Hội chứng mắt mèo

Như Hội chứng mắt mèo được gọi là một bệnh di truyền hiếm gặp. Điều này dẫn đến những thay đổi trong mắt, trong số những thứ khác.

Hội chứng mắt mèo là gì?

Trong y học nó là Hội chứng mắt mèo cũng dưới tên Hội chứng teo hậu môn Coloboma hoặc là Hội chứng Schmid-Fraccaro đã biết. Căn bệnh di truyền này liên quan đến những thay đổi ở mắt (u đại tràng) và dị dạng của trực tràng (chứng hẹp hậu môn).

Thuật ngữ hội chứng mắt mèo có thể bắt nguồn từ mô hình bệnh điển hình. Mống mắt của mắt có khe hình bầu dục dọc là bẩm sinh. Đôi mắt của người bệnh vì thế có hình giống mắt mèo. Một hội chứng bao gồm teo hậu môn và u mống mắt được bác sĩ nhãn khoa người Thụy Sĩ Otto Haab (1850-1931) mô tả sớm nhất vào năm 1878.

Điều này đã dẫn đến cái tên hội chứng u xơ hậu môn. Hội chứng mắt mèo chỉ được coi là một bệnh độc lập kể từ năm 1969. Sự tồn tại của một nhiễm sắc thể phụ được biết đến từ năm 1965. Nhà di truyền học người Thụy Sĩ Werner Schmid (1930-2002) và nhà khoa học người Ý Marco Fraccaro (1926-2008) đã đóng một vai trò quan trọng trong khám phá này. Tên hội chứng Schmid-Fraccaro có thể bắt nguồn từ họ.

Erica Bühler đã phát hiện ra vào năm 1972 rằng tổ tiên của nhiễm sắc thể phụ có nguồn gốc từ nhiễm sắc thể 22. Điều này làm rõ rằng một thể ba nhiễm một phần 22 đã có mặt. Hội chứng mắt mèo rất hiếm. Tần suất của bệnh di truyền trên 100.000 người là 1,35 trường hợp. Tổng cộng khoảng 105 trường hợp được biết đến.

nguyên nhân

Hội chứng mắt mèo di truyền theo kiểu trội autosomal và đã bẩm sinh. Lý do gây bệnh là do bất thường ở nhiễm sắc thể số 22. Trong khoảng 83% tổng số người bị bệnh, một nhiễm sắc thể thừa nhỏ hình thành trong tất cả các tế bào cơ thể. Nhiễm sắc thể phụ này chứa một phần thông tin di truyền của nhiễm sắc thể số 22.

Một số chuyên gia y tế nghi ngờ rằng nhiễm sắc thể thừa là do nhân đôi đảo ngược. Bởi vì điều này, nó là hai tâm và có vệ tinh ở cả hai đầu. Ở những vùng bị ảnh hưởng, thông tin di truyền có sẵn nhiều hơn hai lần trong bộ gen của người bị ảnh hưởng. Do đó, các bác sĩ còn gọi hội chứng mắt mèo là tam chứng hoặc tứ chi. Tuy nhiên, không phải bệnh nhân nào cũng có thêm một nhiễm sắc thể. Trong những trường hợp này, đột biến gen hoặc chuyển vị không được công nhận được nghi ngờ là nguyên nhân.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng di truyền của hội chứng mắt mèo khác nhau ở mỗi người. Các vết nứt hình bầu dục dọc bẩm sinh trên mống mắt không tự động xảy ra ở mọi bệnh nhân. Sự kết hợp của các triệu chứng chính chỉ xảy ra ở khoảng 40% tổng số người bị bệnh.

Các khiếu nại điển hình của hội chứng mắt mèo là chứng teo hậu môn, trong đó lỗ hậu môn không thâm nhập vào trực tràng và các dị tật hậu môn trực tràng khác. Ngoài ra, u mống mắt một bên hoặc hai bên và phần phụ trước não thất được hình thành. Điều này có nghĩa là các phần phụ giống như tiểu thùy ngay phía trước ruột gan. Chúng bao gồm da hoặc mô liên kết.

Một đặc điểm khác của bệnh di truyền là trục mi mắt xiên theo chiều ngoài và dưới, nhiều trường hợp còn bị thiểu năng trí tuệ. Ở một số bệnh nhân, dị tật hệ tiết niệu và sinh dục cũng xảy ra. Đây có thể là một lỗ mở tái định vị của niệu đạo, thận túi nước hoặc niệu quản đôi.

Hệ xương của người bệnh cũng bị ảnh hưởng, nổi bật là ngón tay cái bị khuyết, tầm vóc thấp, tật nứt đốt sống (dị dạng ống thần kinh), hội chứng nàng tiên cá (sirenomelia) hoặc xương sườn biến dạng. Ngoài ra, mắt còn xuất hiện các triệu chứng khác nhau như nếp gấp Mông, lác mắt, khoảng cách giữa hai mắt lớn, giảm nhãn cầu bệnh lý, loạn sản võng mạc và đục thủy tinh thể.

Trong một số trường hợp, có thể xảy ra các dị tật về tim như ảnh hưởng vách ngăn riêng biệt của tâm nhĩ và tâm thất hoặc tứ chứng Fallot. Hơn nữa, hệ thống ống mật có thể bị ảnh hưởng bởi sự teo túi mật, ruột già do bệnh Hirschsprung và não do chứng thiểu năng lượng.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Việc chẩn đoán hội chứng mắt mèo thường có thể được thực hiện dựa trên các triệu chứng chính đặc trưng như u mống mắt và chứng teo hậu môn mà không cần phân tích di truyền. Ngoài ra, có thể phân tích nhiễm sắc thể. Tiêu chí chắc chắn nhất để chẩn đoán hội chứng mắt mèo là phát hiện nhiễm sắc thể phụ.

Chẩn đoán cũng có thể được thực hiện ở những bệnh nhân không có thay đổi di truyền có thể phát hiện được nhưng có các triệu chứng điển hình. Vị trí bàn tay và bàn chân bất thường hoặc ngón tay cái dài bất thường được coi là những mẹo quan trọng.

Diễn biến của hội chứng mắt mèo phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh di truyền và mức độ có thể sửa chữa các dị tật của thận, tim và trực tràng. Mức độ phát triển tâm thần vận động cũng đóng một vai trò quyết định. Nếu các triệu chứng chỉ ở mức độ nhẹ thì không có giới hạn về tuổi thọ.

Các biến chứng

Hội chứng mắt mèo chủ yếu gây ra các phàn nàn khác nhau xảy ra ở mắt bệnh nhân. Những người bị ảnh hưởng bị thay đổi trong mống mắt. Điều này cũng có thể dẫn đến các dị tật khác nhau trên trực tràng, do đó, trong trường hợp xấu nhất, một bước đột phá hoàn toàn cũng có thể xảy ra.

Hầu hết bệnh nhân tiếp tục bị thiểu năng trí tuệ và không còn có thể làm những việc khác nhau trong cuộc sống hàng ngày. Hầu hết thời gian, bạn cần sự giúp đỡ từ người khác. Đường tiết niệu hoặc bộ phận sinh dục cũng có thể bị ảnh hưởng do dị tật. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân trung thực bị hạn chế và giảm sút do hội chứng mắt mèo.

Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng bị lác mắt và sau này bị đục thủy tinh thể. Hầu hết bệnh nhân cũng phát triển tầm vóc thấp. Một khuyết tật ở tim có thể làm giảm tuổi thọ. Điều trị hội chứng mắt mèo chỉ có thể được thực hiện theo triệu chứng.

Nhiều phàn nàn có thể được sửa chữa hoặc hạn chế, mặc dù diễn biến của bệnh sẽ không hoàn toàn tích cực. Trong nhiều trường hợp, người bệnh và người thân, cha mẹ của họ cần được điều trị tâm lý.

Khi nào bạn nên đi khám?

Những người cảm nhận được sự thay đổi quang học trong mắt của họ nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để làm rõ nguyên nhân. Sự hình thành một khoảng trống trong mắt được coi là bất thường và là dấu hiệu của sự hiện diện của một rối loạn di truyền. Những bất thường đầu tiên có thể được nhận thấy sau khi sinh. Vì trẻ sơ sinh được bác sĩ sản khoa và bác sĩ nhi khoa kiểm tra kỹ lưỡng ngay sau khi chào đời nên những bất thường thường dễ nhận thấy ở giai đoạn này của cuộc đời.

Nếu ca sinh tại nhà mà không có sự hiện diện của nữ hộ sinh thì ngay sau khi sinh phải có bác sĩ tư vấn để kiểm tra tổng quát sức khỏe của trẻ. Ngoài ra, có thể nhận biết được những thay đổi về thị giác trong giai đoạn tăng trưởng và phát triển của trẻ và cần được bác sĩ khám ngay. Vì hội chứng mắt mèo cũng dẫn đến dị dạng trực tràng, nên việc thăm khám của bác sĩ là cần thiết trong trường hợp rối loạn tiêu hóa dai dẳng.

Nếu các vấn đề phát triển của trẻ được nhận thấy, các quan sát cũng nên được thảo luận với bác sĩ. Nếu so sánh trực tiếp với các bạn cùng lứa tuổi, trẻ có biểu hiện giảm sút trí tuệ, mất khả năng học tập hoặc rối loạn trí nhớ, thì cần đến bác sĩ. Nếu các đặc thù của hệ thống xương phát sinh, bác sĩ nên được tư vấn để làm rõ nguyên nhân. Tầm vóc thấp bé, biến dạng khung xương hoặc rối loạn các khả năng vận động tự nhiên phải được bác sĩ khám.

Điều trị & Trị ​​liệu

Để điều trị hội chứng mắt mèo, người ta tiến hành can thiệp phẫu thuật để chỉnh sửa các dị tật có thể đạt được nhiều nhất có thể. Chúng bao gồm dị tật hậu môn và thận cũng như dị tật tim bẩm sinh. Phẫu thuật điều chỉnh lỗ hậu môn là đặc biệt quan trọng, vì nếu không điều này sẽ dẫn đến cái chết sớm của trẻ.

Nếu các dị tật không thể sửa chữa, điều này ảnh hưởng không nhỏ đến tuổi thọ của người bệnh. Ngoài ra, vật lý trị liệu và các biện pháp giáo dục chữa bệnh có thể được thực hiện. Hỗ trợ sớm nhất quán cho trẻ và tư vấn sâu rộng cho các bậc cha mẹ liên quan cũng rất quan trọng. Các lựa chọn điều trị khác hiện vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu.

Triển vọng & dự báo

Đối với nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng, cuộc sống hàng ngày có nghĩa là họ thường phụ thuộc vào sự hỗ trợ của gia đình. May mắn thay, có những cách để cải thiện cuộc sống hàng ngày và do đó chất lượng cuộc sống về lâu dài.

Hơn hết là phẫu thuật chỉnh sửa sớm bất kỳ dị tật nào ở đường niệu sinh dục và hậu môn. Thăm khám thường xuyên để bác sĩ chuyên khoa hỗ trợ tối ưu. Mát-xa trị liệu và vật lý trị liệu có thể được thực hiện để phát triển tâm lý vận động, một số trong số đó cũng có thể được những người thân trong môi trường gia đình phát triển sâu hơn.

Thăm khám kỹ lưỡng với bác sĩ nhãn khoa giúp phát hiện sớm khả năng suy giảm thị lực và kê đơn liệu pháp phù hợp. Nếu điều này đòi hỏi một thủ tục phẫu thuật, bệnh nhân phải xem xét một số điểm trong việc chăm sóc theo dõi. Trong vài tuần đầu tiên, phải tránh ánh nắng trực tiếp, cũng như các loại kem dưỡng da mặt hoặc các sản phẩm chăm sóc da khác gây kích ứng. Vệ sinh tay tốt cũng làm giảm nguy cơ vi trùng truyền sang mắt. Nếu có phản ứng viêm, phải thông báo ngay cho bác sĩ.

