Hội chứng Greig

Phía dưới cái Hội chứng Greig Y học hiểu là một hội chứng dị tật bẩm sinh, chủ yếu liên quan đến dị dạng khuôn mặt và nhiều ngón tay, ngón chân. Hội chứng di truyền không thể chữa khỏi, nhưng có thể điều trị bằng phẫu thuật. Tiên lượng cho những bệnh nhân mắc căn bệnh liên quan đến đột biến là rất tốt.

Hội chứng Greig là gì?

Hội chứng Greig cũng sẽ Hội chứng cephalopolyndactyly của Greig và là một hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan đến các bất thường bẩm sinh, bất thường trên khuôn mặt và bất thường ngón tay. Các hình ảnh lâm sàng liên quan là hội chứng acrocallosal và hội chứng Pallister Hall. Là từ đồng nghĩa với phức hợp triệu chứng Cephalopolysyndactyly hoặc là Hội chứng Hoodnick-Holmes.

Hội chứng lần đầu tiên được mô tả vào đầu thế kỷ 20 và được ghi nhận là một phức hợp triệu chứng riêng biệt. Tác giả của mô tả đầu tiên là bác sĩ người Scotland David Middleton Greig, người đã đặt tên cho hội chứng này. Năm 1972, bác sĩ chỉnh hình người Mỹ David Randall Hootnick và bác sĩ nhi khoa Levis B. Holmes đã công bố về hội chứng Greig, khiến từ đồng nghĩa hội chứng Hoodnick-Holmes trở nên phổ biến để chỉ căn bệnh này. Trong khi đó, mặc dù bệnh hiếm gặp nhưng gen gây bệnh đã được phân lập.

nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng Greig là một bất thường di truyền được nghi ngờ là đột biến gen. Đột biến này ảnh hưởng đến gen GLI3, nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 7 (7p13). Các đột biến của cùng một gen có trong hội chứng acrocallosal và hội chứng Pallister Hall. Vì nguyên nhân di truyền của hội chứng đã được chứng minh, nên có thể cho rằng nó là do di truyền. Gen gây bệnh mã hóa một yếu tố phiên mã và mất chức năng nếu bị đột biến.

Hội chứng Greig là một bệnh alen di truyền theo kiểu di truyền trội trên NST thường. Một gen gồm một cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Trong trường hợp bệnh di truyền trội trên NST thường, một alen khiếm khuyết là đủ để biểu hiện tính trạng. Các alen lành không thể bù đắp các khuyết tật của alen khiếm khuyết trong các bệnh này. Tỷ lệ hiện mắc hội chứng Greig được ước tính là khoảng 1-9 trong 1.000.000.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng chính của hội chứng Greig là tăng mi, tật đầu to, trán ban công và chứng đa mắt. Hộp sọ của những người bị ảnh hưởng lớn hơn mức trung bình so với phần còn lại của cơ thể. Có khoảng cách trên trung bình giữa mắt bệnh nhân với bàn chân và bàn tay bị liệt đa chi. Ngoài ra, hội chứng màng xảy ra như các triệu chứng kèm theo.

Các ngón tay hoặc ngón chân lân cận phát triển cùng nhau một cách dễ thương là một phần của hiện tượng này. Trong các trường hợp cá nhân, hệ thống thần kinh trung ương của người bị ảnh hưởng cũng có biểu hiện dị tật. Hernias và suy giảm nhận thức là có thể tưởng tượng được, nhưng các triệu chứng này cực kỳ hiếm.

Theo quy luật, sự phát triển nhận thức và thể chất của bệnh nhân không còn bị suy giảm do dị tật. Các bất thường hoặc rối loạn chức năng hữu cơ không phải là triệu chứng điển hình của bệnh. Vì các triệu chứng của hội chứng Greig tương đối không đặc hiệu nên việc chẩn đoán rất khó khăn.

Chẩn đoán & khóa học

Do các triệu chứng không đặc hiệu và thiếu các tiêu chuẩn chẩn đoán nhạy cảm, chẩn đoán hội chứng Greig có thể khó khăn cả trước và sau khi đứa trẻ được sinh ra. Bằng chứng về bộ ba bệnh lý đa sợi trước trục với hội chứng màng, tăng mô và tật đầu to là đủ để chẩn đoán nghi ngờ.

Nếu trais này không đầy đủ, có thể kiểm tra kiểu hình của bệnh nhân. Nếu kiểu hình tương thích với các đặc điểm của hội chứng Greig và có đột biến GLI3, bệnh được coi là đã được chẩn đoán chắc chắn ngay cả khi trais không hoàn chỉnh. Những người họ hàng trội về NST thường của bệnh nhân được chẩn đoán cũng có thể được chẩn đoán xác định, miễn là kiểu hình của họ phù hợp với các đặc điểm của hội chứng Greig.

