Bệnh Von Gierke

bên trong Bệnh Von Gierke nó là bệnh tích trữ glycogen phổ biến nhất.Căn bệnh này có đặc điểm là không sử dụng được nguồn dự trữ glycogen trong gan. Tuy nhiên, glycogen dự trữ trong cơ không bị ảnh hưởng.

Bệnh Von Gierke là gì

Các Bệnh Von Gierke được bác sĩ Edgar von Gierke mô tả lần đầu tiên vào năm 1929. Trong bệnh này, glycogen dự trữ trong gan không thể sử dụng được nữa do khiếm khuyết di truyền. Vài giờ sau khi ăn, lượng đường trong máu bị tụt xuống rất nguy hiểm, phải bù đắp ngay bằng carbohydrate nhanh chóng.

Glycogen là một polysaccharide giống như tinh bột thực vật, được phân hủy thành monosaccharide trong thời gian kiêng ăn và trở lại cơ thể dưới dạng glucose. Ngoài ra, sự phân hủy này giữ cho lượng đường trong máu không đổi. Do đột biến, enzym chịu trách nhiệm glucose-6-phosphatase không còn được sản xuất đủ hoặc chỉ ở dạng không hoạt động. Dị tật di truyền này di truyền theo kiểu lặn trên NST thường.

Bệnh rất hiếm gặp. Chỉ khoảng một trong 100.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh này. Tuy nhiên, bệnh Von Gierke là bệnh dự trữ glycogen phổ biến nhất. Nó còn được gọi là bệnh dự trữ glycogen loại I (GSD1) hoặc bệnh glycogenosis loại I. Tuy nhiên, hội chứng vẫn có thể được chia thành các loại Ia và Ib. Loại Ia là 80 phần trăm và, theo đó, loại Ib là 20 phần trăm.

nguyên nhân

Bệnh Von Gierke ở loại Ia là một khuyết tật di truyền ở gen G6PC trên nhiễm sắc thể 17 và ở loại Ib là một khiếm khuyết di truyền ở gen SLC37A4 trên nhiễm sắc thể 11. Cả hai đột biến gen đều di truyền thành tính trạng lặn trên NST thường. Ở loại Ia, enzyme glucose-6-phosphatase không còn đủ khả dụng hoặc không hiệu quả do khiếm khuyết. Enzyme này có nhiệm vụ phá vỡ glucose-6-phosphate, giải phóng glucose và nhóm phosphate.

Glucose-6-phosphate là một chất chuyển hóa trong chuỗi từ glycogen thành glucose. Sự thiếu hụt dephosphoryl hóa của hợp chất này sẽ ngăn cản sự hình thành glucose. Nó chỉ bắt đầu tổng hợp thêm glycogen. Dự trữ glycogen trong gan ngày càng đầy lên. Điều này dẫn đến sự to ra của chúng (gan to). Đồng thời, lượng đường trong máu không thể cân bằng được nữa. Sau bữa ăn, đường trong máu được đưa vào các tế bào để đốt cháy nhờ tác động của insulin.

Khi lượng đường trong máu trở nên quá thấp, nhiều glucagon, chất đối kháng của insulin, được hình thành. Glucagon đảm nhận quá trình phân hủy glycogen dự trữ trong gan và cơ. Nếu enzyme glucose-6-phosphatase bị lỗi, glucagon không còn có thể tạo ra glucose từ glycogen.

Trong bệnh Von Gierke loại Ib, một loại enzyme khác chủ yếu bị ảnh hưởng bởi một khiếm khuyết. Nó là một enzym vận chuyển glucose-6-phosphatase. Glucose-6-phosphatase vẫn còn nguyên vẹn ở đây, nhưng không thể được vận chuyển đến đích của nó là gan.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh của Von Gierke được đặc trưng bởi gan to (gan to), tăng lượng đường trong máu sau khi ăn và giảm đáng kể lượng đường trong máu sau ba giờ kiêng ăn. Đồng thời làm tăng acid uric và tăng triglycerid trong máu. Nếu không có thức ăn, co giật hạ đường huyết xảy ra.

Bệnh dễ nhận thấy ở trẻ em từ ba đến bốn tháng tuổi. Tăng trưởng bị trì hoãn. Đồng thời, chứng loãng xương hoặc loãng xương xảy ra. Khuôn mặt tròn trịa với hai má đầy đặn. Ngoài gan, thận cũng to ra. Ngoài ra, chảy máu cam thường xuyên xảy ra do rối loạn chức năng tiểu cầu.

