Hội chứng Marfan

Các Hội chứng Marfan là một bệnh di truyền của mô liên kết. Nếu không được phát hiện, hội chứng Marfan có thể đột ngột dẫn đến tử vong và số trường hợp không được chẩn đoán vẫn được coi là cao. Căn bệnh di truyền được coi là không thể chữa khỏi, các lựa chọn liệu pháp cũng rất hạn chế và luôn hướng tới mục tiêu cải thiện chất lượng cuộc sống của những người mắc bệnh.

Hội chứng Marfan là gì

Nguyên nhân di truyền của hội chứng Marfan nằm ở một số đoạn gen nhất định. Các ước tính cho rằng chỉ riêng ở Đức có khoảng 8.000 người bị ảnh hưởng; do số lượng lớn các trường hợp không được chẩn đoán hoặc chẩn đoán không chính xác, số lượng các trường hợp không được báo cáo có khả năng cao.
© designua - stock.adobe.com

Các Hội chứng Marfan được xác định về mặt di truyền và nói theo thống kê, xảy ra trên toàn thế giới ở khoảng 1 đến 2 người trong tổng số 10.000 người. Không có sự khác biệt liên quan đến địa lý hoặc giới tính, như các nghiên cứu đã chỉ ra rõ ràng. Đó là cái gọi là di truyền trội trên NST thường, vì vậy xác suất một người bị bệnh di truyền căn bệnh là 50 phần trăm.

Tuy nhiên, hội chứng Marfan cũng xảy ra như một đột biến tự phát, vì vậy cả cha và mẹ đều không bị ảnh hưởng. Có thể coi chắc chắn rằng một đột biến trong gen tạo fibrillin là nguyên nhân của bệnh. Fibrillin có thể được tìm thấy thực tế ở khắp mọi nơi trong cơ thể và là một yếu tố cấu trúc quan trọng trong các sợi đàn hồi của mô liên kết. Nếu thiếu cấu trúc cơ bản này, các tác động lên chức năng nâng đỡ của mô liên kết là rất lớn, điều này dễ nhận thấy là các rối loạn của tất cả các cơ quan và hệ thống cơ quan. Căn bệnh này được đặt theo tên của bác sĩ nhi khoa người Pháp Antoine Marfan.

nguyên nhân

Nguyên nhân di truyền của hội chứng Marfan nằm ở một số đoạn gen nhất định. Các ước tính cho rằng chỉ riêng ở Đức có khoảng 8.000 người bị ảnh hưởng; do số lượng lớn các trường hợp không được chẩn đoán hoặc chẩn đoán không chính xác, số lượng các trường hợp không được báo cáo có khả năng cao. Nguyên nhân của sự phát triển của hội chứng Marfan như một kiểu hình là một sai lệch nhiễm sắc thể và đột biến trong cái gọi là gen FBN1, nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể thứ 15.

Cho đến nay, hơn 500 loại đột biến có thể được biết đến, tất cả đều có thể dẫn đến kiểu hình của hội chứng Marfan, tức là hình ảnh lâm sàng của bệnh. Gien FBN1 chịu trách nhiệm giải mã vi mô fibrillin, đây là thành phần thiết yếu trong các vi sợi của chất nền ngoại bào. Thuật ngữ chất nền ngoại bào có nghĩa là tất cả các loại mô liên kết. 75% các trường hợp hội chứng Marfan có tính chất gia đình, phần còn lại có thể bắt nguồn từ các đột biến tự phát.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng của bệnh ảnh hưởng đến mọi cơ quan và hệ thống cơ quan và do đó rất phức tạp. Những thay đổi trong mô liên kết thường ảnh hưởng đến hệ cơ xương, hệ tim mạch và mắt. Điều đáng chú ý là cơ thể mảnh mai, dài với các ngón tay và các ngón tay thon dài đáng chú ý, được gọi là loài nhện.

