Melorheostosis

bên trong Melorheostosis Xương tứ chi dày lên toàn bộ hoặc một phần mà bệnh nhân không nhận thấy. Phù cơ, tăng trưởng còi cọc hoặc hạn chế vận động chỉ gặp trong một số trường hợp hiếm hoi. Liệu pháp điều trị triệu chứng được giới hạn cho những bệnh nhân có triệu chứng thực tế.

Bệnh melorheostosis là gì?

Các bệnh có những thay đổi cụ thể về mật độ hoặc cấu trúc xương là một nhóm rộng bao gồm nhiều bệnh riêng lẻ và có thể biểu hiện nhiều biểu hiện lâm sàng. Một trong những biểu hiện như vậy là Melorheostosis. Căn bệnh này còn được gọi là Hội chứng Léri được biết đến và được mô tả lần đầu tiên vào thế kỷ 20.

Nhà thần kinh học người Paris André Léri được coi là người đầu tiên mô tả nó, và để vinh danh ông, thuật ngữ hội chứng Léri đã được đưa ra. Melorheostosis biểu hiện bằng sự dày lên của khung xương, chủ yếu ở tứ chi. Hội chứng này đôi khi được gọi là loạn sản trung mô và do đó có liên quan đến các bất thường trong mô trung mô phôi.

Biểu hiện có thể gặp ở mọi lứa tuổi. Với tỷ lệ ít hơn một trường hợp trên 1.000.000 người, bệnh melorheostosis là một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp. Các thuật ngữ lâm sàng Bệnh sáp nến và Bệnh xương sáp thường được sử dụng đồng nghĩa với melorheostosis và mô tả những thay đổi cấu trúc xương theo nghĩa bóng.

nguyên nhân

Bệnh xương sáp có thể xảy ra không thường xuyên. Các cụm gia đình vẫn chưa được quan sát. Do đó, cho đến nay không thể xác định được thừa kế và không được coi là có thể áp dụng trên cơ sở các trường hợp trước đây. Tuy nhiên, bệnh dường như dựa trên các yếu tố di truyền dẫn đến thay đổi cấu trúc và suy giảm chức năng của mô xương.

Chỉ trong quá khứ gần đây, lần đầu tiên những thay đổi về xương có liên quan đến một gen cụ thể. Y học hiện đang nghi ngờ một đột biến trong gen LEMD3 / MAN1 là nguyên nhân gây ra bệnh. Trong DNA, gen này mã hóa các phần tử protein ở màng nhân bên trong. Đây là phần bên trong của màng hai lớp, vì nó bao bọc bên trong nhân tế bào và kiểm soát sự vận chuyển các chất giữa huyết tương và tế bào chất.

Các đột biến của gen được đề cập làm giảm chức năng của màng nhân và do đó làm cho quá trình trao đổi chất giữa huyết tương nhân và tế bào chất khó khăn hơn. Người ta vẫn chưa làm rõ yếu tố nào gây ra đột biến. Ví dụ, có thể tiếp xúc với chất độc hoặc suy dinh dưỡng trong thai kỳ.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Mặc dù đây là một rối loạn bẩm sinh, hầu hết bệnh nhân mắc bệnh melorheostosis không có triệu chứng gì ở tuổi trưởng thành muộn. Chúng thường không có triệu chứng suốt đời và được chẩn đoán tình cờ. Trong những trường hợp khác, phức hợp triệu chứng biểu hiện sớm thông qua những thay đổi trên da.

Xơ hóa mô da có thể phát triển trên da qua các cấu trúc xương đã thay đổi. Ngoài ra, một số bệnh nhân có biểu hiện phù nề cơ trên các vùng xương bị ảnh hưởng, kèm theo đó là các cơ, gân hoặc khớp bị dày lên và suy yếu. Đặc biệt, các khớp bị ảnh hưởng theo cách này đôi khi gây đau hoặc co cứng cơ không tự chủ.

Bệnh nhân mắc bệnh melorheostosis có biểu hiện rối loạn tăng trưởng ít thường xuyên hơn vì những thay đổi trong xương, ví dụ, làm cầu nối các mảng tăng trưởng. Tất cả những thay đổi trong bệnh melorheostosis xảy ra ưu tiên trên các chi. Chỉ trong những trường hợp hoàn toàn đặc biệt, các triệu chứng ở da và xương của bệnh mới biểu hiện ở các vị trí khác. Một số bệnh nhân cũng nhận thấy sự khác biệt về chiều dài hoặc biến dạng của các chi một cách có triệu chứng.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Vì melorheostosis thường không có triệu chứng nên hiếm khi đưa bệnh nhân đến bác sĩ. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh được ghi nhận là một phát hiện tình cờ trong hình ảnh X-quang, ví dụ trong trường hợp chụp X-quang là một phần của xương gãy hoặc tai nạn. Chụp X-quang cho thấy sự xơ cứng và ngưng tụ giống da và có sọc, gợi nhớ đến những giọt sáp chảy ra.

Về mặt X quang, bác sĩ phải loại trừ các bệnh như viêm tủy xương, hoại tử xương, osteopoikilia hoặc hội chứng Buschke-Ollendorff và bệnh xơ cứng bì. Ví dụ, loại trừ này có thể diễn ra bằng phương pháp phân tích di truyền phân tử. Nếu có bằng chứng về đột biến gen LEMD3 / MAN1, chẩn đoán bệnh melorheostosis được coi là xác nhận.

Các biến chứng

Melorheostosis không phải lúc nào cũng dẫn đến các phàn nàn hoặc biến chứng. Trong nhiều trường hợp, bệnh melorheostosis không gây ra triệu chứng, vì vậy những người bị ảnh hưởng phải sống chung với bệnh suốt đời. Ngay cả với một chẩn đoán tình cờ, điều trị không nhất thiết phải được bắt đầu trong mọi trường hợp nếu những người bị ảnh hưởng không khiếu nại.

