Loạn dưỡng mỡ

Như Loạn dưỡng mỡ là một bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp. Nó gây ra nhiều phàn nàn về thần kinh.

Loạn dưỡng mỡ tuyến là gì?

Adrenoleukodystrophy (ALD) còn được gọi là hội chứng Addison-Schilder trong y học. Nó xuất hiện trong thời thơ ấu và được tính là một trong số các bệnh di truyền.

Loạn dưỡng tuyến mỡ (ALD) cũng được gọi trong y học Hội chứng Addison-Schilder. Nó xuất hiện trong thời thơ ấu và được tính là một trong số các bệnh di truyền. Nó được đặc trưng bởi sự suy thoái thần kinh tiến triển nhanh chóng, trong giai đoạn cuối cùng là mất trí nhớ và mất các chức năng quan trọng của cơ thể.

Căn bệnh này thường gây tử vong, hầu như chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Ngược lại, phụ nữ thường chỉ truyền bệnh lặn liên kết x. Chỉ trong một số trường hợp hiếm hoi, cả hai nhiễm sắc thể X của phụ nữ đều bị khiếm khuyết dẫn đến sự khởi phát của chứng loạn dưỡng nữ. Ở nam giới, tỷ lệ mắc ALD là 1: 20.000 đến 1: 50.000.

nguyên nhân

Do khiếm khuyết di truyền, một số axit béo nhất định không thể bị phân hủy trong cơ thể. Điều này ảnh hưởng đến cả não và tủy sống. Điều này cũng gây ra tổn thương cho tuyến thượng thận.

Các nghiên cứu về gen cho thấy rằng các đột biến trong gen vận chuyển ABC xảy ra ở tất cả các bệnh nhân. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể X, locus gen q28. Công việc của nó là mã hóa một protein nằm trong màng peroxisome.

Tuy nhiên, sự liên quan trực tiếp của nó trong việc truyền các axit béo chuỗi dài ngoài theo hướng peroxisome vẫn gây tranh cãi giữa các chuyên gia y tế. Thông thường, sự phân hủy chất béo diễn ra bên trong peroxisome. Tuy nhiên, trong bệnh loạn dưỡng tuyến phụ, các axit béo tích tụ trong chất trắng của não và trong vỏ thượng thận.

Các axit béo chuỗi dài cũng được lưu trữ trong màng tế bào. Do đó, một số nhà nghiên cứu tin rằng cấu trúc màng của myelin thay đổi ở bệnh nhân ALD, điều này giải thích cho quá trình khử myelin. Bằng cách này, các xung động bị ngăn chặn truyền đi, điều này cuối cùng có thể nhận thấy được thông qua sự suy giảm khả năng vận động và tinh thần của những người bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Chứng loạn dưỡng mỡ gây ra triệu chứng hay không phụ thuộc vào giới tính của bệnh nhân. Gen bị thay đổi luôn nằm trên nhiễm sắc thể X, gen này chỉ xuất hiện một lần ở nam giới. Vì lý do này, tình trạng bệnh hầu như chỉ xuất hiện ở các bệnh nhân nam.

Vì phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, nhưng gen bị lỗi thường chỉ có trên một trong số họ, nên họ thường thậm chí không nhận thấy rằng mình mắc bệnh di truyền. Tuy nhiên, con đực của họ có 50% nguy cơ mắc chứng loạn dưỡng mỡ. Các triệu chứng hầu như chỉ xảy ra ở bệnh nhân nam.

Mặt khác, những suy giảm chức năng ở phụ nữ chỉ hiếm khi xuất hiện và trong những năm sau này của cuộc đời. Ở bệnh nhân nam, tuyến thượng thận không còn sản xuất đủ hormone. Do đó, họ bị huyết áp thấp, sụt cân, suy nhược và nôn mửa.

