Hội chứng Aarskog-Scott

Các Hội chứng Aarskog hoặc là Hội chứng Aarskog-Scott được đặt theo tên của người bán rong Charles I. Jr. Scott và theo tên của nhà di truyền học con người Dagfinn Aarskog. Đây là một hội chứng liên kết X rất hiếm gặp. Hội chứng dị tật này rất thường liên quan đến tầm vóc thấp bé.

Hội chứng Aarskog-Scott là gì

Hội chứng Aarskog-Scott là một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp do đột biến trên nhiễm sắc thể X. Kích thước cơ thể, xương, cơ, đặc điểm khuôn mặt và bộ phận sinh dục bị ảnh hưởng đặc biệt.

Bệnh thường chỉ xảy ra ở nam giới, nữ giới thường chỉ phát triển ở dạng hội chứng nhẹ hơn. Thông thường các triệu chứng xuất hiện cho đến khi ba tuổi.

nguyên nhân

Hội chứng Aarskog-Scott gây ra bởi một đột biến của cái gọi là gen loạn sản sinh dục (gen FGD1), có liên quan đến nhiễm sắc thể X. Cha mẹ truyền nhiễm sắc thể X cho con cái. Vì trẻ em nam chỉ có một nhiễm sắc thể X nên khiếm khuyết di truyền có khả năng di truyền từ mẹ.

Mặt khác, trẻ em nữ có hai nhiễm sắc thể X. Vì vậy, nếu một nhiễm sắc thể có khiếm khuyết di truyền, nhiễm sắc thể thứ hai có thể bù đắp cho nó. Do đó, phụ nữ mắc phải một dạng hội chứng nhẹ hơn.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng Aarskog được đặc trưng bởi sự bất thường của bộ phận sinh dục, các đặc điểm trên khuôn mặt, bàn chân và bàn tay hoặc tầm vóc thấp. Những người bị ảnh hưởng có mũi hếch với sống mũi rộng, trán rộng và khuôn mặt tròn, và thường giác mạc của mắt cũng bị thay đổi. Bàn tay thường tương đối rộng và ngắn và có thể nhìn thấy hiện tượng hóa xương hoặc kết dính trên xương cổ tay.

Các ngón tay quá khớp và xương ngón giữa có thể bị giãn ra, còn được gọi là hội chứng tăng vận động. Ngoài ra, có thể nhìn thấy cái gọi là clinodactyly, nghĩa là phalanx có thể uốn cong sang một bên. Điều tương tự cũng áp dụng cho bàn chân. Xương cổ chân cứng lại, các ngón chân có góc cạnh và bàn chân khá dày và ngắn. Các bất thường trên khuôn mặt có thể thoái triển theo thời gian.

Ngoài ra, sự phát triển vận động và thành thục sinh dục thường bị chậm lại. Nhiều bệnh nhân bị cận thị và lác, nhưng những thay đổi phức tạp hơn ở mắt cũng được ghi nhận. Vòm miệng cũng có thể bị nứt nẻ nghiêm trọng và răng mọc lệch lạc hay còn gọi là "sai khớp cắn". Hàm trên cũng thường kém phát triển, được gọi là “thiểu sản hàm trên”.

Các triệu chứng khác bao gồm chân tóc nhọn, lỗ mũi hướng về phía trước và mắt hình quả hạnh và / hoặc khoảng cách rộng. Tai thường cụp xuống, có một hố trên môi trên, sụp mí và mọc răng muộn cũng có thể xảy ra.

Ngoài ra, xương và cơ có thể bị dị dạng. Các dấu hiệu của những bất thường này bao gồm ngực hình phễu, ngón tay và ngón chân có màng, và nếp nhăn ở lòng bàn tay.

Các dị tật của bộ phận sinh dục bao gồm tinh hoàn bị phù, một khối u ở bẹn hoặc bìu, chậm trưởng thành tình dục hoặc bất thường ở bìu.

Hơn nữa, rối loạn phát triển của não cũng có thể xảy ra. Kết quả là, hiệu suất nhận thức bị chậm lại, những người bị ảnh hưởng thường bị rối loạn thiếu tập trung (ADHD / ADD) và sự phát triển nhận thức cũng bị chậm lại. Những bất thường này thường cải thiện sau tuổi dậy thì hoặc thường biến mất hoàn toàn ở tuổi trưởng thành.

