Hội chứng Coffin-Siris

Các Hội chứng Coffin-Siris là một hội chứng dị tật bẩm sinh với triệu chứng chính là tầm vóc ngắn. Hội chứng gây ra bởi một đột biến gen thường xảy ra không thường xuyên. Liệu pháp này tập trung vào điều trị chứng động kinh.

Hội chứng Coffin Siris là gì?

Có nhiều phân nhóm khác nhau của cái gọi là hội chứng dị tật. Ví dụ, một số hội chứng dị tật chủ yếu liên quan đến tầm vóc thấp. Hội chứng Coffin-Siris thuộc phân nhóm này. Đây là một căn bệnh bẩm sinh, ngoài tầm vóc thấp bé còn kèm theo thiểu sản các chi, thiểu năng trí tuệ và thiểu sản móng.

Sự phức hợp của các triệu chứng lần đầu tiên được mô tả vào năm 1970. Các tác giả của mô tả đầu tiên là bác sĩ nhi khoa người Mỹ G. S. Coffin và bác sĩ X quang Ev. Siris, người mà hội chứng được đặt tên để vinh danh. Tần suất của hội chứng được báo cáo là ít hơn một trường hợp trong 1.000.000 người.

Hội chứng có tính chất di truyền và có thể di truyền. Tuy nhiên, bệnh xảy ra thường xuyên hơn và hầu như không liên quan đến sự tích lũy trong gia đình. Nếu có sự tích lũy từ gia đình, thì sự di truyền rõ ràng là di truyền lặn trên NST thường.

nguyên nhân

Hội chứng Coffin-Siris có tính chất di truyền. Chính xác hơn, sự phức hợp của các triệu chứng là do một đột biến gen, mà trong hầu hết các trường hợp đều tương ứng với một đột biến mới. Căn bệnh này dựa trên các đột biến tại locus 7q32-q34 ở hầu hết các bệnh nhân.

Các đột biến trong gen SOX11, nằm trên locus 2p25.2, cũng đã được tìm thấy ở một số gen bị ảnh hưởng. Các đột biến ở gen ARID1A, gen ARID1B, gen SMARCA4, gen SMARCB1 và ​​gen SMARCE1 cũng có liên quan đến bệnh. Những gen này mã hóa cho các đơn vị riêng lẻ của cái gọi là phức hợp tái cấu trúc chất nhiễm sắc SWI / SNF. Phức hợp này tương ứng với một nhóm protein sửa đổi và sắp xếp lại quá trình đóng gói của DNA.

Trong trường hợp đột biến gen mã hóa, phức hợp protein sẽ mất hình dạng sinh lý và do đó một phần chức năng của nó. Mối quan hệ chính xác giữa các triệu chứng riêng lẻ của hội chứng Coffin-Siris và các chức năng của phức hợp protein vẫn chưa được làm rõ.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh nhân mắc hội chứng Coffin-Siris mắc phải một loạt các triệu chứng khác nhau. Triệu chứng chính của những người bị ảnh hưởng là tầm vóc thấp bé rõ rệt. Trong tử cung, sự chậm phát triển đầu tiên xảy ra, cũng ảnh hưởng đến vùng sọ. Chứng đầu nhỏ hoặc tật đầu có thể phát triển.

Ngoài ra, nhiều bệnh nhân mắc hội chứng còn bị chứng động kinh. Lông trên cơ thể của những người bị ảnh hưởng là đáng chú ý. Ngoài tóc thưa trên đầu bé, có thể có chứng rậm lông ở lưng. Điều tương tự cũng áp dụng cho các vùng bắp tay và đùi. Một số bất thường trên khuôn mặt là đặc trưng của hội chứng Coffin-Siris.

Chúng bao gồm lông mày rậm, lông mày và mí mắt hẹp bất thường. Các em bé thường có đôi mắt chéo và cũng có mũi rộng và ngắn bất thường. Philtrum đã thông qua. Macroglossia cũng thường xuất hiện. Răng và men răng kém phát triển. Tai thường bị biến dạng.

Phalanges cũng như móng tay đều giảm đàn hồi. Ngoài biểu hiện lâm sàng, các triệu chứng khác có thể bao gồm khớp di động quá mức trong bối cảnh trật khớp háng, xương chậm phát triển hoặc nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên. Các triệu chứng như cong vẹo cột sống hoặc vú kém phát triển ít phổ biến hơn.

Chẩn đoán & khóa học

Bác sĩ chẩn đoán hội chứng Coffin-Siris chủ yếu dựa trên các phát hiện lâm sàng. Điều tra vật liệu di truyền có thể cung cấp bằng chứng về các đột biến điển hình và do đó đảm bảo chẩn đoán. Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh cho thấy nhiều bất thường khác nhau, trên hết là dị vật và hồi chuyển thấp.

Trong chẩn đoán phân biệt, phải loại trừ Nicolaides - Baraitser, hội chứng BOD, hội chứng DOOR, hội chứng Mabry, hội chứng Rubinstein-Taybi và hội chứng Cornelia de Lange. Tiên lượng cho bệnh nhân phụ thuộc vào mức độ nặng nhẹ của từng trường hợp.

Đặc biệt, viêm phổi do hít thở là một nguy cơ đi kèm với tiên lượng không thuận lợi. Cơn động kinh cũng có thể ảnh hưởng đến tiên lượng bệnh.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Coffin-Siris rõ ràng là tầm vóc thấp. Điều này không yêu cầu chẩn đoán đặc biệt và thường không thể điều trị trực tiếp.

Tuy nhiên, hội chứng Coffin-Siris phải được bác sĩ theo dõi trong mọi trường hợp, vì điều này có thể dẫn đến co giật động kinh. Trong trường hợp bị tấn công, bạn nhất định phải đến bệnh viện hoặc gọi bác sĩ cấp cứu. Hội chứng Coffin-Siris được chẩn đoán càng sớm, thì khả năng bệnh diễn biến tích cực càng cao.

Trong trường hợp trẻ nhỏ, nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ khi chúng bị lác mắt hoặc khi có các dị tật khác nhau của tai. Nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng Coffin-Siris và cũng cần được khám và điều trị. Thông thường, hội chứng Coffin-Siris có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa. Tuy nhiên, việc điều trị thêm tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa tương ứng.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Các biến chứng

Do hội chứng Coffin-Siris, có nhiều biến chứng khác nhau có thể phát sinh trong quá trình sống. Trong hầu hết các trường hợp, động kinh là biến chứng chính và do đó được điều trị chủ yếu. Người bị ảnh hưởng có tầm vóc thấp bé và dị tật vùng sọ với hội chứng Coffin-Siris.

Do dị tật và rối loạn tăng trưởng, trẻ em có thể trở thành nạn nhân của việc bắt nạt và trêu chọc, thường dẫn đến các vấn đề tâm lý. Theo nguyên tắc, hầu như tất cả bệnh nhân mắc hội chứng Coffin-Siris đều bị ảnh hưởng bởi các cơn co giật động kinh. Trong trường hợp xấu nhất, những thứ này có thể dẫn đến tử vong và thể hiện sự suy yếu nghiêm trọng cho người có liên quan.

Mắt, tai và phổi cũng bị ảnh hưởng bởi hội chứng Coffin-Siris và có thể xuất hiện dị tật. Bản thân đường thở rất dễ bị nhiễm trùng. Tuổi thọ phần lớn bị giảm sút do bệnh tật. Điều trị hội chứng Coffin-Siris chủ yếu được thiết kế để làm giảm các triệu chứng chứ không thể chữa khỏi bệnh hoàn toàn.

Đầu tiên và quan trọng nhất, bệnh động kinh và nhiễm trùng đường hô hấp được điều trị để chúng không hạn chế cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân quá nhiều. Cha mẹ của những người bị ảnh hưởng cũng bị ảnh hưởng nghiêm trọng bởi hội chứng và phàn nàn về các tình trạng tâm lý có thể được điều trị bởi một nhà tâm lý học.

Điều trị & Trị ​​liệu

Các liệu pháp di truyền là một chủ đề nghiên cứu hiện nay trong y học. Tuy nhiên, cho đến nay, các phương pháp điều trị gen vẫn chưa đến giai đoạn lâm sàng. Các bệnh di truyền vẫn không thể chữa khỏi cho đến khi chúng ở giai đoạn lâm sàng. Vì hiện tại không có liệu pháp điều trị nhân quả nào nên hội chứng Coffin-Siris được điều trị hoàn toàn theo triệu chứng.

Liệu pháp dựa trên các triệu chứng trong từng trường hợp. Bệnh động kinh nói riêng phải được điều trị theo triệu chứng. Ngoài các phương pháp dùng thuốc bảo tồn, các phương pháp điều trị phẫu thuật xâm lấn cũng có sẵn trong một số trường hợp. Nhiễm trùng đường hô hấp thường được điều trị bằng thuốc kháng sinh.

Các bất thường trên khuôn mặt có thể được sửa chữa thông qua can thiệp phẫu thuật. Thông thường bệnh nhân cũng được chăm sóc vật lý trị liệu để xây dựng cơ bắp và do đó ổn định các khớp tăng động. Can thiệp sớm cũng có thể được sử dụng để thúc đẩy sự phát triển bình thường về tinh thần. Hypoplasias của phalanges cần can thiệp phẫu thuật.

Những móng tay có thể được cân bằng nhờ cấy ghép. Vì các bất thường ở móng chủ yếu là một vấn đề về thẩm mỹ nên việc can thiệp sớm thường không hoàn toàn cần thiết. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng sẽ được hướng dẫn cách phòng tránh nhiễm trùng đường hô hấp và cách hút thức ăn.

Triển vọng & dự báo

Vì hội chứng Coffin-Siris là một bệnh di truyền nên không thể điều trị được nguyên nhân. Căn bệnh này không thể chữa khỏi hoàn toàn. Chỉ một số triệu chứng của hội chứng có thể được hạn chế, với chứng động kinh đang được điều trị ở phía trước. Với điều trị thích hợp, tuổi thọ của bệnh nhân sẽ không giảm.

Vì những người bị ảnh hưởng thường bị nhiễm trùng đường hô hấp, họ bị hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày của họ. Trên tai và răng xuất hiện những dị tật làm giảm tính thẩm mỹ. Tuy nhiên, những dị tật này có thể được điều chỉnh tốt thông qua các can thiệp phẫu thuật. Lác mắt thường được điều chỉnh bằng kính.

Trong hội chứng Coffin-Siris, chứng động kinh chỉ được điều trị theo triệu chứng. Với sự hỗ trợ của thuốc, tần suất các cơn động kinh có thể được giảm bớt, mặc dù không thể dự đoán được cơn động kinh tiếp theo. Sự khó chịu trên móng tay được giảm bớt nhờ cấy ghép, do đó không có thêm biến chứng hoặc khó chịu nào. Vì khó thở có thể dẫn đến khó khăn trong việc lấy thức ăn và chất lỏng trong thời thơ ấu, cha mẹ phải phụ thuộc vào một liệu pháp đặc biệt. Những lời phàn nàn này thường không còn xảy ra ở tuổi trưởng thành.

Phòng ngừa

Hội chứng Coffin-Siris thực sự không thể được ngăn ngừa tích cực. Tư vấn di truyền trong kế hoạch hóa gia đình có thể ngăn ngừa đột biến có thể xảy ra trên cơ sở tích lũy của gia đình. Tuy nhiên, do hội chứng thường xảy ra lẻ tẻ và các yếu tố ảnh hưởng bên ngoài cho đến nay vẫn chưa được biết rõ nên biện pháp phòng ngừa này không được coi là đặc biệt an toàn.

Do rối loạn phát triển trong tử cung, chẩn đoán có thể đã được thực hiện bằng siêu âm tốt. Siêu âm dị tật mang lại cho các bậc cha mẹ tương lai cơ hội quyết định lựa chọn đứa con chưa chào đời.

Chăm sóc sau

Chăm sóc theo dõi hội chứng Coffin-Siris hơi khó khăn. Không thể làm được gì nhiều về tầm vóc thấp bé và tất cả các triệu chứng đi kèm với nó. Hội chứng Coffin-Siris cũng được đặc trưng bởi các triệu chứng phức tạp khác như giảm sản các chi và móng tay, các trục trặc khác nhau và giảm trí thông minh.

Việc thiếu hỗ trợ hiệu quả cũng áp dụng cho những trường hợp này. Hội chứng Coffin-Siris sau này có thể là một căn bệnh mà liệu pháp gen có thể chữa khỏi. Tốt nhất, hành động điều trị có thể được thực hiện để chống lại nhiều rối loạn sức khỏe do khiếm khuyết di truyền gây ra.

Ví dụ, nếu bị động kinh, có thể lựa chọn một chiến lược điều trị để kiểm soát những người bị ảnh hưởng bằng các biện pháp theo dõi chặt chẽ. Liệu pháp tiếp theo có thể phải được điều chỉnh cho phù hợp với sự phát triển hiện tại. Ngoài ra, các bác sĩ và y tá phải cẩn thận để bệnh nhân không bị viêm phổi do vô tình hít phải thức ăn.

Nó đã được chứng minh ở những người bị Hội chứng Coffin-Siris rằng cả co giật động kinh và viêm phổi hít và các tình huống khẩn cấp khác đều có thể dẫn đến nhập viện. Việc chăm sóc sau giải quyết việc xử lý các sự kiện cấp tính và điều trị thêm tùy theo tình hình.

Trọng tâm của bệnh này cũng là chăm sóc sau để giảm bớt các triệu chứng. Cải thiện chất lượng cuộc sống cũng nên được ưu tiên trong hội chứng Coffin-Siris. Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng bị giảm do mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết di truyền.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Coffin-Siris có tính chất di truyền. Người bệnh hoặc người thân không thể áp dụng bất kỳ biện pháp nào để điều trị nguyên nhân gây ra rối loạn. Tuy nhiên, các biện pháp tự giúp đỡ có thể được thực hiện để chống lại một số triệu chứng.

Nếu tầm vóc thấp bé điển hình đi kèm với chậm phát triển trí tuệ, cha mẹ phải đảm bảo rằng con mình nhận được sự hỗ trợ sớm tối ưu. Các biện pháp giáo dục và tâm lý có thể giúp trí tuệ của trẻ phát triển tốt hơn.

Nếu không có hoặc chỉ bị khuyết tật tâm thần nhẹ, những người bị ảnh hưởng thường bị ảnh hưởng rất nhiều từ hình dáng bên ngoài dễ thấy của họ. Lông trên cơ thể có thể được loại bỏ bằng nhiều quy trình thẩm mỹ khác nhau. Đồng thời, những phần cơ thể quá rậm lông cũng có thể bị nhổ vĩnh viễn bằng cách sử dụng tia laser.

Sự sai lệch hoặc lệch lạc của răng cũng rất phổ biến. Trong những trường hợp này, một nha sĩ chuyên về điều trị thẩm mỹ nên được tư vấn ở giai đoạn đầu. Sự biến dạng của móng tay thường thấy có thể được khắc phục với sự trợ giúp của phẫu thuật thẩm mỹ.

Tầm vóc thấp bé thường kèm theo khả năng vận động quá mức của các khớp có thể làm suy giảm khả năng vận động của người bệnh. Để ngăn ngừa hoặc ít nhất là giảm thiểu điều này, vật lý trị liệu nên được bắt đầu ở giai đoạn sớm, nhằm mục đích ổn định các khớp bị ảnh hưởng thông qua việc xây dựng các cơ có mục tiêu.

Nếu người có liên quan đang bị tổn thương về mặt tinh thần do các triệu chứng của bệnh tật của họ, thì việc tham khảo ý kiến ​​kịp thời của bác sĩ trị liệu tâm lý là một bước quan trọng để tự giúp đỡ.