Hội chứng CHARGE

Các Hội chứng CHARGE là một bệnh di truyền với một loạt các triệu chứng và hình ảnh lâm sàng. Để được đề cập ở đây, trên hết là một khối u của mắt, dị tật tim, dị tật màng cứng, giảm chiều dài tăng trưởng và chậm phát triển, bất thường bộ phận sinh dục và bất thường của tai. Phẫu thuật chỉnh sửa các dị tật là cần thiết. Nhiều người bệnh có thể có một cuộc sống tương đối bình thường trong khả năng của họ.

Hội chứng CHARGE là gì?

Hội chứng CHARGE cũng vậy Hiệp hội CHARGE hoặc là Hội chứng Hall-Hittner, là một bệnh di truyền hiếm gặp. Hai phần ba số người mắc hội chứng CHARGE có một hoặc nhiều đột biến trên gen CHD7.

CHARGE là từ viết tắt của tên tiếng Anh của các hình ảnh lâm sàng thường xảy ra trong hội chứng này: C.u bướu, Hkhuyết tật eart, Atresia choanae, R.tăng trưởng và phát triển được đánh giá cao, Gbất thường sinh dục, E.ar bất thường.

nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng CHARGE nằm ở di truyền. Khoảng 2/3 số bệnh nhân mắc hội chứng CHARGE có một hoặc nhiều đột biến trên gen CHD7. Gen này mã hóa một protein cụ thể có liên quan đến quá trình tái cấu trúc nhiễm sắc thể.

Nó điều chỉnh sự biểu hiện của gen bằng cách ảnh hưởng đến độ bền của liên kết giữa DNA và histone (protein cơ bản trong nhân tế bào). Các cơ quan mắt, tai và mũi bị ảnh hưởng đặc biệt trong hội chứng CHARGE, vì protein được hình thành đặc biệt trong tế bào của những cơ quan này. Có thể có sự di truyền trội trên tử thi của bệnh. Tuy nhiên, một đột biến tự phát không có tiền sử gia đình là phổ biến hơn.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Thuật ngữ CHARGE là từ viết tắt của tên tiếng Anh của các bệnh thường gặp trong hội chứng này, các bệnh này như sau:

Colomb: Một khối u bẩm sinh của mắt. Khe hở của cốc mắt không đóng hoàn toàn ở đây. Do đó, một khiếm khuyết thị giác phát triển. Một số rối loạn thị giác có thể xảy ra. Trong số những thứ khác, mất trường thị giác hoặc độ nhạy sáng cần được đề cập đến. Các vấn đề về mắt khác, chẳng hạn như bong võng mạc, cũng có thể xảy ra.

Khuyết tật tim: Dị tật ở tim. Với hội chứng CHARGE, các dị tật tim khác nhau có thể xảy ra, một số dị tật cần điều trị phẫu thuật.

Atresia choane: Atresia of the Choans. Các đường mũi trong hội chứng CHARGE có thể bị tắc nghẽn hoặc thu hẹp bất thường. Điều trị phẫu thuật đôi khi cần thiết nhiều lần để giữ cho các hành lang mở vĩnh viễn.

Tăng trưởng và phát triển chậm: Giảm sự phát triển về chiều dài và chậm phát triển. Triệu chứng này có ở hầu hết mọi bệnh nhân trong hội chứng CHARGE. Trong mọi trường hợp, bác sĩ nên loại trừ khả năng trẻ bị chậm phát triển do thiếu hormone tăng trưởng. Người ta cho rằng sự chậm phát triển là do sự suy giảm khác nhau của các cơ quan cảm giác, các bệnh mãn tính và rối loạn thăng bằng.

Bất thường bộ phận sinh dục: Bất thường bộ phận sinh dục. Ở những người mắc hội chứng CHARGE, bất thường ở bộ phận sinh dục chủ yếu ảnh hưởng đến cơ quan sinh dục ngoài, khiến triệu chứng này dễ phát hiện hơn ở bệnh nhân nam. Những người này thường có dương vật giảm và không sờ thấy tinh hoàn. Ở bệnh nhân nữ, môi âm hộ nhỏ hơn bên ngoài có thể được tìm thấy.

Tai bất thường: Bất thường của tai. Trong hội chứng CHARGE, cả tai trong, tai giữa và tai ngoài đều có thể bị ảnh hưởng. Các vấn đề thường gặp là dị dạng xương trong tai giữa, tích tụ chất lỏng mãn tính trong tai giữa, ống tai hẹp hoặc bị thiếu, tai ngoài có hình dạng bất thường và giảm thính lực.

Không phải mọi người bị ảnh hưởng bởi hội chứng CHARGE đều có tất cả các triệu chứng hoặc hình ảnh lâm sàng và những triệu chứng này không phải lúc nào cũng rõ ràng; sự hiện diện của một số triệu chứng này và chỉ những triệu chứng yếu mới có thể đại diện cho hội chứng CHARGE.

Chẩn đoán & khóa học

Chẩn đoán hội chứng CHARGE được chia thành các đặc điểm chính và tiêu chí phụ. Chẩn đoán được thực hiện dựa trên các tính năng và tiêu chí này. Các tiêu chí chính là u đại tràng của mắt, thiểu sản màng đệm, tai SẠC đặc trưng, ​​dị dạng dây thần kinh mặt (có thể dẫn đến mất cảm giác vị giác, liệt mặt, suy giảm âm thanh và thăng bằng, các vấn đề về nuốt).

Các tiêu chí phụ là cơ quan sinh dục kém phát triển, chậm phát triển, khuyết tật về tim, tầm vóc thấp, hình thành các khoảng trống trên vùng mặt (có thể dẫn đến các vấn đề khác), rò khí quản và khuôn mặt CHARGE đặc trưng - khuôn mặt có thể không cân xứng, ngay cả khi khuôn mặt không bị liệt Là; Hình dạng khuôn mặt góc cạnh với phần trán rộng, nhô ra, mặt chữ điền, nhân trung phẳng và cằm nhỏ cũng thường gặp.

Trẻ em sinh ra với hội chứng CHARGE thường phải phẫu thuật khẩn cấp, nằm viện dài ngày và theo dõi y tế liên tục. Trong quá trình sống của những người bị ảnh hưởng, nhu cầu can thiệp phẫu thuật tăng lên. Tuy nhiên, tình trạng bệnh thường cải thiện hơn những gì mong đợi ban đầu.

Số người trưởng thành mắc hội chứng CHARGE tương đối thấp, có thể là do thực tế là hội chứng CHARGE chỉ tồn tại như một căn bệnh tự nó kể từ năm 1979. Do đó, số người trưởng thành sống chung với hội chứng CHARGE sẽ tăng lên trong vòng vài năm tới, do đó có thể đưa ra tuyên bố về các điều kiện dự kiến ​​và các can thiệp phẫu thuật cần thiết khi trưởng thành.

Có thể nói, một sự phát triển tốt có thể đạt được rất dễ dàng trong những khả năng đã cho. Tuy nhiên, việc này cần có sự hỗ trợ của các chuyên gia y tế và giáo dục. Đặc biệt, cha mẹ có thể có ảnh hưởng tích cực đến sự phát triển của con họ mắc hội chứng CHARGE bằng cách khuyến khích chúng hết khả năng của mình.

Cha mẹ nên tìm hiểu để hiểu những khó khăn của con mình liên quan đến hội chứng CHARGE. Bằng cách này, bạn có thể cung cấp cho anh ấy sự hỗ trợ cần thiết để anh ấy có thể khai thác hết khả năng của mình.