Tiên lượng được coi là tuyệt vời. Sự chậm phát triển về thể chất và trí tuệ hiếm khi xảy ra.Việc xóa các vùng lớn hơn của gen đột biến có thể làm xấu đi một chút tiên lượng.

Các biến chứng

Hội chứng Greig gây ra nhiều dị tật, dị tật khác nhau cho bệnh nhân. Chúng xảy ra chủ yếu trên mặt và trên bàn tay và bàn chân. Bệnh nhân có số lượng ngón chân và yết hầu ngày càng tăng, có thể dẫn đến bắt nạt hoặc trêu chọc, đặc biệt là ở trẻ em. Những lời phàn nàn trên khuôn mặt cũng có thể ảnh hưởng xấu đến thẩm mỹ và dẫn đến mặc cảm, giảm lòng tự trọng.

Tuy nhiên, theo quy luật, hội chứng Greig không dẫn đến bất kỳ hạn chế nào về sức khỏe. Các cơ quan nội tạng cũng không bị ảnh hưởng bởi hội chứng, do đó không có thêm khiếu nại hoặc biến chứng. Hội chứng này cũng không làm giảm hoặc hạn chế tuổi thọ. Hội chứng Greig không thể được điều trị theo nguyên nhân. Tuy nhiên, có thể giảm thiểu và loại bỏ hầu hết các dị dạng, dị tật thông qua các biện pháp can thiệp phẫu thuật.

Trong một số trường hợp, việc điều trị hoàn toàn được thực hiện nếu hội chứng Greig không dẫn đến những hạn chế trong cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Thường không có biến chứng cụ thể trong các can thiệp phẫu thuật. Để tránh những tổn thương thứ phát ở tuổi trưởng thành, những can thiệp này thường được tiến hành vài tháng sau khi sinh.

Khi nào bạn nên đi khám?

Vì hội chứng Greig không phải lúc nào cũng đi kèm với các triệu chứng nghiêm trọng, bác sĩ chỉ cần được tư vấn nếu các triệu chứng dẫn đến hạn chế trong cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Tuy nhiên, kiểm tra thường xuyên luôn được khuyến khích khi chẩn đoán hội chứng để tránh những biến chứng nặng hơn trong cuộc sống của trẻ.

Nên thăm khám bác sĩ nếu hộp sọ lớn hơn mức trung bình và nếu bệnh nhân bị nhiều ngón tay. Dị tật các cơ quan hoặc hệ thần kinh cũng có thể xảy ra do hội chứng Greig và luôn cần được bác sĩ kiểm tra.

Bệnh nhân thường phụ thuộc vào sự hỗ trợ đặc biệt ở trường học và trong cuộc sống hàng ngày của mình, đặc biệt là với sự hạn chế của các kỹ năng nhận thức và vận động. Vì nhiều người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Greig cũng bị than phiền hoặc trầm cảm về tâm lý, điều trị tâm lý cũng rất hữu ích.

Thường thì cha mẹ hoặc người thân của người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào phương pháp điều trị này. Theo quy định, hội chứng Greig được chẩn đoán tại bệnh viện sau khi sinh hoặc bởi bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, điều trị thêm tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng chính xác của các triệu chứng và được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa tương ứng.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Liệu pháp nhân quả không có sẵn cho hội chứng Greig. Điều trị triệu chứng tương đương với can thiệp phẫu thuật. Hầu hết các bất thường trong hội chứng Greig có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật điều chỉnh. Polydactyly và đặc biệt là syndactyly có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật. Trong trường hợp các liên kết ngón tay hoặc chân bổ sung nằm hướng tâm, liên kết hướng tâm thừa sẽ bị loại bỏ.

Các sửa đổi như thu hẹp xương hoặc chỉnh sửa dây chằng có thể được yêu cầu. Phẫu thuật chỉnh xương được thực hiện nếu có sai lệch trục ở bàn tay hoặc bàn chân. Nếu khoảng cách giữa các ngón tay quá hẹp, có thể coi các nắp gập chữ Z, xoay hoặc xoay là các biện pháp khắc phục. Các polydactyls cực kỳ phức tạp có thể yêu cầu sự hợp nhất của xương.

Ngoài phẫu thuật thẩm mỹ, các dị tật đa dạng của hội chứng Greig có thể được điều trị bằng can thiệp hoặc phẫu thuật chỉnh hình. Nếu các dị tật không đáng kể và bệnh nhân không bị hạn chế về thể chất cũng như không bị căng thẳng về tâm lý do các dị tật đó thì thường không cần điều trị thêm bệnh.

Nếu quyết định phẫu thuật vì một dị tật đáng kể, việc sửa chữa thường không diễn ra trước sáu tháng tuổi. Phẫu thuật điều chỉnh khó khăn hơn, đặc biệt với polydactyls và syndactyls, ngón tay và ngón chân của bệnh nhân càng nhỏ.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng của hội chứng Greig được coi là cực kỳ thuận lợi. Mặc dù đột biến gen không thể được chữa khỏi vì lý do pháp lý và khoa học, việc điều chỉnh dị tật vẫn có thể được bắt đầu bằng các lựa chọn có sẵn.