Vì vết sẹo vẫn còn sau mỗi thủ thuật phẫu thuật, điều này thường dẫn đến đau khổ về tinh thần. Tuy nhiên, liệu pháp tâm lý bắt đầu sớm thường mang lại kết quả nhanh chóng. Tiếp xúc với những người bị ảnh hưởng khác cũng có thể giúp cả người thân và bản thân bệnh nhân thông qua việc trao đổi kinh nghiệm.

Phòng ngừa

Hội chứng mắt mèo là một trong những bệnh lý di truyền. Vì lý do này, không thể phòng ngừa hiệu quả. Tư vấn gia đình, diễn ra sau khi phân tích nhiễm sắc thể, được coi là hữu ích.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, những người bị hội chứng mắt mèo có rất ít hoặc thậm chí không có sẵn các lựa chọn theo dõi đặc biệt. Chúng chủ yếu phụ thuộc vào chẩn đoán nhanh chóng với điều trị tiếp theo để không phát sinh thêm biến chứng hoặc khiếu nại. Cần liên hệ với bác sĩ khi có dấu hiệu hoặc triệu chứng đầu tiên của hội chứng mắt mèo để các triệu chứng không thể nặng hơn.

Hội chứng mắt mèo không thể tự chữa lành. Vì là bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Nếu muốn có con, việc xét nghiệm và tư vấn di truyền luôn phải được tiến hành trước để bệnh không tái phát. Các dị tật khác nhau được giảm bớt bằng các can thiệp phẫu thuật.

Sau khi phẫu thuật, những người bị ảnh hưởng nhất định nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của họ. Bạn nên hạn chế các hoạt động gắng sức hoặc thể chất để cơ thể không bị căng thẳng không cần thiết. Tương tự như vậy, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng mắt mèo phụ thuộc vào sự giúp đỡ và chăm sóc của cha mẹ và người thân của họ. Tiếp xúc với các bệnh nhân khác mắc hội chứng cũng có thể rất hữu ích, vì điều này có thể dẫn đến trao đổi thông tin.

Bạn có thể tự làm điều đó

Những người mắc hội chứng mắt mèo thường cần sự hỗ trợ của các thành viên trong gia đình và bạn bè. Một số biện pháp giúp cuộc sống hàng ngày của những người bị ảnh hưởng trở nên dễ dàng hơn và cũng cải thiện chất lượng cuộc sống và hạnh phúc về lâu dài.

Trước hết, điều trị y tế toàn diện được chỉ định cho hội chứng mắt mèo. Bệnh nhân phải đến bác sĩ nhãn khoa thường xuyên và thông báo cho họ về bất kỳ triệu chứng bất thường nào. Bằng cách này, liệu pháp có thể được điều chỉnh kịp thời với bất kỳ sự suy giảm thị lực và các triệu chứng mới. Nhiều vấn đề có thể được điều trị bằng phẫu thuật. Vì phẫu thuật mắt luôn là một thủ thuật phức tạp nên bệnh nhân cần tuân thủ các chỉ định của bác sĩ về các biện pháp trước phẫu thuật. Bác sĩ phải được thông báo kịp thời về việc uống thuốc, bất kỳ dị ứng và các yếu tố khác, nếu điều này chưa xảy ra.

Sau ca mổ nên nghỉ ngơi và nằm trên giường. Đôi mắt không được tiếp xúc với bất kỳ căng thẳng lớn nào trong vài ngày đến vài tuần sau khi làm thủ thuật. Nên tránh ánh nắng trực tiếp và tiếp xúc với các sản phẩm chăm sóc có khả năng gây kích ứng. Nếu mắt bị ảnh hưởng bị nhiễm trùng, bác sĩ có trách nhiệm phải được thông báo ngay lập tức. Ngay cả khi có kết quả tích cực, thường có những bất thường bên ngoài cần được thảo luận với bác sĩ trị liệu. Bằng cách này, có thể ngăn ngừa sự xuất hiện của các vấn đề tâm lý có thể xảy ra.