Homocysteine

Homocysteine là một axit alpha-amino chứa lưu huỳnh không chứa protein, được tạo thành chất trung gian từ methionine bằng cách giải phóng nhóm metyl (-CH3).

Để tiếp tục chế biến homocysteine, cần cung cấp đầy đủ vitamin B12 và B6 cũng như axit folic hoặc betaine như một nhà cung cấp nhóm methyl. Nồng độ homocysteine ​​tăng trong huyết tương có liên quan đến tổn thương thành mạch máu, sa sút trí tuệ và trầm cảm.

Homocysteine ​​là gì?

Homocysteine ​​ở dạng L có hoạt tính sinh học là một axit amin không chứa protein. Nó không thể là một khối cấu tạo của protein vì nó có xu hướng hình thành một vòng dị vòng không cho phép liên kết peptit bền vững do có thêm nhóm CH2 so với cysteine.

Do đó, việc kết hợp homocysteine ​​vào một protein sẽ làm cho protein bị phá vỡ sớm. Công thức hóa học C4H9NO2S cho thấy rằng axit amin chỉ bao gồm các chất có sẵn ở hầu hết mọi nơi. Các nguyên tố vết, khoáng chất và kim loại hiếm không cần thiết cho cấu trúc của chúng. Homocysteine ​​là một zwitterion vì nó có hai nhóm chức năng, mỗi nhóm mang điện tích dương và điện tích âm, về tổng thể chúng cân bằng về điện.

Ở nhiệt độ phòng, homocysteine ​​là chất rắn kết tinh có nhiệt độ nóng chảy trong khoảng 230 đến 232 độ C. Cơ thể có thể phá vỡ mức độ homocysteine ​​tăng trong máu bằng cách hình thành cầu nối disulphide giữa hai phân tử homocysteine ​​để tạo thành homocystine và bài tiết chúng ở dạng này qua thận.

Chức năng, tác dụng và nhiệm vụ

Nhiệm vụ và chức năng quan trọng nhất của L-homocysteine ​​là hỗ trợ tổng hợp protein và được chuyển đổi thành S-adenosylmethionine (SAM) với sự hợp tác của một số đồng enzyme. Với ba nhóm metyl (-CH3), SAM là chất cho nhóm metyl quan trọng nhất trong quá trình trao đổi chất của tế bào.

SAM tham gia vào nhiều phản ứng sinh tổng hợp và giải độc. Các nhóm metyl của một số chất dẫn truyền thần kinh như adrenaline, choline và creatine đến từ SAM. Sau khi một nhóm methyl đã được giải phóng, SAM được chuyển đổi thành S-adenosylmethionine (SAH), được chuyển đổi trở lại thành adenosine hoặc L-homocysteine ​​một lần nữa bằng cách thủy phân. Cũng quan trọng như chức năng hỗ trợ của homocysteine ​​đối với một số quá trình trao đổi chất, điều quan trọng nữa là homocysteine, như một sản phẩm trung gian của các chuỗi phản ứng sinh hóa và tổng hợp này, không xảy ra ở nồng độ bất thường trong máu vì sau đó nó phát triển các tác dụng có hại.

Do đó, homocysteine ​​dư thừa, không cần thiết để hỗ trợ các phản ứng được mô tả ở trên trong quá trình chuyển hóa methionine, do đó thường được chia nhỏ hơn nữa với sự tham gia của vitamin B6 (pyridoxine) và bài tiết qua thận sau khi hình thành homocystine. Để homocysteine ​​có thể hoàn thành nhiệm vụ trao đổi chất, điều quan trọng là phải cung cấp đủ lượng vitamin B6, B12 và axit folic cho cơ thể.

