Hội chứng Li Fraumeni

Các Hội chứng Li Fraumeni là bệnh di truyền dẫn đến tăng hình thành khối u khi còn trẻ. Các khối u phát triển chủ yếu là ác tính và có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và vùng cơ thể. Bệnh rất hiếm khi xảy ra.

Hội chứng Li Fraumeni là gì?

Phía dưới cái Hội chứng Li Fraumeni Các chuyên gia hiểu rằng một khiếm khuyết di truyền được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Các khối u ác tính thường phát triển ở những người bị ảnh hưởng trong thời thơ ấu hoặc tuổi dậy thì.

Chúng có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể. Tuy nhiên, các khối u của tuyến thượng thận, ung thư vú, ung thư xương và bệnh bạch cầu đặc biệt phổ biến có liên quan đến hội chứng Li Fraumeni. Nguy cơ ung thư của một người mắc hội chứng Li Fraumeni tăng lên đáng kể:

Trong khi những người khỏe mạnh dưới 30 tuổi theo thống kê chỉ có 1% nguy cơ mắc bệnh ung thư, thì xác suất bị khiếm khuyết di truyền là 50%. Bệnh rất hiếm khi xảy ra.

nguyên nhân

Nguyên nhân cho điều đó Hội chứng Li Fraumeni nằm trong một khiếm khuyết di truyền. Cái gọi là NST thường (các NST không thuộc NST giới tính) bị ảnh hưởng ở đây.

Trong 70% tất cả các trường hợp mắc hội chứng Li-Fraumeni, đó là một đột biến của gen TP53, có tầm quan trọng quyết định đối với việc ức chế khối u (tức là ngăn chặn sự phát triển của khối u). Kết quả là, có sự hình thành khối u tăng lên. Nếu không phát hiện được đột biến trong gen, bệnh cũng có thể phát sinh do sự gián đoạn truyền tín hiệu trong bối cảnh khối u ức chế.

Hầu hết những người mắc hội chứng Li Fraumeni đến từ các gia đình đã từng mắc bệnh. Mặt khác, gần một phần tư số người bị bệnh bị bệnh do đột biến gen tự phát.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Tùy thuộc vào vùng cơ thể có khối u, hội chứng Li-Fraumeni có thể gây ra các triệu chứng và phàn nàn rất khác nhau. Nếu tuyến thượng thận bị ảnh hưởng, rối loạn nội tiết tố có thể xảy ra, có thể biểu hiện ra bên ngoài, cùng với những thứ khác, như huyết áp cao, chuột rút cơ, thay đổi bên ngoài và trầm cảm. Với huyết áp sờ thấy hình thành di căn, cũng có thể gây rối loạn nội tiết tố.

Ung thư xương có thể tự biểu hiện qua cơn đau, hạn chế vận động và sưng tấy. Điển hình của một sarcoma sụn như vậy cũng là diễn biến nghiêm trọng - hơn 50% những người bị ảnh hưởng chết trong vòng năm năm tới. Các khối u của hệ thần kinh trung ương cũng có tiên lượng xấu. Họ thể hiện bản thân thông qua tê liệt, các triệu chứng thất bại, đau dây thần kinh và một số triệu chứng và phàn nàn khác.

Bệnh bạch cầu có thể được nhận biết từ bên ngoài và trong quá trình bệnh gây ra các triệu chứng như buồn nôn và nôn, mệt mỏi và giảm sút hoạt động thể chất và tinh thần. Vì vậy, các triệu chứng của hội chứng Li Fraumeni có thể ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể và gây ra nhiều vấn đề sức khỏe. Khối u thường phát sinh khi còn nhỏ và phát triển nhanh chóng. Nó chủ yếu là các khối u ác tính nghiêm trọng và trong nhiều trường hợp gây tử vong.

Chẩn đoán & khóa học

Sự hiện diện của một Hội chứng Li Fraumeni có thể được xác định trong nhiều trường hợp (khoảng 70%) trên cơ sở một đột biến có thể phát hiện được trong gen TP53. Nếu có một sự thay đổi như vậy, sự tồn tại của bệnh đã được thực tế chứng minh.

Tuy nhiên, 30% còn lại của những người bị ảnh hưởng không có thay đổi di truyền rõ ràng. Ở đây chẩn đoán diễn ra dựa trên cái gọi là biểu hiện lâm sàng. Bất kỳ ai mắc sarcoma trước 45 tuổi và có ít nhất một người thân độ một hoặc độ hai mắc bệnh ung thư hoặc sarcoma nói chung trước 45 tuổi đều có nhiều khả năng bị hội chứng Li Fraumeni. Vì căn bệnh này mang theo sự hình thành khối u ác tính, về cơ bản nó được xếp vào loại đe dọa tính mạng.

