Bệnh tạo xương

Còn được gọi là Osteopoicilia, Osteopathia condensans Dissinata hoặc là Xương đốm đã biết Bệnh tạo xương là một dạng dị dạng xương. Nó xảy ra cực kỳ hiếm và lành tính. Phân loại quốc tế theo ICD-10 là Q78.8.

Bệnh tạo xương là gì?

Quá trình tạo xương diễn ra mà không xuất hiện các triệu chứng. Khoảng 400 trường hợp được biết đến trên toàn thế giới cho đến nay là những phát hiện ngẫu nhiên cũng như những phát hiện được thực hiện trong các nghiên cứu về các thành viên gia đình của những người bị ảnh hưởng.
© eranicle - stock.adobe.com

Bệnh tạo xương được đặc trưng bởi sự nén chặt hoặc cứng lại trong mô xương. Bác sĩ phẫu thuật và bác sĩ X quang Heinrich Albers-Schönberg lần đầu tiên mô tả quá trình tạo xương vào năm 1915. Tên được đặt bởi hai tác giả người Pháp vào đầu năm 1917.

Sự dày đặc xảy ra chủ yếu ở xương chậu, xương ống, xương cổ chân và xương bàn tay. Chúng chủ yếu được tìm thấy gần các mạch máu trong vùng phát triển của xương, siêu hình. Tuy nhiên, các mảnh cuối, về mặt y học gọi là epiphyses, cũng có thể bị ảnh hưởng. Mật độ hình bầu dục, tròn và cũng có thể được quan sát thấy.

Độ dày thay đổi từ một mm đến hơn hai cm một chút. Thường các nén được bố trí dọc theo một chuỗi thẳng. Trong bệnh tạo xương, gần như toàn bộ khung xương bị ảnh hưởng theo từng giai đoạn. Xương ngón tay và cổ tay dễ xảy ra nhất. Dày ở bắp chân và xương chày hiếm gặp. Các đốt sống, xương sườn và hộp sọ hầu như không bị ảnh hưởng.

nguyên nhân

Nguồn gốc và nguyên nhân của bệnh tạo xương vẫn chưa được làm rõ. Ban đầu, người ta nghi ngờ sự tái tạo bất hoạt của xương phiến thành xương hủy. Tuy nhiên, không có bằng chứng cho luận điểm này vẫn chưa được cung cấp. Trong khi đó, có nhiều đồn đoán về một khiếm khuyết di truyền. Tuy nhiên, cũng không có bằng chứng rõ ràng về điều này. Tuy nhiên, lý thuyết này sẽ giải thích kết quả của một số nghiên cứu.

Họ phát hiện ra tần suất xuất hiện giữa các thành viên trong gia đình, điều này có thể cho thấy sự di truyền trội trên NST thường. Tuy nhiên, khả năng xảy ra lẻ tẻ của quá trình tạo xương và sự phát hiện ra nó trong xương của thai nhi cũng có thể được giải thích là do khiếm khuyết di truyền.

Mặt khác, rối loạn chuyển hóa khoáng chất chắc chắn có thể được loại trừ là nguyên nhân. Điều tương tự cũng áp dụng cho khả năng tái tạo xương ở những vùng này. Không thể tìm thấy các chỉ định tương ứng trong xạ hình khung xương.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Quá trình tạo xương diễn ra mà không xuất hiện các triệu chứng. Khoảng 400 trường hợp được biết đến trên toàn thế giới cho đến nay là những phát hiện ngẫu nhiên cũng như những phát hiện được thực hiện trong các nghiên cứu về các thành viên gia đình của những người bị ảnh hưởng. Vì không có dấu hiệu chèn ép xương nào đáng chú ý nên con số chính xác của các trường hợp nằm trong bóng tối.

Bằng cách xem qua hàng nghìn bức ảnh chụp X-quang từ một bệnh viện tai nạn ở Vienna, các nhà nghiên cứu đã cố gắng xác định tần suất có thể xảy ra. Tuy nhiên, ngôn ngữ dao động từ 0,1 trường hợp trên một triệu người đến khoảng 12 trường hợp trên 100.000. Từ các trường hợp và nghiên cứu đã biết, có thể thấy rằng nam giới thường bị ảnh hưởng nhiều hơn nữ giới. Số lượng foci trong xương dao động.

Nhưng ngay cả khi đàn có mật độ lớn, như thường thấy ở xương chậu, không có dấu hiệu của bệnh loãng xương. Không có thay đổi liên quan trong phòng thí nghiệm, cũng như gãy xương nhẹ hoặc nghiêm trọng xảy ra cùng một lúc. Tương tự như vậy, việc nén chặt không thích hợp trong việc chữa lành gãy xương do các phương tiện khác gây ra.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Osteopoikilosis chỉ có thể được chẩn đoán thông qua kiểm tra X quang. Ngay cả với bản ghi hình bộ xương, mật độ vẫn không thể nhìn thấy. Chúng dường như xuất hiện trong thời thơ ấu, phát triển khi lớn lên, và sau đó đình trệ. Ít khi quan sát thấy mật độ tan trở lại hoặc số lượng của chúng giảm đi.

Các biến chứng

Do chứng loãng xương, những người bị ảnh hưởng bị các dị dạng xương khác nhau. Những dị tật này có thể hạn chế đáng kể cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân và cũng gây khó khăn hơn, do đó, chứng loãng xương thường liên quan đến việc giảm đáng kể chất lượng cuộc sống. Xương của bệnh nhân ít đặc hơn và có thể dễ dàng gãy ngay cả khi chịu tải trọng hoặc tác động nhẹ.

Vì lý do này, bệnh nhân bị loãng xương cần được bảo vệ đặc biệt trước tai nạn và các môn thể thao nguy hiểm. Hơn nữa, cơn đau cũng có thể xảy ra trong một số trường hợp. Kết quả là, gãy xương ít lành hơn do quá trình tạo xương, do đó, quá trình hồi phục thường là cần thiết. Tuy nhiên, bản thân tuổi thọ không bị ảnh hưởng hoặc giảm sút do bệnh tật.

Hơn nữa, sự phát triển của trẻ em có thể bị hạn chế, do đó những người bị ảnh hưởng phải chịu nhiều phàn nàn ngay cả khi đã trưởng thành. Nếu một khối u chịu trách nhiệm cho quá trình tạo xương, nó có thể được loại bỏ. Hơn nữa, bệnh nhân thường bị các vấn đề về khớp và trong một số trường hợp, họ phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Căng thẳng tâm lý cũng có thể xảy ra và có ảnh hưởng xấu đến chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu cứng xảy ra ở vùng xương, cần được bác sĩ tư vấn. Osteopoikilosis biểu hiện thông qua các biến dạng khác nhau có thể xảy ra trên cánh tay, chân, vai, xương ức và cột sống. Các dị dạng xương lành tính thường được nhận thấy trong thời thơ ấu. Cha mẹ nhận thấy những dấu hiệu như vậy ở con mình nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nhi khoa. Nếu không, những thay đổi của xương có thể tăng lên và hình thành quá trình thoái hóa ác tính.

Cho đến nay, bệnh thoái hóa xương không thể điều trị được, nhưng cần phải theo dõi để các bệnh thoái hóa nói trên có thể được điều trị ít nhất là về mặt triệu chứng. Trẻ em bị ảnh hưởng cũng có thể cần điều trị vật lý trị liệu. Vì osteopoikilia là một bệnh di truyền nên việc chẩn đoán có thể được thực hiện ngay sau khi sinh. Nếu trong gia đình đã có người mắc bệnh, cần thực hiện các tầm soát cần thiết. Bác sĩ chỉnh hình hoặc bác sĩ ung thư chịu trách nhiệm. Việc kiểm tra sức khỏe định kỳ có thể được thực hiện trong bệnh viện và thường là tại phòng khám của bác sĩ.

Trị liệu & Điều trị

Điều trị chứng loãng xương là không cần thiết và dựa trên kiến ​​thức hiện tại, đơn giản là không thể. Tuy nhiên, trong trường hợp phát hiện ngẫu nhiên, cần phải luôn làm rõ rằng đó thực sự là bệnh u xương khớp chứ không phải khối u ác tính hoặc di căn trong xương.

Một dạng hoạt động của quá trình tạo xương xảy ra cực kỳ hiếm. Tuy nhiên, do thiếu các trường hợp, nghiên cứu dược phẩm còn thiếu và điều trị bằng bisphosphonat hiện đang được sử dụng. Bisphosphonates được phát triển vào những năm 1980 để điều trị các bệnh về xương như loãng xương. Nó được quản lý bằng đường tiêm. Hơn mười phần trăm bệnh nhân bị loãng xương phàn nàn về các vấn đề về khớp mặc dù thực tế không có triệu chứng.

Người ta vẫn chưa làm rõ nguyên nhân của điều này thực sự nằm ở sự dày đặc hay liệu có mối liên hệ nào hay không. Ngay cả nghiên cứu lớn nhất về bệnh tạo xương cho đến nay cũng không thể cung cấp thông tin toàn diện về căn bệnh này. Nó được thực hiện ở Thổ Nhĩ Kỳ vào đầu những năm 1990 và giả định bốn bệnh nhân với một phát hiện tình cờ.

Nghiên cứu cũng không đưa ra bất kỳ dấu hiệu nào về lý do tại sao hội chứng Buschke-Ollendorf thay đổi da (bệnh xơ hóa da sần sùi lenticularis phổ biến) và viêm da nang (hội chứng Gunal-Seber-Basaran) xảy ra như các bệnh đồng thời. Trước đây có thể được quan sát thấy ở khoảng mười phần trăm những người bị ảnh hưởng.

Mối quan hệ với bệnh melorheostosis hiện vẫn đang được thảo luận. Melorheostosis là một bệnh lý dày lên của xương. Giống như bệnh tạo xương, nó cũng xảy ra cực kỳ hiếm, đi đôi với không có triệu chứng đáng nói và hầu như chỉ được phát hiện tình cờ trên hình ảnh X quang.

Triển vọng & dự báo

Căn bệnh này không thể được chữa khỏi theo các khả năng y học và khoa học hiện nay. Một thách thức cho đến nay là làm rõ nguyên nhân của sự phát triển sức khỏe. Do tần suất gia đình xảy ra những thay đổi trong cấu trúc xương, các nhà nghiên cứu cho đến nay vẫn nghi ngờ có sự di truyền. Nếu giả định này được xác nhận thì hiện tại không được phép chữa bệnh do các yêu cầu pháp lý. Di truyền của con người không được thay đổi, vì vậy việc điều trị có thể sẽ tập trung vào việc giảm bớt các bất thường và các vấn đề sức khỏe hiện có. Ngoài ra, nó được kiểm tra xem các rối loạn thứ cấp hoặc các suy giảm khác có phát triển trong cuộc sống hàng ngày hay không.

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh tạo xương được chẩn đoán dựa trên một phát hiện tình cờ. Hầu hết thời gian, những người bị ảnh hưởng đang điều trị các vấn đề sức khỏe khác. Sự tạo xương được chú ý. Vì bệnh thường được đặc trưng ở những bệnh nhân mà không xuất hiện thêm các triệu chứng, nên không cần điều trị thêm đối với những thay đổi trong cấu trúc xương ở họ. Vì mục đích quan sát, nên kiểm tra sức khỏe thường xuyên trong suốt thời gian tồn tại. Ngay khi nhận thấy những thay đổi hoặc bất thường, nhân viên y tế sẽ có phản ứng phù hợp. Các bài kiểm tra tiếp theo sẽ được thực hiện để làm rõ nguyên nhân cụ thể. Thông thường, mục đích là để phân biệt bệnh loãng xương với các bệnh có diễn tiến khó khăn hoặc không thuận lợi của bệnh.

Phòng ngừa

Vì nguyên nhân và sự phát triển của bệnh loãng xương vẫn chưa được làm rõ nên không thể bắt đầu các biện pháp phòng ngừa. Khả năng phát triển bệnh tạo xương thấp và quá trình không có triệu chứng làm cho việc phòng ngừa dường như vô nghĩa.

Nếu không, các biện pháp xây dựng xương thông thường, chẳng hạn như cung cấp một lượng lớn canxi hơn, cũng không hiệu quả. Trong mọi trường hợp, các lớp bên ngoài của xương và tủy xương không bị thay đổi trong quá trình tạo xương.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, các biện pháp theo dõi trực tiếp cho quá trình tạo xương được chứng minh là tương đối khó khăn. Những người bị ảnh hưởng phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ rất sớm để không có biến chứng khác hoặc khiếu nại khác trong quá trình tiếp theo. Vì bệnh là một dị tật bẩm sinh nên không thể chữa khỏi hoàn toàn lần nữa.

Nếu bạn muốn có con, những người bị ảnh hưởng nên làm xét nghiệm di truyền và tư vấn để ngăn ngừa bệnh tạo xương tái phát. Trong hầu hết các trường hợp, bản thân việc điều trị dưới các hình thức can thiệp phẫu thuật khác nhau, qua đó các khối u có thể được loại bỏ. Sau khi phẫu thuật như vậy, những người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của họ.

Nên tránh tập thể dục và các hoạt động thể chất hoặc căng thẳng. Việc kiểm tra và thăm khám thường xuyên bởi bác sĩ cũng rất quan trọng sau thủ thuật để phát hiện sự xuất hiện của các khối u khác ở giai đoạn sớm và loại bỏ chúng. Trong nhiều trường hợp, bệnh tạo xương cũng hạn chế tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng, mặc dù không thể dự đoán được một diễn biến chung.

Bạn có thể tự làm điều đó

Những người bị bệnh u xương nên chỉnh sửa tư thế sai trong thời gian tốt. Tránh tải và tác động dưới bất kỳ hình thức nào. Chúng có thể dẫn đến gãy xương và do đó làm xấu đi tình trạng chung. Việc tập luyện các hoạt động thể thao phải được thiết kế có tính đến bệnh tật. Đặc biệt, nên tránh tham gia vào các môn thể thao chiến đấu hoặc đồng đội.

Thời gian giải trí, làm việc nhà và các hoạt động nghề nghiệp cũng nên được tổ chức dựa trên năng lực thể chất. Phải mang giày dép thích hợp cho tất cả các công việc được thực hiện. Giày phải được đóng, ổn định và không có gót cao.

Căn bệnh này thể hiện gánh nặng tâm lý mạnh mẽ cho người bị ảnh hưởng. Vì lý do này, nên hỗ trợ trị liệu tâm lý. Các hoạt động làm tăng niềm vui cuộc sống và chất lượng cuộc sống cũng rất quan trọng.Các tác nhân gây căng thẳng có thể được giảm bớt một cách độc lập bằng cách sử dụng các kỹ thuật thư giãn và tinh thần. Các tình huống xung đột phải được nhận biết và giải quyết ở giai đoạn sớm để không nảy sinh căng thẳng cảm xúc không cần thiết.

Đối với nhiều người bệnh, việc trao đổi với những bệnh nhân khác rất dễ chịu và hữu ích. Trong các nhóm tự lực quốc gia, việc giao tiếp với những người bị ảnh hưởng khác có thể được tìm kiếm và thiết lập bất cứ lúc nào. Trong các cuộc thảo luận chung, kinh nghiệm được trao đổi và hỗ trợ. Sự hiểu biết lẫn nhau thường có tác dụng hữu ích trong việc đối phó với bệnh tật và mang lại những xung lực mới trong việc đối phó với hoàn cảnh.