Sirenomelia

bên trong Sirenomelia đó là một dị tật của nửa dưới của thai nhi, bắt đầu từ vùng xương chậu và kết thúc bằng bàn chân. Cô ấy cũng sẽ Đối diện, Sympody hoặc đơn giản Hội chứng nàng tiên cá gọi là. Phân loại ICD-10 là Q47.8.

Còi báo động omelia là gì?

Ngoài ra, một số thí nghiệm trên động vật đã được thực hiện để làm rõ nguyên nhân kích hoạt. Các phương pháp dựa trên di truyền và các chất gây quái thai như cadmium và chì đã được sử dụng.
© Björn Wylezich - stock.adobe.com

A Sirenomelia được đặc trưng bởi sự biến dạng của chân và bàn chân. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của sirenomelia, chúng chỉ ở dạng thô sơ và đã phát triển cùng nhau. Sự hợp nhất không chỉ kéo dài đến các bộ phận mềm mà còn kéo dài đến xương, ngay từ khi chúng được hình thành.

Hình dạng hình nón kết quả của phần thân dưới gợi nhớ đến đuôi cá hú còi. Do đó, những hình tượng giống nàng tiên cá trong thần thoại Hy Lạp này cũng là cơ sở để đặt tên cho Sirenomelia. Trong thời gian trước đó, nó thậm chí còn trực tiếp từ một Còi báo động dị dạng đã nói.

Sự xuất hiện của một sirenomelia là rất hiếm và chỉ xảy ra một cách lẻ tẻ. Hơn 450 trường hợp được biết đến trên toàn thế giới cho đến nay. Xác suất bị bệnh là 1 trên 100.000. Hiện tại có hai người đang sống với một omelia còi báo động. Họ là hai cô gái đến từ Hoa Kỳ và Peru. Tuy nhiên, theo các nghiên cứu, nói chung có một số lượng nhỏ bệnh nhân nam dư thừa.

nguyên nhân

Mặc dù được nghiên cứu chuyên sâu, nguyên nhân của sirenomelia vẫn chưa được biết rõ. Nhiều giả thuyết đã được đưa ra trong nhiều năm. Cho đến nay, không có bằng chứng rõ ràng nào được cung cấp. Trong những ngày đầu của nghiên cứu về sirenomelia, người ta nghi ngờ những ảnh hưởng cơ học bên trong và bên ngoài, chẳng hạn như áp lực tác động lên nếp gấp màng ối. Những xáo trộn trong quá trình phát triển phôi thai sau đó đã được thảo luận.

Các lý thuyết bao gồm, ví dụ, một rối loạn phát triển của cloaca, bất sản hoặc loạn sản của xương chậu và xương cùng hoặc giãn quá mức của ống thần kinh. Trong khi đó, sự tác động lẫn nhau của một số yếu tố đang được thảo luận. Tuy nhiên, rất có thể, một nguyên nhân di truyền hiện đang xuất hiện. Một gen sirenomelia hiện có đã bị loại trừ.

Ngoài ra, một số thí nghiệm trên động vật đã được thực hiện để làm rõ nguyên nhân kích hoạt. Các phương pháp dựa trên di truyền và các chất gây quái thai như cadmium và chì đã được sử dụng. Thật ngạc nhiên, sirenomelia có thể được gây ra bằng cách sử dụng các phương pháp này. Những thay đổi ở động vật phần lớn tương tự như ở người. Tuy nhiên, cũng không có lời giải thích rõ ràng về nguồn gốc của sirenomelia.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Sirenomelia phát triển trong bụng mẹ. Không thể tìm thấy chỉ định về việc có thể nhận biết được hoặc từ khi nào sự kết dính và biến dạng của nửa dưới cơ thể với sự trợ giúp của siêu âm. Trong mọi trường hợp, đánh giá về các bà mẹ là rất hạn chế.

Nhưng người ta vẫn nói đến tình trạng không đủ nước ối, thay đổi nhau thai và thay đổi dây rốn.

Gần 2/3 số thai nhi bị dị tật là thai chết lưu. Hầu hết những đứa trẻ còn lại đều sinh non và hầu như không thể sống được sau đó. Chúng chết trong vài giờ hoặc vài ngày.

