Các Hội chứng Jacobsen là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Tình trạng này có liên quan đến tăng trưởng còi cọc, thiểu năng trí tuệ, dị tật tim và các bất thường ở chân tay.
Hội chứng Jacobsen là gì?
© tverdohlib - stock.adobe.com
Các Hội chứng Jacobsen là và là một bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp hội chứng xóa 11q xa gọi là. Nhiễm sắc thể số 11 bị thiếu một đoạn. Bệnh rất hiếm gặp. Người ta biết rất ít về hội chứng do bác sĩ người Đan Mạch Petra Jacobsen phát hiện. Khoảng 80 trường hợp đã được ghi nhận cho đến nay.
Tần suất được đưa ra với một bệnh trên 100.000 trẻ sơ sinh. Trẻ em gái thường bị ảnh hưởng hơn trẻ em trai. Tỷ lệ là khoảng 2: 1. Sự phát triển cả về thể chất và tinh thần đều bị rối loạn. Những người bị ảnh hưởng có thể được nhận biết trực quan bằng các dị tật bên ngoài. Ngoài ra còn có một số thứ khác là nếp gấp Mông Cổ trên mắt, cổ ngắn, mũi ngắn rộng, môi dưới cụp xuống và miệng hình chữ V.
Những người bị ảnh hưởng có khuyết tật trí tuệ từ thấp (IQ dưới 80) đến trung bình (IQ dưới 50). Sự suy giảm trí thông minh này dẫn đến thâm hụt ngôn ngữ và nhận thức. Biểu hiện bằng lời nói đặc biệt kém xa so với trẻ cùng tuổi.
nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Jacobsen là do mất một đoạn nhiễm sắc thể của nhiễm sắc thể thứ mười một. Một đột biến (mất đoạn) đã xảy ra ở nhánh q của nhiễm sắc thể số 11. Kết quả là nhiều thông tin di truyền bị mất. Theo kết quả khoa học mới nhất, 15% bệnh nhân bị di truyền từ cha.
Nguyên nhân nằm ở việc truyền gen bố mẹ không thành công. Trong khoảng 85% trường hợp, đột biến di truyền xảy ra một cách tự phát, tức là không có khuynh hướng di truyền. Kết quả của sự thay đổi gen này, một protein bị lỗi được tạo ra. Vẫn chưa rõ tại sao những thay đổi di truyền này có thể xảy ra.
Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu
Các triệu chứng xuất hiện từ khi mới sinh và ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể. Các biến dạng ở vùng đầu, chẳng hạn như cổ ngắn, vòm miệng cao hoặc mí mắt sụp là điển hình. Sự biến dạng của khuôn mặt có thể được nhận ra bởi một cái đầu nhỏ hình tam giác với phần trán nhô ra.
Những người bị ảnh hưởng đôi khi có bất thường về mắt (ví dụ như tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể, lác). Dị tật tim xảy ra ở khoảng một nửa số người bị ảnh hưởng. Hiệu suất nhận thức khác nhau ở những người bị bệnh. Thông thường phân loại là khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình.
Sự phát triển tinh thần bình thường hầu như không được tìm thấy. Chủ yếu, kỹ năng nhận thức và ngôn ngữ bị hạn chế. Những người bị ảnh hưởng gặp khó khăn khi thể hiện bản thân bằng lời nói và so sánh, hiểu ngôn ngữ tốt hơn. Các kỹ năng vận động thô và tinh thường bị hạn chế. Trong hơn 90 phần trăm, có sự giảm tiểu cầu trong máu (huyết khối).
Do đó, người bệnh có xu hướng chảy máu nhiều hơn. Các thay đổi có thể được nhìn thấy ở bàn tay và bàn chân, chẳng hạn như ngón chân cái, móng tay kém phát triển, ngón tay thừa hoặc có màng. Những người bị ảnh hưởng hiếm khi bị tăng trưởng còi cọc, bất thường của bộ phận sinh dục, thoát vị và những thay đổi trong thận.
Chẩn đoán & diễn biến bệnh
Phần lớn trẻ em bị ảnh hưởng được sinh ra bình thường và hội chứng được chẩn đoán trong vài tháng đầu đời. Trong những trường hợp như vậy, khuyết tật tim và công thức máu với các thành phần máu bị thay đổi được phát hiện đầu tiên. Do sự hiếm gặp của các dị tật nhiễm sắc thể, các bác sĩ thường phân vân.
Cha mẹ của những đứa trẻ bị bệnh báo cáo nhiều tháng hoặc nhiều năm thử thách y tế trước khi chẩn đoán. Tuổi thọ có hạn. Khoảng 1/5 số trẻ em bị ảnh hưởng tử vong trong hai năm đầu đời. Chảy máu hoặc dị tật tim bẩm sinh có tính chất quyết định dẫn đến tử vong sớm.
Ngoài ra, xu hướng tái phát nhiễm trùng có tác động tiêu cực. Nếu đứa trẻ bị ảnh hưởng được phẫu thuật tim, được truyền máu thường xuyên và can thiệp sớm, chất lượng cuộc sống có thể được cải thiện. Tuổi thọ của những đứa trẻ sống sót sau hai năm đó vẫn chưa được xác định vì sự hiếm gặp của hội chứng Jacobsen.
Các biến chứng
Hội chứng Jacobsen gây ra một số rối loạn và phàn nàn khác nhau ở bệnh nhân, thường làm phức tạp cuộc sống hàng ngày và làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bị rối loạn tăng trưởng và khuyết tật trí tuệ. Không có gì lạ khi bạn phải dựa vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày.
Dị tật tim cũng xảy ra. Nếu không được điều trị, điều này có thể dẫn đến cái chết của người có liên quan nếu xảy ra đột tử do tim. Việc các chi bị ảnh hưởng dẫn đến các dị tật, dị tật không phải là hiếm. Đặc biệt là ở trẻ em, hội chứng Jacobsen do đó có thể dẫn đến việc trêu chọc hoặc bắt nạt và tạo ra trầm cảm nghiêm trọng hoặc các rối loạn tâm lý khác.
Không hiếm trường hợp cha mẹ của những đứa trẻ bị than phiền về tâm lý. Không thể điều trị hội chứng Jacobsen một cách nhân quả. Do đó, việc điều trị chủ yếu dựa vào các triệu chứng và nhằm mục đích tăng tuổi thọ. Thường không có biến chứng nào khác. Tuy nhiên, người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc kiểm tra thường xuyên.
Khi nào bạn nên đi khám?
Trong hầu hết các trường hợp, trẻ sơ sinh được bác sĩ sản khoa và bác sĩ nhi khoa khám tổng quát ngay sau khi sinh và những tháng tiếp theo. Vì những bất thường có thể có của hội chứng Jacobsen đã có thể được phát hiện và chẩn đoán trong những lần khám này, cha mẹ của đứa trẻ không nhất thiết phải hành động trong trường hợp có những bất thường và bất thường. Nếu không có cuộc kiểm tra tự động nào diễn ra hoặc nếu các triệu chứng đầu tiên không được chú ý trong quá trình kiểm tra, thì cần phải đến gặp bác sĩ ngay khi các đặc điểm thể chất hoặc bất thường trở nên rõ ràng trong vài tháng đầu đời.
Nếu từ chối bú, trẻ hầu như không phản ứng với các kích thích bên ngoài hoặc nếu vị trí của mắt không bình thường, cần được bác sĩ tư vấn. Nhìn chằm chằm hoặc nheo mắt thường trực là một tình trạng cần được chẩn đoán. Dị tật đầu, cổ ngắn hoặc trán xuất hiện bất thường là những dấu hiệu cần được bác sĩ làm rõ. Nếu các rối loạn tâm thần, chậm phát triển về lời nói hoặc vận động thô trở nên rõ ràng trong quá trình phát triển tiếp theo, bạn nên đến gặp bác sĩ.
Xu hướng chảy máu ngày càng tăng và những thay đổi về thị giác ở các chi là những dấu hiệu khác của hội chứng Jacobsen, cần được điều tra y tế. Chẩn đoán được thực hiện dựa trên bằng chứng về sự thay đổi gen. Vì vậy, trong trường hợp có các triệu chứng như rối loạn nhịp tim hoặc nhịp tim không đều, cần phải khám thêm để làm rõ nguyên nhân.
Điều trị & Trị liệu
Hội chứng thường được nhận biết ở độ tuổi trẻ. Một số bệnh nhân cần phẫu thuật. Các can thiệp về tim của trẻ bệnh thường được tiến hành ngay sau khi sinh. Việc kiểm tra và truyền máu thường xuyên là cần thiết cho cuộc sống.
Thường xuyên thăm khám bác sĩ chuyên khoa là cần thiết. Những người bị ảnh hưởng với những hạn chế trong hệ thống quang học tận dụng lợi thế của các phương pháp điều trị nhãn khoa gần. Việc kiểm tra nội bộ được thực hiện trên cơ sở các hư hỏng hữu cơ. Các bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình được tư vấn về tình trạng lệch khớp bàn chân và bàn tay.
Chất lượng cuộc sống có thể được cải thiện thông qua liệu pháp ngôn ngữ. Thúc đẩy ngôn ngữ giúp cải thiện khả năng diễn đạt của trẻ bị bệnh. Nên bắt đầu can thiệp sớm và vật lý trị liệu càng sớm càng tốt. Can thiệp sớm là một thuật ngữ chung để chỉ các biện pháp giáo dục và trị liệu cho trẻ khuyết tật.
Thông qua các phương pháp vui tươi, sự phát triển cần được hỗ trợ ngay trong những năm đầu đời của trẻ. Mức độ khuyết tật trí tuệ không thể giảm đáng kể, nhưng chất lượng cuộc sống có thể được cải thiện. Chúng tôi cũng làm việc với phụ huynh để họ có thể hỗ trợ trẻ tốt ở nhà. Vật lý trị liệu được khuyến khích để cải thiện các kỹ năng vận động thô và tinh.
Trẻ em mắc hội chứng này rất có thể sẽ không thể bắt đầu đi học bình thường. Các biện pháp hỗ trợ là thích hợp để có thể có một sự nghiệp ở trường bình thường nhất có thể. Các liệu pháp và phương pháp điều trị hội chứng Jacobsen có thể cải thiện các triệu chứng nhưng không chữa khỏi chúng. Những người bị bệnh phụ thuộc vào sự trợ giúp y tế và điều trị trong suốt phần đời còn lại của họ.
Triển vọng & dự báo
Tiên lượng cho hội chứng Jacobsen là xấu. Đây là một căn bệnh di truyền không thể điều trị dứt điểm bằng các phương pháp y tế và pháp luật hiện hành. Do các luật hiện hành, không có sự thay đổi nào về di truyền học của con người. Do đó, liệu pháp điều trị triệu chứng của các khiếu nại cá nhân được thực hiện.
Nếu chăm sóc y tế không được sử dụng, chất lượng cuộc sống vốn đã bị suy giảm càng bị hạn chế. Ngoài ra, tuổi thọ vốn đã giảm lại còn giảm đáng kể nữa. Do số lượng lớn các khiếu nại, điều trị cho bệnh này là bắt buộc. Thông thường, các phương pháp điều trị khác nhau được theo đuổi song song để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và kéo dài tuổi thọ hiện có. Liệu pháp bắt đầu càng sớm, kết quả càng thành công. Không thể chữa khỏi hoàn toàn bất chấp mọi nỗ lực đối với căn bệnh này. Các thay đổi hoặc dị dạng quang học được điều chỉnh bằng can thiệp phẫu thuật nếu cần thiết. Mục đích của các biện pháp can thiệp luôn là để tối ưu hóa sức khỏe và cải thiện tình trạng suy giảm sức khỏe.
Một số lượng lớn bệnh nhân chết trong hai năm đầu đời. Căn bệnh này dẫn đến dị tật tim bẩm sinh. Ở nhiều trẻ sơ sinh, tình trạng này là không thể phục hồi hoặc do tình trạng sức khỏe thường suy yếu, không thể tiến hành can thiệp phẫu thuật mà bệnh nhân có thể sống sót.
Phòng ngừa
Hội chứng Jacobsen đôi khi dễ nhận thấy trên siêu âm trước khi sinh. Mặc dù mang thai không có vấn đề gì, thai nhi có thể nhỏ và nhẹ cân. Người mẹ có thể đồng ý khám tiền sản. Trong quá trình kiểm tra nước ối, vật liệu di truyền sẽ được lấy.
Nếu khả năng cao bị khuyết tật di truyền thì có thể chấm dứt thai kỳ. Có khả năng hội chứng Jacobsen có thể được truyền sang những đứa trẻ khác. Không có biện pháp phòng ngừa nào được biết đến chống lại đột biến gen. Điều quan trọng trong bất kỳ thời kỳ mang thai nào là tăng cường sức khỏe của đứa trẻ thông qua lối sống lành mạnh.
Chăm sóc sau
Trẻ mắc hội chứng Jacobsen phải được chăm sóc y tế từ khoa đa khoa trong giai đoạn điều trị theo dõi sau chẩn đoán. Các biến chứng và tình huống đe dọa tính mạng là do dị tật tim nghiêm trọng ở trẻ em và có thể tác động rất mạnh đến khả năng sống sót.
Ngoài ra, công thức máu đã thay đổi theo hướng có khả năng bị nhiễm trùng cao và đe dọa tính mạng trong cuộc sống hàng ngày. Sự thiếu hụt bẩm sinh trong việc sản xuất tiểu cầu vĩnh viễn dẫn đến tăng nguy cơ chảy máu. Do thiểu năng trí tuệ, các em thường xuyên phải phụ thuộc vào sự cưu mang, giúp đỡ trong cuộc sống hàng ngày. Một lối sống độc lập thường không thể thực hiện được.
Tuy nhiên, việc tái khám định kỳ có thể có nghĩa là cần thiết phải điều trị y tế thích hợp và giúp cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống và tuổi thọ của trẻ (ví dụ như phẫu thuật tim, truyền máu). Vật lý trị liệu và liệu pháp vận động và can thiệp sớm có thể làm giảm bớt một chút con đường đau khổ của trẻ và các nguồn lực của giai đoạn phát triển có thể được sử dụng và bảo tồn.
Các giác quan của trẻ có thể được giải quyết thông qua liệu pháp hương thơm, liệu pháp âm thanh, liệu pháp âm nhạc và liệu pháp ánh sáng. Một điểm quan trọng trong việc theo dõi điều trị trẻ mắc hội chứng Jacobsen là công việc, lời khuyên và sự hỗ trợ của gia đình trong việc đối phó và xử lý khi trẻ mắc bệnh. Bằng cách này, khả năng và kỹ năng của trẻ có thể được công nhận, sử dụng, duy trì và hỗ trợ cùng nhau.
Bạn có thể tự làm điều đó
Kiểm tra thường xuyên bởi bác sĩ gia đình của bạn và các chuyên gia như bác sĩ tim mạch hoặc bác sĩ chỉnh hình là điều cần thiết nếu bạn mắc hội chứng Jacobsen. Nếu mắt bị ảnh hưởng bởi bệnh, cha mẹ và con của họ cũng nên đến gặp bác sĩ nhãn khoa trong những khoảng thời gian ngắn. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng có thể thực hiện một số biện pháp để cải thiện chất lượng cuộc sống của con họ.
Điều này bao gồm, ví dụ, đến thăm nhà trị liệu ngôn ngữ. Điều này có thể thúc đẩy hiệu quả khả năng thể hiện bản thân của trẻ thông qua các bài tập đặc biệt để thúc đẩy ngôn ngữ. Vật lý trị liệu cũng rất hữu ích để hỗ trợ trẻ phát triển các kỹ năng vận động và vận động tinh. Tất cả các biện pháp trị liệu và giáo dục cho trẻ em khuyết tật về thể chất và / hoặc tâm thần được tóm tắt trong thuật ngữ can thiệp sớm. Vì các triệu chứng của hội chứng Jacobsen rất khác nhau, cha mẹ nên nói chuyện với bác sĩ nhi khoa của họ để làm rõ hình thức trị liệu nào được khuyến khích nhất cho con mình.
Đặc biệt trong những năm đầu đời, cha mẹ có thể hỗ trợ con thông qua các phương pháp vui chơi. Mặc dù điều này không làm giảm mức độ khuyết tật, nhưng vẫn có thể cải thiện chất lượng cuộc sống. Vì cuộc sống với một đứa trẻ mắc hội chứng Jacobsen là một gánh nặng tinh thần lớn, cha mẹ không nên ngại tìm kiếm sự giúp đỡ trong trường hợp nghi ngờ - có thể là từ bác sĩ, nhà tâm lý học hoặc nhà giáo dục.
.jpg)
.jpg)
