Hội chứng Gorham-Stout

Điều đó thể hiện hiếm khi xảy ra Hội chứng Gorham-Stout là một bệnh của hệ thống xương. Xương tan và được thay thế bằng máu và mô bạch huyết ở khu vực bị ảnh hưởng.

Hội chứng mập mạp Gorham là gì?

Thông thường mô xương của bệnh nhân sẽ biến mất hoàn toàn ở những vùng bị ảnh hưởng và được thay thế bằng các mạch máu và bạch huyết. Vùng từng có một xương rắn trong cơ thể trở thành một dây chằng mềm, được gọi là sợi bao gồm các mô liên kết.
© stockhoppe - stock.adobe.com

Hội chứng Gorham-Stout còn được gọi là Biến chứng bệnh xương được chỉ định. Đây là một căn bệnh rất hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thống xương của con người. Xương bắt đầu tiêu biến cục bộ.

Tại vị trí của nó, các mạch máu và bạch huyết phát triển và nhân lên rất nhanh. Về nguyên tắc, điều này có thể xảy ra ở bất kỳ đâu trong toàn bộ hệ thống xương. Sự hòa tan của xương có thể được phân loại như một sự xuất hiện lớn. Tình trạng bệnh chủ yếu được chẩn đoán ở trẻ em và thanh niên.

Nó chưa được biết là có ở người già. Không có xác suất cụ thể về giới tính xảy ra hội chứng Gorham-Stout. Cả hai giới đều bị ảnh hưởng như nhau. Sự xuất hiện lẻ tẻ của chứng mất xương ở những người bị ảnh hưởng có thể được coi là một đặc điểm của hội chứng Gorham-Stout.

Ngoài ra, mất xương có thể kết thúc một cách tự nhiên. Hội chứng Gorham-Stout lần đầu tiên được ghi nhận bởi các chuyên gia y tế vào giữa thế kỷ trước. Hội chứng Gorham-Stout được đặt theo tên của Whittington Gorham và Arthur Stout.

Nhà nghiên cứu bệnh học người Mỹ và đồng nghiệp của ông đã phát hiện ra căn bệnh hiếm gặp này vào năm 1955. Cho đến nay, chưa đến 200 trường hợp bệnh nhân bị ảnh hưởng được biết đến và ghi nhận trên toàn thế giới.

nguyên nhân

Sự xuất hiện hiếm và số lượng người bị bệnh thấp cho đến nay có nghĩa là nguyên nhân chính xác phần lớn vẫn chưa rõ ràng giữa các nhà nghiên cứu và nhà khoa học. Nó đã được chứng minh rằng chất truyền tin interleukin-6 đóng một vai trò trung tâm trong quá trình của bệnh. Interleukin-6 chịu trách nhiệm điều chỉnh phản ứng viêm phức tạp trong sinh vật.

Hiệu quả và chức năng của interleukin-6 đặc biệt quan trọng trong các đợt viêm cấp tính trên cơ thể. Ở những bệnh nhân mắc hội chứng Gorham-Stout, người ta thấy rằng interleukin-6 không thực hiện đầy đủ chức năng điều tiết. Lý do cho điều này vẫn chưa được biết. Kết quả là, các nhà khoa học giả định rằng có sự gia tăng hoạt động của tế bào hủy xương hoặc bệnh u mạch.

Tế bào xương là những tế bào phát sinh từ tủy xương và có nhiệm vụ trong cơ thể là tái hấp thu mô xương. U mạch đề cập đến các khối u trong khu vực của mạch máu và bạch huyết. Những điều này phát sinh khi hệ thống miễn dịch bị suy yếu.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc giảm đau

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Những người mắc hội chứng Gorham-Stout có sự tích tụ chất lỏng bạch huyết, còn được gọi là chylothorax. Điều này xảy ra trong khu vực của khoang ngực hoặc cái gọi là khoang màng phổi. Ngay khi có biểu hiện lồng ngực ngang với khung xương sườn, có thể xảy ra biến chứng phổi.

Chúng bao gồm nhiễm trùng đường hô hấp, co thắt phế quản, suy hô hấp, tràn khí màng phổi, xẹp phổi, viêm phổi hoặc tràn dịch màng phổi. Các dấu hiệu đầu tiên là các triệu chứng như cảm giác đau, sưng và gãy xương. Hội chứng Gorham-Stout gây khó chịu cho một hoặc nhiều xương.

Thông thường những chỗ này liền kề và làm tăng cơn đau tại chỗ. Các phàn nàn có xu hướng xảy ra ở vùng xương chậu, xương bả vai, cột sống và hộp sọ. Có rất ít trường hợp được ghi nhận mà các chi bị ảnh hưởng.

Thông thường mô xương của bệnh nhân sẽ biến mất hoàn toàn ở những vùng bị ảnh hưởng và được thay thế bằng các mạch máu và bạch huyết. Vùng từng có một xương rắn trong cơ thể trở thành một dây chằng mềm, được gọi là sợi bao gồm các mô liên kết.

chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Gorham-Stout là lâm sàng. Một số điều kiện khác phải được loại trừ trước khi nó có thể được chẩn đoán. Chúng bao gồm trên tất cả các bệnh truyền nhiễm, viêm, khối u và các bệnh nội tiết.

