Hội chứng Barraquer-Simons

Tại Hội chứng Barraquer-Simons nó là một bệnh thường xuất hiện lần đầu tiên ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên. Bệnh có tỷ lệ lưu hành thấp trong dân số trung bình. Điển hình cho hội chứng Barraquer-Simons là mô mỡ bị mất khỏi mô dưới da ở vùng thân và mặt.

Hội chứng Barraquer-Simons là gì?

Đối với tình trạng nghiên cứu hiện tại, các yếu tố di truyền chủ yếu là nguyên nhân có thể cho sự phát triển của hội chứng Barraquer-Simons trong quá trình sống.
© Alex - stock.adobe.com

Hội chứng Barraquer-Simons được một số bác sĩ sử dụng với các thuật ngữ đồng nghĩa Loạn dưỡng mỡ ngực-lồng ngực tiến triển và Loạn dưỡng mỡ từng phần mắc phải được chỉ định. Hội chứng Barraquer-Simons thường liên quan đến cái gọi là chứng mỡ máu ở người bệnh. Trong trường hợp của hội chứng Barraquer-Simons, điều này đặc biệt liên quan đến sự phân hủy mô mỡ từ vùng da dưới.

Trong hội chứng Barraquer-Simons, sự mất chất béo này chủ yếu ảnh hưởng đến nửa trên của cơ thể con người và ở đây đặc biệt là thân và mặt.

Đồng thời, phì đại phát triển trong mô mỡ của đùi. Theo những gì chúng tôi biết, hơn 250 người được biết là mắc hội chứng Barraquer-Simons. Nó chỉ ra rằng hội chứng Barraquer-Simons phổ biến ở nữ gấp ba lần so với bệnh nhân nam.

Theo nghiên cứu cho đến nay, không thể cho rằng hội chứng Barraquer-Simons sẽ xảy ra thường xuyên hơn trong một số gia đình nhất định. Trong phần lớn các trường hợp, các triệu chứng đầu tiên của hội chứng Barraquer-Simons bắt đầu ở mặt. Khi bệnh tiến triển nặng hơn, nó sẽ lan xuống cổ, cánh tay và vai.

Cuối cùng, các triệu chứng điển hình cũng xảy ra ở vùng ngực. Các mô tả khoa học đầu tiên về hội chứng Barraquer-Simons được thực hiện bởi một số chuyên gia y tế. Chúng bao gồm Simons, Mitchell và Barraquer Roviralta. Dựa trên một số bác sĩ này, tên của hội chứng, thường gặp ngày nay, đã phát sinh.

nguyên nhân

Đối với tình trạng nghiên cứu hiện tại, các yếu tố di truyền chủ yếu là nguyên nhân có thể cho sự phát triển của hội chứng Barraquer-Simons trong quá trình sống. Nhiều nghi ngờ về sự tham gia của các đột biến gen đặc biệt trong cơ chế bệnh sinh. Trọng tâm ở đây đặc biệt là gen có tên LMNB2.

Gen này chịu trách nhiệm mã hóa lamin B2. Đây là một loại protein cụ thể là một phần quan trọng của màng nhân tế bào. Về cơ bản, phụ nữ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Barraquer-Simons thường xuyên hơn nhiều so với nam giới, cụ thể là thường xuyên hơn khoảng ba lần. Những lý do cho tác động bất bình đẳng này đối với giới tính vẫn chưa được làm rõ một cách thuyết phục.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng Barraquer-Simons biểu hiện ở một loạt các triệu chứng khác nhau và các dấu hiệu đặc trưng của bệnh. Cái gọi là rối loạn phân bố mỡ và giảm mỡ đặc biệt điển hình. Trong hội chứng Barraquer-Simons, những hiện tượng này chủ yếu ảnh hưởng đến mô mỡ của các vùng da dưới.

Cũng có thể nhận thấy rằng những thay đổi xuất hiện trong phần lớn các trường hợp ở phần trên của cơ thể, tức là chủ yếu trên thân, ngực và mặt. Ngoài ra, hội chứng Barraquer-Simons thường phát triển phì đại ảnh hưởng đến phần trên của đùi. Về cơ bản, các triệu chứng đầu tiên của hội chứng Barraquer-Simons thường biểu hiện trên khuôn mặt của người bệnh.

Ngoài ra, một số bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi hội chứng Barraquer-Simons bị đái tháo đường, viêm cầu thận, được gọi là mất thính giác thần kinh nhạy cảm và tăng lipid máu. Động kinh cũng không phải là hiếm khi liên quan đến hội chứng Barraquer-Simons.