Các biến chứng

Do hội chứng Li Fraumeni, các khối u ác tính phát triển. Về lâu dài, những thứ này có thể dẫn đến tử vong cho người bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, những khối u này phát triển trong những năm đầu của bệnh nhân. Tuy nhiên, quá trình phát triển thêm của bệnh phụ thuộc nhiều vào các cơ quan bị ảnh hưởng, do đó thường không thể dự đoán được diễn biến chung của bệnh này.

Nói chung, điều này dẫn đến mệt mỏi và giảm khả năng phục hồi của đương sự. Bệnh nhân cũng có thể bị đau hoặc các dị tật và hạn chế khác nhau trong cuộc sống hàng ngày. Chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng giảm đáng kể do hội chứng Li Fraumeni.Cha mẹ và người thân cũng phải chịu đựng rất nhiều từ các triệu chứng của hội chứng này và kết quả là có thể phát triển tâm lý phàn nàn và trầm cảm.

Các khối u được phát hiện càng sớm, chúng càng có thể được loại bỏ và điều trị tốt hơn. Tuy nhiên, không thể đảm bảo việc chữa lành hoàn toàn. Trong một số trường hợp, các triệu chứng của hội chứng Li Fraumeni dẫn đến cái chết của người có liên quan hoặc giảm đáng kể tuổi thọ. Với sự trợ giúp của hóa trị, một số triệu chứng có thể được hạn chế. Tuy nhiên, bản thân liệu pháp này có liên quan đến các tác dụng phụ khác nhau.

Khi nào bạn nên đi khám?

Hội chứng Li-Fraumeni ban đầu biểu hiện qua các triệu chứng chung như mệt mỏi, sụt cân và khó chịu. Những triệu chứng này thường chỉ ra một tình trạng nghiêm trọng, đặc biệt nếu chúng xảy ra trong thời gian dài và do đó phải được bác sĩ làm rõ. Những người bị ảnh hưởng nên nhanh chóng thông báo cho bác sĩ gia đình của họ nếu họ bị đau hoặc thậm chí thay đổi da. Sưng hoặc nốt sần là những dấu hiệu cảnh báo rõ ràng tốt nhất nên điều tra ngay lập tức.

Các nhóm nguy cơ bao gồm bệnh nhân ung thư và những người có họ hàng gần mắc hội chứng hiếm gặp hoặc một bệnh ung thư khác. Bệnh xảy ra trước 45 tuổi, thường gặp ở tuổi thơ ấu và thanh thiếu niên, tiến triển nặng dần. Hội chứng Li Fraumeni được điều trị bởi bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ da liễu. Các bệnh nghiêm trọng có thể cần được điều trị tại phòng khám chuyên khoa. Về nguyên tắc, bệnh di truyền là một bệnh lý nghiêm trọng cần có sự theo dõi chặt chẽ của bác sĩ chuyên khoa. Ngoài ra còn có tăng nguy cơ tái phát, đó là lý do tại sao các cuộc kiểm tra y tế tiếp theo được chỉ định ngay cả khi khối u đã được cắt bỏ.

Điều trị & Trị ​​liệu

Đó là Hội chứng Li Fraumeni được chẩn đoán bởi bác sĩ chăm sóc, liệu pháp cá nhân phụ thuộc vào tình trạng sức khỏe của bệnh nhân. Trong hầu hết các trường hợp, ung thư đã xuất hiện, điều này dẫn đến việc đi khám và chẩn đoán của bác sĩ.

Tất nhiên, việc này phải được ưu tiên xử lý để không gây nguy hiểm đến tính mạng của đương sự. Tùy thuộc vào loại ung thư và giai đoạn của nó, có khả năng cao là hóa trị sẽ diễn ra. Điều này tiêu diệt các tế bào ung thư trong cơ thể và ngăn chúng lây lan thêm trong cơ thể. Trong một số trường hợp nhất định, phẫu thuật cũng có thể được khuyến nghị để loại bỏ các khối u đã hình thành.

Điều này cần được theo dõi bằng cách chăm sóc theo dõi rộng rãi cũng như kiểm tra định kỳ thường xuyên vào một ngày sau đó để phát hiện thêm sự hình thành khối u ở giai đoạn đầu. Hiện vẫn chưa có liệu pháp hữu hiệu cho chính hội chứng Li Fraumeni. Tuy nhiên, nghiên cứu mới nhất đang thử nghiệm đưa DNA khỏe mạnh vào tế bào ung thư để sau đó tạo ra vật liệu di truyền khỏe mạnh và ngăn chặn sự hình thành khối u hơn nữa.

Nếu muốn, bệnh nhân mắc hội chứng Li Fraumeni có thể nhận được loại thuốc chưa được phê duyệt Advexin nếu các phương pháp điều trị khác không thành công và tính mạng của họ bị đe dọa nghiêm trọng do sự tiến triển của bệnh.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng Li Fraumeni được đặc trưng bởi một tiên lượng không thuận lợi. Kết quả của hội chứng, bệnh nhân bị các khối u ác tính trong vài năm đầu đời. Nếu không điều trị, tử vong sớm xảy ra tương đối nhanh. Tuổi thọ thường được ước tính vào khoảng năm năm.

Bởi vì nó là một rối loạn di truyền, không thể sử dụng liệu pháp nhân quả. Do tình hình luật pháp hiện hành, các nhà nghiên cứu và nhà khoa học bị cấm thay đổi gen di truyền của con người. Vì vậy, các bác sĩ điều trị cố gắng nhận biết các triệu chứng của bệnh càng sớm càng tốt và tiến hành điều trị. Tuy nhiên, về cơ bản nó là một cuộc chạy đua với thời gian. Bằng cách đột biến gen, các khối u khác nhau hình thành trong cơ thể sinh vật. Các tế bào ung thư phân chia và được vận chuyển đến các bộ phận khác của cơ thể qua đường máu. Các di căn thường phát triển ở đó, mặc dù liệu pháp điều trị ung thư cho một khối u đang diễn ra ở một bộ phận khác của cơ thể cùng một lúc.

Tất cả các khối u phát triển về cơ bản đều có một khối u ác tính. Chất lượng cuộc sống bị hạn chế nghiêm trọng do người bệnh sẽ mắc nhiều bệnh ung thư trong suốt cuộc đời do ảnh hưởng của bệnh. Bất chấp mọi nỗ lực, tuổi thọ nhìn chung đã giảm đáng kể. Chỉ khoảng một nửa trong số những người bị nhiễm bệnh, nguy cơ mắc bệnh khối u tiếp theo ở mức độ của một người khỏe mạnh.

Phòng ngừa

Kể từ khi Hội chứng Li Fraumeni Trong hầu hết các trường hợp, đó là một đột biến gen được di truyền, việc ngăn ngừa theo nghĩa chặt chẽ là không thể. Nếu những dấu hiệu đầu tiên của bệnh ung thư xuất hiện, tất nhiên luôn cần nhanh chóng đến gặp bác sĩ. Trong bối cảnh này, việc kiểm tra liên quan đến hội chứng Li-Fraumeni cũng được khuyến khích để có thể bắt đầu các bước tiếp theo thích hợp, đặc biệt trong trường hợp hình thành khối u khi còn trẻ và có tiền sử gia đình.

Chăm sóc sau

Sau khi điều trị ung thư thực sự, những người bị ảnh hưởng cần được chăm sóc liên tục. Ngoài việc khám sức khỏe thường xuyên và sử dụng các liệu pháp khác, thay đổi lối sống cũng là một phần của quá trình chăm sóc theo dõi. Những người bị ảnh hưởng bây giờ phải xây dựng chất lượng cuộc sống trở lại.

Sự hỗ trợ của các bác sĩ có trách nhiệm cũng như người thân và bạn bè là rất quan trọng để tìm ra cách xử lý tốt với căn bệnh này. Đến thăm một nhóm tự lực cũng có thể là một khía cạnh quan trọng của dịch vụ chăm sóc sau. Tùy thuộc vào loại ung thư, kế hoạch chăm sóc sau đó được lập cùng với bác sĩ. Người đó được hướng dẫn bởi các triệu chứng của loại ung thư, diễn biến chung của bệnh và tiên lượng. Chăm sóc theo dõi đặc biệt quan trọng trong giai đoạn đầu, khi bệnh nhân vẫn đang xử lý hậu quả của bệnh và điều trị. Điều quan trọng là phải hỗ trợ bệnh nhân cho đến khi bệnh thuyên giảm.

Bạn có thể tự làm điều đó

Theo quy định, khả năng tự giúp đỡ với hội chứng Li-Fraumeni là rất hạn chế. Quá trình và điều trị hội chứng này cũng phụ thuộc rất nhiều vào vùng hình thành khối u chính xác nên rất khó đoán trước được tiên lượng. Tuy nhiên, với hội chứng này, người bệnh sẽ cần điều trị y tế để loại bỏ.

Kiểm tra thường xuyên góp phần phát hiện và điều trị sớm các khối u trong hội chứng Li Fraumeni. Điều này có thể làm tăng tuổi thọ của người bị ảnh hưởng. Các cơ quan nội tạng nói riêng nên được kiểm tra thường xuyên. Hơn nữa, bệnh nhân nên có một lối sống lành mạnh và tránh các chất gây nghiện để không thúc đẩy quá trình hình thành khối u.

Nói chuyện với bạn bè thân thiết hoặc các thành viên trong gia đình thường xuyên giúp giải quyết các vấn đề về sức khỏe tâm thần. Tiếp xúc với những người mắc hội chứng Li Fraumeni khác cũng có thể có tác dụng tích cực đối với bệnh và tiếp tục làm giảm bớt các phàn nàn về tâm lý. Việc trao đổi thông tin cũng có thể diễn ra, điều này có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của đương sự. Mặc dù được điều trị vĩnh viễn và khám định kỳ, hội chứng Li-Fraumeni cuối cùng dẫn đến giảm tuổi thọ cho người bị ảnh hưởng.