Thuyết Piebaldism

Sau đó Thuyết Piebaldism là một dạng bệnh bạch tạng do đột biến gây ra. Khoen màu trắng là đặc trưng của những người bị ảnh hưởng. Do sự giảm sắc tố của nó, bệnh nhân dễ bị ung thư da đen do tia UV và nên tránh tiếp xúc quá nhiều với ánh nắng mặt trời.

Piebaldism là gì?

Piebaldism được di truyền như một đặc điểm trội của autosomal. Sự tích lũy gia đình đã được quan sát thấy trong các trường hợp được ghi lại cho đến nay.
© meletver - stock.adobe.com

Bệnh bạch tạng tương ứng với một nhóm bệnh di truyền biểu hiện dưới dạng thiếu hụt sắc tố melanin cực độ. Melanin được sản xuất bởi các tế bào hắc tố trong da, mống mắt và tóc. Sắc tố chịu trách nhiệm về màu sắc của da, mắt và tóc, theo đó ở người, nó bao gồm hai phân loài khác nhau.

Ngoài pheomelanin màu vàng, eumelanin màu nâu sẫm là một dạng biến thể của melanin. Màu sắc của mắt, tóc và da là do tỷ lệ tương ứng của hai biến thể melanin. Ở người bạch tạng, quá trình sản xuất melanin của các tế bào hắc tố bị rối loạn, ví dụ như do các khiếm khuyết liên quan đến đột biến trong enzym tyrosinase cần thiết cho việc này.

Sau đó Thuyết Piebaldism Cũng sẽ là Bạch tạng một phần hoặc là bạch tạng một phần được gọi và đại diện cho một dạng phụ của bệnh bạch tạng, chủ yếu được đặc trưng bởi các đốm trắng trên mặt, ở vùng cổ, ở mặt trước của thân và hai bên sườn. Căn bệnh này là một trong những bệnh di truyền hiếm gặp và có thể xuất hiện ở nhiều dạng khác nhau. Ví dụ, hội chứng Waardenburg và hội chứng Wolf hiện đang được thảo luận như những biến thể của bệnh.

nguyên nhân

Piebaldism được di truyền như một đặc điểm trội của autosomal. Sự tích lũy gia đình đã được quan sát thấy trong các trường hợp được ghi lại cho đến nay. Rõ ràng là rối loạn này dựa trên sự giảm sắc tố do rối loạn biệt hóa nguyên bào hắc tố phôi. Các tế bào hắc tố của những người bị ảnh hưởng đã không di chuyển đủ.

Một khiếm khuyết liên quan đến đột biến trong gen mã hóa thụ thể melanocytic tyrosine kinase là nguyên nhân dẫn đến việc di chuyển không đầy đủ. Do đó, căn bệnh này dựa trên các đột biến trong gen c-KIT biểu hiện thụ thể, nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 4 trong locus 4q12. Sự biệt hóa nguyên bào hắc tố của phôi bị rối loạn do khiếm khuyết di truyền.

Ngoài ra, sự di chuyển của tế bào hắc tố ra khỏi mào thần kinh cũng bị cản trở. Hội chứng Waardenburg và hội chứng Wolf là các biến thể khác nhau của hiện tượng này, theo đó hội chứng Waardenburg cũng liên quan đến mất thính lực tai trong và hội chứng Wolf liên quan đến dị tật, tầm vóc thấp bé và chậm phát triển về mặt tinh thần và thể chất.

Trong hội chứng Wolf, nguyên nhân tương ứng với sai lệch cấu trúc nhiễm sắc thể trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 4, trong khi hội chứng Waardenburg có thể dựa trên các đột biến khác nhau.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Trong hầu hết các trường hợp, những bệnh nhân mắc chứng piebaldism phát triển một quy đầu thường có màu trắng. Triệu chứng bại liệt này xảy ra trong khoảng 90% tổng số trường hợp. Ngoài ra, có một chứng giảm sắc tố da vòng quanh, còn được gọi là bệnh bạch cầu. Ở các sắc tố da cá nhân, thường có các vết tăng sắc tố da loang lổ.