Ở loại Ib cũng có rối loạn chức năng của bạch cầu trung tính. Đó là lý do tại sao nhiễm trùng và viêm đường ruột phát triển thường xuyên. Rối loạn chức năng gan do u tuyến gan hoặc thậm chí ung thư biểu mô gan có thể xảy ra như những biến chứng muộn. Suy thận cũng có thể phát triển.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Bệnh Von Gierke có thể được chẩn đoán rất tốt bằng đường cong đường huyết điển hình liên quan đến mức lactate. Tăng đường huyết và tăng acid uric huyết luôn xuất hiện ngay sau bữa ăn. Sau ba đến bốn giờ kiêng thực phẩm, lượng đường trong máu quá thấp và mức lactate quá cao.

Hạ đường huyết trong bệnh Von Gierke luôn phụ thuộc nhanh. Ngày nay, hoạt động của glucose-6-phosphatase hiếm khi được xác định. Điều này là do xét nghiệm di truyền phân tử loại bỏ nhu cầu này. Trong chẩn đoán phân biệt, có thể loại trừ khối u gan bằng kỹ thuật hình ảnh. Các glycogenose khác cũng có thể được phân biệt rõ ràng vì chúng cho thấy lượng đường trong máu cao và lượng lactate cao sau bữa ăn và do đó lượng đường trong máu thấp và lượng lactate thấp sau ba đến bốn giờ.

Các biến chứng

Trong bệnh Von Gierke, bệnh nhân chủ yếu bị gan to nặng. Điều này cũng có thể gây đau do gan đè lên các cơ quan khác. Lượng đường trong máu giảm nghiêm trọng cũng xảy ra do bệnh tật và có ảnh hưởng rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng.

Người bệnh không thể thực hiện các hoạt động gắng sức hoặc các hoạt động thể thao và thường cảm thấy mệt mỏi hoặc kiệt sức. Bệnh Von Gierke cũng làm giảm đáng kể khả năng phục hồi. Mọi người bị chuột rút ở các cơ và trong nhiều trường hợp, chảy máu cam. Bệnh cũng có thể dẫn đến viêm ruột hoặc gan. Trong trường hợp xấu nhất, một khối u hình thành trong gan.

Bệnh Von Gierke cũng có thể dẫn đến suy thận, khiến bệnh nhân phải chạy thận hoặc ghép thận trong suốt quãng đời còn lại. Vì không thể điều trị căn nguyên của bệnh Von Gierke, chỉ điều trị các triệu chứng riêng lẻ. Không có biến chứng. Tuy nhiên, tuổi thọ của người bệnh giảm đi đáng kể và bị hạn chế bởi căn bệnh này.

Khi nào bạn nên đi khám?

Vì bệnh của Von Gierke không thể tự lành nên người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này chắc chắn phải đi khám bác sĩ. Đây là cách duy nhất để ngăn ngừa các biến chứng và khiếu nại thêm, do đó, bác sĩ nên được tư vấn khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh. Chẩn đoán sớm có tác động rất tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh này. Trong hầu hết các trường hợp, nên liên hệ với bác sĩ nếu người đó thường xuyên bị lượng đường trong máu cao.

Theo quy luật, một lá gan to lên đáng kể cũng cho thấy bệnh này. Hầu hết mọi người cũng bị chảy máu cam thường xuyên hoặc bị các vấn đề về đường ruột. Nếu những triệu chứng này xảy ra trong một thời gian dài hơn và không tự biến mất, bạn phải liên hệ với bác sĩ trong mọi trường hợp. Theo quy định, bệnh Von Gierke có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nội khoa. Tuy nhiên, điều trị thêm luôn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng chính xác của các triệu chứng. Không thể đoán trước được căn bệnh này có dẫn đến giảm tuổi thọ hay không.

Trị liệu & Điều trị

Bệnh Von Gierke được điều trị theo triệu chứng. Mục đích là để tránh hạ đường huyết trong thời gian kiêng ăn ngắn. Thường thì các bữa ăn nhỏ giàu chất bột đường phải được ăn trong ngày. Cần cung cấp thường xuyên dung dịch dextrin qua đầu dò vào ban đêm.

Nếu việc điều trị được bắt đầu đúng lúc, có thể tránh được các tổn thương cơ quan sau này. Ngoài ra, những đứa trẻ có thể phát triển bình thường. Tuy nhiên, nếu gan và thận bị tổn thương nghiêm trọng, việc ghép tạng cũng nên được xem xét.