Các cuộc kiểm tra phóng xạ diễn ra và các mẫu mô được lấy từ các khu vực bị ảnh hưởng. Xét nghiệm mô bệnh học có nghĩa là mô có thể được xác định rõ ràng là mạch máu và mạch bạch huyết bằng kính hiển vi.

Vì một số lượng lớn các cuộc kiểm tra khác nhau là cần thiết, hội chứng Gorham-Stout là một chẩn đoán tiếp theo và không phải là chẩn đoán ban đầu. Điểm đặc biệt của bệnh là diễn tiến và vì thế mà tiến triển của bệnh có thể chấm dứt một cách tự phát bất cứ lúc nào mà không có dấu hiệu gì thêm.

Các biến chứng

Hội chứng Gorham-Stout chủ yếu gây khó chịu ở ngực và đường hô hấp. Đường hô hấp có thể bị nhiễm trùng tương đối dễ dẫn đến viêm nhiễm nặng và khó chịu. Trong trường hợp xấu nhất, bệnh nhân chết vì nhiễm trùng như vậy. Các cơn đau cũng tăng lên ở những vùng này khiến chất lượng cuộc sống của người bệnh giảm đi đáng kể.

Một số vùng trên cơ thể có thể sưng và đau, theo đó cơn đau cũng xuất hiện dưới dạng đau khi nghỉ ngơi. Thông thường, cơn đau khi nghỉ ngơi dẫn đến rối loạn giấc ngủ và khó chịu ở bệnh nhân. Hơn nữa, Hội chứng Gorham-Stout gây ra tổn thương cho hộp sọ và cả cột sống.

Bệnh nhân thường dễ mắc các bệnh và nhiễm trùng khác nhau. Hội chứng Gorham-Stout cũng làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển các khối u. Việc điều trị không thể dựa trên nguyên nhân và do đó luôn phụ thuộc vào căn bệnh cơ bản.

Bệnh nhân phải xạ trị và nếu cần thì dùng thuốc. Liệu bệnh có thể được hạn chế bằng cách điều trị hay không không thể dự đoán chung. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ bị giảm.

Khi nào bạn nên đi khám?

Điều trị Hội chứng Gorham-Stout luôn luôn cần thiết. Nếu không được điều trị, trong trường hợp xấu nhất, người bị ảnh hưởng có thể chết vì căn bệnh này. Người bị ảnh hưởng sau đó nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu bị nhiễm trùng đường hô hấp và do đó khó thở.

Da đổi màu xanh cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng và cần được bác sĩ kiểm tra. Nhiều bệnh nhân bị đau hoặc sưng tấy dữ dội. Gãy xương cũng có thể xảy ra. Nói chung, gãy xương luôn phải được bác sĩ điều trị để tránh các xương phát triển với nhau không đúng cách. Điều này sẽ ngăn ngừa các biến chứng và phàn nàn thêm.

Theo quy định, những người bị hội chứng mập mạp Gorham nên đến gặp bác sĩ đa khoa. Sau đó, anh ta có thể giới thiệu bệnh nhân đến một bác sĩ chuyên khoa để tiến hành điều trị. Tuy nhiên, trong những trường hợp nghiêm trọng hoặc sau tai nạn, việc điều trị tại bệnh viện là cần thiết. Bác sĩ cấp cứu cũng có thể được gọi.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Do sự hiếm gặp của căn bệnh này và số lượng ca bệnh có thể kiểm soát được, nên vẫn chưa tìm ra một phương pháp điều trị hoàn toàn phù hợp và được công nhận. Do đó, các nhà nghiên cứu và nhà khoa học làm việc riêng lẻ và sử dụng các cách tiếp cận khác nhau. Các biện pháp can thiệp nổi tiếng, ví dụ, xạ trị và hóa trị cũng như sử dụng các loại thuốc khác nhau.

Chúng được sử dụng một mình hoặc kết hợp. Hầu hết, các chế phẩm như vitamin D, canxi glycerophosphat hoặc natri florua được sử dụng. Bisphosphonates cũng được sử dụng. Đây là những chất hóa học đã được phát triển đặc biệt cho các bệnh về xương và được thiết kế để ngăn xương bị gãy.

Interferon-α2b thường được dùng cho bệnh nhân như một chất hỗ trợ. Đây là những kháng thể tế bào mà cơ thể tự sản xuất để chống lại sự lây lan của nhiễm trùng do virus trong các mô. Một số can thiệp hoạt động đã được thực hiện thành công. Nếu có thể, dịch bạch huyết được lấy ra và nối màng phổi với màng phổi.

Trong một trường hợp được ghi nhận, một bệnh nhân có cột sống bị ảnh hưởng đã được phẫu thuật ổn định và thực hiện hợp nhất thân đốt sống. Một sự kết hợp ổn định phía sau và phía trước đã được thực hiện, kéo dài dọc theo toàn bộ cột sống từ phía sau đầu đến cột sống ngực.

