Bệnh cua

Sau đó Bệnh cua là một bệnh lưu trữ di truyền gây ra sự khử men của hệ thần kinh. Nguyên nhân của hiện tượng này là do đột biến nhiễm sắc thể. Cho đến nay bệnh không thể chữa khỏi.

Bệnh Krabbe là gì?

Phía dưới cái Bệnh cua bác sĩ hiểu một căn bệnh lưu trữ hiếm gặp từ họ não. Căn bệnh này còn được gọi là Loạn dưỡng bạch cầu tế bào hình cầu đã biết. Căn bệnh này được đặt theo tên của bác sĩ người Đan Mạch Knud Krabbe. Ông là người đầu tiên mô tả chi tiết về bệnh di truyền lặn trên autosomal. Trong bệnh Krabbe, một đột biến gen khiến các hợp chất độc hại tích tụ trong cơ thể. Ngoài dạng trẻ sơ sinh, có một dạng bệnh đặc biệt chỉ xuất hiện ở tuổi trưởng thành.

Một sự khác biệt với bệnh Krabbe là bệnh Gaucher. Đây cũng là một bệnh di truyền do đột biến gen. Trong cả hai bệnh, những người bị ảnh hưởng thiếu một loại enzyme. Trong bệnh Krabbe, đó là enzym β-galactosidase. Nếu không có men galactocerebrosidase, quá trình khử men của hệ thần kinh xảy ra. Mặt khác, bệnh Gaucher liên quan đến enzym glucocerebrosidase, sự thiếu hụt enzym này sẽ gây ra những ảnh hưởng khác đến sinh vật.

nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh Krabbe là một khiếm khuyết trong gen GALC. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể số 14 và ở đoạn q3.1. Trong dịch mã sinh học, mRNA được dịch mã thành các protein dựa trên khuôn mẫu. Gen GALC là hướng dẫn xây dựng enzym galactocerebrosidase trong quá trình dịch mã. Một khiếm khuyết trong gen này gây ra lỗi dịch mã. Trong trường hợp của bệnh Krabbe, một sự xóa bỏ diễn ra, có nghĩa là người bị ảnh hưởng hoàn toàn thiếu enzym galactocerebrosidase.

Kết quả là, các chất tích tụ trong cơ thể sinh vật phát sinh trong quá trình chuyển hóa myelin. Myelin là sự cô lập của các sợi thần kinh trong hệ thần kinh. Enzyme galactocerebrosidase phân hủy các sản phẩm chuyển hóa của myelin thành galactose và galactocerebrosides. Nếu thiếu enzym, sự phân hủy này không thể diễn ra nữa. Galactocerebroside và đặc biệt là psychosin tích tụ. Psychosin có hại cho tế bào oligodendrocytes, tế bào đảm bảo duy trì myelin.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh nhân mắc bệnh Krabbe có các triệu chứng tương tự như bệnh nhân mắc bệnh đa xơ cứng. Cả hai bệnh đều liên quan đến sự khử men của các vùng thần kinh. Sự khử men này ban đầu thường dễ nhận thấy là rối loạn cảm giác. Sự phân hủy myelin làm giảm tốc độ dẫn truyền thần kinh của người bệnh. Tùy thuộc vào khu vực nào của hệ thống thần kinh hiện đang bị ảnh hưởng, suy giảm khả năng vận động và nhận thức có thể xảy ra.

Liệt có thể tưởng tượng được, nhưng khả năng nhận thức cũng bị suy giảm. Ví dụ, mù có thể xảy ra trong một số trường hợp nhất định. Điếc cũng có thể. Các phản xạ của bệnh nhân thường không thể kích hoạt được nữa. Trong bệnh Krabbe ở trẻ sơ sinh, các triệu chứng thường bắt đầu sau một vài tháng tuổi. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bị la hét và dễ bị kích thích. Chân thường căng trương lực để đáp ứng với các kích thích bên ngoài. Sự phát triển đi đến bế tắc và các cánh tay uốn cong liên tục. Tăng thông khí và sốt bắt đầu.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Khi chẩn đoán bệnh Krabbe, bác sĩ chủ yếu phải xem xét bệnh đa xơ cứng trong chẩn đoán phân biệt. Một mẫu CSF có thể cung cấp thông tin về nguyên nhân của quá trình khử men. Trong bệnh đa xơ cứng, các globulin miễn dịch được tìm thấy trong dịch não tủy bất chấp hàng rào máu não. Tuy nhiên, trong bệnh Krabbe, các protein tăng lên. Galactocerebrosidase có thể được phát hiện trong bạch cầu để xác định chẩn đoán.

Nuôi cấy nguyên bào sợi cũng có thể giúp xác định chẩn đoán. Điều tương tự cũng áp dụng cho một phân tích di truyền cho thấy một đột biến trong nhiễm sắc thể tương ứng. Tiên lượng cho dạng trẻ sơ sinh của bệnh Krabbe là không thuận lợi. Những người bị ảnh hưởng chết ở độ tuổi trung bình 13 tháng. Tiên lượng thuận lợi hơn cho dạng đặc biệt ở tuổi trưởng thành, vì bệnh tiến triển chậm hơn trong trường hợp này.