Trong hầu hết các trường hợp, một mức độ chậm phát triển nhẹ cũng có thể được ghi nhận, do đó, một bài kiểm tra trí thông minh đôi khi cũng được thực hiện. Thường thì kết quả ở mức trung bình hoặc thấp, điểm IQ cao hiếm khi được ghi nhận ở những người bị ảnh hưởng.

Chẩn đoán & khóa học

Thông thường, bác sĩ đầu tiên sẽ kiểm tra các đặc điểm trên khuôn mặt của trẻ, từ đó có thể xác định liệu chúng có mắc hội chứng Aarskog-Scott hay không. Tiếp theo là tiền sử gia đình và khám sức khỏe. Nếu bác sĩ nghi ngờ hội chứng Aarskog-Scott, một xét nghiệm di truyền cũng có thể được chỉ định. Chụp X-quang cũng hữu ích để có thể xác định mức độ nghiêm trọng của các bất thường do hội chứng gây ra.

Các biến chứng

Có nhiều biến chứng khác nhau liên quan đến hội chứng Aarskog-Scott. Rất tiếc là không thể chữa khỏi hoàn toàn triệu chứng này. Tuy nhiên, sự lệch lạc có thể được loại bỏ thông qua các can thiệp phẫu thuật. Ngoài hội chứng bản thân, bệnh nhân thường bị thấp lùn.

Tay chân, bộ phận sinh dục và miệng của nạn nhân không bình thường. Bàn tay nhìn rộng. Bàn chân nhỏ và mập khiến người bệnh đi lại tương đối khó khăn, chỉ có thể đi lại ở mức độ hạn chế trong sinh hoạt. Các vấn đề về thị lực cũng xảy ra ở những người mắc hội chứng Aarskog-Scott.

Hoạt động tình dục cũng bị ảnh hưởng tiêu cực bởi triệu chứng này. Những người bị ảnh hưởng không thường xuyên được đặc trưng bởi răng lệch lạc và răng mọc lệch lạc. Trong nhiều trường hợp, các dị tật có thể tự điều chỉnh để không gây ra các biến chứng khác.

Điều này đặc biệt đúng với tinh hoàn, răng và xương. Tuy nhiên, bệnh nhân cũng bị chậm phát triển, có thể dẫn đến tàn tật và bị loại trừ trong cuộc sống. Không hiếm những vấn đề tâm lý nảy sinh. Hầu hết thời gian, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Trẻ em trai có nhiều khả năng được sinh ra với triệu chứng này hơn trẻ em gái.

Khi nào bạn nên đi khám?

Hội chứng Aarskog-Scott thường có thể được phát hiện trong quá trình kiểm tra siêu âm dựa trên các triệu chứng đáng chú ý. Chậm nhất khi đứa trẻ được sinh ra, khiếm khuyết về gen có thể được bác sĩ nhận biết và chẩn đoán là hội chứng Aarskog-Scott. Có thể chẩn đoán rõ ràng thông qua tiền sử gia đình hoặc xét nghiệm di truyền. Ngoài ra, cha mẹ phải thường xuyên đi khám bác sĩ.

Sự sai lệch có thể gây ra một số biến chứng mà trong mọi trường hợp phải điều trị y tế. Nếu nhận thấy các triệu chứng của rối loạn thiếu tập trung, cần tìm đến nhà trị liệu hành vi. Nếu bạn bị suy giảm thị lực hoặc thính giác, bạn nên ngay lập tức tìm lời khuyên của bác sĩ chuyên khoa phù hợp. Liệu pháp toàn diện sẽ không mất đi, nhưng nó sẽ giúp cuộc sống với họ dễ dàng hơn.

Những người bị ảnh hưởng cũng nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ sau này trong cuộc sống. Họ có thể cung cấp thông tin về các triệu chứng và phàn nàn liên quan đến hội chứng Aarskog-Scott và đưa ra lời khuyên về cách đối phó với chúng. Vì dị tật thường dẫn đến loại trừ và giảm lòng tự trọng, tư vấn tâm lý trị liệu cũng rất hữu ích.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Không có cách chữa trị cho hội chứng Aarskog-Scott. Là một phần của điều trị, các dị tật xảy ra trên mô, xương hoặc răng của người bị ảnh hưởng có thể được sửa chữa. Nhiều trường hợp phải can thiệp bằng phẫu thuật. Bao gồm các:

