Thiếu máu Fanconi

Bệnh di truyền Thiếu máu Fanconi xảy ra trong những trường hợp rất hiếm. Trong những trường hợp thích hợp, bệnh có thể được chữa khỏi.

Fanconi Anemia là gì?

Nếu bệnh thiếu máu Fanconi không được điều trị ngay từ đầu, trong trường hợp xấu nhất, nó có thể dẫn đến cái chết của đứa trẻ, vì đứa trẻ sau đó sẽ chết vì suy thận.
© La Gorda - stock.adobe.com

Thiếu máu Fanconi là một dạng thiếu máu di truyền (thiếu máu) trong y học. Là một phần của căn bệnh di truyền rất hiếm gặp này, việc sản xuất các tế bào hồng cầu và bạch cầu bị hạn chế ở những người bị ảnh hưởng.

Ngoài ra, trong nhiều trường hợp, thiếu máu Fanconi dẫn đến sự phá vỡ lớn hơn các tế bào máu hiện có. Bệnh thiếu máu Fanconi được đặt theo tên của bác sĩ nhi khoa người Thụy Sĩ Guido Fanconi. Bệnh thiếu máu Fanconi không có biểu hiện giống nhau ở mỗi người bị ảnh hưởng; các nhóm phụ khác nhau của bệnh do đó được xác định trong y học.

Người ta ước tính rằng chỉ có 5 đến 10 trong số 1.000.000 trẻ sơ sinh ở Đức bị ảnh hưởng bởi bệnh thiếu máu Fanconi. Các triệu chứng điển hình có thể liên quan đến bệnh bao gồm dị tật, chu vi đầu tương đối nhỏ và / hoặc thoái hóa tủy xương. Những người bị ảnh hưởng bởi bệnh thiếu máu Fanconi thường dễ bị nhiễm trùng hơn và dễ bị xanh xao.

nguyên nhân

Thiếu máu Fanconi là do khiếm khuyết di truyền bẩm sinh.Chỉ có nguy cơ bị khuyết tật di truyền do cha mẹ truyền lại nếu cả cha và mẹ đều là người mang khuyết tật - trong nhiều trường hợp, những người mang khuyết tật di truyền cơ bản là thiếu máu Fanconi không bị bệnh và do đó thường không biết về khiếm khuyết mà họ có thể thừa hưởng.

Nếu cả cha và mẹ đều mang khuyết tật di truyền tương ứng, thì có khoảng 25% nguy cơ đứa trẻ mắc bệnh thiếu máu Fanconi trong thai kỳ.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Thiếu máu Fanconi có liên quan đến các triệu chứng rất nghiêm trọng, tất cả đều có ảnh hưởng rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Theo quy luật, các bệnh nhân mắc các dị tật khác nhau vốn đã bẩm sinh và do đó dẫn đến các khiếu nại khi còn trẻ. Các dị tật có thể ảnh hưởng đến các vùng khác nhau, do đó cánh tay, tai, thận và tim thường bị ảnh hưởng.

Nếu bệnh thiếu máu Fanconi không được điều trị ngay từ đầu, trong trường hợp xấu nhất, nó có thể dẫn đến cái chết của đứa trẻ, vì đứa trẻ sau đó sẽ chết vì suy thận. Thông thường bệnh nhân cũng bị đầu rất nhỏ hoặc thấp lùn do thiếu máu Fanconi. Do đó, nhiều bệnh nhân không cảm thấy mình xinh đẹp và do đó cũng bị mặc cảm, tự ti về bản thân.

Nguy cơ mắc bệnh bạch cầu từ căn bệnh này cũng tăng lên đáng kể, do đó nhiều người bị ảnh hưởng cũng mắc bệnh này. Ngoài ra, thiếu máu Fanconi dẫn đến sự thoái triển nghiêm trọng của tủy xương và hơn nữa là rối loạn sắc tố trên da. Không chỉ những người bị mà cả cha mẹ và người thân cũng phải chịu đựng những tâm lý nặng nề với căn bệnh này. Theo quy luật, tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng bởi bệnh thiếu máu Fanconi sẽ giảm xuống.

Chẩn đoán & khóa học

Chẩn đoán nghi ngờ thiếu máu Fanconi trong nhiều trường hợp có thể được thực hiện dựa trên các triệu chứng điển hình. Ngoài các triệu chứng đã đề cập, điều này cũng bao gồm một góc mắt nhỏ ở những đốm sắc tố màu nâu bị ảnh hưởng hoặc nhẹ (còn được gọi là Cafe tại chỗ).

Chẩn đoán nghi ngờ sau đó có thể được xác nhận chủ yếu bằng cách thực hiện cái gọi là phân tích đứt gãy nhiễm sắc thể; Ví dụ ở đây, các tế bào máu lấy ra từ một bệnh nhân được thao tác hóa học theo cách mà tỷ lệ sống sót thấp hơn của họ (một dấu hiệu cho sự hiện diện của bệnh thiếu máu Fanconi) trở nên rõ ràng. Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như siêu âm được sử dụng để xác định hình dạng và mức độ nghiêm trọng của dị tật các cơ quan nội tạng ở các bước tiếp theo.

Tùy theo dạng thiếu máu Fanconi mà diễn biến của bệnh cũng khác nhau. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, tủy xương bắt đầu thoái triển ở trẻ em bị ảnh hưởng khoảng 3-5 tuổi và điều này tăng lên khi bệnh tiến triển. Với những tiến bộ của y học, các biện pháp như cấy ghép tủy xương có thể chữa khỏi bệnh thiếu máu Fanconi trong một số trường hợp; Tuy nhiên, vì các tế bào bị khiếm khuyết di truyền vẫn còn trong cơ thể của những người bị ảnh hưởng nên vẫn có nguy cơ phát triển các khối u (hình thành mô mới) tăng lên.

Khi nào bạn nên đi khám?

Thiếu máu Fanconi thường được chẩn đoán và điều trị ngay sau khi sinh. Trong vài năm đầu đời, việc thăm khám bác sĩ thường xuyên được chỉ định, vì các triệu chứng rất đa dạng và phải được điều trị riêng lẻ. Hầu hết thời gian, các dị tật và dị tật khác xuất hiện trong thời thơ ấu, phải được làm rõ và điều trị. Nếu trẻ kêu đau hoặc xuất hiện các triệu chứng bất thường, nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ có trách nhiệm.

Nếu trẻ có vấn đề về tim mạch và có dấu hiệu của bệnh thận, gan, tốt nhất nên đưa trẻ đến trạm y tế gần nhất. Bác sĩ chịu trách nhiệm có thể sử dụng các thủ tục hình ảnh để xác định xem có bất kỳ dị tật nào trong các cơ quan nội tạng hay không và thực hiện các bước cần thiết.

Trong mọi trường hợp, thiếu máu Fanconi cần được theo dõi và điều trị rộng rãi bởi bác sĩ chuyên khoa. Vì thường có nhiều rối loạn khác nhau, nên các bác sĩ khác phải được tư vấn. Ví dụ, trong trường hợp rối loạn sắc tố, bạn có thể nói chuyện với bác sĩ da liễu của mình, trong khi các khuyết tật tim có thể được điều trị bởi bác sĩ tim mạch hoặc bác sĩ nội khoa.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Một thành phần liệu pháp có thể có trong điều trị bệnh thiếu máu Fanconi là sử dụng các chế phẩm androgen, tức là các chế phẩm có chứa các hormone sinh dục nam được sản xuất nhân tạo.

Ở nhiều bệnh nhân, các chế phẩm này giúp ổn định sự hình thành máu trong thời gian lên đến vài năm mặc dù có biểu hiện của bệnh thiếu máu Fanconi. Vì các chế phẩm androgen cũng có thể có tác dụng phụ, tuy nhiên, có thể việc dùng thuốc tương ứng có thể phải giảm hoặc ngừng hoàn toàn đối với những người bị ảnh hưởng khác nhau.

Một phương pháp có thể chữa khỏi bệnh thiếu máu Fanconi là cấy ghép tủy xương khỏe mạnh từ những người hiến tặng phù hợp. Theo các chuyên gia, cơ hội điều trị thành công tương đối cao hơn nếu người hiến tặng tủy xương là anh chị em ruột, tức là họ hàng gần.

Đi kèm với việc điều trị bệnh cơ bản, có một liệu pháp điều trị các triệu chứng trong bối cảnh thiếu máu Fanconi phối hợp với các khiếu nại của một người bị ảnh hưởng.

Triển vọng & dự báo

Thiếu máu Fanconi hiện tại là một hội chứng dị dạng, rất hiếm khi xảy ra. Những người bị ảnh hưởng thường thấp bé ngay từ khi sinh ra và mắc các loại dị tật khác nhau. Triển vọng và tiên lượng của việc chữa khỏi hoàn toàn chỉ phụ thuộc vào việc cấy ghép tủy xương. Nếu tiến hành ghép tủy, người bệnh có thể được chữa khỏi hoàn toàn bệnh thiếu máu Fanconi.

Diễn biến của bệnh sẽ khác nếu không ghép tủy. Trong trường hợp như vậy, các biến chứng đáng kể có thể được dự kiến. Những người mắc bệnh thiếu máu Fanconi từ trước đặc biệt dễ bị hình thành khối u đơn lẻ. Vì vậy, nếu không thể tiến hành ghép tủy, thì việc điều trị bằng thuốc và y tế chắc chắn phải được thực hiện. Chỉ bằng cách này, tính mạng của những người có liên quan mới được bảo toàn.

Nếu điều trị như vậy không được hoàn toàn, thậm chí có nguy hiểm cấp tính đến tính mạng. Trong một số trường hợp nhất định, các khối u ác tính có thể hình thành và di căn khắp cơ thể. Dị tật hiện có cũng phải được điều trị vĩnh viễn để không xảy ra các biến chứng sau này. Những người bị ảnh hưởng bị thiếu máu Fanconi nên ngay lập tức đi khám và điều trị bằng thuốc. Điều này có thể có ảnh hưởng tích cực đến toàn bộ quá trình của bệnh.

Phòng ngừa

Để có thể ngăn ngừa các bệnh di truyền như thiếu máu Fanconi ở một mức độ nhất định, các cặp vợ chồng muốn có con chẳng hạn có thể phân tích gen của chính gen của họ. Bằng cách này, người ta có thể xác định xem cả bố và mẹ có phải là người mang khiếm khuyết di truyền gây ra bệnh thiếu máu Fanconi hay không. Ví dụ, nếu khiếm khuyết di truyền có ở cả cha và mẹ, chẳng hạn như tư vấn di truyền y tế mang lại cơ hội để tìm hiểu về rủi ro và các bước có thể thực hiện.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp thiếu máu Fanconi, bệnh nhân có rất ít lựa chọn để chăm sóc theo dõi. Những người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào việc điều trị y tế của bệnh này để ngăn ngừa các biến chứng và khiếu nại thêm, vì không thể tự chữa lành. Trong một số trường hợp, chữa lành hoàn toàn cũng có thể đạt được.

Tuổi thọ của bệnh nhân thường không bị giảm bởi bệnh thiếu máu Fanconi nếu bệnh được điều trị đúng cách. Những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc dùng thuốc và các chế phẩm làm giảm bớt các triệu chứng. Điều này có thể dẫn đến các tác dụng phụ, cần được bác sĩ kiểm tra thường xuyên.

Khi dùng thuốc cần đảm bảo đúng liều lượng và uống thuốc đều đặn để ngăn ngừa các biến chứng. Điều trị các triệu chứng có thể giúp cuộc sống hàng ngày của những người bị ảnh hưởng trở nên dễ dàng hơn. Vì thiếu máu Fanconi cũng có thể dẫn đến dị tật, một số người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các can thiệp phẫu thuật để điều chỉnh những dị tật này.

Người bệnh nên nghỉ ngơi sau thủ thuật và chăm sóc cơ thể. Điều trị và chăm sóc chuyên sâu bởi gia đình hoặc bạn bè của chính mình cũng có thể có tác động rất tích cực đến quá trình thiếu máu Fanconi.

Bạn có thể tự làm điều đó

Với bệnh thiếu máu Fanconi, bệnh nhân không có lựa chọn tự lực đặc biệt nào. Bản thân căn bệnh này chỉ có thể được ngăn ngừa ở một mức độ rất hạn chế.

Việc phòng ngừa chủ yếu có thể thực hiện thông qua phân tích gen, việc này cần được thực hiện trước khi trẻ lớn lên. Điều này có thể ngăn ngừa bệnh thiếu máu Fanconi ở trẻ em. Tuy nhiên, thông thường, bệnh nhân phụ thuộc vào việc dùng thuốc để giảm các triệu chứng. Việc hiến tặng tủy xương cũng có thể có tác động tích cực đến quá trình của bệnh.

Vì những người bị ảnh hưởng cũng bị rối loạn sắc tố, nên tránh ánh nắng trực tiếp. Bệnh nhân phải mặc quần áo bảo hộ và lý tưởng nhất là kem chống nắng để tránh làm da khó chịu thêm. Trò chuyện với những người mắc bệnh này cũng có thể làm giảm bớt những phàn nàn về tâm lý. Trong trường hợp trẻ em, cần có những cuộc thảo luận nhạy cảm với cha mẹ để giải thích về diễn biến sâu hơn của bệnh. Cũng có thể kể đến những rủi ro và biến chứng có thể xảy ra.

Trẻ em có thể bị bắt nạt và bị trêu chọc vì các triệu chứng này và do đó cần tìm tư vấn tâm lý. Sự giúp đỡ và chăm sóc của bạn bè và gia đình cũng có tác dụng tích cực đối với bệnh thiếu máu Fanconi.