Thường thì các dị tật khác cũng xảy ra. Thận lão hóa, mặt Potter, dị tật đốt sống, vẹo cột sống, thiểu sản phổi, nhiều dị tật tim mạch và dị tật hậu môn trực tràng không phải là hiếm. Hơn nữa, các cơ quan sinh dục ngoài phần lớn không tồn tại và chỉ có một động mạch rốn duy nhất.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Việc chẩn đoán được thực hiện muộn nhất là sau khi sinh. Một cuộc kiểm tra chuyên khoa để xác định xem liệu có thực sự có sirenomelia hay không, tức là biến dạng của cả hai chi và sự cố kết nhất định. Nếu không phải như vậy, người ta chỉ nói đến dị dạng sirenoid hoặc pseudosirens. Ngẫu nhiên, con người là loài động vật có vú duy nhất mà sirenomelia xảy ra một cách tự nhiên.

Các biến chứng

Trong bệnh sirenomelia, đứa trẻ chưa sinh ra bị dị tật nghiêm trọng. Các triệu chứng thường có thể được chẩn đoán trước khi sinh. Hơn hết, cha mẹ và người thân của trẻ bị than phiền hoặc trầm cảm về tâm lý. Theo quy luật, chứng sirenomelia dẫn đến cái chết của người có liên quan và do đó dẫn đến thai chết lưu.

Nếu đứa trẻ được sinh ra còn sống, nó thường sẽ chết vài ngày sau khi sinh ra dị tật. Những đứa trẻ bị dị tật các cơ quan nội tạng và dị tật cả khuôn mặt. Trái tim cũng bị ảnh hưởng nghiêm trọng bởi các dị tật. Hơn nữa, trong hầu hết các trường hợp, cơ quan sinh dục của trẻ không có hoặc chỉ phát triển rất nhẹ.

Trong hầu hết các trường hợp, việc điều trị bệnh sirenomelia dựa trên tâm lý phàn nàn của cha mẹ và người thân. Tính mạng của đứa trẻ không thể cứu vãn được nữa. Cha mẹ bị phụ thuộc vào điều trị tâm lý. Trong hầu hết các trường hợp, các biến chứng có thể tránh được nếu điều trị sớm.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong mọi trường hợp, việc điều trị bởi bác sĩ là cần thiết và hợp lý đối với còi báo động melie. Vì bệnh này có tính chất di truyền nên không thể tự khỏi. Để bệnh không di truyền cho con cháu, nên tư vấn di truyền nếu muốn có con. Cần tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trong trường hợp mắc chứng sirenomelia nếu trên cơ thể trẻ có những dị tật, dị tật nặng.

Trong hầu hết các trường hợp, những triệu chứng này có thể được phát hiện trước khi sinh bằng cách kiểm tra bằng siêu âm, do đó việc chẩn đoán sau đó không còn cần thiết nữa. Trong hầu hết các trường hợp, đứa trẻ chết sau khi sinh, vì vậy không cần điều trị thêm. Vì chứng sirenomelia có thể dẫn đến những phàn nàn tâm lý nghiêm trọng hoặc khiến cha mẹ và người thân tâm trạng chán nản, nên cũng nên tìm cách điều trị tâm lý. Trong nhiều trường hợp, tiếp xúc với các bậc cha mẹ khác bị ảnh hưởng của bệnh sirenomelia cũng rất hữu ích và có thể làm giảm bớt các triệu chứng.

Trị liệu & Điều trị

Không thể điều trị sirenomelia mỗi lần. Nếu một đứa trẻ sống sót sau khi sinh, khả năng sống sót thêm phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của các dị tật hiện có khác. Trên hết, chức năng của các cơ quan nội tạng là quan trọng. Các trường hợp đã được đề cập ở Hoa Kỳ và Peru cho thấy có thể sống với một dạng sirenomelia nhẹ.

Sirenomelia được phân loại thành ba mức độ nghiêm trọng. Geoffroy Saint-Hilaire thực hiện phân loại này lần đầu tiên vào thế kỷ 19 và nói về Symméle, Uroméle và Sirénoméle. Nhà nghiên cứu bệnh học của Würzburg, August Förster, đã sửa lại chúng một lần nữa và xác định chính xác các phân loài ngày nay.

• Dạng sirenomelia dễ nhất sẽ là Sympus dipus gọi là. Trong kiểu này, các chân hoàn toàn hợp nhất với nhau. Ngoài ra, hai bàn chân có thể nhận biết rõ ràng hoặc hiện tại.

