Các Bệnh Pelizaeus-Merzbacher là bệnh loạn dưỡng bạch cầu di truyền với sự thoái hóa chất thần kinh. Những người bị ảnh hưởng bị rối loạn myelin liên quan đến đột biến, chủ yếu dẫn đến sự suy giảm về vận động và trí tuệ. Việc điều trị bệnh cho đến nay vẫn chỉ giới hạn ở các biện pháp hỗ trợ về vật lý và tâm lý trị liệu.
Bệnh Pelizaeus-Merzbacher là gì?
© Reing - stock.adobe.com
Bệnh bạch cầu là bệnh chuyển hóa được xác định về mặt di truyền, trong đó chất trắng của hệ thần kinh bị thoái hóa dần do các triệu chứng thiếu hụt. Trên hết, myelin bao quanh các dây thần kinh bị phá vỡ.
Myelin là một chất cách nhiệt trong cơ thể người. Cũng giống như trong một sợi cáp nhựa, điện thế hoạt động điện sinh học của kích thích thần kinh trong các vùng thần kinh có myelin được bảo vệ khỏi bị mất trong môi trường. Không có myelin, chức năng của dây thần kinh bị suy giảm nghiêm trọng. Mất kích thích xảy ra. Việc dẫn truyền các kích thích khó khăn.
Bệnh nhân bị rối loạn bạch cầu do đó bị thiếu hụt thần kinh. Bạch cầu đặc biệt đáng chú ý trong lĩnh vực kỹ năng vận động. Bệnh Pelizaeus-Merzbacher là một bệnh loạn dưỡng bạch cầu, mô tả đầu tiên về căn bệnh này là của nhà thần kinh học người Đức F. C. Pelizaeus và bác sĩ tâm thần L. Merzbacher.
Bệnh đặc trưng bởi sự rối loạn trong quá trình hình thành lớp vỏ myelin, có thể biểu hiện thành một loạt các triệu chứng khác nhau. Tất cả các nhóm tuổi đều có thể bị ảnh hưởng. Tỷ lệ hiện mắc ước tính vào khoảng một đến chín trường hợp trong số 1.000.000 người. Các tài liệu khác nhau cũng đề cập đến chứng loạn dưỡng bạch cầu như Bệnh xơ cứng não, loạn dưỡng bạch cầu gia đình lan tỏa hoặc là Bệnh xơ cứng não Pelizaeus-Merzbacher.
nguyên nhân
Giống như tất cả các bệnh bạch cầu khác, bệnh Pelizaeus-Merzbacher dựa trên sự thoái hóa chất thần kinh màu trắng. Trong trường hợp của bệnh, sự thoái hóa này tương ứng với một rối loạn di truyền trong việc hình thành các vỏ myelin. Rối loạn hình thành myelin là do một đột biến đa dạng hiện đã được bản địa hóa thành gen PLP1.
Gen này mã hóa cho protein proteolipid 1 và nằm ở vị trí gen Xq22 trên nhiễm sắc thể X. Loại đột biến trong gen PLP có thể thay đổi theo từng trường hợp. Ví dụ, các đột biến có thể tương ứng với sự xóa bỏ. Các bản sao của gen cũng đã được phát hiện ở những bệnh nhân mắc bệnh Pelizaeus-Merzbacher.
Do đột biến, có một sự sản xuất không chính xác của protein proteolipid. Đến lượt nó, các protein bị lỗi dẫn đến myelin bị lỗi vì chúng đóng một vai trò thiết yếu trong quá trình tổng hợp myelin. Điều này tạo ra các vỏ myelin không có chức năng, dẫn đến mất tiềm năng trong các dây thần kinh. Bệnh di truyền theo kiểu gen lặn liên kết X. Vì lý do này, chỉ có giới tính nam thường mắc bệnh. Phụ nữ chủ yếu là người mang mầm bệnh thầm lặng.
Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu
Triệu chứng chính của bệnh Pelizaeus-Merzbacher là chậm phát triển tâm thần và vận động. Ngoài co giật không kiểm soát được ở mắt dưới dạng rung giật nhãn cầu, các triệu chứng chính của bệnh bao gồm co cứng và tê liệt các cơ và mất âm thanh với tư thế nghiêng và dáng đi không an toàn.
