Hội chứng Kallmann

Phía dưới cái Hội chứng Kallmann được hiểu là một bệnh bẩm sinh. Điều này dẫn đến hoạt động kém của tuyến sinh dục và mất khứu giác.

Hội chứng Kallmann là gì?

Triệu chứng chính là suy giảm khứu giác, được gọi là hạ huyết áp, hoặc mất hoàn toàn khứu giác, được gọi là chứng thiếu máu.
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

Các Hội chứng Kallmann (KS) cũng như hội chứng khứu giác đã biết. Những người bị ảnh hưởng mắc phải căn bệnh này do giảm hoặc hoàn toàn không có khứu giác. Hơn nữa, có sự hoạt động kém hiệu quả của các tuyến sinh dục (thiểu năng sinh dục) như tinh hoàn nam hoặc buồng trứng nữ. Hội chứng Kallmann bẩm sinh và là một trong những bệnh hiếm gặp.

Nó ảnh hưởng đến nam giới thường xuyên hơn nhiều so với phụ nữ. Tần suất ở nam là 1: 10.000, trong khi ở nữ là 1: 50.000. Căn bệnh này được đặt theo tên của bác sĩ tâm thần người Đức Franz Josef Kallmann (1897-1965). Hội chứng Kallmann lần đầu tiên được đề cập vào năm 1856 bởi bác sĩ người Tây Ban Nha Aureliano Maestre de San Juan. Đây là lý do tại sao bệnh còn có tên ở các vùng nói tiếng Tây Ban Nha Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier.

nguyên nhân

Hội chứng Kallmann được kích hoạt bởi các khiếm khuyết di truyền, chính xác hơn là do các đột biến xuất hiện trong một loại protein. Protein này cực kỳ quan trọng đối với sự phát triển của khứu giác (Bulbus olfactorius) và các khu vực cốt lõi khác nhau của vùng dưới đồi. Các tế bào sản xuất gonadoliberin (GnRH) đến não trước từ nhau thai trong quá trình phát triển phôi thai. Tuy nhiên, con đường chính xác vẫn chưa rõ ràng.

Các cơ thể tế bào nằm ở vùng dưới đồi ở vùng thượng vị, trong khi các tế bào chạy dài vào vùng trung gian. Từ đó chúng giải phóng các kích thích tố theo hướng tuần hoàn cổng. Các hormone đảm bảo việc giải phóng gonadotropins LH và FSH. Bằng cách này, chu kỳ kinh nguyệt của phụ nữ cũng như quá trình sản xuất tinh trùng và testosterone ở nam giới được kiểm soát. Tuy nhiên, trong trường hợp của hội chứng Kallmann, sự bất sản (không phát triển) của khứu giác xảy ra vì lý do di truyền.

Cho đến nay, người ta có thể mô tả hai đột biến có thể là nguyên nhân gây ra hội chứng Kallmann. Đó là đột biến KAL trên nhiễm sắc thể X và gen FGFR1 trên nhiễm sắc thể 8. Những đột biến này gây ra rối loạn phát triển của hệ thần kinh trung ương (CNS). Sự di cư của các tế bào thần kinh đến nơi được xác định về mặt sinh lý cho chúng bị xáo trộn.

Sự rối loạn biểu hiện thông qua các bất thường ở vùng dưới đồi. Do sự suy giảm của vùng dưới đồi, hormone GnRH chỉ có thể được giải phóng không đủ, có tác động tiêu cực đến việc giải phóng FSH và LH dưới dạng gonadotropins. Sự phát triển sai của khứu giác lần lượt dẫn đến mất khứu giác.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng xảy ra với hội chứng Kallmann có thể rất khác nhau. Triệu chứng chính là suy giảm khứu giác, được gọi là hạ huyết áp, hoặc mất hoàn toàn khứu giác, được gọi là chứng thiếu máu. Triệu chứng quan trọng thứ hai là sự chậm trễ hoặc không hoàn toàn dậy thì. Những người bị ảnh hưởng không phát triển bất kỳ đặc điểm giới tính phụ nào. Ví dụ, con đực không bị vỡ giọng. Sự phát triển của râu và lông trên cơ thể cũng bị ảnh hưởng.

Ở nữ giới lại không có kinh nguyệt. Trong một số trường hợp, một dị tật sọ não cũng xảy ra. Điều này cho thấy sự không cân xứng giữa mặt và đầu. Nếu hội chứng Kallmann liên kết X, xảy ra ở khoảng một phần ba tổng số bệnh nhân, thì một quả thận thường bị thiếu. Mặt khác, nếu có đột biến gen FGFR1, thì dị tật sứt môi và hở hàm ếch cũng có thể xảy ra.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Chẩn đoán hội chứng Kallmann thường khó. Đặc biệt, ở phụ nữ, các triệu chứng thường có tính chất bình thường, có nghĩa là bác sĩ đôi khi bỏ qua chúng khi khám. Ngoài ra, các vấn đề về sự phát triển của mùi hôi thường không được bệnh nhân chú ý vì họ không biết mùi nào khác. Kết quả là, hội chứng Kallmann chỉ được chẩn đoán ở một số bệnh nhân ở độ tuổi cao.