Không có sự lây lan của bệnh trong quá trình sau đó. Do bệnh tự phát nhiều lần ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng nên rất khó để thiết lập một phác đồ điều trị đầy đủ.

Triển vọng & dự báo

Vị trí của một tiên lượng thống nhất hoặc có thể kiểm soát được không thể được đưa ra một cách chắc chắn cho hội chứng. Về cơ bản, với Hội chứng Gorham-Stout có thể có sự gián đoạn tự phát trong quá trình tiến triển của bệnh bất cứ lúc nào. Người ta đã báo cáo nhiều lần rằng căn bệnh này đã đến một cách đột ngột và bất ngờ ở bệnh nhân mà không có lý do chính đáng. Cho dù ở giai đoạn nào của bệnh, các triệu chứng sẽ không tăng lên và quá trình mất xương từ từ sẽ tự ngừng.

Tuy nhiên, trong một số lượng lớn các trường hợp, diễn biến không thuận lợi được ghi nhận. Mặc dù cho đến nay không có nhiều bệnh nhân mắc bệnh này trên toàn thế giới, nhưng hầu hết những người bị ảnh hưởng đều bị giảm tuổi thọ trung bình đáng kể. Vì đường hô hấp bị ảnh hưởng trong Hội chứng Gorham-Stout, đặc biệt là những phàn nàn và biến chứng nghiêm trọng xảy ra ở khu vực này. Những điều này dẫn đến giảm tuổi thọ và do đó tiên lượng không thuận lợi.

Do số lượng người mắc ít nên vẫn chưa xác định được chính xác nguyên nhân gây bệnh, cũng như chưa có phương án điều trị thống nhất cho tất cả người bệnh. Điều này gây khó khăn cho việc đối phó với căn bệnh và tạo ra khó khăn trong việc chăm sóc y tế tối ưu. Ngoài ra, lý do của việc ngừng lặp đi lặp lại sự tiến triển của bệnh vẫn chưa được làm rõ.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc giảm đau

Phòng ngừa

Khả năng thực hiện các biện pháp phòng ngừa không được biết đến.

Chăm sóc sau

Với hội chứng Gorham-Stout, các lựa chọn chăm sóc theo dõi rất hạn chế trong hầu hết các trường hợp. Những người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào việc điều trị trực tiếp các triệu chứng của bác sĩ, mặc dù không phải lúc nào cũng có thể đảm bảo chữa khỏi hoàn toàn. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Gorham-Stout cũng có thể bị hạn chế hoặc giảm.

Trong hầu hết các trường hợp, việc điều trị là thông qua hóa trị hoặc xạ trị. Những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào sự hỗ trợ của bạn bè và gia đình. Hỗ trợ tâm lý cũng rất quan trọng để giảm bớt các triệu chứng. Việc bổ sung vitamin D cũng có thể hữu ích và hỗ trợ điều trị.

Bệnh nhân nên đảm bảo rằng nó được thực hiện thường xuyên để giảm bớt các triệu chứng. Can thiệp phẫu thuật không phải là hiếm đối với hội chứng Gorham-Stout. Những người bị ảnh hưởng nên luôn luôn nghỉ ngơi sau khi phẫu thuật như vậy và chăm sóc cơ thể của họ.

Do đó, nên tránh gắng sức hoặc các hoạt động căng thẳng khác. Do quá trình điều trị hội chứng Gorham-Stout tương đối dài nên việc điều trị tâm lý thường là cần thiết, trong đó người thân và bạn bè cũng có thể tham gia.

Bạn có thể tự làm điều đó

Không thể điều trị Hội chứng Gorham-Stout bằng phương pháp tự lực hoặc hỗ trợ điều trị bằng cách làm như vậy. Bệnh nhân mắc bệnh này trong mọi trường hợp phụ thuộc vào điều trị y tế để tránh bị giảm tuổi thọ.

Vì căn bệnh này thường được điều trị bằng hóa trị, bệnh nhân thường phụ thuộc vào sự trợ giúp từ bên ngoài trong cuộc sống hàng ngày. Sự giúp đỡ này chủ yếu nên đến từ bạn bè hoặc từ chính gia đình của một người và giúp người liên quan bớt căng thẳng trong cuộc sống hàng ngày.

Các hoạt động mệt mỏi và căng thẳng không cần thiết phải được tránh bằng mọi giá. Việc bổ sung vitamin D, natri và canxi cũng có thể có tác động tích cực đến diễn biến của bệnh. Tuy nhiên, bạn nên luôn tham khảo ý kiến ​​bác sĩ, vì bác sĩ sẽ xác định lượng chất bổ sung này.

Vì hội chứng Gorham-Stout thường dẫn đến những phàn nàn về tâm lý, chúng có thể được giảm bớt bằng những cuộc thảo luận nhạy cảm với gia đình của bạn hoặc với những người khác mà bạn tin tưởng.

Trẻ em nên được thông báo đầy đủ về căn bệnh này để không còn câu hỏi nào chưa được giải đáp. Hơn nữa, tiếp xúc với những người bị ảnh hưởng khác có thể có tác động tích cực đến tiến trình của bệnh và có thể góp phần trao đổi thông tin, cuối cùng có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng.