Hội chứng Usher

Các Hội chứng Usher là một đột biến gen của các nhiễm sắc thể khác nhau gây suy giảm thính lực và thị lực ở nhiều mức độ nghiêm trọng khác nhau. Dạng nặng nhất với điếc bẩm sinh và mất thị lực liên quan đến tuổi lên 10. Mặc dù khiếm thính tiến triển từng phần được điều trị bằng máy trợ thính và sau đó là cấy ghép điện cực, nhưng không có phương pháp trị liệu nào hiện có để điều trị chứng mất thị lực. Tuy nhiên, các nhà khoa học hiện đang nghiên cứu khả năng của liệu pháp tế bào gốc và cấy ghép võng mạc.

Hội chứng Usher là gì?

Các Hội chứng Usher là một chứng suy giảm thị lực di truyền do các đột biến nhiễm sắc thể khác nhau gây ra. Một nửa trong tổng số 40 hội chứng trong lĩnh vực mù thính giác và thị lực có thể bắt nguồn từ hội chứng Usher. Hiện tượng này xảy ra với tỷ lệ từ ba đến sáu trên 100.000 trường hợp, với hầu hết chúng xảy ra trong thập kỷ thứ sáu của cuộc đời. Số trường hợp không được báo cáo về tỷ lệ bệnh có lẽ cao hơn nhiều so với con số được đề cập.

Bởi vì hội chứng Usher thường bị nhầm lẫn với mất thính giác thông thường, trong khi mối liên hệ của nó với chứng mù kèm theo do bệnh võng mạc phổ biến viêm võng mạc sắc tố thường không được nhận biết sớm. Mô tả đầu tiên về hội chứng này bắt nguồn từ Albrecht von Graefe và có từ thế kỷ 19, nhưng không được phân biệt và ghi chép đầy đủ vào thời điểm đó. Bác sĩ nhãn khoa người Anh Charles Howard Usher sau đó được đặt tên theo hiện tượng này, vì ông lần đầu tiên làm cho hội chứng này được biết đến và làm công việc tiên phong trong lĩnh vực này.

nguyên nhân

Hội chứng Usher gây ra bởi nhiều đột biến gen khác nhau, tất cả đều do di truyền. Nhiễm sắc thể 11, nhiễm sắc thể 17 và nhiễm sắc thể 3 đặc biệt thường bị ảnh hưởng bởi đột biến. Mặc dù về mặt lâm sàng tương đối không liên quan đến nhiễm sắc thể nào đột biến, bác sĩ phân biệt hội chứng Usher thành các dạng phụ khác nhau giữa 1B và 3B tùy thuộc vào nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng.

Tùy thuộc vào loại phụ, dạng đột biến và nguyên nhân thực sự của sự xuất hiện là khác nhau. Trong khi đó, khoa học dựa trên cái gọi là phức hợp protein Usher, mỗi phức hợp ảnh hưởng đến vị trí của các protein khác nhau trong màng. Những protein này được cho là có liên quan đến việc truyền tín hiệu của các tế bào cảm giác thính giác và thị giác. Vì vậy, nếu thiếu một thành phần của các phức hợp này, toàn bộ phức hợp protein không thể thực hiện các nhiệm vụ thực tế của nó trong tế bào và trong quá trình này, các tế bào tương ứng sẽ thoái hóa. Trên hết, chất hài hòa protein khung của Usher subtype 1C nên đóng một vai trò quan trọng trong vấn đề này.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Theo quy luật, hội chứng Usher biểu hiện trong những năm đầu như mất thính lực tai trong, dựa trên tổn thương các tế bào lông trong ốc tai. Ít phổ biến hơn mất thính lực đơn thuần là điếc hoàn toàn từ khi sinh ra.Ngoài những triệu chứng ban đầu này, bệnh võng mạc retinopathia sắc tố là một trong những triệu chứng của hội chứng Usher xuất hiện muộn hơn.

Trong bệnh này, các thụ thể ánh sáng chết từng chút một từ ngoại vi đến điểm vàng. Đầu tiên là bệnh quáng gà. Sau đó, tầm nhìn bị hạn chế và được gọi là tầm nhìn đường hầm. Tùy thuộc vào loại phụ, hiện tượng này có thể dẫn đến mù hoàn toàn. Trong một số trường hợp, các triệu chứng này còn kèm theo co giật động kinh.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Việc chẩn đoán hội chứng Usher được bác sĩ thực hiện bằng nhiều phương pháp chẩn đoán khác nhau. Việc chẩn đoán càng sớm càng tốt là rất quan trọng vì nếu không bệnh nhân sẽ không có thời gian để điều chỉnh về tinh thần và thể chất đối với việc mất tri giác sau này và có thể chuẩn bị bằng cách học các phương pháp giao tiếp mới.

