Hội chứng Elschnig

Tại Hội chứng Elschnig nó là một bệnh di truyền rất hiếm gặp với dị tật bẩm sinh của mí mắt. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng thường rất khác nhau. Điều trị theo triệu chứng và phụ thuộc vào các dị tật xảy ra.

Hội chứng Elschnig là gì?

Hội chứng Elschnig chủ yếu được đặc trưng bởi sự sai lệch của mí mắt dưới. Trong trường hợp hiếm hơn, các triệu chứng khác như sứt môi, hở hàm ếch và các dị tật khác cũng xuất hiện. Hội chứng Elschnig lần đầu tiên được mô tả vào năm 1912 bởi bác sĩ người Áo Anton Elschnig.

Có một số từ đồng nghĩa với căn bệnh này như Hội chứng bong răng-cheilodontic (Hội chứng BCD), Ectropion, dưới - sứt môi và / hoặc vòm miệng, Lagophthalmus - sứt môi và vòm miệng hoặc là Sứt môi - hở hàm - răng hình nón. Những từ đồng nghĩa này đã chỉ ra các triệu chứng phụ có thể có ngoài triệu chứng chính của mí mắt.

Tình trạng này rất hiếm và chỉ ảnh hưởng đến 1 trong một triệu người. Tất cả các đặc điểm của bệnh đã có từ khi sinh ra. Tuy nhiên, nó không phải là một căn bệnh nguy hiểm đến tính mạng.

nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng Elschnig được tìm thấy là do đột biến gen P63. Gen P63 nằm trên nhiễm sắc thể số 3. Di truyền trội lặn trên NST thường. Hai bệnh di truyền khác có triệu chứng tương tự cũng do đột biến gen này gây ra.

Đây là một mặt, hội chứng Hay-Wells và mặt khác là hội chứng EEC. Trong các bệnh này, các khuyết tật ngoại bì và hở hàm ếch đóng vai trò lớn hơn. Gen P63 chịu trách nhiệm về sự tương tác giữa biểu mô và trung bì trong quá trình hình thành phôi.

Nó là một trong những yếu tố phiên mã đảm bảo sự phát triển trơn tru của các cơ quan (hình thái). Nếu gen này bị đột biến, nhiệm vụ này không thể được thực hiện một cách hoàn hảo nữa. Các dị tật khác nhau xảy ra. Hội chứng Elschnig chủ yếu ảnh hưởng đến mắt. Do di truyền trội trên NST thường, bệnh được truyền trực tiếp từ bố mẹ bị ảnh hưởng sang con cái. Những đứa trẻ có 50% nguy cơ mắc hội chứng này.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Như đã đề cập, hội chứng Elschnig chủ yếu được đặc trưng bởi các dị tật của mí mắt. Sự kéo dài theo chiều dài của rãnh mí mắt với sự xoay xuống của mí mắt dưới là đáng chú ý. Hiện tượng này còn được gọi là ectropion. Mí mắt dưới mọc lên là triệu chứng chính của hội chứng Elschnig.

Trong một số trường hợp, ectropias cũng xuất hiện cùng với khe hở môi và vòm miệng. Cho đến nay, mối liên quan này đã được mô tả ở gần 50 bệnh nhân. Hơn nữa, có thể quan sát thấy hiện tượng tăng mô đệm, tổ chức, răng hình nón hoặc lỗ hậu môn.

Chứng tăng nhãn áp được đặc trưng bởi sự giảm bớt của mắt quá lớn. Syndactyly là một dị tật của các chi của ngón tay hoặc ngón chân, theo đó các ngón tay hoặc ngón chân riêng lẻ có thể phát triển cùng nhau. Răng cũng có thể có hình nón. Một dị tật ở lỗ hậu môn được gọi là lỗ hậu môn.

Mí mắt cũng có thể mở rất rộng, được gọi là mí mắt thần kinh. Một cái gọi là lagophthalmos cũng có thể. Đôi mắt không thể nhắm lại. Trong một số trường hợp hiếm gặp hơn, bệnh vảy nến (hàng lông thứ hai) xảy ra trên mí mắt trên.

chẩn đoán

Chẩn đoán nghi ngờ hội chứng Elschnig được thực hiện khi các triệu chứng phù hợp. Tuy nhiên, phải phân biệt với các bệnh khác như hội chứng Greig, hội chứng Franceschetti, hội chứng Apert, hội chứng Goldenhar, hội chứng EEC, hội chứng Hay-Wells hoặc hội chứng Van der Woude để chẩn đoán phân biệt. trở nên.

Hội chứng Van der Woude rất giống với hội chứng Elschnig. Để phân biệt giữa hai bệnh, cần kiểm tra đột biến gen ở gen P63 đối với hội chứng Elschnig và IRF6 đối với hội chứng Van der Woude. Cả hội chứng Hay-Wells và hội chứng EEC, giống như hội chứng Elschnig, đều do đột biến gen P63 gây ra.

Vì các khu vực khác nhau của gen bị ảnh hưởng, đây cũng là những bệnh có thể được phân biệt rõ ràng với nhau. Trong các bệnh khác, các triệu chứng riêng lẻ chồng lên nhau. Ngoài phân tích di truyền, cũng có thể chẩn đoán rõ ràng về hội chứng Elschnig nếu có tích lũy gia đình.

Các biến chứng

Trong hội chứng Elschnig, bệnh nhân chủ yếu bị khó chịu và dị dạng mí mắt. Mí mắt có hình dạng và chiều dài bất thường và có thể dẫn đến hình dạng khác thường. Điều này thường dẫn đến bắt nạt và trêu chọc, đặc biệt có thể xảy ra ở trẻ em.

Những người bị ảnh hưởng bị giảm lòng tự trọng và cảm thấy không hấp dẫn. Nó cũng có thể dẫn đến các phàn nàn tâm lý khác. Trong một số trường hợp, cũng có dị tật của môi, nhưng rất hiếm. Răng cũng có thể bị ảnh hưởng do lệch lạc và nghiêng bất thường.

Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Elschnig bị ngón tay hoặc ngón chân mọc cùng nhau. Những điều này cũng dẫn đến việc bệnh nhân không thấy mình đẹp. Trong trường hợp xấu nhất, dị tật của mí mắt có thể dẫn đến việc người bị ảnh hưởng không thể nhắm mắt hoàn toàn. Điều này có thể dẫn đến rối loạn giấc ngủ.

Không thể điều trị trực tiếp hội chứng Elschnig. Tuy nhiên, các dị tật khác nhau có thể được sửa chữa để bệnh nhân hài lòng với ngoại hình của họ. Bằng cách này, viêm kết mạc cũng có thể tránh được, có thể xảy ra nếu mắt không nhắm hoàn toàn. Việc điều trị không dẫn đến bất kỳ biến chứng nào khác. Theo quy luật, tuổi thọ không bị giảm bởi hội chứng Elschnig.

Khi nào bạn nên đi khám?

Theo quy định, việc đến gặp bác sĩ trong hội chứng Elschnig phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật và dị tật. Bác sĩ nên luôn được hỏi ý kiến ​​nếu cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân trở nên khó khăn hơn đáng kể do dị tật. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, hội chứng được chẩn đoán trước hoặc ngay sau khi sinh, do đó, việc chẩn đoán bổ sung thường không còn cần thiết. Việc thăm khám sẽ diễn ra nếu bệnh nhân cảm thấy khó chịu ở mí mắt.

Dị tật ngón chân hoặc ngón tay cũng có thể chỉ ra hội chứng Elschnig. Do đó, nếu đứa trẻ gặp phải các vấn đề trong cuộc sống hàng ngày do dị tật, thì việc đi khám bác sĩ là cần thiết. Một cuộc kiểm tra cũng phải được tiến hành nếu bệnh nhân không thể nhắm mắt hoàn toàn do hội chứng.

Thông thường hội chứng có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa. Sau đó điều trị thêm thông qua can thiệp phẫu thuật. Vì dị tật cũng có thể dẫn đến các phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm, bác sĩ tâm lý cũng nên được tư vấn trong trường hợp mắc hội chứng Elschnig.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Hội chứng Elschnig không thể điều trị nhân quả vì nó có tính chất di truyền. Tuy nhiên, các liệu pháp điều trị triệu chứng có thể được sử dụng khi cần thiết. Có thể phẫu thuật chỉnh sửa khối u lồi. Đối với trường hợp mí dưới thì phải kể đến viền mí.

Một số thao tác thường cần thiết để chỉnh lại vị trí mí mắt một cách chính xác. Sứt môi và vòm miệng cũng có thể được phẫu thuật để chỉnh sửa. Các răng mọc lệch lạc đều được điều trị dứt điểm. Một hoạt động như vậy nên được theo sau bởi liệu pháp ngôn ngữ (liệu pháp ngôn ngữ).

Euryblepharon (mở rộng mí mắt) cũng có thể được loại bỏ hoàn toàn bằng thủ thuật phẫu thuật. Điều này là cần thiết vì Euryblepharon có thể dẫn đến lagophthalmos (mắt không thể nhắm hoàn toàn), có thể là nguyên nhân gây viêm kết mạc tái phát.

Nếu tình trạng tăng sản có thể xảy ra rất bất lợi cho bệnh nhân, thì một thủ thuật phẫu thuật cũng có thể làm giảm khoảng cách giữa các mao mạch. Syndactyly phải được sửa lại trước ba tuổi. Điều này ngăn ngừa sự phát triển không chính xác và biến dạng của mắt cá chân hoặc cổ tay. Có thể phải tạo hậu môn nhân tạo cho hậu môn không hoàn hảo. Nếu hội chứng Elschnig nhẹ, không cần can thiệp phẫu thuật.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng Elschnig có liên quan đến một số dị tật ở tay chân và mắt. Tiên lượng về khả năng hồi phục hoàn toàn không được đưa ra. Ngay cả khi được điều trị sớm, tổn thương lâu dài thường vẫn còn và thị lực thường bị giảm vĩnh viễn. Ngoài ra, những bất thường bên ngoài cũng gây ra những phàn nàn về tâm lý, tăng nặng khi không điều trị và có thể phát triển thành trầm cảm nặng.

Nếu hội chứng Elschnig được điều trị toàn diện, dị tật có thể được phẫu thuật sửa chữa và sửa chữa các tổn thương ở mắt. Nếu có hội chứng, nó phải được phẫu thuật sửa chữa trước ba tuổi. Nếu không, nó sẽ tồn tại trong suốt cuộc đời và do đó thể hiện sự suy yếu vĩnh viễn cho bệnh nhân.

Nếu đường tiêu hóa bị ảnh hưởng, thường xuyên phải đặt hậu môn nhân tạo, điều này cũng đồng nghĩa với việc kéo dài và làm giảm chất lượng cuộc sống. Những người bị ảnh hưởng cần được giám sát y tế chặt chẽ. Hội chứng không nhất thiết làm giảm tuổi thọ. Tuy nhiên, các dị tật trong một số trường hợp có thể dẫn đến các bệnh khác, cuối cùng cũng làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.

Phòng ngừa

Hội chứng Elschnig được xác định về mặt di truyền và có thể di truyền trội trên NST thường. Trong trường hợp gia đình tích lũy bệnh, tư vấn di truyền là hữu ích để có thể đánh giá nguy cơ cho con cái nếu đứa trẻ muốn có con. Một xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện.

Chăm sóc sau

Với hội chứng Elschnig, hầu như không có bất kỳ lựa chọn chăm sóc theo dõi nào dành cho những người bị ảnh hưởng. Theo nguyên tắc, bệnh cũng không thể được điều trị hoàn toàn, vì hội chứng này là một tình trạng di truyền. Do đó, có thể điều trị hoàn toàn theo triệu chứng và không có nguyên nhân, do đó trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào điều trị suốt đời.

Nếu bệnh nhân mong muốn có con, xét nghiệm di truyền và tư vấn cũng có thể được thực hiện. Điều này có thể ngăn hội chứng di truyền cho con cháu. Hầu hết các khiếu nại và dị tật được điều trị bởi bác sĩ chuyên khoa tương ứng và có thể được giảm bớt tương đối tốt. Vì điều này thường đòi hỏi một cuộc phẫu thuật, bệnh nhân chắc chắn nên nghỉ ngơi sau khi phẫu thuật như vậy và chăm sóc cơ thể của mình.

Nên tránh các hoạt động gắng sức hoặc căng thẳng để tránh các hoạt động gắng sức không cần thiết và gây căng thẳng cho cơ thể. Sự hỗ trợ và giúp đỡ từ chính gia đình của bạn cũng có thể hữu ích và có tác động tích cực đến quá trình của hội chứng Elschnig. Nói chung không thể dự đoán liệu hội chứng có làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng hay không.

Bạn có thể tự làm điều đó

Vì hội chứng Elschnig hoặc các triệu chứng liên quan đến nó không thể chữa khỏi bằng năng lực tự chữa lành của chính bạn hoặc các biện pháp khắc phục tại nhà, nên có những lựa chọn khác để đối phó với dị tật.

Người bệnh có thể đánh lạc hướng thị giác của mí mắt trong cuộc sống hàng ngày bằng các phụ kiện và phong cách thời trang của riêng mình. Có thể đeo kính với kính cửa sổ, để kiểu tóc mái dài hoặc kiểu tạo dáng thu hút sự chú ý vào phần khác của cơ thể.

Với bản lĩnh vững vàng và phong thái tự tin, người bệnh ít có khả năng trở thành nạn nhân của những kẻ bắt nạt hay trêu chọc. Một thái độ sống tích cực và một cách tiếp cận cởi mở với căn bệnh đã giúp bệnh nhân rất nhiều.

Ngoài ra, các kỹ thuật thư giãn có thể giúp giảm bớt căng thẳng hàng ngày. Với đào tạo tự sinh, yoga hoặc thiền, bệnh nhân nghĩ về những điều quan trọng trong cuộc sống đối với mình. Có một sự mở rộng của ý thức, trong đó một lỗ hổng quang học chiếm một chỗ ngồi sau.

Ngoài ra, bạn có thể huấn luyện cách đối phó với dị tật. Các bài tập tự lực cụ thể được thực hiện trong các buổi hội thảo và các tình huống đối đầu hàng ngày được mô phỏng. Bằng cách này, bệnh nhân có thể tối ưu hóa và thử hành vi của chính mình. Nên tập trung vào điểm mạnh của mọi người. Kết quả là bệnh ít quan trọng hơn trong cuộc sống.