Các triệu chứng thường chỉ biểu hiện ở trẻ mới biết đi hoặc trẻ em. Tuy nhiên, một biểu hiện ở tuổi trưởng thành cũng có thể hình dung được. Về cơ bản, dạng bẩm sinh thường khó nhất. Ngoài các triệu chứng đã đề cập, khó thở hoặc thở khò khè thường xảy ra. Chứng tứ chi co cứng thường là một phần của bệnh cảnh lâm sàng.
Ở thể cổ điển với biểu hiện trong những tháng đầu đời, rung giật nhãn cầu và giảm trương lực cơ tiến triển thành liệt cứng. Ngoài các dạng cổ điển và bẩm sinh, còn có một dạng chuyển tiếp với mức độ suy giảm giữa dạng cổ điển và dạng bẩm sinh. Về nguyên tắc, mức độ nghiêm trọng khác nhau có thể hình dung được. Các triệu chứng có thể tương đối đa dạng, do đó hình ảnh lâm sàng của bệnh nhân thường khác nhau rất nhiều.
Chẩn đoán & diễn biến bệnh
Kiểm tra thần kinh và tiền sử cung cấp những dấu hiệu đầu tiên của bệnh Pelizaeus-Merzbacher. Vì không có dấu hiệu sinh hóa nào có sẵn cho bệnh nên hình ảnh đóng vai trò quan trọng nhất trong chẩn đoán. Hình ảnh cộng hưởng từ của não cho thấy các rối loạn của myelin.
Vì những rối loạn như vậy không đặc hiệu cho bệnh Pelizaeus-Merzbacher, nên cần phải phân biệt chẩn đoán phân biệt với các bệnh khử men khác. Quang phổ cộng hưởng từ có thể giúp ích cho việc này. Xác nhận cuối cùng của chẩn đoán nghi ngờ thường dưới dạng phân tích di truyền phân tử.
Một đột biến được phát hiện của gen PLP1 được coi là để xác nhận chẩn đoán. Về nguyên tắc, có thể chẩn đoán trước sinh. Tiên lượng của bệnh nhân phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và loại đột biến PLP. Các khóa học nhẹ cũng có thể hình dung được như các hình thức nghiêm trọng với một khóa học gây tử vong trong thời thơ ấu.
Các biến chứng
Do bệnh Pelizaeus-Merzbacher, những người bị ảnh hưởng phải chịu một số hạn chế và khiếu nại khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, chỉ có một số rất ít các triệu chứng có thể được chữa khỏi hoàn toàn, do đó người bị ảnh hưởng phải nhờ đến sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống của mình. Trước hết, bệnh nhân mắc bệnh này bị chậm phát triển đáng kể.
Sự phát triển vận động của bệnh nhân cũng bị hạn chế đáng kể khi mắc bệnh này và vẫn có những suy giảm tinh thần trầm trọng. Tương tự như vậy, những người bị bệnh Pelizaeus-Merzbacher có dáng đi không vững, liệt nhiều và các rối loạn nhạy cảm khác. Thỉnh thoảng có dấu hiệu co cứng. Trong nhiều trường hợp, bắt nạt hoặc trêu chọc có thể xảy ra, đặc biệt là ở trẻ em, do đó bệnh nhân mắc bệnh Pelizaeus-Merzbacher cũng bị than phiền và trầm cảm về tâm lý.
Không thể điều trị căn nguyên bệnh Pelizaeus-Merzbacher. Hơn hết đối với cha mẹ và người thân, căn bệnh này thể hiện một gánh nặng tâm lý mạnh mẽ. Hơn nữa, một số phàn nàn có thể được hạn chế với sự trợ giúp của các liệu pháp. Tuy nhiên, không có cách chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này. Nó cũng có thể làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.
Khi nào bạn nên đi khám?
Vì bệnh Pelizaeus-Merzbacher dẫn đến trẻ chậm phát triển trầm trọng nên bệnh này luôn phải được bác sĩ khám và điều trị. Đây là cách duy nhất để tránh các biến chứng sau này. Điều trị bệnh Pelizaeus-Merzbacher càng sớm thì cơ hội hồi phục hoàn toàn càng lớn.