Ngoài biểu đồ điện tử, chip DNA, chip protein hoặc phân tích di truyền có thể được thực hiện. Diễn biến của bệnh phụ thuộc nhiều vào từng loại. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, có thể phân biệt ba loại. Usher loại 1 (USH1) tương ứng với giai đoạn nghiêm trọng nhất của bệnh, trong đó bị điếc từ khi sinh ra và đôi khi rối loạn cảm giác thăng bằng.

Retinopathia sắc tố bắt đầu ở loại phụ này từ năm 10 tuổi. Usher type 2 (USH2) được định nghĩa bởi tình trạng mất thính giác liên tục, sâu, với retinopathia sắc tố bắt đầu ở tuổi dậy thì. Với Usher loại 3 (USH3), mất thính lực tiến triển và mất thị lực chỉ bắt đầu trong nửa sau của cuộc đời.

Các biến chứng

Vì hội chứng Usher, những người bị ảnh hưởng phải chịu các triệu chứng và bệnh rất nghiêm trọng. Thông thường, tình trạng mất thính lực xảy ra khi còn rất trẻ. Những người trẻ tuổi nói riêng cũng bị phàn nàn về tâm lý, thậm chí là trầm cảm.

Trong quá trình xa hơn, cuối cùng là mất thính lực hoàn toàn và do đó hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày. Ở trẻ em, hội chứng Usher cũng dẫn đến chậm phát triển và rất hạn chế. Bệnh cũng có thể dẫn đến quáng gà. Trong một số trường hợp hiếm hoi, những người bị ảnh hưởng bị mù hoàn toàn.

Hội chứng này cũng dẫn đến co giật động kinh, có liên quan đến cơn đau rất dữ dội. Trong trường hợp xấu nhất, những thứ này cũng có thể dẫn đến cái chết của đương sự. Nhiều bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác do những phàn nàn trong cuộc sống hàng ngày của họ và không thể tự mình đối phó với cuộc sống hàng ngày.

Với sự trợ giúp của các liệu pháp khác nhau, một số triệu chứng có thể được giảm bớt. Tuy nhiên, không thể hạn chế sự tiến triển của bệnh. Bệnh nhân phụ thuộc vào máy trợ thính và thiết bị hỗ trợ thị giác trong cuộc sống hàng ngày của họ. Hội chứng Usher không làm thay đổi tuổi thọ.

Khi nào bạn nên đi khám?

Vì hội chứng Usher không thể tự chữa lành, người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc đi khám bác sĩ. Đây là cách duy nhất để ngăn ngừa các biến chứng hoặc phàn nàn khiến cuộc sống của người bị ảnh hưởng trở nên khó khăn hơn nhiều. Vì là bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, nếu bạn muốn có con, có thể tiến hành tư vấn di truyền để hội chứng Usher không tái phát ở con cháu. Bệnh này nên được bác sĩ tư vấn nếu trẻ bị điếc hoàn toàn. Điều này đã có từ khi mới sinh ra.

Hơn nữa, cũng có những khó chịu ở mắt, tình trạng này cũng trở nên tồi tệ hơn theo tuổi tác. Bệnh nhân cũng bị quáng gà, cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng. Trong một số trường hợp, hội chứng Usher biểu hiện qua các cơn động kinh. Trong trường hợp bị tấn công như vậy, nên gọi bác sĩ cấp cứu ngay lập tức hoặc đến bệnh viện trực tiếp. Bản thân hội chứng có thể được phát hiện bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa. Điều trị thêm tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa. Thông thường, hội chứng này không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.

Điều trị & Trị ​​liệu

Hiện không có phương pháp điều trị retinopathia sắc tố nào trong hội chứng Usher. Các phương pháp điều trị gen hiện đang được nghiên cứu và sẽ sớm cho phép thay thế các gen bị lỗi trong võng mạc. Ngoài ra, các lựa chọn liệu pháp như liệu pháp tế bào gốc và cấy ghép võng mạc hiện đang được nghiên cứu.