• phẫu thuật nha khoa hoặc can thiệp chỉnh nha để điều chỉnh cấu trúc xương bất thường hoặc răng khấp khểnh

• Phẫu thuật thoát vị bẹn để loại bỏ khối u ở bìu hoặc ở bẹn

• Phẫu thuật bìu để di chuyển tinh hoàn

Các phương pháp điều trị khác bao gồm các biện pháp hỗ trợ trẻ chậm phát triển nhận thức. Các liệu pháp đặc biệt cũng được yêu cầu nếu trẻ mắc chứng rối loạn thiếu tập trung. Một nhà trị liệu hành vi có thể hỗ trợ các bậc cha mẹ ở đây.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng Aarskog-Scott thường gây ra nhiều dị tật và tầm vóc thấp ở bệnh nhân. Do dị tật nên trẻ thường bị ảnh hưởng bởi những trò chọc ghẹo và bắt nạt. Hội chứng này gây ra những bất thường nghiêm trọng ở bàn chân và bàn tay, gây phức tạp cho cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Các triệu chứng cũng có thể dẫn đến tâm thần khó chịu và trầm cảm.

Thị lực và thính giác của bệnh nhân cũng bị hạn chế do hội chứng Aarskog-Scott và răng bị biến dạng gây đau nhức. Thông thường những biến dạng này có thể được điều trị bằng phẫu thuật. Sự phát triển tâm thần và vận động của trẻ có thể bị trì hoãn, do đó bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày. Tuy nhiên, ở tuổi trưởng thành, những người bị ảnh hưởng thường tìm đường đi để không còn bị hạn chế sau này.

Trong hầu hết các trường hợp, không có khiếu nại gì thêm trong quá trình điều trị; nhiều dị tật có thể được sửa chữa với sự trợ giúp của các phẫu thuật.

Phòng ngừa

Khả năng phát triển hội chứng Aarskog-Scott có thể tăng lên bởi hai yếu tố: khuynh hướng di truyền và giới tính. Nếu một đứa trẻ là nam, khả năng bị khiếm khuyết di truyền cao hơn vì nó chỉ có một nhiễm sắc thể X. Nếu người mẹ mang gen khiếm khuyết, thì đứa trẻ sẽ có nguy cơ mắc phải khiếm khuyết này.

Về nguyên tắc, hội chứng Aarskog-Scott không thể được ngăn chặn. Phụ nữ có quyền lựa chọn xét nghiệm di truyền để xác định gen FGD-1 bị đột biến. Nếu bạn mang gen đột biến, bạn có thể quyết định xem mình có muốn có con hay không.

Bạn có thể tự làm điều đó

Một số dị tật do khiếm khuyết di truyền có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng sẽ phải sống với những hạn chế trong suốt cuộc đời của họ. Tuy nhiên, hầu hết chúng đều có thể đương đầu với cuộc sống hàng ngày khi trưởng thành.

Đặc biệt trong thời thơ ấu, bệnh nhân nhỏ tuổi bị bắt nạt. Môi trường gia đình ổn định là chỗ dựa quan trọng nhất, cha mẹ không nên ngại sử dụng biện pháp hỗ trợ tâm lý cho mình và con. Chỉ những bậc cha mẹ tự tin và vững vàng mới có thể truyền đạt điều này cho con mình. Tài liệu chuyên về giáo dục cũng đưa ra các phương pháp củng cố lòng tự trọng của trẻ một cách vui tươi. Các nhóm tự lực là một nền tảng rất tốt để trao đổi kinh nghiệm. Rối loạn thiếu tập trung có thể xảy ra trong thời gian đi học. Một liệu pháp hành vi đặc biệt có thể có tác dụng hỗ trợ.

Trong cuộc sống hàng ngày, cha mẹ nên đảm bảo rằng các bài tập vận động và trị liệu ngôn ngữ được thực hiện nhất quán. Điều này rất quan trọng kết hợp với điều trị của bác sĩ trị liệu. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, hỗ trợ suốt đời có thể cần thiết cho những người bị ảnh hưởng. Nếu cha mẹ không còn có thể làm điều này nữa - vì có thể có nhiều trẻ em phải trông nom hoặc những căng thẳng về thể chất và tâm lý quá lớn - thì nên gọi một người chăm sóc. Chỗ ở trong một cơ sở hỗ trợ sinh hoạt cũng có thể được thảo luận mà không do dự. Cha mẹ không nên bỏ qua sức khỏe của chính mình.