Trong một thủ tục phẫu thuật, các chi của ngón chân và ngón tay được thay đổi và thích nghi với các yêu cầu tự nhiên bình thường. Các chi hình thành quá mức trong quá trình phát triển trong bụng mẹ đều bị loại bỏ. Điều này giúp loại bỏ khiếm khuyết thị giác và hội chứng được coi là đã chữa khỏi.

Điều trị phẫu thuật có liên quan đến những rủi ro và tác dụng phụ thông thường. Tuy nhiên, đây là mức tương đối thấp. Nếu quy trình thành công, các vết sẹo vẫn còn trên các khu vực bị ảnh hưởng, có thể được điều trị thẩm mỹ nếu muốn. Theo quan điểm y học, tuy nhiên, không có giá trị bệnh tật.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, bệnh nhân mắc hội chứng Greig cũng được chẩn đoán là chậm phát triển thể chất hoặc trí tuệ. Tầm vóc thấp có thể xảy ra hoặc suy giảm tinh thần có thể dẫn đến khó khăn trong việc đối phó với cuộc sống hàng ngày.

Điều này làm xấu đi tiên lượng thuận lợi khác, vì có thể có thêm những xáo trộn và bất thường trong quá trình sống. Các vấn đề về cảm xúc và tâm lý có thể phát sinh dẫn đến bệnh tâm thần trong suốt cuộc đời. Ở những bệnh nhân này, tiên lượng phụ thuộc vào việc đánh giá tình trạng chung.

Phòng ngừa

Hội chứng Greig vẫn chưa thể được ngăn chặn vì nguyên nhân của đột biến vẫn chưa được xác định. Các chất độc từ môi trường và các ảnh hưởng có hại khác khi mang thai là những nguyên nhân có thể gây ra. Tuy nhiên, tính di truyền phản bác luận điểm này.

Chăm sóc sau

Với hội chứng Greig, các lựa chọn chăm sóc theo dõi thường rất hạn chế và hầu như không thể thực hiện được. Do đó, những người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này chủ yếu phụ thuộc vào sự điều trị trực tiếp và y tế của bác sĩ, mặc dù không thể tự khỏi bệnh. Vì hội chứng Greig là một bệnh di truyền nên không thể điều trị dứt điểm.

Nếu bạn mong muốn có con, tư vấn di truyền có thể hữu ích để ngăn ngừa hội chứng này truyền sang con cháu của bạn. Việc điều trị căn bệnh này hầu hết được thực hiện thông qua các biện pháp can thiệp ngoại khoa. Bệnh nhân nên luôn luôn nghỉ ngơi sau các thủ tục như vậy và cũng chăm sóc cơ thể của mình.

Bạn nên hạn chế các hoạt động thể thao hoặc gắng sức để không tạo gánh nặng cho cơ thể một cách không cần thiết. Các hoạt động căng thẳng cũng nên luôn tránh. Hơn nữa, các phương pháp điều trị tâm lý thường cần thiết cho các dị tật. Sự hỗ trợ từ chính gia đình hoặc bạn bè của bạn có tác động rất tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh. Không thể dự đoán chung liệu hội chứng Greig có làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng hay không.

Bạn có thể tự làm điều đó

Đối với hội chứng Greig, điều trị tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng riêng lẻ. Cha mẹ của một đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể hỗ trợ điều trị bằng thuốc và phẫu thuật bằng một số biện pháp và có thể bằng nhiều phương tiện khác nhau từ hộ gia đình và tự nhiên.

Tuy nhiên, đầu tiên, bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình phải được tư vấn. Điều này đặc biệt cần thiết trong trường hợp ngón tay hoặc bàn chân bị dị tật nghiêm trọng, vì chúng thường phải cắt bỏ và thay thế. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật, có thể sử dụng nạng, xe lăn và các dụng cụ hỗ trợ khác trong thời gian chờ đợi. Về lâu dài phải làm chân giả.

Trong trường hợp polydactyls phức tạp, cơn đau dữ dội cũng thường xảy ra. Tại đây bác sĩ sẽ kê nhiều loại thuốc giảm đau, an thần. Cha mẹ chủ yếu nên để ý xem có triệu chứng bất thường nào không và báo cho bác sĩ.

Bằng cách này, loại thuốc tương ứng có thể được điều chỉnh một cách tối ưu mà không có tác dụng phụ và các biến chứng khác xảy ra. Vì luôn có những thay đổi về thị giác trong hội chứng Greig, lời khuyên trị liệu cũng rất hữu ích cho đứa trẻ. Chậm nhất nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ tâm lý khi có những phàn nàn về cảm xúc.