Hội chứng polydactyly xương sườn ngắn

Tại Hội chứng polydactyly xương sườn ngắn nó là một thuật ngữ chung cho một số lượng lớn các tế bào xương đa dạng có ở những người ốm khi mới sinh. Hội chứng polydactyly xương sườn ngắn là một bệnh bẩm sinh có di truyền. Hội chứng polydactyly xương sườn ngắn được đặc trưng bởi sự ngắn lại của các xương sườn và giảm sản phổi. Kết quả của những phàn nàn này, hội chứng polydactyly xương sườn ngắn thường kết thúc sớm và gây tử vong cho người bị ảnh hưởng.

Hội chứng polydactyly sườn ngắn là gì?

Hội chứng polydactyly xương sườn ngắn phát sinh do đột biến gen, theo đó di truyền lặn trên NST thường. Người ta không biết chính xác hội chứng polydactyly sườn ngắn chiếm ưu thế ở bệnh nhân nữ hay nam.
© Cuộc sống thứ 4 Nhiếp ảnh - stock.adobe.com

Các Hội chứng polydactyly xương sườn ngắn là bẩm sinh, mặc dù tần suất xuất hiện chính xác của bệnh vẫn chưa được nghiên cứu. Kiểu di truyền trong hội chứng polydactyly xương sườn ngắn là tính trạng lặn trên NST thường. Về nguyên tắc, có thể chẩn đoán trước giải phẫu hội chứng polydactyly xương sườn ngắn, nhờ đó có thể xác định được các khiếm khuyết điển hình trong khung xương và trong một số trường hợp phổi kém phát triển.

Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, hội chứng polydactyly xương sườn ngắn không xuất hiện cho đến khi trẻ sơ sinh được sinh ra. Hội chứng polydactyly xương sườn ngắn thường dẫn đến cái chết của những bệnh nhân bị ảnh hưởng, do đó những người này không đạt đến độ tuổi trung bình. Về nguyên tắc, sự kém phát triển của phổi là yếu tố quyết định đến cái chết của những người mắc hội chứng polydactyly xương sườn ngắn. Ngoài ra, xương sườn ngắn xuất hiện như một phần của hội chứng.

Ngoài sự ngắn lại của các xương sườn, trong hội chứng polydactyly xương sườn ngắn, lồng ngực cũng thường bị giảm sản. Do phổi kém phát triển, cơ quan này không đủ khả năng cung cấp máu và oxy cho cơ thể. Kết quả là bệnh nhân bị suy hô hấp. Ngoài ra, hội chứng polydactyly xương sườn ngắn thường ngắn và biến dạng ở các xương dài.

Ngoài ra, những người bị hội chứng polydactyly xương sườn ngắn thường có polydactyly. Ngoài ra, hội chứng polydactyly xương sườn ngắn thường liên quan đến dị tật của tim, sứt môi và vòm miệng, dị tật đường ruột và đường tiết niệu. Thực quản, khí quản và nắp thanh quản đôi khi bị ảnh hưởng do dị tật. Lồng ngực không chỉ bị thu hẹp mà còn thường được tạo hình trước trục.

Tuy nhiên, hội chứng polydactyly xương sườn ngắn là một thuật ngữ chung để chỉ nhiều triệu chứng khác nhau rất giống nhau. Ví dụ, hội chứng Ellis-van-Creveld và hội chứng Jeune thuộc về hội chứng polydactyly xương sườn ngắn. Hai bệnh này thường không gây tử vong. Ngược lại, hội chứng Majewski, bệnh chondrodysplasia Saldino-Noonan, hội chứng Beemer-Langer và hội chứng Verma-Naumoff thường gây tử vong. Hội chứng Yang và hội chứng Le Marec cũng tồn tại.

nguyên nhân

Hội chứng polydactyly xương sườn ngắn phát sinh do đột biến gen, theo đó di truyền lặn trên NST thường. Người ta không biết chính xác hội chứng polydactyly sườn ngắn chiếm ưu thế ở bệnh nhân nữ hay nam. Về cơ bản, hội chứng polydactyly xương sườn ngắn là bẩm sinh nên không có khả năng ảnh hưởng đến cơ chế bệnh sinh.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Thuật ngữ hội chứng polydactyly xương sườn ngắn là viết tắt của nhiều hội chứng bệnh bẩm sinh được chỉ định cho các bệnh xương xốp được xác định về mặt di truyền. Hội chứng polydactyly xương sườn ngắn thường được đặc trưng bởi kết quả gây chết người. Sự kém phát triển của phổi kết hợp với sự ngắn lại của các xương sườn là điển hình của hầu hết các hội chứng.

