Các Hội chứng Majewski thuộc nhóm bệnh xương thủy tinh bẩm sinh. Vì vậy, bệnh có một thành phần di truyền. Không nên nhầm lẫn hội chứng Majewski với cái gọi là hội chứng Lenz-Majewski. Bệnh có từ khi mới sinh và thường gây tử vong cho người bệnh. Các triệu chứng chính là phổi kém phát triển và xương sườn ngắn lại.
Hội chứng Majewski là gì?
© BillionPhotos.com - stock.adobe.com
Các Hội chứng Majewski được mô tả lần đầu tiên vào năm 1971 bởi một bác sĩ và nhà nghiên cứu đến từ Đức, Bác sĩ Majewski. Để vinh danh người đầu tiên mô tả nó, căn bệnh này được đặt tên là hội chứng Majewski. Trong tiếng Anh, phần lớn các trường hợp được gọi là Hội chứng xương sườn ngắn của Majewski được chỉ định.
Điều đặc biệt quan trọng là phải đảm bảo rằng hội chứng Majewski không bị nhầm lẫn với cái gọi là hội chứng Lenz-Majewski. Do tên bệnh giống nhau, có thể xảy ra nhầm lẫn trong lĩnh vực thông tục. Tuy nhiên, có hai hình ảnh lâm sàng khác nhau.Hội chứng Majewski là một chứng loạn sản xương.
Hội chứng Lenz-Majewski đồng nghĩa với loại Lenz-Majewski có tầm vóc ngắn, siêu dị hình. Tuy nhiên, đối với hội chứng Majewski không có thông tin đáng tin cậy về tần suất xuất hiện của bệnh. Điều này có thể là do căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên chỉ cách đây vài thập kỷ và hội chứng Majewski có lẽ thường khá hiếm. Hiện nay người ta đã biết rằng hội chứng Majewski di truyền theo kiểu lặn trên NST thường.
nguyên nhân
Những nguyên nhân dẫn đến sự phát triển của hội chứng Majewski phần lớn vẫn chưa được giải thích ở thời điểm hiện tại. Lý do cho việc thiếu các nghiên cứu có thể là căn bệnh này không đặc biệt phổ biến và nó không được mô tả lần đầu tiên cách đây không lâu.
Cho đến nay người ta nhận thấy hội chứng Majewski là một bệnh bẩm sinh. Vì lý do này, có thể giả định rằng các khuyết tật di truyền, ví dụ, có liên quan đến sự phát triển của bệnh. Các đột biến trong các gen tương ứng dẫn đến dị tật trong cơ thể là có thể tưởng tượng được.
Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu
Hội chứng Majewski gây ra một số phàn nàn đặc trưng và các triệu chứng điển hình ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Các dấu hiệu của bệnh thường rất giống nhau ở những người khác nhau. Hầu như không có bất kỳ sự khác biệt lớn nào về đặc điểm cá nhân của các dị tật, vì hội chứng Majewski được phân biệt tương đối rõ ràng với các hội chứng liên quan.
Một trong những triệu chứng chính của hội chứng Majewski là phổi kém phát triển. Kết quả là, oxy của máu bị suy giảm. Kết quả là toàn bộ sinh vật bị ảnh hưởng không được cung cấp đủ lượng oxy.
Các triệu chứng của phổi kém phát triển cũng được gọi trong thuật ngữ y tế là giảm sản phổi. Kết quả là những người mắc hội chứng Majewski bị suy hô hấp. Ngoài ra, người bệnh bị ngắn xương sườn. Điều này dẫn đến tư thế xấu và các khiếu nại khác.
Chẩn đoán & diễn biến bệnh
Việc chẩn đoán hội chứng Majewski có thể thực hiện được với sự trợ giúp của các biện pháp và thủ tục khám-kỹ thuật khác nhau. Nếu một người có dấu hiệu của bệnh, những dấu hiệu này phải được bác sĩ thích hợp khám ngay lập tức. Thông thường, các triệu chứng chính xuất hiện ngay sau khi người bị ảnh hưởng được sinh ra.
Dị tật của xương sườn thường có thể nhìn thấy được. Sự kém phát triển của phổi cũng gây ra các biến chứng, do đó chúng thường không bị phát hiện trong thời gian dài. Vì lý do này, các biện pháp điều tra thích hợp được ra lệnh nhanh chóng trong hầu hết các trường hợp.
Ở phần đầu, có một tiêu chuẩn là kiểm tra tiền sử hoặc phỏng vấn bệnh nhân. Vì bệnh nhân thường là trẻ sơ sinh, tiền sử được thực hiện cùng với người giám hộ. Tiền sử gia đình kỹ lưỡng là đặc biệt quan trọng vì hội chứng Majewski là một bệnh bẩm sinh.
Do đó có thể cho rằng bệnh xảy ra thường xuyên hơn trong các gia đình. Ví dụ, kiểm tra bằng tia X phù hợp để chẩn đoán hội chứng Majewski. Là một phần của quy trình chụp ảnh này, các xương sườn rút ngắn có thể nhìn thấy tương đối rõ ràng.
Ví dụ, phổi kém phát triển cũng được chẩn đoán bằng hình ảnh. Ngoài ra, cần lưu ý rằng hội chứng Majewski đã có thể được phát hiện trong phôi thai trong bụng người mẹ với sự trợ giúp của các thủ thuật siêu âm.
Các biến chứng
Với hội chứng Lenz-Majewski, những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị tầm vóc thấp. Ở trẻ em, phàn nàn này có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe tâm thần hoặc bị bắt nạt và trêu chọc. Chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng bị suy giảm đáng kể bởi căn bệnh này. Hơn nữa, không hiếm trường hợp sâu răng và các khuyết tật khác xảy ra.
Nếu không điều trị, những người bị ảnh hưởng sẽ bị đau răng dữ dội và các triệu chứng khó chịu khác trong khoang miệng. Không có gì lạ khi hội chứng Lenz-Majewski dẫn đến chậm phát triển trí tuệ, do đó bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Thông thường, cha mẹ và người thân của những người bị ảnh hưởng cũng bị các triệu chứng của tâm lý phàn nàn hoặc trầm cảm.
Hơn nữa, các chi của cá nhân có thể bị ngắn lại do hậu quả của bệnh, điều này cũng có thể dẫn đến nhiều hạn chế trong cuộc sống. Không thể điều trị hội chứng Lenz-Majewski một cách nhân quả. Vì lý do này, điều trị chủ yếu nhằm mục đích giảm các triệu chứng riêng lẻ.
Không có biến chứng, nhưng diễn biến của bệnh không hoàn toàn khả quan. Theo quy luật, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Lenz-Majewski phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong suốt cuộc đời của họ.
Khi nào bạn nên đi khám?
Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân mắc hội chứng Majewski có biểu hiện dị dạng cấu trúc xương ngay sau khi sinh. Trong trường hợp sinh nội trú, các y tá, điều dưỡng hoặc bác sĩ sẽ khám cho bé đầu tiên. Bạn sẽ xác định những bất thường trong một quy trình thông thường và bắt đầu một cách độc lập việc chăm sóc y tế cần thiết. Trong trường hợp sinh tại nhà hoặc sinh tại trung tâm đỡ đẻ, các nữ hộ sinh có mặt thực hiện các bước đầu tiên để kiểm tra sức khỏe của trẻ. Nếu bạn phát hiện ra những bất thường hoặc nhận thấy những thay đổi về thị giác ở trẻ sơ sinh, bạn cũng nên liên hệ với bác sĩ ngay lập tức.
Do đó, cha mẹ của đứa trẻ không cần phải hành động trong những trường hợp đã nêu. Nếu một ca sinh tự nhiên xảy ra mà không có sự hiện diện của bác sĩ sản khoa, mẹ và con nên được chuyển đến bệnh viện gần nhất ngay sau khi sinh. Nếu nhận thấy dị tật hoặc nếu trẻ sơ sinh được phát hiện với tư thế xấu vào thời điểm này, trẻ cần được kiểm tra y tế ngay lập tức. Trong trường hợp trẻ khó thở hoặc không thở được, các dịch vụ cấp cứu phải được báo động. Ngoài ra, phải tiến hành các biện pháp sơ cứu ban đầu để đảm bảo sự sống còn của trẻ. Nếu không được cung cấp oxy đầy đủ, bệnh nhân tử vong ngay lập tức.
Điều trị & Trị liệu
Theo tình hình y học hiện tại, các lựa chọn điều trị hội chứng Majewski vẫn còn tương đối hạn chế. Về nguyên tắc, không thể điều trị các nguyên nhân gây bệnh vì đây là bệnh bẩm sinh. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu đang làm việc để thúc đẩy các phương pháp tiếp cận di truyền đối với liệu pháp.
Vì lý do này, hiện chỉ có các phương pháp điều trị triệu chứng của hội chứng Majewski. Ví dụ, có thể sửa các dị tật như một phần của can thiệp phẫu thuật. Tuy nhiên, do phổi kém phát triển, tiên lượng cho hội chứng Majewski tương đối kém.
Do cơ địa của người bệnh không được cung cấp đủ oxy. Trong hầu hết các trường hợp, điều này không phát triển thành vấn đề cho đến sau khi sinh, vì phôi thai trong tử cung được người mẹ cung cấp oxy. Ở trẻ sơ sinh, các biến chứng phát sinh tương đối nhanh do không được cung cấp đủ oxy. Hội chứng Majewski gây tử vong trong nhiều trường hợp vì những người bị ảnh hưởng không thể sống sót.
Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây
➔ Thuốc giảm đauTriển vọng & dự báo
Tiên lượng cho hội chứng Majewski là xấu. Hội chứng này dựa trên một khiếm khuyết di truyền không thể chữa khỏi. Vì lý do pháp lý, không được phép thay đổi gen ở người. Do đó, các bác sĩ và chuyên gia y tế sử dụng các phương pháp điều trị triệu chứng. Tuy nhiên, chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng là rất hạn chế. Sinh vật không được cung cấp đầy đủ oxy quan trọng. Nhiều bệnh nhân chết yểu ngay trong những tháng đầu sau sinh.
Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của rối loạn. Mặc dù nó là một khiếm khuyết di truyền, nó được phát triển khác nhau ở mỗi người bị ảnh hưởng. Các triệu chứng của rối loạn bẩm sinh có thể thuyên giảm bằng phẫu thuật ở một số bệnh nhân. Điều này phụ thuộc vào tình hình chung và sức khỏe của người liên quan. Ngoài ra, các hoạt động được liên kết với rủi ro. Các biến chứng có thể phát sinh dẫn đến suy giảm sức khỏe hơn nữa.
Trong trường hợp diễn biến không thuận lợi của bệnh, sự kém phát triển của phổi được điều chỉnh bằng cách cấy ghép trong quy trình phẫu thuật. Tuy nhiên, bệnh nhân phải phụ thuộc vào thuốc điều trị suốt đời. Phản ứng đào thải của sinh vật và do đó tình trạng đe dọa tính mạng có thể xảy ra bất cứ lúc nào.
Phòng ngừa
Hội chứng Majewski là một căn bệnh bẩm sinh, mặc dù có khả năng phát triển nhưng vẫn chưa thể ngăn ngừa được.
Chăm sóc sau
Vì việc điều trị hội chứng Majewski tương đối phức tạp và phải kéo dài suốt đời nên không có sự chăm sóc theo dõi nào theo đúng nghĩa. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng có thể cố gắng tìm ra cách tốt để đối phó với căn bệnh và xây dựng một thái độ tích cực bất chấp nghịch cảnh. Các bài tập thư giãn và thiền định có thể giúp bình tĩnh và tập trung tâm trí. Hội chứng Majewski có liên quan đến một số biến chứng và triệu chứng khác nhau, tất cả đều có thể có ảnh hưởng rất tiêu cực đến cuộc sống hàng ngày và cũng như chất lượng cuộc sống của người bệnh. Vì đây cũng là bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn nên người mắc phải phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời.
Các dị tật khác nhau có thể ảnh hưởng xấu đến thẩm mỹ của người bị ảnh hưởng. Nếu các đặc điểm trầm cảm và tâm trạng tâm lý nổi lên, điều này nên được làm rõ với chuyên gia tâm lý. Đôi khi, liệu pháp đi kèm có thể giúp đối phó với hoàn cảnh dễ dàng hơn và chấp nhận bệnh tật tốt hơn.
Bạn có thể tự làm điều đó
Hội chứng Majewsk vẫn chưa thể được điều trị hiệu quả. Biện pháp quan trọng nhất là làm giảm các triệu chứng và cảm giác khó chịu và giảm đau cho trẻ bị ảnh hưởng. Vì bệnh thường gây tử vong nên các bậc cha mẹ liên quan nên tìm kiếm sự hỗ trợ tâm lý càng sớm càng tốt. Bác sĩ sẽ giới thiệu cha mẹ của đứa trẻ đến một chuyên gia nếu chẩn đoán phù hợp.
Nếu kết quả là tích cực, đứa trẻ sẽ cần được hỗ trợ suốt đời. Điều này liên quan đến căng thẳng đáng kể cho cha mẹ và không thể quản lý về lâu dài nếu không có sự trợ giúp của dịch vụ chăm sóc ngoại trú. Nên tìm kiếm sự giúp đỡ sớm để tránh phát triển những phàn nàn lớn về tâm lý.
Nếu hội chứng Majewksi diễn biến tiêu cực, bạn có thể đến thăm một nhóm tự lực. Trong mọi trường hợp, cha mẹ cần được hỗ trợ để đối phó với đau buồn và nên nói chuyện với chuyên gia tâm lý về điều này. Người thân, bạn bè cũng là nguồn hỗ trợ quan trọng trong thời gian đầu, cha mẹ không thể hỗ trợ điều trị bệnh mà luôn chỉ định theo dõi chăm sóc đặc biệt cho trẻ.
.jpg)
