Di truyền miễn dịch

Các Di truyền miễn dịch giải quyết cơ sở di truyền của phản ứng miễn dịch. Nó kiểm tra các bệnh ảnh hưởng đến cả hệ thống miễn dịch và có khuynh hướng di truyền. Cơ sở của các nghiên cứu di truyền miễn dịch là các phân tích di truyền.

Di truyền miễn dịch là gì?

Di truyền miễn dịch là một phân ngành của di truyền học. Nó có nguồn gốc từ việc hợp nhất các lĩnh vực y tế của di truyền học và miễn dịch học. Di truyền học nghiên cứu sự di truyền các tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác thông qua việc truyền mã di truyền được lưu trữ trên các gen.

Mặt khác, miễn dịch học là nghiên cứu về cơ sở sinh hóa của cơ chế bảo vệ cơ thể chống lại các tác nhân gây bệnh, chất độc và các tế bào nội sinh bị thoái hóa. Thuật ngữ di truyền miễn dịch bao gồm tất cả các quá trình dựa trên di truyền và ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch. Các hoạt động nghiên cứu trong lĩnh vực di truyền miễn dịch đã tăng lên trong những năm gần đây. Các câu hỏi về diễn biến của các bệnh trên cơ sở di truyền gen và khả năng ảnh hưởng của chúng với một số thành phần hoạt tính (liệu pháp gen) được quan tâm đặc biệt.

Điều trị & liệu pháp

Di truyền miễn dịch kiểm tra các quá trình miễn dịch được kích hoạt về mặt di truyền. Chủ yếu là về phát hiện và điều trị các bệnh dựa trên quá trình di truyền miễn dịch. Cũng có sự trùng lặp với các khoa di truyền học và miễn dịch học.

Đặc biệt chú ý đến các quá trình tự miễn dịch. Đây là những bệnh tự miễn dịch trong đó hệ thống miễn dịch chống lại chính mô của cơ thể. Các quá trình dẫn đến sự phát triển của các bệnh này vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Tuy nhiên, người ta biết rằng phải có một khuynh hướng di truyền đối với các bệnh tự miễn dịch. Trong một phản ứng miễn dịch bình thường, mầm bệnh hoặc chất lạ xâm nhập sẽ bị chống lại bởi các tế bào miễn dịch của chính cơ thể (tế bào lympho T và tế bào lympho B). Chúng được công nhận là nước ngoài. Trong một bệnh tự miễn, tế bào lympho T chủ yếu tấn công và phá hủy các tế bào của chính cơ thể. Người ta cho rằng các kháng nguyên trên bề mặt tế bào đôi khi có đặc tính di truyền tương tự với một số mầm bệnh nhất định.

Tuy nhiên, hệ thống miễn dịch phải có một khả năng chịu đựng nhất định để chấp nhận mã di truyền được cho là ngoại lai. Nếu không đúng như vậy, một bệnh tự miễn dịch xảy ra. Các bệnh tự miễn bao gồm đái tháo đường týp I, bệnh Crohn, viêm loét đại tràng, bệnh celiac, viêm khớp dạng thấp, bệnh Graves và nhiều bệnh khác. Bất kỳ cơ quan nào cũng có thể bị ảnh hưởng. Cho đến nay, không có liệu pháp nào có thể chữa khỏi nguyên nhân gây ra rối loạn tự miễn dịch. Cho đến nay, các phương pháp điều trị triệu chứng làm suy giảm hệ thống miễn dịch đã được thực hiện. Tuy nhiên, trong bối cảnh di truyền học miễn dịch, các phương pháp đang được tìm kiếm có thể chống lại hoàn toàn các bệnh tự miễn dịch. Có nhiều dấu hiệu cho thấy liệu pháp gen sẽ giúp chữa khỏi những căn bệnh này trong tương lai.

Trong bối cảnh di truyền miễn dịch, tất nhiên các bệnh dựa trên sự suy giảm miễn dịch được xác định về mặt di truyền cũng được kiểm tra. Tuy nhiên, tình trạng suy giảm miễn dịch bẩm sinh rất hiếm. Thông thường hiện nay chỉ có thể tiến hành điều trị triệu chứng tại đây. Các chế phẩm kháng thể từ máu ngoại thường được áp dụng. Lựa chọn duy nhất để chữa khỏi hoàn toàn hiện nay là cấy ghép tế bào gốc, chuyển giao một hệ thống phòng thủ mới. Trong lĩnh vực di truyền học miễn dịch, nghiên cứu cũng được thực hiện về các liệu pháp gen nhằm chữa các bệnh nghiêm trọng như vậy.

Hơn nữa, di truyền miễn dịch cũng đóng một vai trò trong việc cấy ghép nội tạng. Các nhà tài trợ thích hợp phải được tìm thấy ở đây bằng các xét nghiệm di truyền. Một số đặc điểm di truyền của người nhận và người cho phải giống nhau. Nếu không, hệ thống miễn dịch của người nhận sẽ từ chối cơ quan mới được cấy ghép ngay lập tức. Tuy nhiên, theo nghĩa rộng nhất, di truyền miễn dịch cũng bao gồm việc điều tra vi khuẩn liên quan đến sự phát triển của khả năng kháng thuốc kháng sinh. Đồng thời, sự thay đổi di truyền liên tục của các chủng vi khuẩn và vi rút đang được nghiên cứu để có thể phát triển vắc xin càng sớm càng tốt.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Phương pháp chẩn đoán & kiểm tra

Phương pháp phòng thí nghiệm miễn dịch có sẵn để chẩn đoán trong bối cảnh di truyền miễn dịch. Các phương pháp thí nghiệm này một mặt được sử dụng để phát hiện bệnh tật và mặt khác phục vụ cho mục đích nghiên cứu. Các kháng nguyên và kháng thể được phân tích bằng cách sử dụng cái gọi là xét nghiệm miễn dịch. Xét nghiệm miễn dịch là phương pháp được sử dụng để phát hiện định lượng và định tính các cấu trúc nhất định trong chất lỏng để xác định kháng nguyên và kháng thể.

Họ phát hiện cả mầm bệnh và protein của chính cơ thể. Trong trường hợp mắc các bệnh tự miễn, cũng như trong trường hợp nhiễm trùng và dị ứng, xét nghiệm miễn dịch có thể được sử dụng để phát hiện các kháng thể cụ thể. Với sự trợ giúp của các phương pháp này, việc xác định đặc điểm di truyền phân tử của một số dấu hiệu tương hợp mô nhất định đảm bảo sự phù hợp nhất có thể giữa người nhận và người cho trong các ca cấy ghép nội tạng. Thuật ngữ phức hợp tương hợp mô chính (MHC) đề cập đến một nhóm các gen người cần thiết cho hoạt động của hệ thống miễn dịch. Một tên khác của phức hợp này là hệ thống kháng nguyên bạch cầu người (hệ thống HLA).

Các đặc điểm của HLA khác nhau ở mỗi người. Bạn có thể khác nhau rất nhiều giữa người nhận và người cho. Giờ đây, xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để xác định các đặc điểm của HLA có nghĩa là phải tìm được những người hiến tặng phù hợp để cấy ghép nội tạng. Đồng thời, nhiều phòng xét nghiệm cũng thực hiện xét nghiệm HLA để kiểm tra các bệnh tự miễn như viêm cột sống dính khớp, viêm khớp dạng thấp, bệnh celiac hoặc các bệnh khác. Các xét nghiệm tương ứng cũng được thực hiện đối với những người hiến máu. Để xác định đặc điểm HLA, người ta sẽ lấy mẫu tăm bông từ niêm mạc má hoặc mẫu mô.

Ngoài ra, các xét nghiệm khác như chẩn đoán KIR, xác định đa hình interleukin hoặc tìm kiếm đột biến có thể được thực hiện. Ví dụ, trong chẩn đoán KIR, các gen KIR được kiểm tra biểu hiện trên tế bào sát thủ và liên kết các phân tử HLA nhất định. Có bằng chứng cho thấy gen KIR cũng đóng một vai trò quan trọng trong việc cấy ghép tế bào gốc máu. Nhiều kết quả nghiên cứu về di truyền miễn dịch cho thấy tiềm năng của lĩnh vực này liên quan đến cơ hội chữa khỏi các bệnh nan y trước đây trong tương lai.