Ngoài ra còn có một sự đổi màu nâu của da. Một số bệnh nhân không có triệu chứng nào khác ngoài suy yếu tuyến thượng thận trong nhiều năm. Các bác sĩ phân biệt giữa hai dạng loạn dưỡng tuyến phụ. Đây là bệnh u tuyến thần kinh (AMN) và ALD có liên quan đến não. AMN được coi là một dạng ALD nhẹ hơn và được tìm thấy ở hầu hết tất cả nam giới trưởng thành có cấu tạo di truyền ALD.

Các dấu hiệu điển hình bao gồm các vấn đề về phối hợp, yếu cơ dẫn đến rối loạn dáng đi và đau ở chân. Sau đó, có thể bị mất nước tiểu và phân, rối loạn cương dương và liệt. Nhiều bệnh nhân cần ngồi xe lăn khi bệnh tiến triển.

ALD có liên quan đến não xảy ra ở mọi cậu bé thứ ba mắc bệnh trong độ tuổi từ ba đến mười hai tuổi. Điều này cho thấy não bị viêm nghiêm trọng, tình trạng này vẫn tiếp diễn. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng, trước đây phát triển bình thường, đột nhiên có những thay đổi về hành vi như bồn chồn và kém tập trung. Cuối cùng, rối loạn nuốt, liệt, điếc và mù bắt đầu. Không hiếm trường hợp bệnh kết thúc bằng tử vong.

Chẩn đoán & khóa học

Việc chẩn đoán rối loạn phân bố tuyến giáp được coi là khó khăn vì các triệu chứng cũng có thể do các bệnh khác gây ra. Đôi khi có thể mất vài năm trước khi chẩn đoán chính xác được đưa ra. Phương pháp an toàn nhất là xét nghiệm máu để xác định cấu trúc gen đã thay đổi.

Ngoài ra, các phương pháp hình ảnh như chụp cộng hưởng từ (MRI) hộp sọ có thể được thực hiện, với sự trợ giúp của bác sĩ có thể xác định các vùng não bị khử myelin và teo. Tiên lượng của loạn dưỡng tăng bạch cầu phụ thuộc vào quá trình cụ thể. Tuổi thọ với AMN được coi là bình thường, trong khi với não bộ sau hai đến bốn năm sẽ bị tàn tật nặng và cần được chăm sóc.

Các biến chứng

Là một bệnh chuyển hóa di truyền không phân hủy được các axit béo thiết yếu trong cơ thể, rối loạn phân bố tuyến giáp dẫn đến tổn thương thần kinh nghiêm trọng. Đôi khi bệnh bùng phát ngay khi còn sơ sinh. Sự phát triển về trí não và vận động cho thấy những thiếu hụt đáng kể. Tuổi thọ của trẻ em bị ảnh hưởng là từ 10 đến 14 năm.

Adrenoleukodystrophy định cư trên nhiễm sắc thể X. Do đó, nam giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn phụ nữ. Khi cảm giác khó chịu xảy ra ở người lớn thì không thể nói trước được. Mặt khác, phụ nữ chỉ thuộc nhóm rủi ro trong những năm cuối đời. Những người có khuynh hướng loạn dưỡng tuyến thượng thận do khuynh hướng gia đình trong bộ gen của họ nên tìm kiếm sự trợ giúp y tế ngay lập tức nếu họ có các dấu hiệu như: bệnh tuyến thượng thận, tình trạng kiệt sức, sụt cân, buồn nôn, da đổi màu nâu.

Nếu không, chắc chắn sẽ có những biến chứng nặng nề ảnh hưởng xấu đến chất lượng cuộc sống và tuổi thọ. Giai đoạn cuối có thể đi kèm với tình trạng nằm nghỉ trên giường, thoái hóa toàn bộ hệ thần kinh và suy các cơ quan. Đôi khi điều này dẫn đến tử vong. Một khi được chẩn đoán mắc chứng loạn dưỡng cơ tuyến giáp, các triệu chứng có thể thuyên giảm, nhưng không chữa khỏi.