Có nghĩa là, bên trong các khu vực không có sắc tố có các điểm ranh giới với sắc tố quá mức. Hình dạng của bao quy đầu màu trắng rất đặc biệt: đây là một chứng dị sắc tố tóc, tức là tóc có màu khác. Trong hầu hết các trường hợp, đầu của khóa bao quy đầu hướng xuống dưới. Tùy thuộc vào đột biến nhân quả và do đó là biến thể của bệnh piebaldism, các triệu chứng được mô tả có thể kết hợp với các triệu chứng khác.

Trong hội chứng Waardenburg, đôi mắt có màu sắc khác nhau là một phần của bệnh cảnh lâm sàng ngoài việc mất thính lực ở tai trong. Theo quy luật, một bên mắt của bệnh nhân có vẻ sáng hơn đáng kể so với bên còn lại, điều này là do sự giảm sắc tố. Mặt khác, hội chứng người sói có liên quan đến tầm vóc thấp bé và dị tật trên khuôn mặt.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Để chẩn đoán bệnh piebaldism, bác sĩ sẽ xem xét kỹ hơn chủ yếu ở các đốm da. Đốm sắc tố là một chấm sắc tố hoặc mờ ở vùng thân mình, trán và thường ở tứ chi có những đốm quá sắc tố ở những vùng nhỏ.

Cùng với sự giảm sắc tố của tóc da đầu, lông mày và mống mắt, những quan sát này hỗ trợ chẩn đoán. Chẩn đoán thường dựa trên chẩn đoán hình ảnh. Trong những trường hợp nghi ngờ, phát hiện đột biến gen phân tử có thể giúp loại trừ các bệnh khác khỏi chẩn đoán phân biệt.

Các biến chứng

Theo quy luật, Piebaldism không gây ra các biến chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng bị thay đổi thẩm mỹ có thể có tác động tiêu cực đến tâm lý, đặc biệt là nếu bệnh nặng. Nếu bệnh piebaldism không được điều trị, các thay đổi trên da sẽ tăng lên và đôi khi lan ra toàn bộ khuôn mặt.

Điều này không chỉ thể hiện khiếm khuyết về thị giác mà còn làm tăng nguy cơ mắc các bệnh về da. Đôi khi điều này dẫn đến nhiễm trùng hoặc viêm, do đó có liên quan đến các biến chứng. Căn bệnh này cũng bị nghi ngờ là làm tăng nguy cơ ung thư da.Khiếu nại thêm dựa trên các bệnh đi kèm có thể xảy ra. Hội chứng Waardenburg có thể dẫn đến mất thính giác tai trong và mắt có nhiều màu sắc khác nhau. Hội chứng người sói có liên quan đến tầm vóc thấp và dị tật của khuôn mặt.

Vì bệnh có tính chất di truyền nên khó tránh khỏi những biến chứng và bệnh thứ phát có thể xảy ra. Do đó, những người bị ảnh hưởng cảm thấy trên tất cả một mức độ đau khổ về cảm xúc có thể gây ra bệnh tâm thần lâu dài. Điều này có thể dẫn đến những phàn nàn về thể chất và làm giảm chất lượng cuộc sống một cách đáng kể. Việc sớm xác định rõ áp lực cho ít nhất là có thể điều trị triệu chứng.

Khi nào bạn nên đi khám?

Chứng Piebaldism không phải là lý do bắt buộc để đến gặp bác sĩ, miễn là nó chỉ giới hạn ở phần tóc trắng đặc trưng trên đầu. Bao quy đầu màu trắng điển hình rất dễ nhận thấy, nhưng nó vô hại và có thể có màu nếu người liên quan có vấn đề về thẩm mỹ với nó. Dù sao thì không có phương pháp điều trị nhân quả nào cho chứng piebaldism, vì vậy bác sĩ không thể đưa ra bất kỳ lựa chọn điều trị nào. Mặt khác, kiểm soát y tế rất quan trọng đối với các biến thể của bệnh piebaldism, hội chứng von Waardenburg và hội chứng Wolf. Giống như piebaldism, những trường hợp này rất hiếm, nhưng chúng có liên quan đến khuyết tật và biến chứng.