Tất cả các khớp lớn nhỏ thường dễ bị căng ra do chức năng của mô liên kết bị lỗi. Cột sống của những người bị ảnh hưởng bị biến dạng và có hình dạng như lưng gù hoặc tư thế xiên, vẹo cột sống. Khớp khuỷu tay thường bị giảm khả năng mở rộng do các cơ ngắn lại. Các van tim bao gồm phần lớn mô liên kết và không được phát triển đúng cách trong hội chứng Marfan.

Người bệnh do đó cũng thường phải gánh chịu hậu quả của bệnh thiểu năng động mạch chủ hoặc túi mạch của động mạch chủ, phình động mạch chủ. Do thiếu khả năng cố định của các mô liên kết trong vùng mắt, những người bị ảnh hưởng bị chứng loạn dưỡng, thường là cận thị, cận thị. Điều này là do thủy tinh thể của mắt không thể đảm nhận vị trí sinh lý của nó do thiếu các sợi mô liên kết.

Các triệu chứng phổ biến khác của hội chứng Marfan là các cơ kém phát triển hoàn toàn, các vết rạn da và xu hướng phát triển những gì được gọi là tràn khí màng phổi tự phát. Chẩn đoán hình ảnh chỉ là một tiêu chuẩn chẩn đoán không đầy đủ, bởi vì mức độ biểu hiện của kiểu hình Marfan có thể xuất hiện cực kỳ kín đáo.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Kết quả chẩn đoán nghi ngờ từ biểu hiện lâm sàng, nhưng luôn phải được xác nhận bằng các cuộc kiểm tra bổ sung. Chẩn đoán cuối cùng được thực hiện theo cái gọi là hướng dẫn của gentnosology, một danh mục các tiêu chí chẩn đoán, ngoài việc khám sức khỏe, chẩn đoán di truyền cũng rất coi trọng.

Ngoài ra, gentnosology nên đảm bảo rằng hội chứng Marfan được phân biệt với các bệnh di truyền tương tự khác. Để tuân thủ tất cả các tiêu chuẩn chẩn đoán, bạn nên đến khám tại phòng khám có kinh nghiệm trong lĩnh vực hội chứng Marfan trong trường hợp được chẩn đoán nghi ngờ. Theo quy định, bệnh nhân nội trú vài ngày là cần thiết để xác định chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt.

Các biến chứng

Hội chứng Marfan thường dẫn đến các hạn chế và phàn nàn khác nhau ảnh hưởng đến mọi cơ quan. Đầu tiên và quan trọng nhất, hội chứng có ảnh hưởng rất tiêu cực đến hệ tuần hoàn, vì vậy nó cũng có thể dẫn đến các vấn đề về tim. Thị lực của người bị hội chứng Marfan cũng giảm đáng kể và người bệnh có thể bị mù hoàn toàn.

Nếu không chèo thuyền, bạn cũng sẽ bị tê liệt và các rối loạn nhạy cảm khác. Những người bị ảnh hưởng thường trông vụng về do hội chứng Marfan và bị hạn chế trong cuộc sống hàng ngày của họ. Nó cũng có thể dẫn đến nhiều phàn nàn về tâm lý và tâm trạng. Những người trẻ tuổi nói riêng có thể bị các than phiền tâm lý nghiêm trọng do mù lòa.

Theo quy định, không có điều trị nhân quả nào cho hội chứng Marfan. Do đó, việc điều trị luôn mang tính triệu chứng và nhằm hạn chế các triệu chứng. Theo quy luật, không thể dự đoán chung liệu điều này có dẫn đến một diễn biến tích cực của bệnh hay không. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, thị lực không thể phục hồi, do đó những người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào các thiết bị hỗ trợ thị giác trong cuộc sống hàng ngày của họ.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong trường hợp có những thay đổi đáng chú ý và không tự nhiên liên quan đến tuổi trong mô liên kết, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để làm rõ các triệu chứng. Nếu có những đặc thù của da, bất thường về hình dạng và màu sắc của da hoặc các rối loạn của hệ thống cơ xương thì đó là nguyên nhân cần quan tâm. Những hạn chế về khả năng vận động, các vấn đề về thị lực hoặc hệ tim mạch nên được khám và điều trị. Thị lực giảm là nguyên nhân đáng lo ngại. Hội chứng Marfan được đặc trưng bởi cận thị và nhịp tim không đều. Nên đến gặp bác sĩ trong trường hợp kiệt sức nhanh chóng khi thực hiện các hoạt động thể chất hoặc nếu bạn bị kiệt sức. Rối loạn giấc ngủ, bồn chồn bên trong hoặc tâm lý bất thường do các triệu chứng nên được thảo luận với bác sĩ.

