Hội chứng kabuki

Các Hội chứng kabuki, cũng như Hội chứng trang điểm Kabuki hoặc là Hội chứng Niikawa-Kuroki được biết đến, là một bệnh di truyền rất hiếm gặp. Nguyên nhân cho đến nay vẫn chưa được biết rõ; liệu pháp có liên quan đến việc giảm các triệu chứng. Cho đến nay không có thông tin rộng rãi về các triệu chứng cũng như quá trình của bệnh; hội chứng không thể được ngăn chặn.

Hội chứng Kabuki là gì?

Dr. Kuroki và Dr. Niikawa đã mô tả hội chứng này - một cách độc lập - lần đầu tiên vào năm 1980. Hội chứng Kabuki là một căn bệnh tương đối "mới"; vì lý do này, rất ít thông tin về hội chứng này. Thuật ngữ hội chứng trang điểm kabuki mô tả các đặc điểm của bệnh. Cuối cùng, những người bị ảnh hưởng sẽ nhớ đến những người biểu diễn kabuki trong các rạp hát của Nhật Bản.

Do thuật ngữ “trang điểm” có mối liên hệ tiêu cực với nó, các chuyên gia y tế chủ yếu sử dụng thuật ngữ Hội chứng kabuki. Do thực tế là rất ít chuyên gia y tế là chuyên gia thực sự trong lĩnh vực bệnh nên hội chứng hiếm khi được chẩn đoán. Tuy nhiên, người ta phải giả định rằng - nhiều nhất - vài trăm người (trên toàn thế giới) bị ảnh hưởng bởi hội chứng Kabuki. Không thể nói con số thực cao bao nhiêu.

nguyên nhân

Cho đến nay, người ta vẫn chưa biết lý do tại sao hội chứng Kabuki có thể bùng phát. Các bác sĩ giả định một đột biến lẻ ​​tẻ hoặc tự phát trong cấu trúc gen. Cho đến nay, các nhà nghiên cứu đã có thể loại trừ hoàn cảnh bên ngoài hoặc điều kiện môi trường nhất định gây ra lỗi di truyền.

Trong một số trường hợp, những đứa trẻ có cha mẹ (hoặc một trong hai cha mẹ) cũng mang đột biến tương tự và do đó bị ảnh hưởng bởi hội chứng Kabuki. Tuy nhiên, cho đến nay, có rất ít người có cha mẹ (hoặc ít nhất một phụ huynh) cũng bị ảnh hưởng bởi hội chứng Kabuki. Cũng bởi vì diễn biến của bệnh là khác nhau và trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng không thể có một cuộc sống bình thường - theo nghĩa là bắt đầu một gia đình.

Tuy nhiên, từ các trường hợp được ghi nhận, phải kết luận rằng hội chứng Kabuki là một bệnh di truyền trội trên autosomal. Do đó, nguy cơ khiếm khuyết di truyền sẽ là 50/50.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng có một phổ rất đa dạng và rộng. Những người bị ảnh hưởng có lông mày cong và rộng, mí mắt kéo dài và đầu mũi tẹt, tai lớn, lồi và hình chén. Nhiều người mắc phải có vòm miệng cao, sứt môi và hở hàm ếch hoặc thậm chí là dị tật răng. Tuy nhiên, trong khi những đứa trẻ có kích thước bình thường khi sinh ra, thì sự phát triển sẽ chậm phát triển theo thời gian.

Trong khi khi bắt đầu nghiên cứu, người ta vẫn có thể cho rằng tật đầu nhỏ là một trong những triệu chứng đặc trưng, ​​ngày càng có nhiều trường hợp được biết là không bị ảnh hưởng bởi nó. Thường có các dị tật của hệ thống xương (brachymesophalangia, brachydactyly V cũng như clinodactyly của các ngón tay thứ năm, trật khớp hoặc xoay quá mức và bất thường của cột sống) cũng như các dị thường về da liễu của các đầu ngón tay của thai nhi.