Liệu pháp và thuốc được điều chỉnh cho phù hợp với người bị ảnh hưởng, vì bệnh có các đặc điểm kỹ thuật khác nhau. Thuốc làm giảm bớt tình trạng co cứng cơ và có thể làm cho các tác dụng phụ về thần kinh và các quá trình viêm nhiễm trong não dễ chịu hơn. Từ quan điểm dinh dưỡng, dầu Lorenzo được sử dụng để giảm nồng độ axit béo tăng lên. Có thể thực hiện ghép tủy tùy thuộc vào tình trạng của bệnh nhân.

Khi nào bạn nên đi khám?

Theo quy luật, bệnh loạn dưỡng tuyến phụ không có bất kỳ phàn nàn hoặc triệu chứng cụ thể nào có thể trực tiếp chỉ ra bệnh. Vì lý do này, việc thăm khám bởi bác sĩ luôn là cần thiết để tránh những tổn thương do hậu quả có thể xảy ra nếu bệnh được phát hiện quá muộn.Nếu người liên quan bị sụt cân và huyết áp thấp, phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ.

Việc mất ý thức xảy ra không phải là hiếm. Theo quy định, bác sĩ đa khoa có thể được thăm khám trước, người này sẽ giới thiệu bệnh nhân đến bác sĩ chuyên khoa trong trường hợp được chẩn đoán. Nên đến gặp bác sĩ khẩn cấp nếu rối loạn phối hợp hoặc rối loạn dáng đi vẫn còn. Các vấn đề về thính giác cũng có thể là dấu hiệu của chứng loạn dưỡng tuyến phụ.

Nếu tình trạng loạn dưỡng tuyến phụ tiến triển thêm, tình trạng tê liệt hoặc mất nước tiểu cũng xảy ra. Nếu những triệu chứng này xảy ra, việc điều trị khẩn cấp cho bệnh nhân là cần thiết. Không phải thường xuyên, ngoài điếc, đột ngột còn có các vấn đề về thị giác hoặc trong trường hợp xấu nhất là mù hoàn toàn.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Không thể chữa khỏi chứng loạn dưỡng tuyến phụ. Do đó, liệu pháp được giới hạn trong việc làm giảm các triệu chứng. Sự suy giảm của tuyến thượng thận có thể được điều trị dễ dàng bằng cách bổ sung các hormone bị thiếu. Bệnh nhân cũng được dùng thuốc điều trị chứng co cứng cơ.

Một số bệnh nhân cũng nhận được một thứ gọi là dầu Lorenzo. Nó là một hỗn hợp của glycerine trierucate và glycerine trioleate. Tỷ lệ là 4: 1. Việc sử dụng nhằm mục đích giảm nồng độ của các axit béo chuỗi dài đến mức thuận lợi hơn.

Các bài tập vật lý trị liệu hoặc liệu pháp vận động, được sử dụng để thả lỏng các cơ, cũng có thể được thực hiện để hỗ trợ. Trong trường hợp rối loạn nuốt, dinh dưỡng nhân tạo là khả thi. Hỗ trợ tâm lý trị liệu cũng có thể hữu ích.

Triển vọng & dự báo

Adrenoleukodystrophy nói chung làm cho người bị ảnh hưởng cảm thấy ốm yếu và yếu ớt, và khả năng phục hồi của bệnh nhân do bệnh giảm đáng kể. Huyết áp thấp xuất hiện và khuôn mặt trở nên xanh xao. Hơn nữa, huyết áp thấp cũng có thể dẫn đến mất ý thức. Người bị ảnh hưởng thường bị sụt cân và cũng bị tiêu chảy và nôn mửa.

Da có thể chuyển sang màu nâu. Ngoài ra còn bị đau ở các cơ và chân. Khả năng phối hợp giảm và thường xảy ra các rối loạn về dáng đi, chẳng hạn như đi khập khiễng hoặc tập tễnh. Các triệu chứng của loạn dưỡng tuyến phụ làm hạn chế và giảm chất lượng cuộc sống một cách đáng kể.