Những người có vóc dáng đặc biệt thon dài nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Nếu tứ chi dài bất thường tương xứng với cơ thể, đây là dấu hiệu của bệnh cần được chẩn đoán. Khả năng hoạt động quá mức của các khớp và biến dạng của các bộ phận khác nhau của cơ thể được coi là đáng lo ngại và cần được bác sĩ kiểm tra. Rối loạn hệ thống cơ, không có khả năng mở rộng hoàn toàn khớp và các vấn đề với việc thực hiện các nhiệm vụ hàng ngày nên được bác sĩ đánh giá. Nếu các vết rạn da không rõ nguyên nhân xuất hiện hoặc nếu không khí tích tụ ở phần trên cơ thể, thì cần đến bác sĩ.

Điều trị & Trị ​​liệu

Nguyên nhân, tức là liệu pháp liên quan đến nguyên nhân của hội chứng Marfan không được biết đến, do đó tất cả các hình thức điều trị đều là triệu chứng và nhằm mục đích cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Chăm sóc liên ngành là rất quan trọng cho sự thành công của liệu pháp, vì tất cả các hệ thống cơ quan luôn có thể bị ảnh hưởng ít nhiều bởi các hạn chế về sức khỏe.

Bác sĩ tim mạch, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ chỉnh hình và bác sĩ vật lý trị liệu có tầm quan trọng đặc biệt trong việc chăm sóc chuyên môn cho bệnh nhân mắc hội chứng Marfan. Phải theo dõi chặt chẽ những thay đổi của động mạch chủ, vì từ mức độ nặng nhẹ nhất định mới có chỉ định mổ hoặc thay van tim.

Với sự chăm sóc y tế đầy đủ, không chỉ có thể đảm bảo chất lượng cuộc sống ở mức chấp nhận được mà còn có thể đảm bảo tuổi thọ gần như bình thường. Trong trường hợp thị lực thay đổi đột ngột, cần đến bác sĩ nhãn khoa ngay lập tức. Loại bỏ ống kính hoặc cung cấp kính đặc biệt góc rộng không phải là hiếm đối với bệnh nhân Marfan.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng cho hội chứng Marfan là xấu. Dù đã cố gắng hết sức nhưng căn bệnh di truyền vẫn không thể chữa khỏi. Liệu pháp nhân quả không thể thực hiện được vì không được phép can thiệp vào di truyền học của con người vì lý do pháp lý. Các bác sĩ và chuyên gia y tế tập trung vào điều trị triệu chứng. Tuy nhiên, các lựa chọn điều trị có thể được sử dụng không đủ để đạt được hoàn toàn khỏi các triệu chứng.

Nếu bệnh tiến triển không thuận lợi, người mắc bệnh có thể tử vong sớm. Do đó, điều quan trọng là phải phát triển thêm khi chẩn đoán được thực hiện. Ngoài việc tăng nguy cơ phát triển bệnh tâm thần, hội chứng này thường dẫn đến các phàn nàn về hệ thống tim mạch. Trong những điều kiện khó khăn, chúng có thể phát triển thành một cơn đau tim và do đó trở thành một tình trạng đe dọa tính mạng. Ngoài ra, bệnh nhân mắc hội chứng Marfan có thể bị mù hoàn toàn. Do đó, chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng bị suy giảm nghiêm trọng suốt đời.

Nếu bắt đầu điều trị sớm, có thể đạt được những cải thiện và tiên lượng lạc quan hơn. Mặc dù không có triệu chứng nhưng các bệnh thứ phát của hệ thống tim mạch nói riêng có thể được ngăn ngừa. Ngoài ra, những thay đổi tích cực về thị lực có thể đạt được khi được chẩn đoán sớm. Bắt đầu trị liệu càng sớm thì xác suất đạt được tuổi thọ trung bình càng cao.

