Syndactyly

Con người với Syndactyly bị dị tật bẩm sinh bàn tay và bàn chân. Ngón tay và ngón chân mọc cùng nhau là điều dễ nhận thấy. Syndactyly có thể xảy ra đơn lẻ hoặc kết hợp với các bệnh di truyền khác.

Syndactyly là gì?

Hội chứng chủ yếu dễ nhận thấy thông qua các dị tật của bàn tay và bàn chân. Ở những người bị ảnh hưởng, các ngón tay và ngón chân đã phát triển cùng nhau, không giống như trong hình này, dẫn đến các vấn đề về cử động và cầm nắm.
© eAlisa - stock.adobe.com

bên trong Syndactyly dị tật bàn tay hoặc bàn chân xảy ra trong giai đoạn phát triển phôi thai. Quá trình tách ngón chân và ngón tay diễn ra giữa tuần thứ 5 và thứ 7 của quá trình phát triển của phôi thai, bị xáo trộn.

Syndactyly là một trong những dị tật tay phổ biến nhất, bởi vì syndactyly đơn giản ảnh hưởng đến khoảng một trong số 3000 trẻ sơ sinh. Thuật ngữ này xuất phát từ tiếng Hy Lạp: "Syn" có nghĩa là cùng nhau và các ngón tay "dactylos", do đó chúng đã phát triển cùng nhau. Trong trường hợp cực đoan, điều này áp dụng cho tất cả các ngón tay trên một bàn tay. Nếp gấp thứ ba giữa các ngón tay thường bị ảnh hưởng nhất trên bàn tay và nếp gấp thứ hai giữa các ngón chân trên bàn chân.

Các phalang riêng lẻ của ngón chân và ngón tay không phân chia hoàn toàn. Syndactyly là tương đối phổ biến. Do bệnh, khả năng vận động của các ngón tay bị hạn chế. Nếu tất cả các ngón tay bị ảnh hưởng, chức năng cầm nắm bình thường sẽ không thể thực hiện được. Đây được gọi là những gì được gọi là bàn tay thìa. Dị tật này thường là một bệnh di truyền (hội chứng Apert).

Đây là dị tật phổ biến nhất của bàn tay. Syndactyly được phân biệt theo mức độ của các chi bị ảnh hưởng: Ví dụ, hội chứng da có thể dẫn đến chỉ kết nối da giữa các chi bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, trong hiệp hội xương, các phần của xương hợp nhất với nhau. Việc phân tách có thể xảy ra trong hầu hết các trường hợp hợp tử và được tiến hành nếu có thể trước khi kết thúc năm thứ 3 của cuộc đời.

nguyên nhân

Nguyên nhân của Syndactyly nằm trong khu vực di truyền. Những người bị ảnh hưởng có một gen trội gây ra bệnh di truyền này. Tần suất thừa kế là từ 10 đến 40 phần trăm liên quan đến gia đình.

Do khiếm khuyết, các phần chi không tách rời nhau trong giai đoạn phát triển dự định của phôi. Syndactyly không chỉ là một căn bệnh đơn lẻ. Trong nhiều trường hợp nó là một triệu chứng đi kèm của các bệnh di truyền khác. Điểm chung của chúng là ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của phôi thai.

Syndactylia chỉ phát triển ở một mức độ rất nhỏ trong cuộc sống sau này. Trong những trường hợp này, nó là syndactyla ngoại sinh. Chủ yếu là họ quay trở lại sau một chấn thương hoặc một tai nạn, do kết quả của việc chữa lành da hoặc xương không đúng về mặt y tế hoặc không thể điều trị.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng chủ yếu dễ nhận thấy thông qua các dị tật của bàn tay và bàn chân. Các ngón tay và ngón chân của người bị ảnh hưởng đã phát triển cùng nhau, dẫn đến các vấn đề về cử động và cầm nắm. Tùy theo mức độ bệnh, những động tác dù đơn giản cũng không thể thực hiện được nữa.

Về lâu dài, hiệp định dẫn đến những hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày. Trong giai đoạn sau của bệnh, các kết nối xương hình thành giữa các ngón tay và ngón chân, có thể cảm nhận được bên ngoài và hạn chế khả năng vận động của các khớp. Trong cái gọi là acrosyndactyly, ngón tay hoặc ngón chân có độ dài khác nhau xảy ra.

Sau đó, các lỗ hình thành trên cầu da, có thể bị viêm. Syndactyly và acrosyndactyly chủ yếu ảnh hưởng đến thẩm mỹ, mặc dù các hạn chế vận động có thể phát triển trong quá trình phát triển thêm của bệnh. Đặc biệt trong trường hợp bệnh nặng sẽ có nguy cơ phát sinh biến chứng nghiêm trọng do các chi bị hợp nhất.

Nếu không được điều trị, các kỹ năng vận động tinh và xúc giác ngày càng kém đi. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường bị tổn thương về mặt cảm xúc do những bất thường về thẩm mỹ. Sau đó, nỗi sợ hãi xã hội hoặc thậm chí tâm trạng trầm cảm có thể phát triển. Một cuộc phẫu thuật sớm có thể loại bỏ hoàn toàn các triệu chứng.