Thông thường bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác hoặc sử dụng xe lăn trong quá trình bệnh. Sự tập trung cũng giảm đi và có sự bồn chồn trong nội tâm. Nếu không điều trị, bệnh nhân tử vong. Bản thân việc điều trị có thể được thực hiện bằng cách sử dụng các hormone bị thiếu, mà không có bất kỳ biến chứng cụ thể nào.

Phòng ngừa

Nếu một gia đình được biết có người mắc bệnh rối loạn phân bố tuyến giáp, thì tất cả những người thân là nam giới nên đi khám. Điều này cho phép điều trị sớm nếu cần thiết.

Chăm sóc sau

Theo quy định, các lựa chọn chăm sóc theo dõi cho chứng loạn dưỡng tuyến phụ tương đối hạn chế. Với rối loạn này, người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào điều trị vĩnh viễn để giảm bớt các triệu chứng và tránh các biến chứng sau này. Việc chẩn đoán và điều trị sớm có ảnh hưởng rất tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh.

Trong hầu hết các trường hợp, rối loạn phân bố tuyến giáp được điều trị bằng cách bổ sung các hormone mà người đó bị thiếu. Bệnh nhân phải đảm bảo rằng thuốc được dùng đều đặn và các tương tác có thể xảy ra với các thuốc khác cũng cần được lưu ý. Đối với trẻ em, cha mẹ phải đảm bảo uống thuốc đều đặn để không xảy ra những xáo trộn hoặc biến chứng.

Hầu hết bệnh nhân cũng cần vật lý trị liệu để giảm bớt cảm giác khó chịu ở các cơ. Nhiều bài tập từ liệu pháp này cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bạn để tăng khả năng vận động của người có liên quan. Tuổi thọ của bệnh nhân không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi căn bệnh này.

Vì rối loạn phân bố tuyến giáp cũng có thể dẫn đến các phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm trong một số trường hợp, nên các cuộc thảo luận với bạn bè hoặc gia đình rất hữu ích.

Bạn có thể tự làm điều đó

Adrenoleucodystrophy (ALD) là một bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền mà nam giới mắc nhiều hơn nữ giới.

Không có biện pháp tự lực nào phù hợp để điều trị nguyên nhân gây bệnh. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng có thể giúp kiểm soát các rủi ro và giảm bớt mức độ nghiêm trọng của quá trình bệnh. Mặc dù nhiều triệu chứng của bệnh có thể được điều trị tốt, nhưng những người bị ảnh hưởng thường không được điều trị đầy đủ cho đến khi quá muộn vì căn bệnh này, rất hiếm, chưa được chẩn đoán chính xác.

Nếu ALD đã xảy ra trong một gia đình, bệnh nhân nên thông báo cho bác sĩ về sự việc này và yêu cầu một bác sĩ chuyên khoa được gọi đến để làm rõ nghi ngờ ALD.

Những phụ nữ mang gen khiếm khuyết phải lưu ý rằng mặc dù bản thân họ sẽ không mắc bệnh gì cả hoặc chỉ phát triển các triệu chứng nhẹ, nhưng khả năng con cái của họ sẽ bị một dạng ALD nghiêm trọng là rất cao. Điều này cần được lưu ý khi lập kế hoạch gia đình. Có các trung tâm tư vấn cho những người mang bệnh di truyền hỗ trợ họ giải đáp thắc mắc về kế hoạch hóa gia đình.

Những người đã bị bệnh nên ăn một chế độ ăn ít chất béo để giữ cho nồng độ các axit béo có hại trong máu thấp. Nếu các cơ hoặc kỹ năng vận động bị suy giảm, nên bắt đầu vật lý trị liệu càng sớm càng tốt để chống lại sự phát triển của thoái hóa.