Các biến chứng

Hội chứng CHARGE gây ra một số khiếu nại và triệu chứng khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, các dị tật khác nhau và sự phát triển chậm xảy ra. Người bị ảnh hưởng chủ yếu bị dị tật tim bẩm sinh. Trong trường hợp xấu nhất, điều này có thể dẫn đến cái chết của bệnh nhân mà không được điều trị và do đó phải điều trị bằng phẫu thuật.

Hơn nữa, có một tầm vóc thấp trầm trọng và cũng bị chậm phát triển về tinh thần và tâm lý. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày và không thể đối phó với nó một mình. Rối loạn thăng bằng và rối loạn nhạy cảm xảy ra. Những điều này có thể cực kỳ hạn chế chất lượng cuộc sống.

Dị tật cũng có thể ảnh hưởng đến cơ quan sinh dục và dẫn đến những bất thường ở chúng. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng xấu hổ về những lời phàn nàn này và kết quả là phải chịu đựng những mặc cảm. Hội chứng CHARGE cũng dẫn đến mất thính giác.

Điều trị nhân quả của hội chứng CHARGE là không thể. Tuy nhiên, có thể áp dụng nhiều phương pháp phẫu thuật khác nhau để làm thuyên giảm và hạn chế các biểu hiện, triệu chứng của bệnh này.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng CHARGE không cần được chẩn đoán lại. Các triệu chứng có thể được nhận biết trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh, do đó cũng có thể điều trị sớm. Bác sĩ nên được tư vấn nếu các triệu chứng và dị tật của hội chứng này dẫn đến những hạn chế và nguy hiểm trong cuộc sống hàng ngày của trẻ. Trên hết, tim và thận của trẻ phải được kiểm tra để có thể tiến hành các can thiệp phẫu thuật trong trường hợp bệnh tật.

Sự chậm phát triển và chậm phát triển trí tuệ có thể được bù đắp bằng sự hỗ trợ đặc biệt. Bác sĩ cũng nên được tư vấn nếu có bất thường ở bộ phận sinh dục. Nếu người có liên quan bị các vấn đề về thính giác hoặc dị tật của tai, những phàn nàn này cũng phải được giảm bớt và điều trị. Điều này có thể ngăn ngừa điếc hoàn toàn. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng sẽ được chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa. Việc điều trị sau đó được thực hiện bởi các chuyên gia tương ứng.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Điều trị nhân quả là không thể, liệu pháp chủ yếu bao gồm phẫu thuật loại bỏ các triệu chứng, nếu điều này là có thể. Việc sửa chữa các dị tật hầu hết là cần thiết. Nằm viện dài ngày là một phần của các hoạt động này.

Triển vọng & dự báo

Theo quy luật, hội chứng CHARGE không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân. Những dị dạng, dị tật riêng biệt trên cơ thể được sửa chữa bằng nhiều biện pháp can thiệp phẫu thuật. Mặc dù những điều này có liên quan đến các tác dụng phụ và rủi ro, nhưng chúng là cách duy nhất để điều trị hội chứng CHARGE.

Nếu không điều trị, sẽ không có hiện tượng tự khỏi, nhưng các triệu chứng cũng không xấu đi. Sau khi sửa chữa, những người bị ảnh hưởng có thể có một cuộc sống bình thường trong hầu hết các trường hợp và không bị hạn chế trong cuộc sống hàng ngày của họ. Không thể điều trị căn nguyên căn bệnh vì đây là bệnh di truyền. Không có khiếu nại hoặc tổng hợp nào xảy ra sau khi hoạt động thành công.

Nếu các triệu chứng của hội chứng CHARGE không được sửa chữa, những người bị ảnh hưởng thường bị phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm. Vì trong một số trường hợp, đường mũi cũng có thể bị tắc nên cần phải phẫu thuật ngay lập tức, vì nếu không trẻ sẽ chết ngay sau khi sinh. Chậm phát triển trí tuệ và chậm phát triển chỉ có thể được điều trị ở một mức độ hạn chế trong trường hợp hội chứng CHARGE. Theo nguyên tắc, bệnh nhân bị chậm phát triển trí tuệ trong suốt cuộc đời và do đó phụ thuộc vào sự trợ giúp từ bên ngoài trong cuộc sống hàng ngày.