Các biến chứng

Trong hầu hết các trường hợp, những người mắc bệnh Krabbe bị các chứng rối loạn nhạy cảm và tê liệt khác nhau. Do đó, cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân bị hạn chế đáng kể và những người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Chất lượng cuộc sống của người bệnh cũng vì thế mà giảm sút đáng kể bởi căn bệnh Krabbe.

Không có gì lạ khi căn bệnh này dẫn đến suy giảm nhận thức hoặc vận động và do đó có thể làm suy giảm đáng kể sự phát triển của trẻ em. Hơn nữa, việc trêu chọc hoặc bắt nạt có thể xảy ra ở trẻ em, thường có thể dẫn đến trầm cảm hoặc các phàn nàn về tâm lý khác.

Hơn nữa, bệnh Krabbe có thể gây mù hoặc điếc. Tình trạng mù đột ngột có thể dẫn đến trầm cảm nghiêm trọng, đặc biệt là ở những người trẻ tuổi. Trẻ sơ sinh thường khóc vì các triệu chứng và cũng bị sốt. Người thân hoặc cha mẹ cũng có thể xuất hiện các phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm do hậu quả của bệnh.

Điều trị thường chỉ có thể được thực hiện với sự hỗ trợ của thuốc. Tuy nhiên, tế bào gốc cũng có thể được cấy ghép. Không có biến chứng cụ thể. Bệnh Krabbe có thể làm giảm tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng.

Khi nào bạn nên đi khám?

Dạng cổ điển của bệnh lưu trữ Bệnh Krabbe đã có thể được nhận ra ở thời thơ ấu. Gia đình nếu biết bệnh có tính di truyền thì nhanh chóng đi khám. Nguy cơ một trong những đứa trẻ của gia đình sẽ mắc bệnh Krabbe là rất cao. Các anh chị em, tuy nhiên, chỉ mắc bệnh với cơ hội 1: 4. Bệnh Krabbe thường được phát hiện trong quá trình chẩn đoán trước khi sinh.

Vì bệnh không thể chữa khỏi nên nếu có chỉ định của bác sĩ thì có thể phá thai. Loạn dưỡng bạch cầu tế bào Globoid luôn gây tử vong ở dạng trẻ sơ sinh. Những đứa trẻ thường chết trước khi chúng được một tuổi. Ngoài việc sử dụng thuốc giảm đau để giảm triệu chứng cho mục đích giảm nhẹ, bác sĩ chăm sóc không có nhiều việc phải làm. Bác sĩ cũng có thể kê đơn các chế phẩm giãn cơ và thuốc an thần.

Các lựa chọn điều trị cho các dạng đặc biệt của bệnh Krabbe xuất hiện sau đó cũng kém. Diễn biến của bệnh chậm hơn, các triệu chứng có thể không quá nghiêm trọng. Ở dạng muộn của bệnh Krabbe, các bác sĩ đôi khi có thể cải thiện được bằng cách cấy ghép tế bào gốc.

Điều trị & Trị ​​liệu

Bệnh Krabbe được coi là không thể chữa khỏi. Một liệu pháp nhân quả không có sẵn. Trái ngược với sự khử men của bệnh đa xơ cứng, quá trình diễn biến của bệnh Krabbe không thể bị trì hoãn. Do đó, thay vì kéo dài tuổi thọ, trọng tâm điều trị là cải thiện chất lượng cuộc sống. Để đạt được mục tiêu này, người ta thường tiến hành các liệu pháp điều trị bằng thuốc chống co thắt cơ.

Thuốc giảm đau và thuốc an thần cũng có thể có tác dụng điều trị triệu chứng tích cực. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường được chăm sóc bằng liệu pháp tâm lý. Ở dạng muộn của bệnh Krabbe, không giống như dạng trẻ sơ sinh, có thể có sự chậm trễ trong tiến trình của bệnh. Về vấn đề này, các liệu pháp tế bào gốc đã đạt được kết quả tốt. Là một phần của liệu pháp này, tế bào gốc máu từ người hiến tặng được chuyển đến bệnh nhân.

Tuy nhiên, việc cấy ghép tế bào gốc dị sinh này luôn là một công việc kinh doanh đầy rủi ro. Đặc biệt, các phản ứng viêm và nhiễm trùng có thể xảy ra. Với những tiến bộ trong liệu pháp gen, trong tương lai có thể chữa khỏi những người bị ảnh hưởng bởi bệnh Krabbe. Tuy nhiên, hiện tại, viễn cảnh này vẫn còn lâu mới xảy ra.

Triển vọng & dự báo

Bệnh Krabbe có tiên lượng xấu. Nhiều trẻ em chết trong vòng 12 đến 13 tháng sau khi sinh. Tuổi thọ có thể được kéo dài khi cấy ghép tế bào gốc. Hiện vẫn chưa thể chữa khỏi căn bệnh di truyền. Tình trạng này chỉ có thể được điều trị giảm nhẹ. Các triệu chứng tiến triển cho đến khi đứa trẻ chết, và cuối cùng xảy ra trạng thái phần lớn không phản ứng. Tử vong xảy ra do các biến chứng như suy hô hấp hoặc suy tim mạch.