Chẩn đoán & khóa học

Các Syndactyly có thể được xác định bằng cách kiểm tra trực quan sau khi sinh. Sau đó, các xét nghiệm hình ảnh được sử dụng để xác định loại biểu hiện tổng hợp. Bằng cách này, các cầu nối xương kết nối trong khớp xương có thể được xác định chính xác hơn.

Tổ hợp thường có thể được nhận biết trước khi khám bệnh cho phụ nữ mang thai. Điều này giúp cha mẹ của đứa trẻ và các bác sĩ điều trị có thể thích nghi với hội chứng ở giai đoạn đầu. Ở vùng ngón chân cái hầu hết là vấn đề về thẩm mỹ, không ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ.

Quá trình hoạt động tổng hợp trên phalanx là khác nhau, trẻ em cần khả năng cầm nắm để có thể phát triển theo cách phù hợp với lứa tuổi. Các tổ hợp không được điều trị trên bàn tay có thể dẫn đến rối loạn phát triển.

Các biến chứng

Nói chung, ngón tay và ngón chân hợp nhất là nguyên nhân chính gây ra các biến chứng. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật, những đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể không thể đương đầu với các công việc hàng ngày nếu không có sự trợ giúp từ bên ngoài. Điều này có thể có nghĩa là những người bị ảnh hưởng phát triển chậm hơn nhiều so với bạn bè của họ và chỉ trở nên thực sự độc lập vào cuối đời.

Nếu trẻ không được giúp đỡ, điều này có thể dẫn đến rối loạn phát triển, vì các kỹ năng vận động tinh và xúc giác không được phát huy đầy đủ. Thông thường những người bị ảnh hưởng cũng bị các bất thường về thẩm mỹ liên quan đến hội chứng và rút lui khỏi cuộc sống xã hội khi còn nhỏ. Trêu chọc và bắt nạt cũng không thể bị loại trừ. Điều trị dị tật bằng phẫu thuật luôn có thể gây ra các biến chứng.

Trong quá trình can thiệp phẫu thuật, đôi khi xảy ra chấn thương thần kinh, nhiễm trùng và chảy máu. Rối loạn chữa lành vết thương và chảy máu thứ phát có thể xảy ra sau khi phẫu thuật. Do sẹo nên tình trạng giảm thẩm mỹ có khi còn rõ hơn trước. Cuối cùng, thuốc được kê đơn cũng mang một rủi ro nhất định. Đặc biệt, ở trẻ em, liều lượng không chính xác hoặc bệnh trước đó không được phát hiện có thể nhanh chóng dẫn đến các tác dụng phụ hoặc tương tác không mong muốn.

Khi nào bạn nên đi khám?

Dị tật hoặc đột biến ở các chi thường được chẩn đoán ngay trong hoặc sau khi sinh. Trong nhiều trường hợp, các cuộc kiểm tra sơ bộ khi mang thai có thể cho thấy những bất thường trong quy trình chẩn đoán hình ảnh. Vì lý do này, các bà mẹ tương lai nên tham gia tất cả các cuộc kiểm tra có sẵn trong thai kỳ. Những điều này cho phép phát hiện sớm và nếu có thể, các bước điều trị đầu tiên.

Nếu các bất thường được phát hiện trước khi sinh, một ca sinh nội trú thường được khuyến khích. Đội ngũ bác sĩ sản khoa có mặt đảm nhận việc kiểm tra ban đầu cho con cái một cách độc lập và tự chịu trách nhiệm. Cha mẹ không nhất thiết phải thực hiện trong những trường hợp này mà nên đến gặp bác sĩ điều trị để có thể đưa ra các quyết định cần thiết càng nhanh càng tốt.

Các nữ hộ sinh hoặc người giúp đỡ cũng có mặt trong trường hợp sinh tại trung tâm sinh hoặc sinh tại nhà. Như khi sinh ở bệnh viện, họ lo khám sức khỏe ban đầu cho trẻ. Dị tật của ngón tay và ngón chân được xác định bằng cách tiếp xúc bằng mắt. Một bác sĩ sau đó được thông báo về các vấn đề sức khỏe bởi các bác sĩ sản khoa có mặt.

Ở đây, cha mẹ cũng không cần phải thực hiện thêm bất kỳ biện pháp nào vì những biện pháp này do chính các giám sát viên y tế đảm nhận. Trong một số trường hợp khá hiếm, một ca sinh tự nhiên xảy ra khi không có nhân viên y tá. Một bác sĩ luôn phải được tư vấn ngay sau khi sinh.

Điều trị & Trị ​​liệu

Điều trị Syndactyly bao gồm các can thiệp phẫu thuật để tách các chi hợp nhất. Điều này chủ yếu ảnh hưởng đến các phalang của các ngón tay, vì sự tách biệt ở đó vượt ra ngoài sự chỉnh sửa thẩm mỹ.

Cuộc mổ diễn ra từ rất sớm. Nếu tổ chức chỉ ở ngoài da giống như da có màng, thì một cuộc phẫu thuật sẽ rất không thành vấn đề. Khó khăn hơn khi sự hợp nhất của các xương rõ rệt đến mức không thể xác định được hai chi có cấu trúc xương giống nhau. Trong quá trình phân tách cũng phải lưu ý rằng những thay đổi thường cũng ảnh hưởng đến các dây thần kinh và mạch (động mạch và tĩnh mạch).

Do đó, cần phải tách cẩn thận. Trong trường hợp toàn bộ ngón chân phalanx, việc điều trị thường được bỏ qua và người có liên quan quyết định. Nhiều người bị hội chứng phalanx ngón chân không hề phẫu thuật. Bạn không thấy các chi đã mọc cùng nhau đáng lo ngại.

Tùy thuộc vào mức độ tổn thương, không nên phẫu thuật, vì sự suy giảm thẩm mỹ do sẹo gây ra thậm chí có thể đáng chú ý hơn so với biến dạng đã có trước đó.

Phòng ngừa

Phòng chống điều đó Syndactyly không thể. Đó là một biến dạng xác định về mặt di truyền đã được tạo ra trong phôi. Tuy nhiên, ngay cả khi đã được chẩn đoán trước khi sinh, không có lý do gì để cha mẹ của đứa trẻ phải lo lắng hơn nếu các bệnh khác đã được loại trừ. Syndactyly trên bàn chân là một khiếm thị không có hậu quả cho trẻ em. Phẫu thuật điều trị các tổ chức trên phalanges cũng có thể được thực hiện trong thời kỳ sơ sinh.

Chăm sóc sau

Điều trị theo dõi là quan trọng nếu các ngón tay hoặc ngón chân mọc cùng nhau đã bị tách ra khỏi nhau bằng phẫu thuật. Trọng tâm là công nghệ mặc quần áo. Nếu băng quá nhỏ, có nguy cơ trẻ sẽ vô ý tháo băng trong đêm. Do đó, sau khi phẫu thuật kết hợp, băng phải đủ lớn, đòi hỏi một sự cố gắng nhất định.

Nếu các ngón chân bị tách ra trong quá trình phẫu thuật kết hợp, bệnh nhân phải mang một đôi giày đặc biệt trong khoảng thời gian từ hai đến ba tuần. Việc chăm sóc theo dõi có thể được thực hiện bởi một bác sĩ nội trú đã có đủ kinh nghiệm với loại thủ thuật này. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, bệnh viện tiếp nhận việc điều trị theo dõi do nỗ lực thay băng cao. Băng thường được đeo trong khoảng hai tuần sau khi phẫu thuật khớp xương. Sau đó, các chủ đề được kéo.

Để điều trị cơn đau, bệnh nhân được dùng thuốc giảm đau trong một đến hai ngày đầu. Chủ yếu đây là thuốc đạn paracetamol. Gel trị sẹo đặc biệt được sử dụng để chống lại những vết sẹo đã hình thành do quá trình phẫu thuật. Chúng giúp giữ cho các vết sẹo càng kín đáo càng tốt. Sau khi phẫu thuật tách ngón chân, việc sử dụng nạng có thể có ý nghĩa hay không, điều này cuối cùng do bác sĩ chăm sóc quyết định.

Bạn có thể tự làm điều đó

Syndactyly là một bệnh bẩm sinh chỉ có thể điều trị triệu chứng. Những người bị ảnh hưởng cần sự hỗ trợ của bác sĩ chuyên khoa và cả sự giúp đỡ trong cuộc sống hàng ngày.

Nếu một số ngón tay đã phát triển cùng nhau, phẫu thuật có thể được xem xét. Tuy nhiên, những hạn chế về chuyển động thường vẫn tồn tại vĩnh viễn. Biện pháp quan trọng nhất là thường xuyên thực hiện các bài tập vận động. Nếu bị rối loạn tuần hoàn, phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Nếu các biện pháp này không mang lại bất kỳ cải thiện nào, tốt nhất bạn nên nói chuyện với bác sĩ một lần nữa. Đôi khi rối loạn rõ rệt đến mức không thể đạt được sự cải thiện về khả năng vận động. Sau đó phải sử dụng các phương tiện hỗ trợ để bù đắp các hạn chế.

Một cuộc phẫu thuật thường được thực hiện trước khi đứa trẻ được ba tuổi. Ngay từ bây giờ, cha mẹ phải cẩn thận theo dõi cử động bàn tay, ngón tay của trẻ và bù lại nếu cần thiết. Có thể tránh được biến dạng khớp bằng cách điều trị y tế sớm, đặc biệt nếu các ngón tay không có cùng chiều dài. Điều kiện tiên quyết là trẻ được hỗ trợ y tế sau thủ thuật. Cha mẹ có trách nhiệm theo dõi diễn biến của bệnh và việc sử dụng bất kỳ loại thuốc giảm đau nào được chỉ định.