Một lựa chọn chẩn đoán quan trọng là kiểm tra mức độ testosterone hoặc estrogen trong cơ thể. Mức gonadotropin tự biểu hiện thông qua một mô hình trước khi dậy thì. Kích thích GnRH dẫn đến tăng giải phóng gonadotropin. Sự xáo trộn của khứu giác có thể được xác định bằng thử nghiệm mùi. Các dị thường trong hệ thần kinh trung ương có thể được phát hiện bằng các phương pháp hình ảnh như chụp cộng hưởng từ (MRI).

Cả nam thanh niên và nam giới trưởng thành mắc hội chứng Kallmann sẽ phải điều trị thay thế bằng testosterone trong suốt cuộc đời. Nếu được điều trị thích hợp, tuổi dậy thì và đời sống tình dục có thể được bình thường hóa.

Các biến chứng

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Kallmann dẫn đến khứu giác bị hạn chế. Điều này cũng có thể mất hoàn toàn trong quá trình tiếp tục của bệnh. Kết quả là, bệnh nhân gặp phải những khó khăn đáng kể trong cuộc sống hàng ngày và chất lượng cuộc sống bị giảm đáng kể và bị hạn chế bởi hội chứng Kallmann. Hơn nữa, ngoài những hạn chế của khứu giác, ở tuổi dậy thì thường hoàn toàn không có.

Sự vắng mặt này ảnh hưởng rất xấu đến sự phát triển của trẻ. Ví dụ, không có kinh nguyệt hoặc phát dục. Không hiếm trường hợp bệnh nhân mắc phải dị tật vùng đầu. Thận cũng có thể bị thiếu. Sứt môi còn có thể ảnh hưởng đến thẩm mỹ của bệnh nhân, khiến người bệnh tự ti hoặc giảm sút lòng tự trọng đáng kể.

Tuy nhiên, các triệu chứng của hội chứng Kallmann không nhất thiết phải xảy ra ngay sau khi sinh. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân không gặp phải các triệu chứng của bệnh này cho đến khi trưởng thành. Điều trị hội chứng Kallmann có thể được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc và hormone. Không có biến chứng. Tuy nhiên, điều trị tâm lý thường cũng cần thiết để tránh các biến chứng khi trưởng thành.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu nhận thấy các triệu chứng như khứu giác kém hoặc không dậy thì, nguyên nhân sâu xa có thể là do hội chứng Kallmann. Bác sĩ nên được tư vấn nếu các triệu chứng kéo dài hơn bình thường hoặc nếu chúng thậm chí có thể kéo dài. Nếu có thêm bất kỳ phàn nàn nào, bác sĩ gia đình phải được gọi ngay lập tức. Các cô gái và phụ nữ không có kinh nguyệt nên nói chuyện với bác sĩ phụ khoa.

Nam giới khi mắc các dị tật ở bộ phận sinh dục tốt nhất nên đi khám chuyên khoa tiết niệu. Hội chứng Kallmann có thể tự biểu hiện thông qua các triệu chứng rất khác nhau, đó là lý do tại sao khi có dấu hiệu đầu tiên của bệnh, nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Những người mắc bệnh di truyền cần thông báo cho bác sĩ. Tốt nhất nên đến bác sĩ nhi khoa cùng trẻ em. Trong nhiều trường hợp, hội chứng Kallmann được chẩn đoán và điều trị ngay sau khi sinh. Những người liên hệ phù hợp là bác sĩ trị liệu ngôn ngữ, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ phụ khoa, bác sĩ tiết niệu và bác sĩ chuyên khoa về các bệnh di truyền. Nếu có các biến chứng nghiêm trọng, cần đưa trẻ đến trạm y tế ngay.

Trị liệu & Điều trị

Liệu pháp điều trị hội chứng Kallmann chủ yếu bao gồm việc cung cấp các hormone như testosterone hoặc progesterone / estrogen. Trong khi người đàn ông đang nhận testosterone, người phụ nữ đang được cung cấp estrogen hoặc progesterone. Việc cung cấp hormone có thể diễn ra thông qua việc sử dụng gel, tiêm hoặc các miếng dán đặc biệt. Điều trị thay thế cho phép phát triển dậy thì bình thường, cho phép bệnh nhân có cuộc sống tương đối bình thường.

Trong những trường hợp nhất định, trẻ em thậm chí có thể được thụ thai. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, liệu pháp thay thế bằng gonadotropins sẽ diễn ra. Đối với hầu hết những người bị ảnh hưởng, điều này có thể dẫn đến sự hình thành tinh trùng hoặc quá trình sinh trứng (hình thành các tế bào trứng). Tuy nhiên, đặc biệt là ở nam giới, có sự giảm khả năng sinh sản.

