Đá cystine

Tại một Đá cystine nó là một loại sỏi tiết niệu đặc biệt ít phổ biến hơn. Đá cystine còn được gọi là đá cystine và có đặc điểm là có hình dạng gần tròn. Các đường viền của sỏi cystine cũng thích ứng một phần với vị trí trong bể thận. Bề mặt của đá cystine mịn và gợi nhớ đến sáp. Trong khi màu sắc của đá cystine có xu hướng là màu vàng, những viên đá này trông giống như thủy tinh mờ.

Đá cystine là gì?

Sỏi cystine tương đối hiếm trong dân số. Sỏi hình thành do bệnh chuyển hóa bẩm sinh và di truyền. Tuy nhiên, chỉ một đến ba phần trăm tổng số sỏi tiết niệu là sỏi cystine.

Sỏi chủ yếu là do người bệnh bị sỏi niệu. Căn bệnh cơ bản là cystin niệu, di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Những người khỏe mạnh hiếm khi thu thập cystine trong nước tiểu vượt quá khả năng hòa tan của nước tiểu. Những người mắc chứng cystin niệu tích tụ nồng độ cystine trong nước tiểu tăng lên đáng kể, đặc biệt là những bệnh nhân đồng hợp tử.

nguyên nhân

Yếu tố chính trong sự phát triển của sỏi cystine là sự hiện diện của bệnh cystin niệu di truyền, di truyền theo kiểu lặn trên NST thường và rất hiếm. Những người mắc chứng cystin niệu do rối loạn chuyển hóa gây ra một lượng lớn cystine tích tụ trong nước tiểu. Cơ thể bài tiết nhiều axit amin hơn trong nước tiểu.

Những người khỏe mạnh tiết ra trung bình khoảng 40 đến 80 miligam cystine mỗi lít nước tiểu. Mặt khác, những người mắc chứng cystin niệu thường có nồng độ trên 1000 miligam / lít nước tiểu. Cystin niệu không chỉ đề cập đến chất cystine mà còn liên quan đến ornithine, arginine và lysine.

Tuy nhiên, cystine khó hòa tan trong nước tiểu hơn nhiều so với các axit amin khác. Cystine quá mức do đó không thể hòa tan hoàn toàn trong nước tiểu và kết tinh. Kết quả là, sỏi cystine điển hình phát triển ở người bệnh.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Sỏi cystine gây ra các triệu chứng và bệnh điển hình. Bệnh nhân nhận thấy sỏi cystine đầu tiên chủ yếu qua cơn đau dữ dội, đột ngột. Cảm giác đau phát sinh do sỏi cystine di chuyển trong đường tiết niệu. Đặc biệt, những viên sỏi nhỏ hơn hoặc những mảnh vỡ riêng lẻ trượt từ thận vào bàng quang và cuối cùng vào niệu quản.

Trong một số trường hợp, sỏi cystine gần như làm tắc hoàn toàn niệu quản. Hậu quả là bệnh nhân bị đau cấp tính, dữ dội ở vùng hạ sườn. Cơn đau thường lan xuống cột sống và háng. Hầu hết mọi người nhìn thấy xe cấp cứu trong tình trạng này vì cơn đau gần như không thể chịu đựng được.

Ngoài ra, không còn khả năng thoát nước tiểu từ thận do táo bón. Nước tiểu đọng lại, gây đau thêm. Đồng thời làm tăng nguy cơ viêm đường tiết niệu.

chẩn đoán

Bệnh nhân bị sỏi cystine thường đến gặp bác sĩ ngay khi viên sỏi đầu tiên bị đau. Tiền sử có thể đã tiết lộ rằng người đó đang bị chứng cystin niệu. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, việc chẩn đoán bệnh di truyền hiếm gặp không được thực hiện cho đến khi viên sỏi đầu tiên gây ra cơn đau cấp tính. Bác sĩ phân tích cấu trúc di truyền của bệnh nhân bằng tiền sử gia đình.

Việc khám lâm sàng dựa trên các quy trình khác nhau. Bác sĩ sẽ sử dụng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh và thực hiện các phân tích máu và nước tiểu. Điều này cho thấy sự gia tăng bài tiết các axit amin, cùng với các triệu chứng cấp tính của sỏi cystine cho thấy căn bệnh này.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu cơn đau dữ dội đột ngột xuất hiện khi đi tiểu, cần được bác sĩ tư vấn. Bác sĩ có thể sử dụng phương pháp khám lâm sàng để xác định xem có sỏi cystine hay không và nếu cần, có thể trực tiếp loại bỏ sỏi. Đôi khi, chứng cystin niệu cũng có thể được giải quyết bằng các biện pháp như uống nhiều rượu và leo cầu thang. Nếu sỏi không được điều trị, nó có thể làm tắc nghẽn đường tiết niệu.

Diễn tiến thêm là đau dữ dội vùng hạ sườn, có thể lan xuống cột sống và háng. Ở giai đoạn này, không thể tự điều trị được nữa và phải gọi bác sĩ cấp cứu ngay lập tức. Nên đến bác sĩ muộn nhất khi nhận thấy các triệu chứng của nhiễm trùng đường tiết niệu.