Vì đây cũng là những bệnh di truyền nên các triệu chứng lâm sàng đầu tiên thường dễ nhận thấy ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra và bệnh tương ứng phải được điều trị sớm. Ngay khi phát hiện ra chứng tật dị ứng ở trẻ, bác sĩ nhi khoa nên tham khảo ý kiến ​​ở bên an toàn để làm rõ liệu đó thực sự chỉ là một biểu hiện vô hại của chứng tật dị tật hay một biến thể có thể ảnh hưởng đến sức khỏe.

Đặc biệt là trong những ngày đi học, những trường hợp bị áp đặt có thể dẫn đến bị bắt nạt, tùy thuộc vào mức độ lớn và đáng chú ý của vùng lông trắng. Bác sĩ không thể thay đổi hình dạng trực quan của chứng bệnh piebaldism, nhưng cha mẹ và những đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể tư vấn những gì họ có thể làm để che giấu nó.

Điều trị & Trị ​​liệu

Piebaldism không thể được điều trị một cách nhân quả. Tất cả các hình thức đều dựa trên đột biến không thể đảo ngược. Đối với điều này, điều trị triệu chứng các triệu chứng riêng lẻ có thể diễn ra ở một mức độ nhất định. Trong hầu hết các trường hợp, điều trị triệu chứng chỉ bao gồm chống nắng và các biện pháp thẩm mỹ.

Ví dụ, đôi mắt có màu khác nhau có thể được kết hợp với nhau bằng kính áp tròng màu. Melanin đảm nhận vai trò của một bộ lọc tia cực tím trong da, đặc biệt là nó có màu nâu sẫm. Thuốc nhuộm tối màu chuyển đổi tia UV có hại thành bức xạ nhiệt, khiến nó trở nên vô hại. Do đó, những người mắc chứng piebaldism, giống như những người mắc các dạng bệnh bạch tạng khác, nên tránh tiếp xúc với tia cực tím ở mức độ cao.

Họ có nguy cơ phát triển ung thư da đen cao hơn. Các biện pháp chống nắng có thể làm giảm nguy cơ. Nếu người ta muốn coi các hội chứng Waardenburg và Wolf là các dạng của chứng sợ đồng loại, một liệu pháp toàn diện hơn được chỉ định cho hai biến thể này.

Tuy nhiên, điều này ít tập trung vào sự giảm sắc tố hơn là các triệu chứng của mất thính giác và dị tật tai trong. Trong nhiều trường hợp, các dị tật của Hội chứng Sói nói riêng có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc cho da xanh xao

Triển vọng & dự báo

Theo quy luật, bệnh piebaldism không thể chữa khỏi hoàn toàn vì đây là bệnh di truyền. Trong một số trường hợp, chỉ các triệu chứng của bệnh có thể được giảm bớt, mặc dù người bị ảnh hưởng phải sống với các triệu chứng cả đời. Việc tự chữa lành cũng không thể xảy ra. Để ngăn ngừa bệnh lý dị ứng tái phát ở trẻ em, trước tiên cần tiến hành xét nghiệm và tư vấn di truyền nếu người đó muốn có con. Vì những người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này cũng có nguy cơ phát triển ung thư da cao hơn, nên việc kiểm soát và kiểm tra thường xuyên bởi bác sĩ da liễu là cần thiết. Đây là cách duy nhất để ngăn chặn sự lây lan thêm của khối u.

Bản thân việc điều trị có thể làm giảm bớt một số triệu chứng, theo đó người bị ảnh hưởng sẽ luôn phải dựa vào việc thoa kem chống nắng và phải tránh tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời trong mọi trường hợp. Với sự trợ giúp của các sản phẩm chăm sóc khác nhau, các triệu chứng của sắc tố không chính xác cũng có thể được giảm bớt. Can thiệp phẫu thuật có thể làm giảm bớt những phàn nàn này. Trong hầu hết các trường hợp, chứng piebaldism sẽ không làm giảm tuổi thọ của người đó nếu đặc biệt là kiểm tra da thường xuyên.