Phòng ngừa

Vì đây là một bệnh di truyền và cũng rất hiếm nên việc phòng ngừa là không thể.

Chăm sóc sau

Theo quy định, chăm sóc theo dõi trực tiếp không thể được thực hiện trong trường hợp hội chứng CHARGE. Các triệu chứng riêng lẻ phải được điều trị tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của chúng, theo đó người bị ảnh hưởng thường có thể có một cuộc sống bình thường mà không bị hạn chế.

Việc chẩn đoán và điều trị sớm hội chứng CHARGE có tác động rất tích cực đến quá trình điều trị sau này và có thể ngăn ngừa các biến chứng. Vì việc điều trị hội chứng chủ yếu diễn ra với sự trợ giúp của các can thiệp phẫu thuật, người bị ảnh hưởng phải hồi phục sau những can thiệp này và thường được chuẩn bị cho việc nằm viện lâu hơn.

Tiếp xúc với gia đình và bạn bè cũng có thể rất tích cực và có ảnh hưởng tích cực đến quá trình của bệnh. Tuy nhiên, không phải lúc nào cũng có thể loại bỏ hoàn toàn các triệu chứng nên không phải lúc nào cũng có thể chữa khỏi hoàn toàn. Vì hội chứng CHARGE thường đi kèm với những phàn nàn về tâm lý, nên luôn luôn phải tiến hành điều trị tâm lý.

Cha mẹ hoặc người thân cũng có thể tham gia liệu pháp tâm lý này, vì họ cũng bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Do sự phát triển chậm lại của trẻ em, chúng phải phụ thuộc vào sự hỗ trợ vĩnh viễn để bù đắp cho việc này.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng CHARGE là một bệnh di truyền không thể điều trị nhân quả. Tuy nhiên, dị tật nghiêm trọng, đặc biệt là tim, có thể được xác định trong quá trình chẩn đoán trước khi sinh. Vì hội chứng này có thể di truyền nên phụ nữ mang thai có gia đình hoặc gia đình chồng đã được chẩn đoán mắc hội chứng này nên trải qua tất cả các cuộc kiểm tra phòng ngừa và nói chuyện với bác sĩ điều trị về hội chứng CHARGE.

Nếu dự kiến ​​sẽ có dị tật hoặc rối loạn phát triển nghiêm trọng, có thể đình chỉ thai nghén theo chỉ định y tế. Các bậc cha mẹ quyết định mang thai đủ tháng nên nhận thức rõ ràng về những gánh nặng đặc biệt mà họ sẽ phải đối mặt.

Trẻ em bị hội chứng CHARGE thường cần một hoặc nhiều ca mổ cấp cứu ngay sau khi sinh. Việc điều trị bệnh là rất chuyên sâu, đặc biệt là trong vài năm đầu, và được kết hợp với việc nằm viện thường xuyên, thăm khám bác sĩ và điều dưỡng thường xuyên tại nhà. Điều này không chỉ gây căng thẳng cho các bậc cha mẹ có liên quan mà còn cho bất kỳ anh chị em nào hiện có. Do đó, gia đình phải thực hiện các biện pháp tổ chức đúng lúc để hòa nhập trẻ bị bệnh và các nhu cầu đặc biệt của trẻ vào cuộc sống gia đình và công việc hàng ngày.

Để đảm bảo hỗ trợ tốt nhất có thể cho trẻ theo khả năng của trẻ, không chỉ các bác sĩ có năng lực mà còn các bác sĩ chuyên khoa khác, ví dụ như nhà giáo dục đặc biệt, nhà trị liệu ngôn ngữ và nhà vật lý trị liệu, cần được gọi ngay từ giai đoạn đầu.