Vì cystin niệu là một bệnh di truyền, nên việc điều trị và làm rõ bằng y tế lâu dài là bắt buộc. Nếu không, những viên sỏi mới sẽ hình thành lặp đi lặp lại trong quá trình sống, làm suy giảm sức khỏe và dần dần gây hại cho đường tiết niệu và thận.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Việc chữa lành sỏi cystine có nhân quả là không thể. Trước hết, điều quan trọng là bệnh nhân phải tiêu thụ nhiều nước hơn. Ngoài ra, các can thiệp phẫu thuật thường được yêu cầu để loại bỏ sỏi cystine. Các viên đá được lấy ra theo nhiều cách khác nhau.

Đối với nephrolitholapaxy qua da, bác sĩ sẽ chọc thủng thận bằng một cây kim rỗng. Một dụng cụ được đẩy qua kim này để phá hủy và loại bỏ các viên sỏi cystine. Một trích xuất vòng lặp cũng có thể, nhưng điều này hiếm khi được sử dụng ngày nay. Phương pháp này chỉ có thể được sử dụng nếu sỏi cystine nằm ở vùng dưới của niệu quản.

Với sự trợ giúp của một vòng lặp được đưa vào, bác sĩ sẽ kéo viên sỏi cystine ra ngoài. Nguy cơ làm tổn thương niệu quản khi thực hiện thủ thuật này là tương đối cao, đó là lý do tại sao phương pháp này được coi là lạc hậu. Ngoài ra, có thể phẫu thuật loại bỏ sỏi cystine. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân được gây mê toàn thân.

Sau đó, các bác sĩ phẫu thuật sẽ mở bụng của người đó và lấy sỏi cystine ra khỏi thận hoặc đường tiết niệu. Với tất cả các phương pháp, điều quan trọng là phải ngăn ngừa sự hình thành sỏi mới sau khi loại bỏ sỏi cystine.

Triển vọng & dự báo

Khoảng 90% sỏi cystine có kích thước nhỏ hơn 5 mm sẽ tự đào thải ra ngoài bằng nước tiểu. Điều này có thể gây đau dữ dội và trong một số trường hợp nhất định có thể gây thương tích cho niệu đạo. Nếu sỏi cystine không được điều trị, các biến chứng nghiêm trọng như tổn thương niệu đạo và thận có thể phát triển. Chất lượng cuộc sống giảm mạnh, và việc hình thành nhiều sỏi cũng làm gia tăng các khiếu nại ban đầu.

Nếu không có phương pháp điều trị, tiên lượng khá tiêu cực, vì những viên sỏi cystine lớn hơn không thể bị cơ thể phá vỡ. Trong trường hợp điều trị bằng phẫu thuật, nhìn chung tiên lượng tốt. Thiệt hại do hậu quả hiếm khi xảy ra và việc loại bỏ bằng kim đâm là không có triệu chứng đối với người có liên quan. Vì sự hình thành sỏi dựa trên nguyên nhân di truyền nên liệu pháp nhân quả là không thể.

Do đó, sỏi cystine có thể xuất hiện trở lại sau khi điều trị. Sau đó, điều trị phẫu thuật khác là cần thiết. Nếu điều này được thực hiện sớm, tiên lượng thường tốt. Dù đã được can thiệp nhiều lần nhưng sỏi cystine không gây ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe của người mắc phải. Những lời phàn nàn lặp đi lặp lại có thể dẫn đến những phàn nàn về cảm xúc trong thời gian dài và làm suy giảm sức khỏe vĩnh viễn.

Phòng ngừa

Để ngăn ngừa sỏi cystine, cần kiểm soát hiệu quả căn bệnh tiềm ẩn, tức là chứng cystin niệu. Bệnh nhân tiêu thụ một tỷ lệ giảm các axit amin nhất định. Ngoài ra, uống vitamin C rất hữu ích trong việc giảm thiểu nồng độ cystine. Trong mọi trường hợp, điều quan trọng là mọi người phải uống đủ nước. Nên uống nước có tỷ lệ bicarbonate tương đối cao.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân không có biện pháp theo dõi đặc biệt nào để lấy sỏi cystine. Người có liên quan chủ yếu phụ thuộc vào việc phát hiện và chẩn đoán sớm căn bệnh này một cách nhanh chóng và trên hết là để không có thêm biến chứng hoặc khiếu nại. Việc chẩn đoán sớm có ảnh hưởng rất tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh, vì vậy người bị ảnh hưởng nên liên hệ với bác sĩ ngay khi xuất hiện các triệu chứng và dấu hiệu đầu tiên của bệnh.

Trong hầu hết các trường hợp, sỏi cystine có thể đi qua nước tiểu. Người mắc bệnh nên uống nhiều để tăng khả năng đào thải. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, phẫu thuật cũng là cần thiết để loại bỏ sỏi cystine. Sau khi phẫu thuật như vậy, người liên quan chắc chắn nên nghỉ ngơi và không làm căng cơ thể của mình.

Không tham gia vào các hoạt động thể chất hoặc gắng sức. Ngay cả sau khi thủ thuật thành công, nên khám bác sĩ thường xuyên để phát hiện sớm bất kỳ tổn thương nào khác. Thông thường, một viên đá cystine không làm giảm tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng.