Dysmelia

A Dysmelia có thể có các hình thức khác nhau. Theo nguyên tắc, các biện pháp điều trị thích hợp riêng tùy thuộc vào dạng dị tật.

Rối loạn điều hòa là gì?

Tuy nhiên, thông thường, không thể xác định được nguyên nhân chính xác của chứng khó tiêu. Trong nhiều trường hợp, những tác động từ bên ngoài khi mang thai có thể là nguyên nhân một phần dẫn đến chứng khó tiêu.
© Zffoto - stock.adobe.com

Dysmelia là một dị tật ảnh hưởng đến các chi (chân, tay, bàn tay và / hoặc cánh tay). Dị tật trong bối cảnh rối loạn điều tiết là bẩm sinh. Tùy thuộc vào người bị ảnh hưởng, cả một số chi và chỉ một chi duy nhất có thể bị ảnh hưởng bởi dị tật.

Y học phân biệt giữa các dạng rối loạn chức năng khác nhau: Cái gọi là chứng rối loạn chuyển hóa mô tả tình trạng không có một chi hoàn toàn hoặc một số chi hoàn chỉnh. Nếu phocomelia xuất hiện trong bối cảnh rối loạn vận động, bàn chân hoặc bàn tay được đặt trực tiếp lên hông hoặc vai.

Nếu chứng rối loạn vận động phát triển dưới dạng peromelia, điều này thể hiện ở người bị ảnh hưởng ở hình thành gốc của các chi. Cuối cùng, trong cái gọi là ectromelia, các xương dài của tứ chi gây ra dị tật. Khoảng 0,02% người trên thế giới mắc chứng rối loạn ăn uống.

nguyên nhân

Mặc dù rối loạn vận động là một dị tật bẩm sinh nhưng hiếm khi di truyền hoặc do khiếm khuyết di truyền gây ra. Tuy nhiên, thông thường, không thể xác định được nguyên nhân chính xác của chứng khó tiêu.

Trong nhiều trường hợp, những tác động từ bên ngoài khi mang thai có thể là nguyên nhân một phần dẫn đến chứng khó tiêu. Ví dụ, nhiễm vi-rút khác nhau có thể góp phần gây ra dị tật tương ứng. Thiếu oxy trong phôi thai cũng là một nguyên nhân có thể gây ra chứng rối loạn chức năng tim.

Hơn nữa, quá ít nước ối hoặc tình trạng suy dinh dưỡng (chẳng hạn như thiếu vitamin B) ở phụ nữ mang thai có thể ẩn sau chứng khó tiêu. Các chế phẩm hoóc môn hoặc hỗn hống khác nhau cũng bị nghi ngờ là có thể thúc đẩy sự phát triển của dị tật. Cuối cùng nhưng không kém phần quan trọng, việc lạm dụng chất kích thích ở phụ nữ mang thai cũng được cho là nguyên nhân dẫn đến chứng khó tiêu.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Chứng khó tiêu thường biểu hiện qua các triệu chứng và biểu hiện rõ ràng. Việc cung cấp oxy không đủ dẫn đến các dị tật khác nhau của các chi. Chúng thường có thể được nhận biết bằng siêu âm trước khi sinh hoặc muộn nhất là sau khi sinh thông qua chẩn đoán hình ảnh.

Theo quy luật, các dị tật xuất hiện trên các chi, đặc biệt là trên các ngón tay và ngón chân. Trẻ em bị ảnh hưởng thường bị một số khuyết tật. Các dị tật có liên quan đến khả năng vận động bị hạn chế. Điều này có nghĩa là những người bị ảnh hưởng chỉ có thể cử động ngón tay ở một mức độ hạn chế hoặc hoàn toàn không cử động được. Các khuyết tật thường dẫn đến các bệnh thứ phát và các khiếu nại khác nhau.

