Hội chứng Ellis van Creveld

Các Hội chứng Ellis van Creveld là một bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp. Các xương sườn ngắn và nhiều ngón (nhiều ngón) là đặc điểm. Tuổi thọ phụ thuộc vào kích thước của lồng ngực và mức độ nghiêm trọng của khuyết tật tim.

Hội chứng Ellis Van Creveld là gì?

Hội chứng Ellis van Creveld còn được gọi là chứng loạn sản biểu bì do liên quan đến mô sụn và ngoại bì. Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 1940 bởi hai bác sĩ nhi khoa Richard Ellis và Simon van Creveld. Nó thuộc về một nhóm bệnh được gọi là hội chứng đa xương sườn ngắn (SRPS for Short Rib Polydactyly Syndrome).

Các hội chứng này được đặc trưng bởi xương sườn ngắn và phổi kém phát triển. Tất cả các bệnh trong nhóm này đều có tính chất di truyền và được di truyền dưới dạng tính trạng lặn trên NST thường. Điều này cũng đúng với hội chứng Ellis van Creveld. Diễn biến của những bệnh này thường gây tử vong. Hội chứng Ellis van Creveld là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp. Tỷ lệ mắc bệnh trên toàn thế giới ở trẻ sơ sinh được ước tính là 1 trên 60.000 đến 1 trên 200.000.

Tổng cộng chỉ có 150 trường hợp được mô tả. Nó phổ biến hơn một chút ở một số cộng đồng. Các thổ dân ở Tây Úc và Amish ở Hạt Lancaster thường được chẩn đoán mắc hội chứng Ellis van Creveld hơn. Người ta ước tính rằng tỷ lệ mắc bệnh ở người Amish ở Hạt Lancaster là 1 trên 5.000 mỗi trẻ sơ sinh. Theo những phát hiện mới nhất, hội chứng Ellis-van-Creveld cùng với một số hội chứng liên quan khác, là một trong những hội chứng được gọi là ciliopathies.

nguyên nhân

Hội chứng Ellis van Creveld là một bệnh di truyền được di truyền dưới dạng tính trạng lặn trên NST thường. Tuy nhiên, có lẽ một số khiếm khuyết di truyền có thể dẫn đến sự khởi phát của bệnh này. Người ta thấy rằng ít nhất hai gen trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 4 có thể liên quan. Đây là các gen EVC1 và EVC2. Cả hai gen nằm cạnh nhau trên nhiễm sắc thể số 4 và có thể có nhiệm vụ điều hòa tương tự nhau.

Trong một số trường hợp của bệnh, các gen EVC đột biến giống nhau được di truyền đồng hợp tử từ cả bố và mẹ. Tuy nhiên, trong các trường hợp khác, đứa trẻ nhận được cả EVC1 đột biến và EVC2 đột biến từ cha mẹ. Tuy nhiên, tất cả trẻ em đều phát triển các triệu chứng giống nhau. Vì chỉ có một gen đột biến được tìm thấy ở từng người nên người ta cho rằng phải có nhiều yếu tố di truyền hơn.

Cả hai gen EVC không chỉ nằm cạnh nhau trên nhiễm sắc thể số 4 mà còn có chung một vùng khởi động. Điều này cho thấy rằng cả hai gen đều tham gia vào các quá trình tương tự. Bệnh thường do codon khởi đầu đặt không chính xác. Điều này dẫn đến quá trình tổng hợp protein bắt đầu muộn hơn hoặc kết thúc sớm, dẫn đến chuỗi polypeptide quá ngắn.

Tuy nhiên, cũng có những đột biến khác ở cả hai gen được di truyền như một tính trạng trội trên NST thường ngay cả khi chúng được di truyền theo kiểu dị hợp tử. Ví dụ, điều này áp dụng cho hội chứng Weyers, được đặc trưng bởi các rối loạn hình thành xương ở tay và mặt. Nhìn chung, trong trường hợp hội chứng Ellis van Creveld và các bệnh liên quan, di truyền phức tạp phải được giả định, trong đó các đột biến khác có thể liên quan.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng Ellis-van-Creveld được đặc trưng bởi tầm vóc ngắn, nhiều ngón (nhiều ngón), xương sườn ngắn, phổi kém hoạt động và dị tật tim bẩm sinh. Móng tay và răng bị loạn sản. Bệnh nhân thường có sáu ngón tay trên bàn tay, với ngón tay bổ sung bên cạnh chữ số (ngón út) hướng ra ngoài. Trong khoảng 10 phần trăm trường hợp, cũng có những ngón chân thừa trên bàn chân.