Phòng ngừa

Để ngăn ngừa bệnh Von Gierke, các gia đình bị ảnh hưởng nên được tư vấn di truyền. Nếu các trường hợp đã xảy ra trong gia đình và họ hàng, các xét nghiệm di truyền ở người có sẵn. Bệnh được di truyền thành tính trạng lặn trên NST thường.

Nếu cả bố và mẹ đều có gen khiếm khuyết, thì con cái có 25% nguy cơ mắc bệnh Von Gierke. Tuy nhiên, nếu chỉ có cha hoặc mẹ mang gen khiếm khuyết thì con cái khó có khả năng bị bệnh.

Chăm sóc sau

Việc chăm sóc theo dõi trực tiếp chỉ có thể thực hiện được ở một mức độ hạn chế đối với bệnh von Gierke. Do nguyên nhân chủ yếu là di truyền, điều trị nhân quả không có nhiều triển vọng. Tuy nhiên, một xét nghiệm di truyền được khuyến khích nếu bạn muốn có con. Bằng cách này, có thể ngăn ngừa sự tái phát của các triệu chứng và tiến trình của bệnh. Cơ hội tốt nhất để khỏi bệnh sau khi điều trị bằng liệu pháp là đến gặp bác sĩ càng sớm càng tốt ngay khi các triệu chứng xuất hiện.

Trong khi chờ đợi, có những loại thuốc làm giảm bớt quá trình. Tuân thủ chính xác liều lượng là điều quan trọng để chăm sóc theo dõi hiệu quả. Kiểm tra thường xuyên là một phần của lịch trình. Bằng cách này, tình trạng hiện tại của bệnh cảnh lâm sàng có thể được nhận biết và nếu cần thiết, bị ảnh hưởng tích cực bởi các liều lượng khác nhau hoặc những thay đổi trong thuốc.

Bệnh nhân mắc bệnh Von Gierke cũng có thể tự ảnh hưởng đến diễn biến của bệnh. Vì vậy, sau một đợt điều trị bạn phải chú ý đến việc nghỉ ngơi và bảo vệ. Điều này sẽ giúp giảm bớt các triệu chứng. Ổn định cảm xúc và tránh các tình huống căng thẳng cũng giúp giảm nhịp tim.

Điều này cũng có nghĩa là các cơ quan phải chịu ít áp lực hơn. Nhìn chung, toàn bộ sinh vật do đó được tha. Về chế độ dinh dưỡng, nên tránh ăn nhiều cholesterol để theo dõi lâu dài. Cũng cần hết sức thận trọng với các thành phần béo. Hệ thống miễn dịch của cơ thể duy trì ổn định hơn thông qua việc tập thể dục hàng ngày trong không khí trong lành.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh Von Gierke cần điều trị ở trung tâm chuyển hóa nhi khoa. Trẻ em bị ảnh hưởng phải tuân theo một chế độ ăn uống thích hợp để giảm các triệu chứng của bệnh Von Gierke. Ngoài việc điều trị nội trú, bao gồm điều trị glucose dưới dạng maltodextrin, bệnh nhân phải tự chăm sóc. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng nên chú ý đến các triệu chứng điển hình như chảy máu hoặc các vấn đề về gan và thông báo cho bác sĩ về chúng.

Bệnh của Von Girke là một căn bệnh nghiêm trọng cần được theo dõi liên tục. Đây có thể là một gánh nặng lớn cho cha mẹ hoặc người giám hộ. Là một phần của liệu pháp, những lo lắng và sợ hãi có thể được giải quyết. Ngoài ra, cần liên hệ với các bậc cha mẹ khác có gia đình mắc bệnh Von Gierke.

Những thay đổi bên ngoài như tầm vóc thấp bé hoặc khuôn mặt búp bê điển hình có thể được điều trị bằng phẫu thuật. Sau khi can thiệp phẫu thuật, các biện pháp vệ sinh y tế được chỉ định phải được tuân thủ. Bụng cần được bác sĩ khám ngay để tránh chảy máu trong và các biến chứng khác. Thông qua tự lực toàn diện, những người bị ảnh hưởng ít nhất có thể có một cuộc sống hàng ngày không có triệu chứng. Điều trị y tế bởi bác sĩ nội khoa luôn là điều kiện tiên quyết.