Điều quan trọng nữa là chống lại sự mất xương (loãng xương), vì hội chứng Kallmann cũng dẫn đến giảm mật độ xương. Tuy nhiên, việc thiếu mùi không thể xử lý được. Tâm lý trị liệu và tư vấn di truyền con người cũng được coi là những yếu tố trị liệu quan trọng. Sự hiện diện của thiếu máu (thiếu máu), thường xảy ra với bệnh này, cũng phải được điều trị.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc trị cảm, nghẹt mũi

Triển vọng & dự báo

Nếu điều trị hormone được tiến hành kịp thời, trẻ dậy thì sẽ phát triển bình thường. Nam giới được đảm bảo một cuộc sống tình dục bình thường ở tuổi trưởng thành thông qua việc sử dụng testosterone suốt đời. Sau khi bổ sung đầy đủ và kịp thời hormone estrogen và progesterone, không có hạn chế chức năng tình dục ngay cả ở phụ nữ. Các hormone này thường được tiêm qua gel hoặc miếng dán. Thông qua điều trị hormone ở tuổi dậy thì, tất cả các bệnh nhân đều đạt được quá trình nữ hóa hoặc nam hóa.

Các liệu pháp hormone này cũng có thể gây ra những hậu quả tâm lý, chẳng hạn như bơ phờ, thay đổi tâm trạng hoặc thay đổi ham muốn tình dục. Vì vậy, ngoài việc điều trị bằng hormone, việc hỗ trợ tâm lý cho người bệnh cũng cần được quan tâm.

Nếu bạn mong muốn có con, việc sử dụng các hormone như gonadotropin hoặc gonadoliberin có thể kích thích sự trưởng thành của các tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng. Trung bình, có thể mất từ ​​18 đến 24 tháng để sản xuất giống được phục hồi hoàn toàn. Khả năng sinh sản bình thường đạt được trong khoảng 80% các trường hợp này.

Một nghiên cứu thực nghiệm đã báo cáo trên năm bệnh nhân mắc hội chứng Kallmann, sau vài năm điều trị bằng liệu pháp thay thế hormone, đã tự phục hồi chức năng tuyến sinh dục của họ.

Phòng ngừa

Vì hội chứng Kallmann là bẩm sinh và do khiếm khuyết di truyền gây ra nên không thể ngăn ngừa hiệu quả.

Chăm sóc sau

Vì hội chứng Kallmann là một bệnh di truyền và do đó là một bệnh bẩm sinh, nó không thể được chữa khỏi hoặc điều trị hoàn toàn. Nên liên hệ với bác sĩ khi có các triệu chứng và dấu hiệu đầu tiên của hội chứng để không có thêm các biến chứng hoặc làm các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn. Việc phát hiện sớm các triệu chứng có thể dẫn đến một diễn biến tích cực của bệnh, do đó các biện pháp và khả năng chăm sóc theo dõi trong hầu hết các trường hợp đều bị hạn chế nghiêm trọng.

Hội chứng Kallmann thường được điều trị bằng cách dùng nhiều loại thuốc khác nhau. Những người bị ảnh hưởng nên đảm bảo liều lượng chính xác và uống thuốc thường xuyên để giảm vĩnh viễn các triệu chứng. Cha mẹ phải đảm bảo rằng chúng được thực hiện thường xuyên, đặc biệt là với trẻ em.

Không phải tất cả các triệu chứng của hội chứng Kallmann đều có thể thuyên giảm hoàn toàn, do đó nhiều bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của chính gia đình họ trong cuộc sống hàng ngày. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh này không làm giảm tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng. Các biện pháp tiếp theo không có sẵn cho bệnh nhân mắc hội chứng Kallmann.

Bạn có thể tự làm điều đó

Những người mắc hội chứng Kallmann thường có nhiều phàn nàn khác nhau và do đó cần được điều trị y tế rộng rãi. Vì các triệu chứng riêng lẻ thường kéo dài suốt đời và điều này có thể gây căng thẳng đáng kể lên trạng thái tâm lý của những người bị ảnh hưởng, nên các lời khuyên điều trị thường được chỉ định.

Trong cuộc trò chuyện với nhà trị liệu, người đó học cách đối phó với căn bệnh này và những vấn đề mà nó mang lại. Trong hầu hết các trường hợp, tư vấn tâm lý có thể được sử dụng để thiết lập mối liên hệ với những người bị ảnh hưởng khác. Điều này giúp đối phó với hội chứng Kallmann dễ dàng hơn và mang đến cho người bệnh cơ hội học các chiến lược và mẹo mới để đối phó với các vấn đề hàng ngày.

Ngoài các biện pháp điều trị này, những người bị ảnh hưởng cũng có thể hỗ trợ điều trị các triệu chứng. Đầu tiên bác sĩ sẽ khuyến nghị bệnh nhân thay đổi thói quen ăn uống. Điều trị hormone có thể được hỗ trợ bởi một chế độ ăn uống cân bằng. Tập thể dục thường xuyên, ngủ đủ giấc và tránh căng thẳng đều góp phần vào việc điều trị này. Ngoài ra, sự giám sát y tế luôn được chỉ định, vì đây là cách duy nhất để tránh các biến chứng. Nếu các triệu chứng bất thường xảy ra hoặc các vấn đề nghiêm trọng về tâm thần xảy ra, hãy đến gặp bác sĩ chịu trách nhiệm.