Hội chứng Debre Fanconi De Toni

Như Hội chứng Debre Fanconi De Toni được gọi là một bệnh di truyền. Điều này dẫn đến sự tái hấp thu các chất khác nhau trong thận.

Hội chứng Debre Fanconi De Toni là gì?

Hội chứng Fanconi De Toni cũng nằm trong số những cái tên Khu phức hợp De Toni Debre Fanconi, Hội chứng Fanconi De Toni hoặc là Glucose axit amin tiểu đường đã biết. Điều này có nghĩa là một rối loạn tái hấp thu ở thận của ống gần, hình thành một phần của ống thận. Hội chứng Debre Fanconi De Toni là một bệnh di truyền và dẫn đến việc tái hấp thu các chất khác nhau.

Chúng bao gồm axit amin, glucose và phốt pho vô cơ. Điều này dẫn đến sự bài tiết bệnh lý của glucose, phosphate và các axit amin. Hội chứng De Toni Debre Fanconi được mô tả lần đầu tiên bởi bác sĩ người Ý Giovanni de Toni (1896-1973) và Guido Fanconi người Thụy Sĩ (1892-1979), người cũng đặt tên cho căn bệnh này.

Hội chứng Debre Fanconi De Toni là một trong những căn bệnh hiếm gặp hơn. Khoảng 50 trường hợp của loại trẻ sơ sinh được biết đến ở châu Âu. Tuy nhiên, các hình thức thứ cấp hiển thị thường xuyên hơn.

nguyên nhân

Hội chứng Debre Fanconi De Toni có thể được chia thành ba dạng khác nhau. Đây là hội chứng Fanconi vô căn nguyên phát, được di truyền theo kiểu lặn trên autosomal, nhưng cũng có thể xảy ra một cách tự phát. Hội chứng Fanconi ở loại người lớn diễn ra ít nghiêm trọng hơn hội chứng Fanconi ở loại trẻ sơ sinh.

Dạng thứ ba là hội chứng Fanconi thứ phát. Điều này xảy ra kèm theo các bệnh chuyển hóa di truyền như chứng bệnh cystinosis hoặc hội chứng Lowe. Ngoài ra, nó là thứ phát sau hội chứng Sjögren, bệnh amyloidosis, khối u, ngộ độc hoặc là tác dụng phụ không mong muốn của thuốc.

Hội chứng De Toni Debre Fanconi hầu hết là một bệnh di truyền. Trong khi dạng hội chứng ở trẻ sơ sinh được di truyền như một đặc điểm lặn trên NST thường, thì sự di truyền của kiểu người trưởng thành là trội trên NST thường. Trong trường hợp của hội chứng De Toni Debre Fanconi, có một rối loạn tái hấp thu tổng quát của ống lượn gần. Cơ chế bệnh sinh của hội chứng vẫn chưa được làm rõ hoàn toàn.

Người ta cho rằng thiếu hụt ATP liên quan đến thiếu máu cục bộ hoặc thiếu Na + - / K + ATPase. Kết quả là, các chất khác nhau như glucose, axit amin hoặc các ion như phốt phát không còn được bài tiết và bài tiết ra khỏi nước tiểu. Điều này đến lượt nó dẫn đến aminoacid niệu, tăng calci niệu bao gồm hạ kali huyết, tăng phosphat niệu, có liên quan đến sự phá vỡ cân bằng phosphat, và glucos niệu bao gồm cả bài niệu thẩm thấu.

Ngoài dạng hội chứng De Toni Debre Fanconi có tính di truyền, còn có dạng mắc phải. Điều này là do các bệnh chuyển hóa như không dung nạp fructose hoặc bệnh Wilson, thiếu máu cục bộ hoặc các chất gây độc cho thận như kim loại nặng hoặc thuốc.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng của hội chứng De Toni Debre Fanconi phụ thuộc vào việc bệnh này là ở trẻ sơ sinh hay ở người lớn. Trong hội chứng nguyên phát vô căn xảy ra ở thời thơ ấu, các triệu chứng như thấp lùn, sốt và nôn mửa xuất hiện ở độ tuổi từ 2 đến 3. Ngoài ra, trẻ bị bệnh còi xương, thiếu vitamin D.

Ngoài ra còn có cơn đau dữ dội trong xương. Ngay cả những khoảng thời gian nghỉ ngơi là trong lĩnh vực có thể. Nếu suy thận, cũng xảy ra, không được điều trị bằng lọc máu (lọc máu) hoặc ghép thận, đứa trẻ bị ảnh hưởng thậm chí có nguy cơ tử vong.

Nếu các triệu chứng của hội chứng De Toni Debre Fanconi không xuất hiện cho đến khi trưởng thành, thì thông thường sẽ không có hậu quả đe dọa tính mạng nào đáng lo ngại. Dạng hội chứng ở người lớn trở nên dễ nhận thấy thông qua giảm trương lực cơ, chứng đa đàm (khát bệnh lý) hoặc mềm xương (nhuyễn xương).

Hơn nữa, có nguy cơ biến chứng do thiếu hụt. Chúng bao gồm lượng đường trong máu thấp (hạ đường huyết), gãy xương tự phát, rối loạn thần kinh và các triệu chứng hạ kali máu. Ngoài ra, có thể xảy ra suy thận toàn thể.

Chẩn đoán & khóa học

Để chẩn đoán hội chứng De Toni Debre Fanconi, bác sĩ khám trước tiên sẽ xem bệnh sử của bệnh nhân. Anh ta cũng tiến hành khám sức khỏe và kiểm tra trong phòng thí nghiệm y tế. Có thể xác định aminoacid niệu hoặc glucos niệu dựa vào tình trạng nước tiểu.

Trong trường hợp đa u tủy, có thể xác định được protein niệu. Nồng độ phosphat trong huyết thanh giảm. Đôi khi, hạ kali máu cũng có thể được phát hiện. Chụp X-quang có thể được thực hiện để chẩn đoán các ảnh hưởng thứ phát của hội chứng De Toni Debre Fanconi do nhuyễn xương hoặc còi xương. Đôi khi sinh thiết thận (loại bỏ mô) cũng được thực hiện.

Quá trình của hội chứng De Toni Debre Fanconi phụ thuộc vào hình thức của nó. Tiên lượng của dạng trẻ sơ sinh được coi là không thuận lợi, vì nếu không được ghép thận, tử vong có thể xảy ra từ mười đến mười hai năm do suy thận. Ngược lại, nếu là dạng trưởng thành, chỉ gặp ở người lớn thì tuổi thọ bình thường.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu các triệu chứng như thấp lùn, sốt và nôn mửa được nhận thấy ở độ tuổi từ hai đến ba, đó có thể là hội chứng De Toni-Debre-Fanconi. Nên đến gặp bác sĩ nhi khoa nếu các triệu chứng không tự thuyên giảm hoặc nếu có thêm các triệu chứng khác. Nói chung, bạn nên luôn đi khám nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu của bệnh nghiêm trọng. Trong trường hợp đau xương nghiêm trọng hoặc thậm chí gãy xương, các dịch vụ cấp cứu phải được báo động hoặc trẻ bị ảnh hưởng phải được đưa đến bệnh viện.

Điều tương tự cũng áp dụng cho các dấu hiệu của suy thận hoặc còi xương. Nếu các triệu chứng chỉ xuất hiện ở tuổi trưởng thành, phải đến bác sĩ tư vấn bệnh lý khát nước, các vấn đề về xương và các dấu hiệu điển hình khác. Cần được tư vấn y tế muộn nhất trong trường hợp có biến chứng như hạ đường huyết, rối loạn thần kinh hoặc gãy xương tự phát.

Ngoài bác sĩ gia đình, một chuyên gia về các bệnh di truyền hoặc bác sĩ nội khoa cũng có thể được gọi đến. Trong trường hợp các triệu chứng không cụ thể, tốt nhất bạn nên liên hệ với dịch vụ y tế khẩn cấp trước. Nên làm rõ y tế trong bất kỳ trường hợp nào đối với các khiếu nại được đề cập.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Trong điều trị hội chứng De Toni Debre Fanconi, cả liệu pháp điều trị theo nguyên nhân và triệu chứng đều có thể thực hiện được. Nếu bệnh nhân mắc phải thể thứ phát thì điều trị nguyên nhân của bệnh nguyên phát. Liệu pháp tiêu chuẩn bao gồm cho uống vitamin D3 hoặc calcitriol để điều trị chứng còi xương kháng vitamin D.

Hydrochlorothiazide cũng được dùng để giảm sự mất chất điện giải qua thận. Nhiều bữa ăn nhỏ có nhiều protein và carbohydrate cũng rất hữu ích. Ngoài ra, bệnh nhân phải uống từ 1-3 lít nước mỗi ngày. Đồng thời, điều quan trọng là giảm lượng muối ăn. Điều quan trọng nữa là bù đắp lượng phốt phát, kali và natri đã mất.

Độ toan lần lượt được cân bằng bởi các dung dịch đệm. Nếu có một rối loạn di truyền gần, chỉ có thể điều trị triệu chứng, trong đó bệnh nhân nhận được natri bicarbonate, phosphate, glucose và kali. Theo dõi thường xuyên thận và xương cũng rất quan trọng.

Triển vọng & dự báo

Vì hội chứng De Toni Debre Fanconi là một bệnh di truyền nên không thể điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị theo triệu chứng. Tự chữa lành không xảy ra trong hội chứng này.

Nếu không được điều trị, Hội chứng De Toni Debre Fanconi có thể dẫn đến suy thận hoàn toàn, cuối cùng dẫn đến tử vong. Các bệnh nhân sau đó phụ thuộc vào một quả thận hiến tặng hoặc chạy thận.

Hội chứng cũng có thể dẫn đến tầm vóc thấp, nôn mửa hoặc các triệu chứng thiếu hụt khác nhau. Chất lượng cuộc sống và tuổi thọ bị giảm sút rõ rệt. Ở trẻ em, hội chứng cũng dẫn đến rối loạn và chậm phát triển. Gãy xương và chữa lành vết thương là phổ biến.

Hội chứng Debre Fanconi De Toni thường có thể được điều trị tương đối tốt với sự trợ giúp của thuốc. Điều này làm giảm bớt tất cả các triệu chứng và dẫn đến một quá trình tích cực của bệnh. Tuy nhiên, bệnh nhân phải phụ thuộc vào việc sử dụng các loại thuốc này suốt đời vì hội chứng này không thể chữa khỏi hoàn toàn. Hơn nữa, việc kiểm tra các cơ quan nội tạng thường xuyên phải được thực hiện để tránh các biến chứng. Với liệu pháp sớm và điều trị thành công, tuổi thọ sẽ không bị giảm sút.

Phòng ngừa

Hội chứng Debre Fanconi De Toni được tính vào số các bệnh di truyền. Do đó không có biện pháp ngăn chặn.

Chăm sóc sau

Trong trường hợp của hội chứng De Toni Debre Fanconi, trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng chỉ có một số lựa chọn để được chăm sóc theo dõi trực tiếp. Người bị ảnh hưởng phải đi khám bác sĩ sớm để tránh các biến chứng sau này. Vì là bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn.

Nếu bạn muốn có con, tư vấn và xét nghiệm di truyền có thể hữu ích để ngăn ngừa bệnh tái phát. Tự phục hồi không xảy ra trong hội chứng De Toni Debre Fanconi. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân cần dùng thuốc điều trị bệnh này. Điều quan trọng là phải dùng nó thường xuyên với liều lượng chính xác.

Ở trẻ em, cha mẹ phải kiểm soát lượng ăn vào. Những người bị ảnh hưởng cũng nên uống nhiều nước và tránh muối nếu có thể để không gây căng thẳng không cần thiết cho thận. Vì hội chứng De Toni Debre Fanconi có thể dẫn đến các vấn đề về thận nghiêm trọng nên việc kiểm soát và kiểm tra các cơ quan nội tạng thường xuyên là rất quan trọng. Đặc biệt, xương và thận cần được kiểm tra. Không thể dự đoán một cách phổ biến rằng liệu hội chứng có dẫn đến giảm tuổi thọ cho bệnh nhân hay không.

Bạn có thể tự làm điều đó

Ngoài dạng di truyền được xác định về mặt di truyền của hội chứng De Toni Debre Fanconi, điều này cũng xảy ra ở dạng mắc phải. Bản thân bệnh nhân không thể thực hiện bất kỳ biện pháp nào chống lại biến thể di truyền của rối loạn có tác động nhân quả.

Dạng bệnh ở trẻ sơ sinh, thường dễ nhận thấy giữa năm thứ hai và thứ ba của cuộc đời, đặc biệt nghiêm trọng. Sau đó, cha mẹ nên nhấn mạnh rằng con họ được điều trị bởi một bác sĩ đã thực sự có kinh nghiệm với căn bệnh khá hiếm gặp này. Các bác sĩ chuyên khoa có thể được tìm thấy thông qua hiệp hội y tế hoặc với sự giúp đỡ của công ty bảo hiểm y tế.

Các triệu chứng đồng thời của tầm vóc thấp thường xảy ra, chẳng hạn như căng thẳng, đau cơ hoặc hạn chế các kỹ năng vận động, thường có thể được giảm bớt bằng cách bắt đầu vật lý trị liệu sớm. Ngay khi những đứa trẻ bắt đầu bị tổn thương về mặt cảm xúc do tầm vóc thấp bé, một nhà tâm lý học trẻ em cũng nên được gọi đến.

Nếu bệnh mắc phải và không di truyền, bước đầu tiên cần xác định nguyên nhân. Ví dụ, điều này có thể là một bệnh chuyển hóa, không dung nạp fructose hoặc ngộ độc với kim loại nặng. Thuốc cũng có thể là nguyên nhân gây ra hội chứng De Toni Debre Fanconi mắc phải.

Nếu bệnh tật tương quan với lối sống của bệnh nhân, ví dụ như chế độ ăn uống hoặc nghề nghiệp, người đó phải điều chỉnh để thay đổi lối sống.Nếu cần điều chỉnh chế độ ăn, nên tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ dinh dưỡng. Nếu không còn có thể hành nghề, dịch vụ tư vấn nghề nghiệp của cơ quan việc làm nên được tìm kiếm ở giai đoạn đầu. Công đoàn cũng tư vấn miễn phí cho những trường hợp như vậy.