễu cũng có thể được điều trị triệu chứng bởi một bác sĩ da liễu phù hợp để giảm thiểu sự khó chịu cho những người bị ảnh hưởng. Chứng tăng sừng và các biến chứng liên quan có thể được điều trị triệu chứng bởi bác sĩ da liễu hoặc bác sĩ chuyên khoa da liễu bằng phương pháp lột da đặc biệt, làm mềm mô sừng hóa (còn gọi là tiêu sừng) và các sản phẩm chăm sóc.

Một khả năng khác của liệu pháp điều trị triệu chứng cho những người mắc hội chứng Huriez là cấy ghép móng tay, với điều kiện là chứng giảm sản ở móng được phát hiện và những người bị ảnh hưởng coi là khó chịu. Giường làm móng nhân tạo có thể thay thế phần móng bị mất nếu người bị ảnh hưởng mắc chứng thiểu sản móng, tức là móng kém phát triển.

Tư vấn chuyên sâu về gen cũng là một phần trong quá trình điều trị bệnh di truyền. Như một phần của lời khuyên như vậy, những người bị ảnh hưởng nên biết và hiểu rõ hơn về những rủi ro của việc di truyền căn bệnh này.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Triển vọng & dự báo

Vì hội chứng Huriez có tính chất di truyền nên không có liệu pháp nhân quả. Chỉ có thể giảm bớt các triệu chứng thông qua điều trị và chăm sóc da. Tuy nhiên, tuổi thọ của bệnh nhân không bị hạn chế. Tuy nhiên, trong bối cảnh của hội chứng, các bệnh tiền ung thư xảy ra đôi khi phải được quan sát lại nhiều lần và điều trị nếu cần thiết.

Nếu không, bệnh nhân phải phụ thuộc vào việc chăm sóc da suốt đời bằng các sản phẩm chăm sóc da làm mềm mô sẹo. Da vẫn khô và móng tay bị biến dạng. Ngoài ra, có nhiều telangiectasias trên mặt xuất hiện dưới dạng các nốt đỏ trên da. Vấn đề lớn nhất đối với những người bị ảnh hưởng là căng thẳng tâm lý. Trẻ em và thanh niên mắc hội chứng Huriez nói riêng thường xuyên bị bắt nạt và trêu chọc vì ngoại hình của họ. Vì không thể chữa khỏi bệnh nên chỉ có các phương pháp điều trị triệu chứng chứ không thể giúp bạn khỏi hoàn toàn các triệu chứng.

Trong những trường hợp đặc biệt có vấn đề với móng tay và móng chân kém phát triển, việc thay thế móng tay thường được xem xét. Da mặt có thể được giảm bớt bằng các biện pháp thẩm mỹ. Tuy nhiên, đây là những lựa chọn điều trị rất hạn chế. Ngoài tính thẩm mỹ, nỗi đau cộng thêm và nỗi sợ hãi thường trực về sự phát triển của khối u ác tính cũng là gánh nặng cho tâm hồn. Do đó, cần có một khái niệm điều trị toàn diện, bao gồm cả tư vấn tâm lý để nâng cao chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng.

Phòng ngừa

Vì hội chứng Huriez là một tình trạng di truyền nên không có biện pháp phòng ngừa trực tiếp. Cách phòng ngừa duy nhất có thể là tư vấn di truyền từ người lớn. Điều này có thể giảm thiểu nguy cơ con cái mắc hội chứng Huriez.

Mục tiêu của tư vấn di truyền cho người bệnh là cải thiện và tạo điều kiện thuận lợi cho kế hoạch hóa gia đình bằng cách làm rõ các nguy cơ. Nên theo dõi chặt chẽ bởi bác sĩ da liễu để ngăn ngừa các triệu chứng đi kèm với hội chứng Huriez tiến triển.

Chăm sóc sau

Trong quá trình chăm sóc da, điều quan trọng là cung cấp cho da các loại kem và thuốc mỡ dưỡng ẩm vĩnh viễn để da không bị khô. Vì mục đích này, nên sử dụng các sản phẩm đặc biệt từ hiệu thuốc, có hiệu quả vượt trội so với các sản phẩm không kê đơn. Nếu bác sĩ cũng đã chỉ định các loại thuốc lột và chế phẩm đặc biệt làm tan giác mạc, hãy đảm bảo rằng chúng được sử dụng thường xuyên để ngăn ngừa da bị bong tróc.

Nếu các vết nứt sâu xuất hiện trên da mặc dù đã được chăm sóc tốt thì phải đến bác sĩ ngay lập tức, vì chúng thường chỉ lành trở lại khi điều trị y tế. Không nên coi thường những căng thẳng tâm lý do nước da thay đổi. Trẻ em và thanh thiếu niên nói riêng phải đối mặt với sự trêu chọc, thậm chí bắt nạt của bạn bè và cần phải có liệu pháp tâm lý đi kèm.

Điều này giúp họ đối phó với nó và chỉ cho họ những cách mà họ có thể chống lại sự bắt nạt. Các nhóm tự lực có trẻ em cùng tuổi sẽ cung cấp thêm hỗ trợ vì chúng có thể thảo luận về những lo lắng và sợ hãi của mình ở tầm mắt và cho nhau những lời khuyên cho cuộc sống hàng ngày và sự hỗ trợ của một nhóm.

Để xác định và điều trị các khối u ác tính ở giai đoạn đầu, phải thực hiện tầm soát ung thư da thường xuyên bởi bác sĩ da liễu. Ngoài ra, người có liên quan cũng nên quan sát da để biết những thay đổi và làm rõ những thay đổi này với bác sĩ chăm sóc.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Huriez là một bệnh ngoài da rất hiếm gặp, cần được bác sĩ da liễu đánh giá và điều trị phù hợp. Da của người bị ảnh hưởng rất khô và giòn, do đó các vết nứt sâu xuất hiện rất nhanh. Nếu bạn muốn tự mình thực hiện các biện pháp để cải thiện bản thân, bạn có thể sử dụng kem dưỡng ẩm và thuốc mỡ. Điều này có thể chống lại sự mất nước của da, miễn là hội chứng Huriez chưa ở giai đoạn cuối.

Trong trường hợp nghiêm trọng, da khô trở thành một vết nứt. Vết nứt là một vết nứt sâu trên da mà không thể tự mọc lại với nhau được nữa. Trong trường hợp như vậy, bác sĩ nên được tư vấn càng sớm càng tốt. Trong trường hợp vết nứt hiện có, chỉ có những biện pháp hạn chế của riêng bạn mới có thể cải thiện đáng kể.

Kiểm tra sức khỏe thường xuyên là rất quan trọng để phát hiện sớm các bệnh tiềm ẩn nghiêm trọng như ung thư. Nếu hội chứng Huriez được chẩn đoán rõ ràng, các sản phẩm chăm sóc da liễu đặc biệt đã được chứng minh. Vì mục đích này, bác sĩ da liễu nên được tư vấn, bác sĩ có thể kê đơn các sản phẩm chăm sóc phù hợp. Tư vấn di truyền có thể giúp xác định xem hội chứng Huriez có phải do di truyền hay không.