• Nếu bụng của còi báo động hình nón thông thường chỉ kết thúc bằng một chân, nó là Sympus monopus, dạng sirenomelia vừa phải. Bàn chân hiện tại thường hướng về phía sau.

• Ở dạng nặng nhất Apus giao cảm, hai đùi được hợp nhất với nhau. Phần còn lại của chân bị biến dạng và uốn cong về phía trước. Bàn chân cũng hoàn toàn không có vào đầu.

Về cơ bản, xương chậu và cột sống thắt lưng cũng bị ảnh hưởng, ở mức độ nhiều hơn hoặc ít hơn, ở cả ba phân loài. Đặc biệt ở khung chậu, các biến dạng thường xảy ra một bên, tạo nên hình dạng bất đối xứng.

Phòng ngừa

Theo tình trạng hiểu biết hiện tại, không có phương án phòng chống nào. Nếu một dạng sirenomelia nghiêm trọng được chẩn đoán đúng lúc, thì việc chấm dứt thai kỳ là hợp lý. Có thể giả định rằng các nghiên cứu sâu hơn về sirenomelia sẽ được thực hiện mặc dù số trường hợp mắc bệnh thấp.

Trọng tâm chính có thể là nghiên cứu song sinh. Khả năng sinh đôi và dị tật xuất hiện cùng lúc tăng lên đáng kể. Phần lớn, chỉ có một cặp song sinh bị ảnh hưởng.

Chăm sóc sau

Chăm sóc theo dõi cho chứng sirenomelia bao gồm khám sức khỏe thường xuyên và thảo luận với bác sĩ và nhà trị liệu. Các biện pháp có ý nghĩa chi tiết phụ thuộc vào hình dạng của sirenomelia. Đối với chứng sirenomelia nhẹ nhất, các biện pháp vật lý trị liệu có thể là một phần của quá trình chăm sóc sau đó. Hầu hết bệnh nhân phải dùng thuốc giảm đau, thuốc làm loãng máu và các loại thuốc khác.

Việc sử dụng các chế phẩm phải có sự theo dõi của bác sĩ. Thuốc phải được đặt lại đều đặn. Sau khi phẫu thuật chỉnh sửa, bệnh nhân phải nằm viện vài ngày. Chăm sóc theo dõi dài hạn được chỉ định cho giao hưởng monopus, dạng trung bình. Bệnh nhân cần được hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày, vì dị tật nặng khiến họ không thể di chuyển độc lập.

Thuốc và vật lý trị liệu cũng là một phần của quá trình chăm sóc theo dõi cho Sympus monopus. Theo quy định, người bệnh và thân nhân của họ cũng được hỗ trợ tâm lý. Với Sympus apus, một thể nặng nhất, tuổi thọ của người bệnh giảm đi đáng kể.

Hầu hết bệnh nhân chết trước hoặc ngay sau khi sinh. Việc chăm sóc theo dõi thường chỉ giới hạn trong việc hỗ trợ tâm lý cho người thân. Các bác sĩ đa khoa, bác sĩ chỉnh hình và các bác sĩ chuyên khoa khác sẽ tiến hành chăm sóc sau khi mắc chứng sirenomelia.

Bạn có thể tự làm điều đó

Khoảng 70% trẻ em mắc chứng sirenomelia chết trong bụng mẹ. Một phần lớn khác chết ngay sau khi sinh hoặc trong những ngày, tuần đầu. Cha mẹ cần xử lý sớm với suy nghĩ trẻ có thể tử vong. Nếu cần thiết, một nhà trị liệu nên được gọi đến để tiếp nhận lời khuyên đau buồn của cha mẹ. Các biện pháp nào có ý nghĩa chi tiết phụ thuộc vào quá trình cá nhân của bệnh.

Cha mẹ của một đứa trẻ bị bệnh tốt nhất nên nói chuyện với bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ trị liệu về các biện pháp khác. Vì sirenomelia là một bệnh cực kỳ hiếm gặp, nên các biện pháp chính xác phải được xác định tại phòng khám chuyên khoa. Cha mẹ nên liên hệ với bác sĩ thích hợp ở giai đoạn đầu.

Nếu tình trạng trở nên tích cực, các biện pháp cần thiết phải được thực hiện để giúp trẻ sống không có triệu chứng càng tốt. Ngoài việc mua các phương tiện hỗ trợ như xe lăn và nạng ở giai đoạn đầu, điều này cũng bao gồm việc liên hệ với công ty bảo hiểm y tế để có thể trang trải chi phí.