Thiếu antithrombin

Sau đó Thiếu antithrombin là một bệnh di truyền bẩm sinh. Nó làm tăng khả năng xuất hiện huyết khối. Sự thiếu hụt cũng gây ra giảm khả năng tập trung và hoạt động.

Thiếu antithrombin là gì?

Nhiệm vụ chính của huyết tương là vận chuyển các thành phần trong máu của tế bào. Việc thiếu antithrombin trong huyết tương có nghĩa là tăng nguy cơ mắc bệnh huyết khối.
© metamorworks - stock.adobe.com

Sự thiếu hụt antithrombin bẩm sinh được Olav Egeberg mô tả lần đầu tiên vào năm 1965. Antithrombin là một glycoprotein có tác dụng ức chế quá trình đông máu. Nó được tạo ra trong gan và là một phần của huyết tương. 55 phần trăm máu bao gồm huyết tương. Nó chứa các phần không phải tế bào của máu.

Nhiệm vụ chính của huyết tương là vận chuyển các thành phần trong máu của tế bào. Việc thiếu antithrombin trong huyết tương có nghĩa là tăng nguy cơ mắc bệnh huyết khối. Điều này có nghĩa là khả năng đông máu của máu được tăng lên. Ngoài ra, nguy cơ thuyên tắc huyết khối tăng lên. Ngay khi có thêm các yếu tố nguy cơ như phẫu thuật hoặc tai nạn, hậu quả là người bệnh sẽ hình thành huyết khối.

Cục máu đông hình thành trong mạch máu. Điều này hoạt động giống như một cục máu đông và làm tắc nghẽn hoặc cản trở dòng chảy của máu. Cục máu đông được gọi là huyết khối. Nó cũng có thể hình thành trong tim và ngừng lưu thông máu ở đó. Cục máu đông có thể phát triển trong bất kỳ động mạch nào trong toàn bộ dòng máu và gây tắc nghẽn máu ở đó. Điều này gây ra nguy cơ đau tim hoặc đột quỵ.

nguyên nhân

Nguyên nhân của sự thiếu hụt antithrombin là do đột biến gen di truyền. Thiếu antithrombin là một bệnh di truyền bẩm sinh được di truyền thành tính trạng trội trên NST thường. Do di truyền trội của bệnh, khiếm khuyết di truyền hiện có sẽ tự động được truyền sang con từ ít nhất một người cha hoặc mẹ. Kết quả là, một khi gen đột biến có ở bố hoặc mẹ, sẽ không có cách nào để ngăn chặn sự thiếu hụt antithrombin.

Tính trạng của alen trội trội hoàn toàn so với alen lặn trong giai đoạn phát triển của phôi. Kết quả là đứa trẻ sinh ra bị thiếu hụt antithrombin. Tuy nhiên, không thể mong đợi những bất thường hoặc cần hành động y tế ngay sau khi sinh.

Tuy nhiên, điều này thay đổi sau thập kỷ đầu tiên của cuộc đời. Huyết khối đã được chẩn đoán ở khoảng 80% bệnh nhân trước 40 tuổi. Sự thiếu hụt antithrombin là do đột biến ở gen SERPINC1. Điều này nằm ở dòng di truyền trên nhiễm sắc thể số 1 (1q23-q25.1).

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Do khiếm khuyết di truyền bẩm sinh nên ngay từ khi mới chào đời đã bị thiếu hụt antithrombin trong máu. Vì vậy, về lý thuyết, huyết khối có thể phát triển ngay sau khi sinh. Bệnh nhân bị huyết khối tĩnh mạch sâu. Thường thì căn nguyên cuối cùng không thể được làm rõ. Một dấu hiệu của rối loạn chức năng protein có thể là ngủ kém.

Một huyết khối ban đầu không nhất thiết liên quan đến các triệu chứng trong giai đoạn đầu. Các dấu hiệu của huyết khối hiện có phụ thuộc vào bộ phận bị ảnh hưởng của cơ thể mà nó xuất hiện. Các dấu hiệu thường chỉ dễ nhận thấy ở chân. Có cảm giác căng thẳng hoặc nặng nề ở các chi. Da thường cảm thấy ấm hơn ở vùng bị ảnh hưởng. Màu sắc của chúng chuyển sang màu hơi đỏ hoặc hơi xanh.

Ngoài ra, nó tỏa sáng một chút. Một số bệnh nhân báo cáo đau kéo. Các triệu chứng tương tự như đau cơ. Vì hoạt động tổng thể của máu bị giảm do thiếu antithrombin, nên tình trạng tê đầu ngón tay hoặc ngón chân được ghi nhận ở những người bị bệnh. Ở những khu vực này, chúng nhạy cảm hơn với tác động của lạnh.

Chẩn đoán & khóa học

Chẩn đoán được thực hiện sau khi lấy mẫu máu tĩnh mạch. Ngay khi bệnh nhân xuất hiện huyết khối thường xuyên, xét nghiệm máu sẽ được thực hiện để xác định rõ. Sự thiếu hụt antithrombin dẫn đến thuyên tắc huyết khối tái phát suốt đời. Khoảng thời gian giữa các lần tái phát có thể thay đổi và phụ thuộc vào các yếu tố khác.

Khi nào bạn nên đi khám?

Theo quy luật, hầu hết mọi người bị thiếu hụt antithrombin do khiếm khuyết di truyền ngay sau khi sinh và do đó được nhận biết từ rất sớm. Những người bị ảnh hưởng cho thấy huyết khối tĩnh mạch tương đối nghiêm trọng. Nếu tình trạng thiếu hụt antithrombin vẫn chưa được chẩn đoán, cần đến bác sĩ tư vấn nếu huyết khối có thể nhìn thấy rõ ràng hoặc nếu bệnh nhân bị thiếu ngủ.

Không phải thường xuyên, sự thiếu hụt antithrombin cũng dẫn đến các chi nặng nề, do đó có thể bị hạn chế vận động. Da trên các khu vực bị ảnh hưởng cũng có thể rất ấm và trong một số trường hợp, đau đớn. Khu vực bị ảnh hưởng có màu hơi xanh hoặc hơi đỏ cũng có thể là dấu hiệu của sự thiếu hụt antithrombin. Bác sĩ cũng nên được tư vấn nếu bị tê hoặc đau cơ mặc dù không có hoạt động hoặc gắng sức cụ thể nào được thực hiện. Trong hầu hết các trường hợp, sự khác biệt về nhiệt độ cũng dễ nhận thấy hơn ở các khu vực bị ảnh hưởng.

Theo nguyên tắc, việc chẩn đoán thiếu hụt antithrombin có thể được thực hiện bởi bác sĩ đa khoa. Điều trị thêm thường được thực hiện bởi bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Vì sự thiếu hụt antithrombin được dựa trên một khiếm khuyết di truyền, nó không thể được điều trị trực tiếp. Nếu bệnh nhân không có bất kỳ triệu chứng nào cho đến nay, anh ta không cần dùng thuốc vĩnh viễn.Tuy nhiên, anh ta nhận được lời giải thích về những rủi ro. Việc điều trị sự thiếu hụt các chất chống đông máu của chính cơ thể được thực hiện bằng cách dùng thuốc.

Tác dụng của chúng nhằm mục đích giảm đông máu. Nội dung của nó là một chất đối kháng vitamin K. Sau khi bị huyết khối, bệnh nhân bị thiếu hụt antithrombin sẽ bị ngưng thuốc vĩnh viễn. Điều này là để giảm nguy cơ tái phát huyết khối.

Khuyến cáo rằng phụ nữ ngừng thuốc ức chế rụng trứng như thuốc tránh thai hoặc các chất bổ sung estrogen khác. Những lựa chọn trị liệu để giảm cơn nghiện được cung cấp cho những người hút thuốc. Trong quá trình điều trị tiếp theo, bệnh nhân và người thân của họ được đào tạo về cách sử dụng tiêm heparin. Những điều này làm giảm đáng kể tỷ lệ huyết khối.

Triển vọng & dự báo

Vì thiếu hụt antithrombin là một bệnh bẩm sinh nên không có cơ hội cứu chữa hoặc chữa khỏi vĩnh viễn mà không cần chăm sóc y tế. Trong quá trình chữa bệnh tự nhiên, không có thay đổi nào trong các triệu chứng thiếu hụt. Dị tật di truyền không thể chữa khỏi bằng cách dùng thuốc hoặc phẫu thuật. Không được phép can thiệp vào di truyền của con người theo khả năng khoa học và điều kiện pháp lý hiện hành.

Tuy nhiên, có khả năng bệnh nhân sẽ không xuất hiện bất kỳ triệu chứng hoặc suy giảm nào trong suốt cuộc đời của mình. Có thể có một cuộc sống không triệu chứng nếu thiếu hụt antithrombin. Sau khi chẩn đoán, kế hoạch điều trị cung cấp giải thích toàn diện về sức khỏe của bệnh nhân và các dấu hiệu đầu tiên của một vấn đề sức khỏe. Nếu các hướng dẫn này được tuân thủ, có cơ hội rất tốt để giảm bớt các triệu chứng hiện có và ngăn ngừa và chữa khỏi huyết khối.

Ở dấu hiệu đầu tiên của sự khác biệt, thuốc đông máu được thực hiện. Thuốc có tác dụng nhanh chóng nên thường sẽ lành trong vài ngày hoặc vài tuần. Có thể dùng thuốc lâu dài để ngăn ngừa huyết khối. Tùy thuộc vào hoàn cảnh, điều này có thể diễn ra trong vài tháng hoặc vài năm.

Phòng ngừa

Người bệnh được thông báo đầy đủ về bệnh và thường được tiêm heparin để có thể tiến hành sơ cứu trong trường hợp huyết khối. Các biện pháp phòng ngừa khác bao gồm tránh đứng hoặc ngồi lâu. Luôn luôn phải tiêu thụ đủ lượng chất lỏng. Chế độ ăn uống nên được cân bằng và tránh hút thuốc.

Nên tránh dùng các biện pháp tránh thai bất cứ khi nào có thể. Điều quan trọng là phải đảm bảo rằng các tĩnh mạch không bị co thắt. Điều này xảy ra khi đầu gối bị cong mạnh hoặc bắt chéo chân trong thời gian dài. Nên mang vớ nén khi đi đường dài hoặc sau khi hoạt động.

Chăm sóc sau

Sự thiếu hụt antithrombin là do khiếm khuyết di truyền. Điều này không thể chữa được. Bệnh nhân phải đối phó với bệnh tật suốt đời. Điều này có nghĩa là trọng tâm của việc chăm sóc theo dõi không thể là ngăn ngừa nguyên nhân tái phát. Thay vào đó, đó là việc trải qua cuộc sống hàng ngày hầu như không có triệu chứng và không có biến chứng.

Xét nghiệm máu cung cấp sự rõ ràng về sự hiện diện của sự thiếu hụt antithrombin. Các loại thuốc làm giảm đông máu thích hợp để giảm bớt các triệu chứng điển hình. Bệnh nhân có trách nhiệm lấy kinh phí theo quy định. Nếu cần thiết, liều lượng sẽ được điều chỉnh sau khi tham khảo ý kiến ​​bác sĩ.

Cuộc sống hàng ngày có nhiều rủi ro khác nhau đối với những người bị ảnh hưởng. Bạn có trách nhiệm thực hiện các biện pháp phòng ngừa. Đặc biệt, đứng và ngồi trong thời gian dài có thể dẫn đến các triệu chứng đã biết. Đời sống riêng tư và nghề nghiệp phải được điều chỉnh cho phù hợp. Những cuộc hành trình công phu đặc biệt nguy hiểm, vì chúng thường được thực hiện khi đang ngồi. Vớ huyết khối ngăn ngừa sự hình thành cục máu đông.

Khoa học công nhận rằng hút thuốc thúc đẩy sự thiếu hụt antithrombin giống như chế độ ăn kiêng một chiều. Uống đủ nước có tác động tích cực đến quá trình của bệnh di truyền. Phụ nữ nên chắc chắn rằng uống thuốc tránh thai làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối. Nếu cần, bác sĩ phụ khoa có thể đề xuất các biện pháp thay thế cho biện pháp tránh thai.

Bạn có thể tự làm điều đó

Trong trường hợp thiếu hụt antithrombin, người bị ảnh hưởng nên xem xét lại hành vi và lựa chọn lối sống thúc đẩy sự hình thành huyết khối. Về nguyên tắc phải tránh hút thuốc hoặc các chất kích thích tương đương. Ngoài ra, bạn không nên áp dụng bất kỳ tư thế nào mà mạch máu có thể bị co lại.

Ngồi ở những tư thế có thể ít cử động hoặc một tư thế cứng nhắc trong vài giờ cũng không có lợi cho việc duy trì sức khỏe của bạn. Máu tích tụ và có thể nhanh chóng dẫn đến hình thành huyết khối.

Trước khi dùng một số loại thuốc hoặc lựa chọn phương pháp tránh thai phù hợp, cần xem xét các tác dụng phụ của cá nhân. Ví dụ, uống thuốc tránh thai làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối. Trong trường hợp thiếu hụt antithrombin, các cử động đầy đủ và thường xuyên cũng như hệ thống tuần hoàn hoạt động tốt sẽ hữu ích. Tuần hoàn máu có thể được kích thích độc lập bởi các đơn vị đào tạo khác nhau trong thời gian ngắn.

Mang vớ huyết khối trong những chuyến đi dài bằng ô tô, tàu hỏa hoặc máy bay sẽ ngăn ngừa hình thành cục máu đông. Đồng thời, bạn nên tránh quần áo hoặc phụ kiện có thể gây tắc nghẽn máu. Người bị ảnh hưởng có thể đảm bảo rằng họ được cung cấp đủ chất lỏng trong cuộc sống hàng ngày. Người lớn nên uống hai lít mỗi ngày khi gắng sức bình thường và khi đang ở ngoài đợt nắng nóng.