Tuy nhiên, thường có một khoảng cách lớn hơn giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai. Các chi ngắn lại. Sứt môi và mọc răng trước khi sinh đôi khi cũng được quan sát thấy. Khoảng 60% những người bị ảnh hưởng bị khuyết tật tim bẩm sinh. Thông thường đây là một dị tật thông liên nhĩ. Tuy nhiên, sự phát triển vận động và tinh thần không bị suy giảm.

Ngay từ trước khi giải phẫu, các dị tật như ngắn xương dài, dị tật tim và ngón tay sáu ngón có thể được phát hiện bằng kiểm tra siêu âm. Lồng ngực hẹp gây ra các vấn đề về hô hấp ở trẻ sơ sinh. Nhìn chung, các triệu chứng của hội chứng Ellis-van-Creveld là khác nhau. Tiên lượng của bệnh phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật phổi và tim và các biện pháp điều trị được thực hiện.

chẩn đoán

Hội chứng Ellis van Creveld có thể được chẩn đoán trước khi khám siêu âm. Tuy nhiên, về mặt chẩn đoán phân biệt, nó phải được phân biệt với một số hội chứng như hội chứng Jeune, hội chứng Verma-Naumoff, hội chứng Weyers và hội chứng McKusick-Kaufman. Chỉ có xét nghiệm di truyền EVC1 và EVC2 mới đưa ra chẩn đoán đáng tin cậy.

Các biến chứng

Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Ellis-van-Creveld có nhiều ngón tay và xương sườn ngắn. Ở nhiều bệnh nhân, hội chứng này còn dẫn đến tầm vóc thấp bé và dị tật răng, móng tay. Các dị tật thường dẫn đến các vấn đề tâm lý và giảm lòng tự trọng.

Người liên quan thường bị bắt nạt. Khoảng một nửa số người bị bệnh bị khuyết tật tim. Dị tật tim này có thể ảnh hưởng tiêu cực đến tuổi thọ trong hội chứng Ellis van Creveld. Tuy nhiên, hội chứng không ảnh hưởng đến sự phát triển tinh thần và thể chất của trẻ nên tư duy không bị hạn chế. Nếu người bệnh có lồng ngực hẹp có thể gây khó thở.

Không có cách chữa trị cho hội chứng Ellis van Creveld, đó là lý do tại sao chỉ có thể giảm triệu chứng. Trong hầu hết các trường hợp, việc điều trị chỉ giới hạn trong việc khắc phục khuyết tật tim và khó thở. Điều này có dẫn đến giảm tuổi thọ hay không phụ thuộc phần lớn vào mức độ của khuyết tật tim. Tuy nhiên, đương sự bị hạn chế trong cuộc sống hàng ngày và không thể thực hiện bất kỳ hoạt động thể chất nào.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Ellis-van-Crefeld có thể được chẩn đoán ngay trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh, do đó, một chẩn đoán bổ sung thường không còn cần thiết. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng bị khuyết tật tim do hội chứng, vì vậy điều này phải được khắc phục nhanh chóng. Diễn biến tiếp theo của bệnh và tuổi thọ phụ thuộc nhiều vào mức độ nghiêm trọng của khuyết tật tim.

Nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu trẻ bị lùn và nhiều ngón tay. Ngoài ra, với hội chứng Ellis van Crefeld, cần khám tim thường xuyên để tránh đột tử do tim.

Việc đến gặp bác sĩ tim mạch là cần thiết. Ở độ tuổi rất nhỏ, hội chứng này nên được điều trị bởi bác sĩ nhi khoa. Bác sĩ cũng nên được tư vấn nếu trẻ hoặc cha mẹ bị các vấn đề tâm lý hoặc trầm cảm. Hơn nữa, hội chứng Ellis van Crefeld có thể dẫn đến khó thở, do đó bạn cũng cần phải đến gặp bác sĩ ở đây.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Một liệu pháp nhân quả cho hội chứng Ellis-van-Creveld là không thể thực hiện được vì đây là một bệnh di truyền. Tuy nhiên, phải điều trị triệu chứng ngay sau khi sinh để hạn chế ảnh hưởng của lồng ngực bị thu hẹp và có thể bị dị tật tim. Điều đặc biệt quan trọng là phải nắm vững các vấn đề về hô hấp do lồng ngực hẹp. Các khuyết tật tim cần theo dõi thường xuyên.