Suy giảm thính lực của hội chứng Usher được điều trị bằng máy trợ thính và có thể phải cấy điện cực ốc tai trong các giai đoạn sau. Thông thường, bệnh nhân mắc hội chứng Usher học ngôn ngữ ký hiệu sớm. Nếu xảy ra hoặc tồn tại tình trạng khiếm thị nghiêm trọng, có thể học ngôn ngữ ký hiệu xúc giác để duy trì kỹ năng giao tiếp. Bạn nắm lấy tay người khác và cảm nhận những cử chỉ tương ứng.

Phòng ngừa

Vì hội chứng Usher là một bệnh di truyền dựa trên đột biến gen nên hiện tượng này không thể ngăn chặn được. Bởi vì chẩn đoán sớm là quan trọng đối với bệnh này, kiểm soát thường xuyên chất lượng trường nghe và thị giác của bản thân ít nhất là một biện pháp có thể tăng khả năng thích ứng với các điều kiện thay đổi thông qua chẩn đoán sớm.

Chăm sóc sau

Hội chứng Usher là một đột biến gen của các nhiễm sắc thể khác nhau thường liên quan đến mất thính giác và suy giảm thị lực nghiêm trọng. Những người khác biệt phải đeo máy trợ thính; cấy ghép ốc tai điện tử có thể giúp giảm thính lực rất nặng. Đối với một người bệnh đã mắc phải hội chứng Usher từ khi mới sinh, cuộc sống hàng ngày thường dễ đối phó hơn. Những bệnh nhân bị điếc và cuối cùng là mù trong suốt cuộc đời của họ thường gặp nhiều khó khăn hơn trong việc đối phó với căn bệnh này.

Cuộc sống hàng ngày của bạn đột nhiên rất hạn chế và căng thẳng. Do đó, sự hỗ trợ từ người quen, bạn bè, bác sĩ chuyên khoa và nhà trị liệu thích hợp là rất quan trọng. Với phương pháp điều trị tối ưu, người bị ảnh hưởng thường có thể có một cuộc sống phần lớn bình thường. Sự giúp đỡ trong cuộc sống hàng ngày tất nhiên vẫn cần thiết: Căn hộ của người đó phải dành cho người khuyết tật. Nếu bệnh nhân có việc làm, điều này phải tương ứng với khả năng thể chất của họ và nơi làm việc phải phù hợp với tình trạng khuyết tật của họ.

Cần đảm bảo liên lạc với những người khác để những người bị ảnh hưởng không rút lui hoàn toàn. Giao tiếp có thể diễn ra thông qua đọc môi hoặc ngôn ngữ ký hiệu. Nếu sự mù lòa tăng lên trong quá trình bệnh, cái gọi là ngôn ngữ ký hiệu xúc giác cũng có thể được sử dụng để giao tiếp; các dấu hiệu tương ứng được truyền đạt thông qua tiếp xúc cơ thể. Hiệp hội Hội chứng Usher cung cấp một đầu mối liên hệ có thẩm quyền cho những người bị ảnh hưởng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Usher cần điều trị y tế. Những người khác biệt phải đeo máy trợ thính hoặc nếu họ bị mất thính lực nặng thì phải cấy ghép để cải thiện thính lực của họ.

Những người mắc hội chứng Usher từ khi sinh ra thường dễ mắc hơn. Đối với những bệnh nhân chỉ bị điếc và cuối cùng bị mù trong suốt cuộc đời, những hạn chế đột ngột là gánh nặng lớn trong cuộc sống hàng ngày. Sau đó, điều trị tối ưu có thể được thực hiện cho bệnh nhân, qua đó có thể dẫn đến một cuộc sống tương đối bình thường.

Tuy nhiên, những người điếc và mù vẫn phụ thuộc vào sự hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày. Căn hộ phải được trang bị cho người tàn tật và công việc phải tương ứng với khả năng thể chất của bản thân. Những người bị ảnh hưởng nên học cách đọc môi và các kỹ thuật khác từ sớm để có thể giao tiếp tốt hơn với người khác trong cuộc sống hàng ngày. Với tình trạng mù ngày càng tăng, cái gọi là ngôn ngữ ký hiệu xúc giác cũng có thể được sử dụng để giao tiếp. Ví dụ, ngôn ngữ có thể là Tadoma hoặc Gestuno, ngôn ngữ sau này tập trung vào việc cảm nhận các dấu hiệu thông qua tiếp xúc cơ thể. Hiệp hội Hội chứng Usher V. cung cấp cho những điểm liên hệ bổ sung bị ảnh hưởng.