Ở các bộ phận bị ảnh hưởng của cơ thể, thường có rối loạn tuần hoàn, ngoài ra còn có bệnh chàm, chảy máu, đau ảo và phù nề, luôn tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của dị tật. Trong những trường hợp nghiêm trọng, dị tật có thể gây ra khuyết tật vĩnh viễn về thể chất, chẳng hạn nếu chúng xảy ra ở vùng cột sống hoặc ảnh hưởng đến một phần lớn các chi.

Vì chứng rối loạn vận động phát triển trong vài tháng cuối của thai kỳ nên tình trạng này đôi khi có thể được xác định bằng những cơn co thắt bất thường. Kiểm tra siêu âm cung cấp sự rõ ràng về các triệu chứng và cho phép điều trị nhanh chóng và có mục tiêu.

Chẩn đoán & khóa học

Chứng khó nói hiện có có thể được chẩn đoán từ trong bụng mẹ; y học còn gọi những chẩn đoán như vậy gọi là chẩn đoán trước khi sinh.

Có thể chẩn đoán trước khi sinh như vậy để xác định chứng rối loạn vận động, chẳng hạn, thông qua việc sử dụng siêu âm nhỏ - với sự trợ giúp của thiết bị siêu âm có độ phân giải rất cao, có thể mô tả dị tật ở thai nhi.

Quá trình của chứng rối loạn điều hòa khác nhau tùy thuộc vào dạng tương ứng của dị tật. Sự phát triển tứ chi của thai nhi đang trong giai đoạn rất nhạy cảm từ ngày thứ 29 đến ngày thứ 46 của thai kỳ; Các rối loạn phát triển, biểu hiện là chứng rối loạn vận động, có khả năng xảy ra trong giai đoạn này.

Chứng rối loạn tiêu hóa hiện tại thường không thay đổi trong quá trình sống. Tuy nhiên, các biện pháp hỗ trợ thích hợp có thể giúp cuộc sống hàng ngày của những người bị ảnh hưởng trở nên dễ dàng hơn.

Các biến chứng

Có nhiều biến chứng khác nhau liên quan đến chứng khó tiêu. Nhìn chung, cuộc sống của bệnh nhân trở nên vô cùng khó khăn và không thể thực hiện được các hoạt động bình thường nữa. Hầu hết thời gian, những người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác.

Những dị tật cũng có thể nhìn thấy cho người khác và do đó có thể dẫn đến các vấn đề xã hội. Trong nhiều trường hợp, trẻ mắc chứng khó nói bị bắt nạt hoặc bị trêu chọc và không kết bạn được. Điều này có thể dẫn đến thái độ hung hăng dẫn đến loại trừ xã ​​hội.

Cha mẹ của trẻ cũng thường xuyên bị phàn nàn về tâm lý và phải được bác sĩ tâm lý chăm sóc. Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp chữa trị cho chứng khó tiêu.Tuy nhiên, không có biến chứng với bệnh này. Các triệu chứng là vĩnh viễn và sẽ không trở nên tồi tệ hơn hoặc tốt hơn.

Vì lý do này, không có thêm biến chứng nào có thể phát sinh trong quá trình điều trị. Điều này thường được thực hiện với sự hỗ trợ của các phương tiện hỗ trợ có thể góp phần giúp bệnh nhân có thể làm chủ cuộc sống hàng ngày của mình mà hầu như không cần sự trợ giúp của người khác và do đó không còn bị hạn chế hoàn toàn trong cuộc sống.

Khi nào bạn nên đi khám?

Dysmelia thường được chẩn đoán trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh. Cha mẹ của một đứa trẻ bị ảnh hưởng nên nói chuyện với bác sĩ nhi khoa thường xuyên và cũng tham khảo ý kiến ​​của một chuyên gia có thể điều trị đặc biệt các dị tật. Dù sao đứa trẻ cũng sẽ phụ thuộc vào việc khám sức khỏe định kỳ và đôi khi cũng cần được hỗ trợ điều trị. Đặc biệt khi trẻ đi học mẫu giáo hoặc bắt đầu đi học lần đầu tiên, cần chú ý cẩn thận khi có bất kỳ thay đổi nào trong hành vi.

Thông thường bệnh nhân mắc chứng rối loạn cương dương bị gạt ra ngoài lề và phát triển các vấn đề tâm lý như trầm cảm hoặc mặc cảm ngay cả khi còn nhỏ. Cha mẹ nhận thấy điều này nên tham khảo ý kiến ​​một nhà tâm lý học và cũng nói chuyện với những người có trách nhiệm trong trường mẫu giáo hoặc trường học. Nếu chứng khó tiêu dẫn đến những hạn chế trong cuộc sống sau này, trong mọi trường hợp phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Thông thường các triệu chứng ít nhất có thể được giảm bớt bằng các biện pháp điều trị. Điều kiện tiên quyết cho việc này là khám định kỳ thường xuyên và sự hỗ trợ toàn diện của người thân.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Việc điều trị chứng khó thở thường được thiết kế riêng theo nhu cầu của người bị ảnh hưởng và khác nhau tùy thuộc vào dạng dị tật. Trong hầu hết các trường hợp, liệu pháp thích hợp bắt đầu ngay sau khi sinh.

Liệu pháp điều trị chứng rối loạn nhịp tim thường tích hợp nhiều phương pháp trị liệu khác nhau: Ví dụ, một người bị ảnh hưởng bởi chứng rối loạn nhịp tim được điều trị kèm theo cả bác sĩ và nhà vật lý trị liệu; Tùy thuộc vào từng trường hợp, hỗ trợ tâm lý cũng có thể có tác động tích cực đến cách người bị ảnh hưởng đối phó với dị tật hiện có.

Ví dụ, nếu các khớp bị suy giảm khả năng vận động do rối loạn vận động, thường có thể đạt được kết quả tốt thông qua các biện pháp vật lý trị liệu chuyên sâu; thúc đẩy khả năng vận động của các khớp cũng được gọi trong bối cảnh này là cái gọi là giảm vận động. Các dị tật khác nhau trong bối cảnh rối loạn chức năng có thể được điều trị bằng phẫu thuật để cải thiện các chức năng bị suy giảm.

Tuổi mà những can thiệp phẫu thuật như vậy diễn ra, trong số những thứ khác, phụ thuộc vào loại dị tật. Cuối cùng, các bộ phận giả khác nhau có thể được sử dụng để thay thế các chi bị mất.

Triển vọng & dự báo

Nếu bệnh rối loạn cương dương được xác định và điều trị sớm, tiên lượng thường rất tốt. Những người bị ảnh hưởng thường có thể có một cuộc sống tương đối không có triệu chứng. Tuy nhiên, phần lớn bệnh nhân phụ thuộc vào sự trợ giúp của y tế và con người trong suốt cuộc đời của họ. Việc kiểm tra y tế và các biện pháp điều trị phải được thực hiện trong nhiều năm và thường xuyên trong suốt phần đời còn lại của bạn, vì dị tật nhiều lần có thể dẫn đến biến chứng.

Dị tật nghiêm trọng có thể cần can thiệp phẫu thuật. Những điều này gây ra gánh nặng đáng kể cho những người bị ảnh hưởng và về lâu dài, việc thăm khám và kiểm tra thường xuyên cũng hạn chế chất lượng cuộc sống và do đó sức khỏe của bệnh nhân. Trong trường hợp không được điều trị hoặc điều trị không đầy đủ, việc hạn chế vận động nhiều lần có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng bị rối loạn dáng đi, khó cầm nắm đồ vật hoặc các vấn đề về tư thế. Tất cả những căn bệnh này đều gây ra các vấn đề nghiêm trọng về thể chất và cảm xúc về lâu dài.