Các biến dạng của xương cũng phải được bác sĩ chấn thương chỉnh hình kiểm tra để có thể can thiệp nếu cần thiết. Ngoài ra, việc chăm sóc răng miệng thường xuyên là cần thiết. Nhìn chung, tiên lượng của bệnh phụ thuộc vào tình trạng thở trong những tháng đầu đời và mức độ nghiêm trọng của khuyết tật tim. Chiều cao của người lớn không thể dự đoán được.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng của hội chứng Ellis-van-Creveld phần lớn được xác định bởi liệu pháp điều trị trong những tháng đầu đời. Ban đầu, tình trạng suy giảm chức năng phổi là yếu tố quan trọng nhất làm giảm tuổi thọ, khó thở đáng kể, cần được điều trị tích cực ngay lập tức.

Nếu bệnh được điều trị thành công trong giai đoạn này, mức độ khuyết tật của tim cũng đóng một vai trò quan trọng trong tuổi thọ.Với liệu pháp điều trị thành công hai yếu tố hạn chế này, bệnh nhân chắc chắn có thể về tuổi bình thường. Tuy nhiên, vẫn còn ít kinh nghiệm thống kê về điều này vì bệnh này rất hiếm.

Đây là một bệnh di truyền dẫn đến nhiều loại rối loạn chức năng và không thể chữa khỏi. Một mối quan tâm khác của liệu pháp là cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Các biện pháp chỉnh hình được sử dụng để cố gắng hạn chế sự biến dạng của xương. Chăm sóc răng miệng chuyên sâu cũng cần thiết.

Những người bị ảnh hưởng phải chịu nhiều hạn chế và dị tật bên ngoài, cũng có thể dẫn đến các vấn đề tâm lý. Để bệnh nhân yên có thể dẫn đến trầm cảm và có ý định tự tử. Kết quả là, hoàn toàn có thể loại trừ xã ​​hội. Do đó, chăm sóc tâm lý trị liệu không nên thiếu trong khái niệm tổng thể của liệu pháp. Do sự hiếm gặp của bệnh, không có báo cáo thống kê kết luận nào có thể được đưa ra về sự thành công của liệu pháp cải thiện chất lượng cuộc sống.

Phòng ngừa

Hội chứng Ellis van Creveld không thể được ngăn ngừa. Nếu gia đình được chẩn đoán mắc hội chứng Ellis-van-Creveld, tư vấn di truyền nên được sử dụng để đánh giá nguy cơ đối với con cái. Do di truyền lặn trên NST thường và tính hiếm của đột biến, nên có thể cho rằng nguy cơ mắc bệnh là rất thấp.

Bạn có thể tự làm điều đó

Cơ hội tự giúp đỡ rất hạn chế đối với bệnh nhân mắc hội chứng Ellis-van-Creveld. Bất chấp mọi nỗ lực, không thể mong đợi một phương pháp chữa khỏi. Với khả năng tự chữa bệnh của mình, cơ thể con người không thể chữa khỏi bệnh hoặc giảm bớt các triệu chứng.

Trong cuộc sống hàng ngày, đó là tìm cách để đạt được chất lượng cuộc sống tốt với căn bệnh này. Thường thì tuổi thọ của bệnh nhân bị rút ngắn. Các thành viên trong gia đình nên lên kế hoạch cho cuộc sống của mình và sắp xếp thời gian bên nhau phù hợp. Đồng thời, điều quan trọng là phải xây dựng lối sống tương ứng càng chặt chẽ với cuộc sống bình thường càng tốt.

Khi phát bệnh, việc hỗ trợ tâm lý cho bệnh nhân và những người thân ruột thịt là rất quan trọng. Trong tình huống này, tất cả mọi người có liên quan cần được hỗ trợ riêng. Ngoài sự trợ giúp về chuyên môn, các cuộc thảo luận và trao đổi chung trong các nhóm tự lực có thể được trải nghiệm là làm phong phú và có lợi cho việc đương đầu với những thách thức hàng ngày. Sự tự tin của bệnh nhân nên được xây dựng thông qua những trải nghiệm tích cực. Các hoạt động giải trí giúp phát huy thế mạnh của người có liên quan và phát triển lòng tốt.

Các kỹ thuật thư giãn giúp giảm căng thẳng và tích trữ tinh thần. Các phương pháp khác nhau được cung cấp ở tất cả các nhóm tuổi để phát triển sự cân bằng bên trong.