Dạng bệnh Krabbe ở trẻ sơ sinh muộn hoặc vị thành niên đưa ra tiên lượng thuận lợi hơn. Trẻ em ở dạng chưa thành niên có thể sống đến vài tuổi. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện muộn hơn nhiều, có nghĩa là sự phát triển của hệ thống miễn dịch phần lớn đã hoàn thiện. Việc bảo vệ cơ thể tốt hơn sẽ mở ra các lựa chọn điều trị bổ sung và triển vọng có một cuộc sống tương đối không có triệu chứng.

Tuy nhiên, dạng vị thành niên cũng gây tử vong. Căn bệnh là gánh nặng lớn cho cháu bé và người thân. Đó là lý do tại sao các gia đình bị ảnh hưởng nhận được lời khuyên chi tiết, trong đó tiên lượng và các lựa chọn điều trị cũng được thảo luận. Hiệp hội ELA Đức e. V. cho biết thêm chi tiết về tiên lượng của bệnh Krabbe.

Phòng ngừa

Các đột biến nhiễm sắc thể như bệnh Krabbe không thể được ngăn chặn trực tiếp. Tuy nhiên, các gia đình có kế hoạch cho con cái của họ có thể sử dụng phân tích trình tự DNA của họ để đánh giá nguy cơ lây truyền các bệnh di truyền. Nếu một đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi bệnh Krabbe, thì xác suất của những đứa trẻ khác là khoảng 25%.

Chăm sóc sau

Bệnh Krabbe hiện không thể chữa khỏi vì là một tình trạng di truyền và do đó không có sự theo dõi y tế theo nghĩa hẹp hơn. Khóa học luôn luôn kết thúc một cách chết người. Nếu tình trạng này xảy ra trong thời thơ ấu hoặc sau khi sinh, cha mẹ nên được thông báo đầy đủ về bệnh Krabbe và liệu pháp điều trị. Chỉ sau đó, liệu pháp điều trị triệu chứng chủ yếu nhằm mục đích kiểm soát tình trạng khó chịu và tê liệt co cứng. Trong giai đoạn sau của bệnh, các biện pháp giảm nhẹ là quan trọng nhất.

Các triệu chứng giống nhau ở những người phát bệnh muộn hơn. Tuy nhiên, quá trình này diễn ra chậm hơn, có thể khiến người thân có thêm thời gian chuẩn bị và vẫn dành thời gian cho người mắc bệnh Krabbe. Chăm sóc theo dõi được cung cấp cho người thân dưới hình thức chăm sóc tâm lý, nếu điều này được mong muốn. Xét nghiệm di truyền cũng có thể cung cấp thông tin về mức độ có nguy cơ khiến con cái sau này mắc bệnh Krabbe.

Có thể hình dung được việc cấy ghép tế bào gốc. Tuy nhiên, không có cách chữa trị nào có thể đạt được thông qua điều này. Nếu cố gắng cấy ghép tế bào gốc, các biện pháp chăm sóc sau cần thiết cũng được yêu cầu. Điều này có nghĩa là, ví dụ, một biện pháp bảo vệ đặc biệt của người nhận chống lại vi trùng, bởi vì hệ thống miễn dịch của họ đã bị suy yếu để điều trị.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh của Krabbe vẫn chưa được chữa khỏi. Do đó, cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường cần được hỗ trợ điều trị. Có thể hỗ trợ điều trị bằng thuốc bằng nhiều biện pháp khác nhau. Trước hết, phải quan sát trẻ suốt ngày đêm để có thể nhanh chóng sử dụng thuốc cần thiết khi bị chuột rút. Ngoài thuốc giảm đau, tập thể dục và mất tập trung cũng có thể giúp giảm đau.

Những suy giảm khả năng vận động và nhận thức điển hình luôn phải được điều trị tại phòng khám chuyên khoa. Cha mẹ nên nói chuyện với bác sĩ chịu trách nhiệm về các lựa chọn liệu pháp khác, vì nghiên cứu về căn bệnh di truyền hiếm gặp đang tiến triển nhanh chóng và các phương pháp điều trị mới liên tục được tìm ra. Bệnh đa xơ cứng thực sự có thể được điều trị bằng vật lý trị liệu, mát-xa và các bài tập thư giãn khác nhau. Điều này làm giảm hiệu quả các triệu chứng điển hình như run hoặc chóng mặt. Các bài tập sàn chậu thường xuyên có thể giúp giải quyết các vấn đề về hiệu lực.

Chất lượng cuộc sống của trẻ và cha mẹ cũng có thể được cải thiện thông qua tư vấn tâm lý toàn diện. Đặc biệt sau một thời gian dài mắc bệnh, cần trao đổi về hoàn cảnh sống với bác sĩ chuyên khoa và đưa ra các phương pháp điều trị mới. Đồng thời, phải thực hiện các công việc tổ chức như đăng ký vào trường mẫu giáo đặc biệt và mua hỗ trợ.