Nếu bệnh nhân không được chăm sóc y tế toàn diện, điều này có thể dẫn đến nhiều biến chứng về thể chất, mà còn dẫn đến trầm cảm, lo âu xã hội và mặc cảm. Tuy nhiên, về nguyên tắc, triển vọng đối với chứng khó tiêu là tốt.

Phòng ngừa

Vì nguyên nhân chính xác của chứng khó tiêu thường không được biết, nên việc phòng ngừa có chủ đích chỉ có thể thực hiện được ở một mức độ hạn chế. Tuy nhiên, nguy cơ mắc chứng khó tiêu có thể giảm bớt nếu phụ nữ mang thai thực hiện các biện pháp hành vi khác nhau đối với tim mạch; Ví dụ, tránh suy dinh dưỡng, tránh sử dụng ma túy bất hợp pháp và kiểm tra sức khỏe thường xuyên đều có thể giúp chống lại chứng khó tiêu ở thai nhi.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp rối loạn điều tiết, người bị ảnh hưởng không có hoặc chỉ có rất ít các biện pháp và lựa chọn để chăm sóc theo dõi. Vì bệnh này liên quan đến sự xuất hiện của các dị tật khác nhau, những dị tật này phải được bác sĩ nhận biết và điều trị ở giai đoạn đầu, vì điều này không thể dẫn đến chữa bệnh độc lập. Chẩn đoán sớm thường có tác động tích cực đến quá trình tiếp tục của chứng rối loạn tiêu hóa và có thể ngăn chặn các triệu chứng tồi tệ hơn.

Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi chứng rối loạn nhịp tim phụ thuộc vào các biện pháp can thiệp phẫu thuật để giảm bớt các triệu chứng. Những người bị ảnh hưởng sau đó nên thoải mái trên cơ thể của họ trong một thời gian. Nên tránh các hoạt động gắng sức hoặc căng thẳng để tránh những căng thẳng không cần thiết cho cơ thể. Các triệu chứng khác có thể được giảm bớt thông qua các biện pháp vật lý trị liệu.

Đương sự có thể lặp lại nhiều bài tập tại nhà của họ và do đó cải thiện sự chuyển động của cơ thể. Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào điều trị tâm lý, nhờ đó các cuộc thảo luận với bạn bè và gia đình rất hữu ích.

Bạn có thể tự làm điều đó

Tùy thuộc vào loại dị tật và nhu cầu cá nhân của người bị ảnh hưởng, chứng khó thở có thể được điều trị độc lập ở một mức độ nhất định.

Điều này đạt được thông qua các biện pháp vật lý trị liệu như vật lý trị liệu và các bài tập vận động trong cuộc sống hàng ngày. Cha mẹ nên khuyến khích trẻ vận động để cải thiện khả năng vận động của các khớp bị tổn thương về lâu dài. Ngoài ra, trẻ em bị ảnh hưởng có thể được tư vấn trị liệu và thường xuyên tiếp xúc với những người bị ảnh hưởng khác.

Cha mẹ và người thân của một bệnh nhân rối loạn nhịp tim cũng thường được hỗ trợ điều trị. Bác sĩ phụ trách sẽ giới thiệu bất kỳ người liên hệ nào (nhóm tự lực, phòng khám chuyên khoa dị tật, v.v.) và đôi khi cũng hỗ trợ những người bị ảnh hưởng bằng liệu pháp điều trị dị tật.

Vì chứng rối loạn vận động chưa thể chữa khỏi hoàn toàn, nên việc mua các bộ phận giả và các dụng cụ hỗ trợ khác rất có ý nghĩa. Về lâu dài, những người bị và người thân của họ phải học cách sống chung với bệnh. Điều này đạt được một mặt thông qua các biện pháp điều trị và mặt khác nhờ cách tiếp cận cởi mở đối với bệnh. Những người bị ảnh hưởng có thể tìm thấy địa chỉ liên hệ trong các diễn đàn, nhóm tự lực và mạng lưới trẻ em về dị tật.