Phòng ngừa

Vì piebaldism dựa trên một đột biến di truyền, nên có rất ít biện pháp phòng ngừa. Sau khi được tư vấn di truyền trong giai đoạn kế hoạch hóa gia đình, những người bị bệnh nhiều nhất có thể quyết định không sinh con của mình. Vì piebaldism không phải là một căn bệnh quá nghiêm trọng, nên một quyết định như vậy dường như quá cấp tiến. Hầu hết, với biến thể của Hội chứng Người sói, quyết định này vẫn có thể hiểu được.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân mắc chứng piebaldism có sẵn ít biện pháp theo dõi trực tiếp. Bản thân căn bệnh này không cần phải điều trị dứt điểm, và trong hầu hết các trường hợp, việc chữa khỏi hoàn toàn là không thể. Nói chung, những người bị ảnh hưởng bởi chứng piebaldism nên bảo vệ làn da của họ đặc biệt tốt trước ánh nắng mặt trời và do đó, lý tưởng nhất là không tiếp xúc với bức xạ UV mà không được bảo vệ.

Khi ở ngoài trời, phải luôn bôi kem chống nắng để da không bị bắt nắng. Việc khám và kiểm tra thường xuyên bởi bác sĩ da liễu cũng rất quan trọng trong bệnh piebaldism để xác định và điều trị tổn thương trên da ở giai đoạn đầu. Ngay cả với những thay đổi nhỏ nhất trên da, cần liên hệ với bác sĩ để có thể nhận biết và loại bỏ khối u ở giai đoạn sớm.

Một số triệu chứng của chứng bệnh liệt dương có thể được giảm bớt với sự trợ giúp của các can thiệp nhỏ. Người bị ảnh hưởng nên chăm sóc và bảo vệ làn da của họ. Các loại kem và thuốc mỡ có thể được bác sĩ kê đơn để sử dụng thường xuyên. Không thể dự đoán một cách phổ biến rằng liệu thuyết áp chế có dẫn đến giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng hay không.

Bạn có thể tự làm điều đó

Piebaldism không nhất thiết phải được xử lý. Đó là một sai sót hoàn toàn về thị giác không gây ra bất kỳ phàn nàn nào về thể chất hoặc tâm lý. Tuy nhiên, trong các trường hợp cá nhân, màu tóc xám có thể dẫn đến mặc cảm và các vấn đề tâm thần khác.

Những người cảm thấy rất căng thẳng vì bệnh bạch tạng một phần nên nói chuyện với bác sĩ trị liệu trước. Có thể nhuộm tóc hoặc đội những chiếc mũ đội đầu phù hợp để che đi lọn tóc bạc. Ngoài ra, sự đổi màu có thể được giảm bớt nhờ một số sản phẩm chăm sóc. Một chế độ ăn uống cân bằng làm chậm quá trình của bệnh bằng cách bù đắp cho sự giảm sắc tố da có nguyên nhân. Nên áp dụng chế độ ăn càng nhiều thực phẩm có chất tạo màu tự nhiên càng tốt. Cà rốt và nước ép cà chua, trong số những thứ khác, đã được chứng minh.

Nếu áp lực trở nên mạnh hơn bất chấp các biện pháp trên, bác sĩ gia đình nên được tư vấn. Trong một số trường hợp, sự xuất hiện của bao quy đầu màu trắng là do một tình trạng nghiêm trọng cần được chẩn đoán và điều trị. Cuối cùng, những người bị ảnh hưởng nên chấp nhận đau khổ bằng cách nói chuyện với những người bị ảnh hưởng khác hoặc thảo luận về liệu pháp. Quăn trán không còn khi sử dụng thuốc nhuộm tóc và các triệu chứng khác không được mong đợi.