Phòng ngừa

Thật không may, việc ngăn chặn trực tiếp vẫn không thể thực hiện được do tính chất di truyền. Chẩn đoán di truyền vẫn không khả thi do số lượng lớn các đột biến khác nhau trong một gen. Việc chẩn đoán càng sớm càng tốt, ngay từ giai đoạn sơ sinh với sự trợ giúp của phân tích di truyền trong máu, là yếu tố quyết định đối với việc ngăn chặn quá trình mãn tính của bệnh.

Với kiến ​​thức ban đầu này, những người bị ảnh hưởng có thể tự mình làm rất nhiều để ảnh hưởng tích cực đến quá trình của bệnh. Điều này bao gồm từ việc lựa chọn nghề nghiệp phù hợp cho đến các ứng dụng để xác định mức giảm khả năng kiếm tiền đến việc tham dự các bài giảng hoặc các nhóm tự lực.

Chăm sóc sau

Do việc điều trị hội chứng Marfan tương đối phức tạp và kéo dài nên việc chăm sóc theo dõi tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng. Những người bị ảnh hưởng nên cố gắng xây dựng một thái độ tích cực mặc dù phải cố gắng. Các bài tập thư giãn và thiền định có thể giúp bình tĩnh và tập trung tâm trí. Đây là điều kiện tiên quyết cơ bản để quản lý tốt bệnh lâu dài.

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Marfan có liên quan đến các khiếu nại và biến chứng khác nhau, thường có ảnh hưởng rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng và tiếp tục giảm nó. Căn bệnh này cũng không thể chữa khỏi hoàn toàn khiến người bệnh luôn phụ thuộc vào việc điều trị của bác sĩ.

Vì những người bị ảnh hưởng thường không còn khả năng tự đối phó với cuộc sống hàng ngày và phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác, điều này có thể làm giảm lòng tự trọng của họ. Đôi khi hội chứng Marfan dẫn đến tâm lý khó chịu hoặc trầm cảm, đó là lý do tại sao có thể giúp làm rõ điều này với chuyên gia tâm lý. Một liệu pháp kèm theo có thể giúp đưa tinh thần thoát khỏi sự mất cân bằng và tăng cường sức khỏe.

Bạn có thể tự làm điều đó

Trong trường hợp mắc hội chứng Marfan, biện pháp quan trọng nhất là thăm khám định kỳ bởi bác sĩ chuyên khoa. Tình trạng có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng nếu bệnh nhân không được theo dõi chặt chẽ và các triệu chứng được điều trị y tế. Ngoài ra, chỉ có rất ít các biện pháp tự hỗ trợ có sẵn cho bệnh di truyền.

Trên hết, điều quan trọng là đứa trẻ luôn được quan sát. Nếu bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng dễ thấy nào, chẳng hạn như chóng mặt hoặc tim đập nhanh, bạn phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ ngay lập tức. Điều trị vật lý trị liệu có thể được sử dụng để điều trị các dị tật. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng nên cư xử thận trọng trong cuộc sống hàng ngày để tránh bị thương nghiêm trọng và gãy xương. Cha mẹ của trẻ em mắc hội chứng Marfan nên tìm kiếm các dụng cụ hỗ trợ như kính, nạng hoặc xe lăn ngay từ sớm. Đôi khi căn hộ phải được điều chỉnh cho phù hợp với người khuyết tật để cuộc sống hàng ngày của những người bị ảnh hưởng trở nên dễ dàng hơn.

Lời khuyên điều trị toàn diện được chỉ định, vì những phàn nàn về tâm lý cũng thường xảy ra. Những người bị ảnh hưởng học cách chấp nhận căn bệnh và hậu quả của nó và có thể đối phó với những nỗi sợ hãi liên quan đến nó. Bạn cũng có thể ghé thăm một nhóm tự lực.