Giáo dục, sự xuất hiện, thuộc tính và giá trị tối ưu

Homocysteine ​​được sản xuất trong cơ thể như một sản phẩm trung gian tồn tại ngắn hạn trong quá trình chuyển hóa methionine phức tạp. Ký hiệu thay thế (S) -2-amino-4-mercaptobutanoic axit chỉ ra cấu trúc của homocysteine. Do đó, nó là một axit monocacboxylic với nhóm cacboxy đặc trưng (-COOH) và đồng thời là một axit béo đơn giản. Homocysteine ​​không được hấp thụ qua thức ăn mà chỉ được sản xuất tạm thời trong cơ thể.

Mặc dù L-cysteine ​​có hoạt tính sinh học đóng một vai trò quan trọng trong tổng hợp protein và hình thành SAM, nồng độ tối ưu và đồng thời có thể dung nạp được trong máu nằm trong giới hạn hẹp chỉ từ 5 đến 10 µmol / lít. Mức homocysteine ​​cao hơn cho thấy một số rối loạn chuyển hóa nhất định và dẫn đến hình ảnh lâm sàng của bệnh hyperhomocysteinemia. Nồng độ tối ưu của axit amin có thể phụ thuộc vào hoạt động trí óc và thể chất tương ứng và rất khó xác định. Định nghĩa về giới hạn trên có thể chấp nhận được đối với mức homocysteine, khoảng 10 µmol / lít, có vẻ hợp lý hơn.

Bệnh & Rối loạn

Nếu nồng độ homocysteine ​​vượt quá giới hạn có thể chịu đựng được, hầu hết các rối loạn chuyển hóa mắc phải hoặc do di truyền xác định trong cân bằng methionine.

Thường chỉ thiếu các vitamin cần thiết B6 (pyridoxine), B9 (axit folic) và B12 (cobalamin), được yêu cầu như coenzyme hoặc chất xúc tác trong chuỗi chuyển đổi sinh hóa. Tổng cộng có khoảng 230 - mặc dù hiếm khi xảy ra - đột biến gen dẫn đến gián đoạn chuyển hóa methionine đã được biết đến. Sự tăng homocysteine ​​bệnh lý được gọi là homocystinuria. Đột biến gen phổ biến nhất gây ra bệnh nằm trên locus gen 21q22.3. Đột biến này là gen lặn trên NST thường và gây ra sự hình thành một enzym bị lỗi cần thiết cho quá trình phá vỡ và chuyển đổi homocysteine.

Các đột biến đã biết trước đây là sự bỏ sót (xóa) hoặc thêm (chèn) các nucleobase trên các sợi DNA tương ứng. Điều kiện sống và thói quen không thuận lợi cũng có thể làm tăng nồng độ homocysteine. Chúng bao gồm uống quá nhiều rượu, lạm dụng nicotine, thừa cân và lối sống ít vận động. Mức homocysteine ​​quá mức có thể làm hỏng lớp nội mạc, thành trong của mạch máu và B. Thúc đẩy quá trình xơ cứng động mạch. Các tĩnh mạch trở nên kém đàn hồi và gây ra một số bệnh thứ phát như huyết áp cao. Chúng cũng tiềm ẩn nguy cơ hình thành huyết khối, gây bệnh tim mạch vành và đột quỵ.

Các bệnh thần kinh như trầm cảm và sa sút trí tuệ do tuổi già cũng có liên quan đến việc tăng mức homocysteine. Các triệu chứng của bệnh rất khác nhau ở trẻ em mắc chứng homocystin niệu di truyền. Các triệu chứng đa dạng từ các đặc điểm bệnh khó phát hiện đến sự xuất hiện của hầu hết các triệu chứng có thể có. Các triệu chứng đầu tiên thường chỉ xuất hiện sau khi trẻ được hai tuổi. Nhiều nhất, sự chậm phát triển tâm lý có thể được nhìn thấy trong hai năm đầu đời. Trong nhiều trường hợp, triệu chứng đầu tiên của chứng homocystin niệu di truyền là sự sa xuống của thủy tinh thể của mắt.