Đặc trưng, ​​các triệu chứng của hội chứng Barraquer-Simons phát triển đầu tiên ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên. Các triệu chứng thường lan từ mặt sang các vùng khác của cơ thể. Vai, cánh tay hoặc lồng ngực thường bị ảnh hưởng. Trong một số trường hợp, bệnh nhân mắc hội chứng Barraquer-Simons bị bệnh cơ hoặc bị giảm trí thông minh.

Sự sai lệch trong cân bằng trao đổi chất bình thường cũng được biết đến. Khoảng 30% những người bị ảnh hưởng phát triển bệnh được gọi là viêm cầu thận trung mô mao mạch như một phần của hội chứng Barraquer-Simons. Một số bệnh nhân mắc một số bệnh về hệ thống miễn dịch (được gọi là bệnh tự miễn dịch).

Chẩn đoán & khóa học

Bác sĩ căn cứ chẩn đoán của mình trên các triệu chứng lâm sàng của hội chứng Barraquer-Simons. Phân tích máu với đánh giá trong phòng thí nghiệm về nhiều thông số và giá trị đặc trưng là đặc biệt quan trọng. Trong phần lớn các trường hợp, những người bị hội chứng Barraquer-Simons có một số kháng thể nhất định.

Đồng thời, nồng độ giảm của các chất bổ sung tương ứng có thể được phát hiện. Ngoài chẩn đoán thực tế, bác sĩ cũng thực hiện chẩn đoán phân biệt. Ông loại trừ rằng hội chứng Barraquer-Simons không bị nhầm lẫn với chứng loạn dưỡng mỡ kiểu Berardinelli.

Các biến chứng

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Barraquer-Simons chủ yếu là một biến chứng quang học. Trong quá trình đó, các mô mỡ tích tụ ở vùng dưới da khiến nhiều người mặc cảm, tự ti. Điều này có thể dẫn đến trầm cảm và các rối loạn tâm thần khác.

Hội chứng Barraquer-Simons cũng thường dẫn đến bệnh tiểu đường. Trong trường hợp này, những người bị ảnh hưởng phải thay đổi chế độ ăn uống và kiểm soát lượng đường trong máu. Nếu chế độ ăn kiêng được tuân thủ, thường không có thêm biến chứng hoặc khiếu nại. Trong một số trường hợp, co giật động kinh và mất thính giác.

Do hội chứng có tính chất di truyền nên sự phát triển của trẻ cũng bị chậm lại. Điều này dẫn đến chậm phát triển và cũng làm giảm trí thông minh ở hầu hết các bệnh nhân. Không hiếm trường hợp bệnh nhân phải nhờ đến sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Hệ thống miễn dịch cũng bị suy yếu nên dễ xảy ra các bệnh nhiễm trùng, viêm nhiễm.

Có thể loại bỏ các dị tật thông qua các biện pháp can thiệp ngoại khoa để bệnh nhân cảm thấy thoải mái với cơ thể của mình. Bệnh tiểu đường cũng có thể được điều trị tương đối tốt. Trong hội chứng Barraquer-Simons, thận thường phải được kiểm tra chức năng của chúng, vì suy thận không phải là hiếm.

Điều trị & Trị ​​liệu

Liệu pháp điều trị hội chứng Barraquer-Simons dựa trên các cách tiếp cận khác nhau. Về cơ bản, các thủ thuật thẩm mỹ có sẵn để chống lại sự đau khổ của bệnh nhân bị ảnh hưởng do những bất thường về thị giác của bệnh. Bệnh viêm cầu thận cũng đòi hỏi phải kiểm tra hoạt động và hiệu quả hoạt động của thận thường xuyên.

Suy giảm khả năng chuyển hóa được điều trị tùy thuộc vào triệu chứng. Ví dụ, thuốc hạ huyết áp hoặc insulin được sử dụng ở đây. Những tuyên bố đáng tin cậy về tiên lượng của hội chứng Barraquer-Simons vẫn chưa thể thực hiện được. Tuy nhiên, dường như có một mối liên hệ giữa mức độ của bệnh thận hiện tại và diễn biến tiếp theo của bệnh, mà trong trường hợp xấu nhất là dẫn đến suy thận.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng cho hội chứng Barraquer-Simons là xấu. Nguyên nhân của căn bệnh vẫn chưa được kết luận làm rõ. Điều này gây khó khăn cho việc phát triển một liệu pháp chữa bệnh. Nghiên cứu cho rằng đó là một rối loạn di truyền. Điều này sẽ làm cho việc tìm kiếm một phương pháp điều trị khó khăn hơn vì việc can thiệp vào di truyền của con người bị cấm vì lý do pháp lý.

Vì căn bệnh này không được coi là có thể chữa khỏi nên những nỗ lực của các chuyên gia y tế là tập trung vào việc giảm bớt các triệu chứng kèm theo. Mục đích là cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Trong một số trường hợp, điều trị bằng thuốc được sử dụng. Đó là một liệu pháp lâu dài. Một khi ngưng sử dụng thuốc, sức khỏe của bệnh nhân sa sút đáng kể.

Hoạt động của các cơ quan nên và phải được đảm bảo trong một số trường hợp. Nếu không được chăm sóc y tế, trong trường hợp xấu nhất, bệnh nhân có thể mất mạng do suy nội tạng. Các can thiệp thẩm mỹ cũng được cung cấp. Chúng được sử dụng để hỗ trợ sức khỏe tâm thần, nhưng ít có tác dụng chữa bệnh về thể chất.

Nếu bệnh nhân bị chậm phát triển, có thể sử dụng các phương pháp cụ thể để tăng cường trí lực. Mục đích ở đây là giúp bệnh nhân đối phó với lối sống độc lập và có trách nhiệm nhất có thể.

Phòng ngừa

Cho đến ngày nay, không có biện pháp phòng ngừa nào để ngăn ngừa hội chứng Barraquer-Simons đã được thử nghiệm.

Bạn có thể tự làm điều đó

Theo những phát hiện khoa học mới nhất, hội chứng Barraquer-Simons là một khiếm khuyết di truyền bẩm sinh thường xuất hiện ở độ tuổi trẻ của những người bị ảnh hưởng hoặc thậm chí trong thời thơ ấu. Hiện nay vẫn chưa thể thực hiện một liệu pháp y tế chào hỏi, nhưng các triệu chứng kèm theo có thể được giảm bớt bằng cách điều trị y tế.

Về chất lượng cuộc sống và tuổi thọ, điều cần thiết đối với những người bị ảnh hưởng là đặt mình vào tay bác sĩ về lâu dài. Hội chứng này thường dẫn đến thay đổi chuyển hóa hoặc các bệnh tự miễn dịch, cũng như bệnh tiểu đường và thận bị trục trặc. Những tác dụng phụ này cần được theo dõi và điều trị về mặt y tế.

Người bệnh nên thay đổi chế độ ăn uống và theo dõi lượng đường trong máu sớm để đẩy lùi bệnh tiểu đường. Chức năng của thận phải được kiểm tra thường xuyên để loại trừ các biến chứng sau này. Nếu không được chăm sóc y tế và theo dõi thường xuyên, hội chứng này có thể dẫn đến suy các cơ quan.

Trong hội chứng Barraquer-Simons, những thay đổi trong mô mỡ ở các lớp dưới của da dẫn đến phát triển ở vùng đầu và cổ. Đối với hầu hết những người bị ảnh hưởng, những thay đổi lớn về thị giác này dẫn đến lòng tự trọng giảm sút, thu mình lại với xã hội và mức độ đau khổ cao.

Nên đi trị liệu tâm lý khi có dấu hiệu đầu tiên để chống lại áp lực tâm lý ngày càng lớn mà các triệu chứng của bệnh có thể gây ra. Trong nhiều trường hợp, phẫu thuật thẩm mỹ cũng được khuyến khích để giảm bớt các triệu chứng bên ngoài và do đó giúp bệnh nhân lấy lại sự tự tin và chất lượng cuộc sống hơn.

Vì sự phát triển bị chậm lại ở nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng này trong thời thơ ấu, liệu pháp điều trị các khả năng tinh thần và tâm linh được bắt đầu ngay từ khi còn nhỏ. Bằng cách này, bệnh nhân nên đạt được một cuộc sống chất lượng, tự chủ và độc lập nhất có thể. Tuy nhiên, do sự chậm phát triển, những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ trong cuộc sống hàng ngày.

Do đó, phương pháp điều trị và y tế trong hội chứng Barraquer-Simons chủ yếu tập trung vào việc giảm bớt các triệu chứng bên ngoài và bên trong và duy trì chất lượng cuộc sống và sự độc lập của bệnh nhân.