Trong hầu hết các trường hợp, có sự thiếu hụt trí tuệ của những người bị ảnh hưởng; Đôi khi bệnh nhân cũng phàn nàn về các triệu chứng thần kinh và đôi khi bị co giật hoặc giảm trương lực. Sự phát triển của những người bị ảnh hưởng thường bị trì hoãn. Đôi khi các đặc điểm tự kỷ, mất thính giác và tăng động cũng được ghi nhận.

Trong một số trường hợp, màng cứng của những người bị ảnh hưởng có màu hơi xanh, điều này gợi nhớ đến bệnh di truyền osteogenesis khiếm khuyết (bệnh xương thủy tinh). Các dị tật tim bẩm sinh, dị tật vách ngăn hoặc tổn thương tắc nghẽn bên trái cũng có thể xảy ra. Bất kỳ dị tật nào của đường tiết niệu và thận cũng có thể xảy ra, chỉ 25% những người bị ảnh hưởng mắc các triệu chứng và dấu hiệu này.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Cho đến nay, không có xét nghiệm nào để có thể chẩn đoán hội chứng Kabuki một cách dễ dàng và an toàn. Do đó, các nhà di truyền học phải tập trung chủ yếu vào các đặc điểm cụ thể. Do đó, chẩn đoán chỉ có thể được xác nhận khi đứa trẻ bị ảnh hưởng có bốn trong năm đặc điểm chính: bất thường về xương, tướng mạo đặc trưng, ​​chậm phát triển trí tuệ, bất thường về da hoặc tầm vóc thấp sau khi sinh.

Hơn nữa, bác sĩ cũng phải xem xét cẩn thận các đặc điểm của khuôn mặt. Các diễn biến bệnh của hội chứng Kabuki là khác nhau. Cho đến nay, chỉ có một lượng nhỏ tài liệu, vì vậy không thể giải thích chính xác cách thức hoạt động của hội chứng Kabuki. Hơn nữa, có nhiều dạng hội chứng khác nhau.

Trong khi một số trẻ em có thể có cuộc sống nửa chừng bình thường, có những dạng nghiêm trọng mà người mắc phải phải sống với những hạn chế to lớn (khó đi, đứng, (nói)). Người ta không biết liệu hội chứng kabuki có ảnh hưởng đến tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng hay không , nhưng không thể loại trừ hoàn toàn.

Các biến chứng

Hội chứng Kabuki là một trong những bệnh di truyền ít phổ biến hơn. Hội chứng Kabuki biểu hiện ở nhiều dị tật bẩm sinh khác nhau, đặc biệt là ở mặt, cũng như những thay đổi trong cấu trúc bộ xương cho đến tầm vóc thấp bé và rối loạn trí tuệ một phần. Những bất thường bên ngoài có thể được nhận ra rõ ràng ở trẻ sơ sinh, chẳng hạn như sứt môi và vòm miệng, đầu mũi trũng, tai lồi và mí mắt dài quá mức đến lông mày cong.

Các biến chứng liên quan đến hội chứng tăng dần theo tuổi. Do tính nhạy cảm cao với các bệnh nhiễm trùng, trẻ em mắc hội chứng Kabuki rất ốm yếu và liên tục bị cảm lạnh và viêm tai giữa. Sự phát triển thể chất có vấn đề, vì những người bị ảnh hưởng có xu hướng phát triển cong vẹo cột sống, loạn sản xương hông, dị tật răng và duỗi quá mức các khớp ngón tay. Béo phì và các vấn đề tim mạch lớn thường phát triển ngay cả trước tuổi vị thành niên.

Nếu trẻ em Kabuki được trải nghiệm các biện pháp trị liệu dưới hình thức trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu và liệu pháp vận động cũng như hỗ trợ phát triển có giám sát tâm lý ngay từ khi còn nhỏ, chúng phần lớn có thể tham gia các bài học ở trường. Chăm sóc y tế chuyên sâu cho phép xác định các thâm hụt tiếp theo, nhưng chỉ được điều trị cụ thể ở một mức độ hạn chế.