Tùy thuộc vào hội chứng hiện tại, cũng có các triệu chứng khác. Khung xương sườn thường kém phát triển trong hội chứng polydactyly xương sườn ngắn. Các bệnh nhân bị suy hô hấp rõ rệt do phổi giảm sản, đây là nguyên nhân tử vong thường gặp. Trong một số trường hợp, những người bị hội chứng polydactyly xương sườn ngắn có mũi tẹt, khe hở môi bên và khối phồng trên hộp sọ. Đôi khi phía sau đầu của bệnh nhân phẳng một cách đáng kể.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Một chẩn đoán về hội chứng polydactyly xương sườn ngắn được thực hiện bởi một chuyên gia chuyên về các bệnh di truyền. Ngoài ra, có thể được chẩn đoán tại một viện y tế về các khuyết tật xương di truyền. Việc chẩn đoán thường diễn ra ở bệnh nhân sơ sinh hoặc trẻ em, để cha mẹ có mặt khám bệnh và khám lâm sàng sau đó.

Họ cũng hỗ trợ bác sĩ về tiền sử gia đình, vì hội chứng polydactyly xương sườn ngắn có thể xảy ra thường xuyên hơn trong các gia đình. Trong đánh giá lâm sàng của hội chứng polydactyly xương sườn ngắn, bác sĩ sử dụng kỹ thuật hình ảnh để kiểm tra những bất thường trong khung xương. Ông cũng phân tích sự phát triển của phổi.

Bằng phương pháp kiểm tra chức năng phổi, bác sĩ chuyên khoa sẽ ghi nhận hoạt động của cơ quan và có thể đưa ra tiên lượng. Khi chẩn đoán hội chứng polydactyly xương sườn ngắn, điều quan trọng là phải xác định chính xác hội chứng. Ví dụ, bác sĩ kiểm tra bệnh nhân để tìm các dấu hiệu của hội chứng Majewski và hội chứng Saldino-Noonan.

Các biến chứng

Hội chứng polydactyly xương sườn ngắn có thể dẫn đến nhiều loại than phiền. Vì lý do này, thường không thể đưa ra dự đoán chung về diễn tiến và biến chứng của bệnh này. Những điều này phụ thuộc rất nhiều vào các hội chứng tương ứng và có thể dẫn đến nhiều hạn chế khác nhau trong cuộc sống. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng polydactyly xương sườn ngắn thường liên quan đến các triệu chứng về phổi.

Điều này không có gì lạ khi dẫn đến khó thở hoặc thở gấp. Đặc biệt, các cơ quan nội tạng có thể bị tổn thương nghiêm trọng do không cung cấp đủ oxy, dẫn đến hậu quả là không thể phục hồi được. Hội chứng polydactyly xương sườn ngắn cũng dẫn đến tình trạng mệt mỏi và kiệt sức vĩnh viễn ở bệnh nhân. Những người bị ảnh hưởng cũng bị giảm khả năng phục hồi.

Không có gì lạ khi hội chứng polydactyly xương sườn ngắn phát triển các dị dạng của xương sườn, dẫn đến tư thế cong vẹo của bệnh nhân, có thể ảnh hưởng rất xấu đến chất lượng cuộc sống. Thường không thể điều trị nguyên nhân hội chứng polydactyly sườn ngắn. Do đó, điều trị dựa trên các triệu chứng và nhằm hạn chế chúng. Thông thường không có biến chứng. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, không thể chữa khỏi hoàn toàn.

Khi nào bạn nên đi khám?

Sau khi sinh nội trú, các bác sĩ sản khoa và bác sĩ nhi khoa sẽ tiến hành các cuộc khám và xét nghiệm khác nhau theo quy trình thông thường để xác định sức khỏe của trẻ sơ sinh. Trong quá trình này, các dấu hiệu của hội chứng polydactyly xương sườn ngắn thường được nhận thấy bởi các nhân viên được đào tạo. Nhiều trẻ sơ sinh bị sứt môi và hở hàm ếch cùng với những bất thường về xương, vì vậy cần phải điều trị y tế ngay lập tức. Ngoài ra, nhịp thở của trẻ bị suy giảm và được phân tích.

Những người thân không phải tự mình hành động trong những trường hợp này do đã có sự hiện diện của cán bộ chuyên môn.Trong trường hợp sinh tại nhà, nữ hộ sinh hoặc đội ngũ bác sĩ sản khoa ngoại trú sẽ chăm sóc tiền sinh ban đầu. Trong trường hợp có sự khác biệt, bạn cũng sẽ độc lập thực hiện các biện pháp cần thiết và liên hệ với bác sĩ. Tiếp theo là nhập viện nhanh chóng để trẻ có thể được chăm sóc y tế đầy đủ. Nếu một ca sinh đột ngột xảy ra mà không có sự hiện diện của y tá, bác sĩ là cần thiết ngay sau khi sinh.

Dịch vụ xe cấp cứu phải được cảnh báo nếu có bất thường thị giác trong hệ thống xương, các vấn đề về hô hấp hoặc các bất thường khác. Trước khi đến nơi, phải thực hiện các biện pháp sơ cứu để trẻ sơ sinh không bị ngạt. Đặc biệt, xương sườn và sau đầu có những thay đổi đáng lo ngại và không thể coi thường. Các xương sườn ngắn lại và phần sau của đầu phẳng.

Điều trị & Trị ​​liệu

Việc điều trị hội chứng polydactyly xương sườn ngắn chỉ tập trung vào các triệu chứng, vì phương pháp chữa trị căn nguyên của căn bệnh này vẫn chưa thể thực hiện được. Trọng tâm là những lời phàn nàn của từng bệnh nhân mắc hội chứng polydactyly xương sườn ngắn. Ở một số người, khiếm khuyết về xương có thể được sửa chữa một phần thông qua phẫu thuật.

Việc điều trị phổi kém phát triển khó khăn hơn. Thường không có lựa chọn điều trị hiệu quả vĩnh viễn, vì vậy nhiều bệnh nhân tử vong do hội chứng polydactyly xương sườn ngắn. Tuy nhiên, điều này không áp dụng cho các dạng bệnh mà không có một quá trình cơ bản gây tử vong. Trong trường hợp các biểu hiện không gây chết người của hội chứng polydactyly xương sườn ngắn, liệu pháp thích hợp sẽ góp phần đáng kể vào chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc giảm đau

Triển vọng & dự báo

Thuật ngữ "hội chứng polydactyly xương sườn ngắn" bao gồm một loạt các bệnh xương di truyền. Những biểu hiện này sau khi sinh hoặc trước khi sinh. Một số bệnh trong hội chứng này gây tử vong, nhưng một số bệnh khác thì không. Tiên lượng cho các bệnh khác nhau được tóm tắt ở đây là tốt hoặc xấu khác nhau.

Sự ngắn lại của xương sườn và sự giảm sản của phổi là nguyên nhân gây ra hội chứng polydactyly xương sườn ngắn gây tử vong khi còn trẻ. Các khiếm khuyết trên khung xương - đôi khi cũng là phổi còi cọc - ngày nay đã có thể được phát hiện trong bối cảnh chẩn đoán mang thai. Tuy nhiên, vấn đề là tổn thương phổi thường chỉ rõ ràng sau khi sinh.

Tổn thương phổi cũng là lý do tại sao những người bị ảnh hưởng chết sau vài tuần hoặc vài tháng. Tiên lượng cho những trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng chủ yếu là do phổi kém phát triển trong hội chứng đa xương sườn ngắn không có khả năng cung cấp đủ oxy cho cơ thể. Ngoài hai chấn thương cùng tên của hội chứng polydactyly xương sườn ngắn, trẻ sơ sinh cũng có thể bị các chấn thương khác trên cơ thể.

Các bệnh được tóm tắt là hội chứng polydactyly xương sườn ngắn thường gây ra tổn thương do hậu quả không thể phục hồi ở giai đoạn đầu. Việc chẩn đoán hội chứng polydactyly sườn ngắn phải phân biệt kỹ lưỡng dạng bệnh nào. Tiên lượng sống sót đối với các hình ảnh lâm sàng của hội chứng polydactyly xương sườn ngắn chỉ tốt hơn với Hội chứng Ellis-van-Creveld và Hội chứng Jeune.

Phòng ngừa

Cho đến nay, các bác sĩ vẫn chưa thành công trong việc ngăn ngừa hiệu quả hội chứng polydactyly xương sườn ngắn. Nguyên nhân của sự phát triển của bệnh nằm ở sự đột biến của gen, do đó hiện nay không có biện pháp phòng ngừa nào có thể được thực hiện. Tuy nhiên, nghiên cứu đang làm việc để ngăn ngừa các khuyết tật bẩm sinh như hội chứng polydactyly xương sườn ngắn. Hiện tại, chỉ có thể chẩn đoán trước sinh về hội chứng polydactyly xương sườn ngắn, theo đó bác sĩ ghi nhận phổi kém phát triển và xương sườn bị ngắn lại.

Chăm sóc sau

Với hội chứng polydactyly xương sườn ngắn, người bị ảnh hưởng thường chỉ có một số hoặc thậm chí không có các biện pháp theo dõi đặc biệt. Trong trường hợp mắc bệnh này, cần được bác sĩ tư vấn ngay từ đầu để không xảy ra các biến chứng và phàn nàn về sau. Chẩn đoán sớm thường có tác động rất tích cực đến tiến trình tiếp theo của hội chứng và cũng có thể ngăn các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn.

Ở dạng bệnh này, thường không có cách chữa lành độc lập. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của hội chứng polydactyly xương sườn ngắn được điều trị bằng các thủ thuật phẫu thuật khác nhau. Sau những can thiệp này, người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi trên giường nghiêm ngặt và bảo vệ cơ thể của mình. Bạn nên hạn chế các hoạt động gắng sức, thể chất và căng thẳng để không tiếp tục tạo gánh nặng không cần thiết cho cơ thể.

Trong nhiều trường hợp, các biện pháp vật lý trị liệu, vật lý trị liệu cũng có thể được áp dụng để tăng khả năng vận động trở lại của bệnh nhân. Nhiều bài tập cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bạn để giảm bớt các triệu chứng. Theo quy luật, hội chứng polydactyly xương sườn ngắn thường không làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Tùy thuộc vào hình thức và mức độ của hội chứng polydactyly sườn ngắn, các triệu chứng và khiếu nại khác nhau xảy ra. Liệu pháp y tế và các biện pháp tự trợ giúp phải được điều chỉnh riêng để giảm bớt các triệu chứng này và tiến hành điều trị mà không có biến chứng.

Phổi kém phát triển có thể được bù đắp ở một mức độ hạn chế bằng tập thể dục và vật lý trị liệu. Để cơ quan không bị quá tải, tất cả các biện pháp thể thao chỉ nên được thực hiện khi có sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa. Dị tật của xương sườn có thể gây ra bướu và chủ yếu là biểu hiện khiếm khuyết về thị giác. Trẻ em và thanh niên nói riêng cần sự hỗ trợ của người lớn ở đây. Phụ huynh nên nói chuyện với giáo viên ngay lập tức nếu trẻ bị loại. Tham gia một nhóm tự lực có thể là một trợ giúp quan trọng cho người bệnh, vì trò chuyện với những người bị bệnh khác giúp hiểu và chấp nhận tình trạng bệnh.

Sau khi phẫu thuật bằng thủ thuật VEPTR, ban đầu bệnh nhân phải ở lại bệnh viện trong vài ngày. Cần tạo đủ sự phân tâm để không xảy ra tình trạng trầm cảm sau phẫu thuật. Sự thăm hỏi thường xuyên từ bạn bè và người thân là một hỗ trợ tâm lý quan trọng và do đó góp phần gián tiếp vào việc hồi phục.