Đi khám nếu trẻ bị liệt hoặc có dáng đi không vững. Tình trạng tê liệt có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể. Sự phát triển vận động hoặc trí não của trẻ cũng có thể bị hạn chế và chậm trễ đáng kể. Nếu cha mẹ nhận thấy những sự chậm trễ này, hãy đến bác sĩ ngay lập tức. Một số trẻ còn bị liệt cứng do bệnh Pelizaeus-Merzbacher.
Theo quy định, bệnh Pelizaeus-Merzbacher được chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, việc điều trị thêm diễn ra ở nhiều bác sĩ chuyên khoa khác nhau và phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng chính xác của các triệu chứng. Trong trường hợp bệnh Pelizaeus-Merzbacher, điều trị tâm lý thường hữu ích, trong đó cả cha mẹ và con cái đều có thể tham gia. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng thường không bị giảm tiêu cực bởi bệnh Pelizaeus-Merzbacher.
Điều trị & Trị liệu
Bệnh Pelizaeus-Merzbacher do gen gây ra. Vì lý do này, hiện không có liệu pháp nhân quả cho bệnh nhân mắc bệnh. Tối đa, liệu pháp gen có thể mở ra các hình thức trị liệu nhân quả. Phương pháp tiếp cận liệu pháp gen hiện đang là trọng tâm của nghiên cứu y học.
Tuy nhiên, các phương pháp tiếp cận vẫn chưa đến giai đoạn lâm sàng. Vì vậy, bệnh nhân mắc bệnh Pelizaeus-Merzbacher hiện đang được điều trị triệu chứng và hỗ trợ. Các bước trị liệu riêng lẻ phụ thuộc vào các triệu chứng trong từng trường hợp riêng biệt. Trọng tâm của liệu pháp là vào các biện pháp hỗ trợ nhằm mục đích trì hoãn quá trình điều trị và do đó cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng.
Các biện pháp này chủ yếu bao gồm nghề nghiệp và vật lý trị liệu. Sự phát triển tâm thần có thể được hỗ trợ thông qua can thiệp sớm. Ngoài ra, người thân của những người bị ảnh hưởng nhận được sự hỗ trợ về mặt tinh thần. Ví dụ, cha mẹ thường được cung cấp một nhà tâm lý học hoặc nhà trị liệu tâm lý. Liên hệ với Hiệp hội Châu Âu chống lại bệnh lý bạch cầu được thành lập. Nhiều phòng khám đại học cũng cung cấp giờ tư vấn đặc biệt.
Triển vọng & dự báo
Bệnh Pelizaeus-Merzbacher có nguyên nhân do nhiễm sắc thể. Nó xảy ra ở ba dạng khác nhau. Điều này được xác định bởi tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng của bệnh hoặc mức độ nghiêm trọng của nó. Các thông số này sau đó cũng ảnh hưởng đến tiên lượng. Bệnh nhân nam chủ yếu mắc phải căn bệnh rất hiếm gặp này.
Các triệu chứng nghiêm trọng nhất được ghi nhận trong các biến thể bẩm sinh của bệnh. Nếu bệnh Pelizaeus-Merzbacher không bùng phát cho đến sau khi sinh, các triệu chứng dần dần phát triển dưới các hình thức khác nhau. Tiên lượng của dạng chuyển tiếp nằm giữa bệnh Pelizaeus-Merzbacher bẩm sinh và cổ điển. Tuy nhiên, cũng có những đợt bệnh Pelizaeus-Merzbacher nhẹ hơn. Tùy từng loại bệnh mà tiên lượng bệnh này khác nhau.
Nếu không được điều trị liên ngành bởi bác sĩ thần kinh, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ vật lý trị liệu, bác sĩ tiêu hóa và bác sĩ chuyên khoa phổi, bệnh nhân không thể được giúp đỡ đầy đủ. Quá trình tiến triển của bệnh khác nhau tùy thuộc vào kiểu hình. Tuổi thọ không nhất thiết phải bị giới hạn khi có bệnh Pelizaeus-Merzbacher. Ít nhất với các khóa học nhẹ hơn thì điều đó tương đối bình thường. Thường bệnh tiến triển chậm hơn ở lứa tuổi thanh thiếu niên. Chất lượng cuộc sống có thể cao đến mức nào tùy thuộc vào bệnh cảnh lâm sàng.
Tiên lượng cho những người bị ảnh hưởng nặng là khác nhau. Những người này thường chết trước hai mươi tuổi.Cho đến lúc đó, những người bị ảnh hưởng chỉ có thể thuyên giảm bằng cách điều trị triệu chứng.
Phòng ngừa
Cho đến nay, bệnh Pelizaeus-Merzbacher chỉ có thể được ngăn ngừa thông qua tư vấn di truyền trong giai đoạn kế hoạch hóa gia đình. Tùy thuộc vào rủi ro thừa kế của riêng bạn, bạn có thể quyết định không sinh con riêng. Ngoài ra, chẩn đoán trước khi sinh có thể được thực hiện nếu cần thiết.
Chăm sóc sau
Những người bị bệnh Pelizaeus-Merzbacher thường chỉ có một số biện pháp và lựa chọn để chăm sóc sau. Trong trường hợp mắc bệnh này, việc nhanh chóng và hơn hết là phát hiện sớm bệnh là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng hoặc khiếu nại về sau. Những người bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến bác sĩ ngay khi các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh xuất hiện để ngăn chặn các triệu chứng tồi tệ hơn hoặc các biến chứng thêm.
Theo quy định, những người bị bệnh Pelizaeus-Merzbacher phụ thuộc vào các biện pháp vật lý trị liệu hoặc vật lý trị liệu, do đó không thể tự chữa lành được. Nhiều bài tập từ các liệu pháp này cũng có thể được lặp lại tại nhà. Vì đây là một bệnh di truyền, những người bị ảnh hưởng nên tiến hành kiểm tra di truyền và tư vấn nếu họ muốn có con để bệnh Pelizaeus-Merzbacher không thể tái phát ở con cái và con cháu của họ.
Vì bệnh cũng có thể dẫn đến trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác, nên sự giúp đỡ và hỗ trợ của gia đình và bạn bè của mỗi người thường rất quan trọng. Bệnh Pelizaeus-Merzbacher thường không làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.
Bạn có thể tự làm điều đó
Vì bệnh Pelizaeus-Merzbacher có tính chất di truyền nên không có biện pháp tự lực nào có thể chống lại nguyên nhân gây ra rối loạn. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh biểu hiện từ khi còn nhỏ nên tùy thuộc vào cha mẹ và gia đình người bệnh để có biện pháp xử lý kịp thời.
Các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng trước tiên nên đảm bảo rằng con họ được điều trị bởi bác sĩ có kinh nghiệm về căn bệnh tương đối hiếm gặp này. Nếu bác sĩ đa khoa không thể giới thiệu một chuyên gia, hiệp hội y tế sẽ giúp đỡ. Nhiều bệnh viện đại học có giờ tư vấn đặc biệt, trong đó bệnh nhân và thân nhân của họ có thể có được thông tin toàn diện về căn bệnh này và tiến triển của nó. Điều quan trọng là cha mẹ trẻ phải đối phó với những gì có sẵn cho họ và đứa con bị bệnh của họ ở giai đoạn đầu. Đối với các bậc cha mẹ có hiểu biết, sẽ dễ dàng hơn trong việc tìm một nơi giữ trẻ vào thời gian tốt và sau này là một trường học đảm bảo cho con họ được giáo dục tốt nhất.
Ngoài ra, việc chăm sóc và chung sống với một trẻ khuyết tật cũng là một thách thức lớn đối với người thân. Do đó, những người bị ảnh hưởng không nên ngại tìm kiếm sự giúp đỡ cho chính họ. Trao đổi ý kiến với những người khác bị ảnh hưởng thường có ích. Hiệp hội Châu Âu chống bệnh bạch cầu sẽ giúp bạn liên hệ.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