Mức độ phức tạp của bệnh và các biến chứng do nó gây ra là rất đáng kể. Những người chơi kabuki ở tuổi vị thành niên phát triển các cơn động kinh tự phát và rối loạn thần kinh, và hội chứng này dẫn đến mất thính giác ở hầu hết mọi người thứ hai. Tuổi thọ của những người mắc hội chứng Kabuki bị giảm xuống.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu trẻ sơ sinh có bất kỳ dị tật hoặc bất thường nào, cần thông báo cho bác sĩ. Hội chứng Kabuki có thể được nhận biết bởi các triệu chứng rõ ràng của nó ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra. Các bậc cha mẹ nhận thấy trẻ bị sứt môi và hở hàm ếch, các vấn đề về thính giác, hoặc sự tăng trưởng thấp còi ở con mình, tốt nhất nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Điếc, tăng động và co giật cũng là những dấu hiệu cảnh báo rõ ràng cần được bác sĩ thăm khám. Theo dõi chặt chẽ của bác sĩ được chỉ định trong quá trình điều trị.

Điều chỉnh liên tục liệu pháp là cần thiết, đặc biệt là trong giai đoạn tăng trưởng. Cha mẹ nên nói với bác sĩ về bất kỳ triệu chứng bất thường nào. Nếu trẻ bị chuột rút hoặc đau, cần đưa trẻ đến bệnh viện. Hội chứng Kabuki được điều trị bởi bác sĩ gia đình và các chuyên gia khác nhau, tùy thuộc vào các triệu chứng và khiếu nại được đề cập. Trước tiên, trẻ nên được đưa đến bác sĩ nhi khoa. Người béo phì cũng nên tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ dinh dưỡng. Trước đó cũng cần được bác sĩ tim mạch kiểm tra toàn diện.

Trị liệu & Điều trị

Do thực tế là không có nguyên nhân nào được xác định cho đến nay, hội chứng Kabuki chỉ có thể được điều trị triệu chứng. Điều này có nghĩa là các bác sĩ chủ yếu đánh giá mức độ nghiêm trọng của hội chứng và sau đó lập kế hoạch điều trị cho phù hợp. Nếu có bất kỳ hạn chế nào về đi lại, đứng hoặc nói, chủ yếu là các đơn vị vật lý trị liệu và ngôn ngữ trị liệu được khuyến khích.

Mặt khác, nếu dị tật của các cơ quan đã được chẩn đoán, các bác sĩ tập trung chủ yếu vào việc chữa lành hoặc điều trị các cơ quan bị ảnh hưởng. Đối với ngành y tế, việc bảo toàn tính mạng và giảm bớt các triệu chứng và cơn đau là ở phía trước. Bất kỳ cơn đau thể chất nào có thể xảy ra khi bệnh tiến triển đều được điều trị bằng thuốc. Ở đây, nó chủ yếu chỉ là các triệu chứng, không phải nguyên nhân, có thể được điều trị.

Triển vọng & dự báo

Cách tự giúp đỡ hiệu quả nhất cho hội chứng Kabuki là tập thể dục đầy đủ và thường xuyên. Điều này không có nghĩa là một cuộc chạy marathon hay môn thể thao sức bền hàng ngày mà bạn vắt kiệt sức mình. Điều quan trọng là nhận ra giới hạn của bản thân và nhờ một huấn luyện viên thể hình có kinh nghiệm đưa ra kế hoạch tập luyện cá nhân với sự hợp tác của bác sĩ điều trị. Kế hoạch này sau đó nên được điều chỉnh thường xuyên cho phù hợp với tiến độ của chính bạn.

Với việc tập thể dục hàng ngày, người bị ảnh hưởng có thể lấy lại quyền kiểm soát nhiều hơn đáng kể đối với các cơ của mình và chống lại tình trạng giảm trương lực cơ thường xảy ra hoặc chống lại điều này nếu bắt đầu điều trị sớm. Ngoài ra, động tác còn kích thích tuần hoàn, kích thích tuần hoàn máu hỗ trợ hiệu quả điều trị.

Để giảm nguy cơ bị thương trong trường hợp co giật, cần phải cẩn thận khi trang bị nội thất cho khu vực sống để đảm bảo rằng nó có khả năng chống rơi. Trải thảm thay vì lát sàn lát gạch có thể làm giảm chấn thương do ngã do va chạm đệm.

Cuối cùng nhưng không kém phần quan trọng, chế độ ăn uống cũng đóng một vai trò quan trọng trên con đường dẫn đến chất lượng cuộc sống tốt hơn. Sự cân bằng magiê cân bằng làm giảm cường độ chuột rút và điều này không chỉ có thể đạt được bằng thực phẩm chức năng, mà lý tưởng nhất là với sự thay đổi nhất quán trong chế độ ăn uống. Sự trợ giúp được cung cấp bởi các chuyên gia dinh dưỡng được đào tạo, những người đã tính đến bệnh tật và dị ứng và đưa ra chế độ ăn uống tốt nhất cho cá nhân.

Phòng ngừa

Vì không có nguyên nhân nào được biết cho đến nay, hội chứng Kabuki không thể được ngăn chặn. Tuy nhiên, hoàn toàn có thể loại trừ các tác động từ môi trường, nguyên nhân bên ngoài hay các yếu tố thuận lợi.

Chăm sóc sau

Trong trường hợp của hội chứng Kabuki, các biện pháp tiếp theo trong hầu hết các trường hợp rất hạn chế hoặc không có sẵn cho người bị ảnh hưởng. Không phải lúc nào cũng cần thiết phải chăm sóc theo dõi đối với bệnh này, vì bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn. Vì đây là bệnh di truyền nên việc khám và tư vấn di truyền luôn phải được thực hiện trước, để hội chứng kabuki không thể tái phát ở con cháu.

Việc phát hiện và điều trị sớm bệnh thường luôn có tác dụng tích cực cho quá trình điều trị sau này. Trong hầu hết các trường hợp, người mắc phải căn bệnh này đều phụ thuộc vào các biện pháp chuyên sâu về vật lý trị liệu và vật lý trị liệu. Một số bài tập từ các liệu pháp như vậy cũng có thể được lặp lại tại nhà riêng của bạn để giảm bớt các triệu chứng.

Sự chăm sóc và giúp đỡ tích cực từ bạn bè và gia đình cũng rất quan trọng trong hội chứng Kabuki và có thể ngăn ngừa và giảm bớt những rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm. Căn bệnh này có thể làm giảm tuổi thọ của những người mắc phải, do đó cha mẹ hoặc người thân của bệnh nhân cũng nên điều trị tâm lý.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Kabuki là một bệnh bẩm sinh di truyền không thể điều trị được. Khuyết tật trí tuệ kèm theo cũng không thể phục hồi. Do đó, sự trợ giúp hiệu quả hàng ngày phải nhắm vào các triệu chứng khác.

Chủ yếu là giảm trương lực cơ và các dị tật khác nhau xảy ra dưới dạng tác dụng phụ. Giảm trương lực cơ nói riêng có thể được chống lại trong cuộc sống hàng ngày. Các bài tập cơ hàng ngày có thể giúp những người bị ảnh hưởng ít nhất kiểm soát được một phần cơ của họ. Điều quan trọng là các giới hạn của khả năng cá nhân được quan sát. Do đó không có chương trình đào tạo chung. Một khả năng khác của sự trợ giúp hàng ngày là nhằm vào các cơn động kinh kèm theo. Một mặt, thiết kế chống rơi của căn hộ có ý nghĩa để chống lại các chấn thương do ngã có thể xảy ra. Mặt khác, chế độ ăn uống có thể được soạn thảo để cân bằng magiê lành mạnh để giảm cường độ của chuột rút. Thực phẩm chức năng cũng là một lựa chọn khả thi.

Tuy nhiên, nhìn chung, tập thể dục thường xuyên là thành phần quan trọng nhất của quá trình tự lực hàng ngày. Như đã mô tả, nó chống lại tình trạng hạ huyết áp cơ bắp, nhưng cũng giúp điều trị các triệu chứng ảnh hưởng đến lưu lượng máu. Vận động kích thích tuần hoàn và do đó điều chỉnh lưu lượng máu để đảm bảo cung cấp đầy đủ.