Hơn nữa, bệnh melorheostosis có thể dẫn đến biến dạng da hoặc xương. Do đó, các cơ và khớp nói chung bị ảnh hưởng tiêu cực, có thể dẫn đến rối loạn vận động của người bệnh. Điều này cũng hạn chế đáng kể cuộc sống hàng ngày. Ở trẻ em, bệnh melorheostosis có thể dẫn đến rối loạn tăng trưởng và do đó dẫn đến rối loạn phát triển.

Điều này thường dẫn đến biến dạng của các chi hoặc độ dài khác nhau của các chi. Tuy nhiên, tuổi thọ của người bệnh không vì căn bệnh này mà giảm đi. Các triệu chứng của bệnh melorheostosis có thể được hạn chế tốt bằng nhiều liệu pháp và biện pháp điều trị.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp, những người bị ảnh hưởng phải sống với khả năng vận động bị hạn chế suốt đời. Nói chung, không thể nói trước được bệnh có tiến triển tích cực hay không.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong bệnh melorheostosis, các triệu chứng không xuất hiện ở nhiều bệnh nhân cho đến cuối tuổi trưởng thành. Vì căn bệnh này được đặc trưng bởi không có triệu chứng trong một thời gian dài, không có dấu hiệu hoặc tín hiệu cảnh báo cho những người bị ảnh hưởng nên việc thăm khám của bác sĩ là cần thiết. Nếu bệnh bẩm sinh có những dấu hiệu đầu tiên của sự suy giảm khả năng vận động thì cần phải đi khám. Nếu người đó bị suy giảm sức mạnh cơ bắp, suy nhược bên trong hoặc sưng tấy gần xương, thì nên đến gặp bác sĩ. Nếu cánh tay và chân không thể duỗi thẳng hoặc uốn cong như bình thường, thì có nguyên nhân đáng lo ngại.

Trong trường hợp hạn chế vận động chung hoặc sự bất thường trong chuỗi vận động, phải báo cáo bác sĩ về những quan sát. Nếu có hiện tượng đau nhức ở xương, khớp, gân thì cần làm rõ nguyên nhân. Nên khám và điều trị sự hình thành phù nề hoặc rối loạn co bóp tự nguyện của cơ.

Nếu nguy cơ tai nạn và thương tích nói chung tăng lên do các khiếu nại, cuộc sống hàng ngày nên được tái cấu trúc. Một kế hoạch điều trị được lập cùng với bác sĩ. Ngoài ra, người có liên quan nhận được thông tin quan trọng về phòng ngừa và các biện pháp cần thiết khi họ đến gặp bác sĩ. Các biến dạng của xương, bất thường trong hệ thống xương và sự khác biệt về chiều dài của các chi phải được bác sĩ khám.

Điều trị & Trị ​​liệu

Không có phương pháp điều trị nhân quả nào hiện có sẵn cho bệnh nhân mắc bệnh melorheostosis. Căn bệnh này hiện vẫn được coi là không thể chữa khỏi. Các phương pháp tiếp cận liệu pháp gen hiện đang được nghiên cứu như là các bước điều trị nhân quả trong các bệnh được xác định về mặt di truyền, nhưng chúng vẫn chưa đến giai đoạn lâm sàng. Do đó, các bệnh di truyền như melorheostosis chỉ có thể được điều trị triệu chứng vào thời điểm hiện tại.

Với melorheostosis, câu hỏi đặt ra là lợi ích của một liệu pháp như vậy. Vì hầu hết bệnh nhân không có triệu chứng trong suốt phần đời còn lại của họ, nên trong hầu hết các trường hợp, không cần điều trị. Tuy nhiên, nếu có các triệu chứng, có nhiều lựa chọn điều trị khác nhau. Ví dụ, hạn chế vận động và rối loạn tăng trưởng, thường được điều trị bằng cách sử dụng co và nẹp xương.

Các triệu chứng da và xơ hóa da không nhất thiết phải được điều trị. Trong hầu hết các trường hợp, chúng không ảnh hưởng đến bệnh nhân thêm và hầu như không bao giờ phát triển thành các hiện tượng nghiêm trọng. Miễn là sự tăng sinh của mô liên kết không làm phiền bệnh nhân, liệu pháp thường không được áp dụng. Mặt khác, các triệu chứng như phù nề cơ nên được điều trị rất tốt. Phương pháp điều trị này luôn luôn là một liệu pháp điều trị bằng thuốc và chẳng hạn như có thể tương ứng với việc sử dụng thuốc lợi tiểu.

Triển vọng & dự báo

Căn bệnh melorheostosis cho đến nay vẫn được coi là không thể chữa khỏi. Nguyên nhân di truyền có lẽ là nguyên nhân gây ra dị dạng của xương. Trong hầu hết các trường hợp, vẫn có một tiên lượng tích cực cho người bệnh. Bạn sẽ không có triệu chứng trong suốt cuộc đời. Các vấn đề hóa ra là nhỏ. Một số học giả cho rằng những dấu hiệu điển hình hiếm khi xuất hiện sau 20 tuổi. Điều này có nghĩa là trẻ em trai và trẻ em gái trong giai đoạn phát triển được coi là nhóm nguy cơ.

Nếu các triệu chứng phát sinh, chúng thường có thể được giải quyết thành công thông qua vật lý trị liệu hoặc can thiệp phẫu thuật. Các bác sĩ chỉ thực hiện cắt cụt chi trong những trường hợp ngoại lệ. Melorheostosis không rút ngắn tuổi thọ. Tuy nhiên, bệnh nhân có thể phải đối phó với khả năng vận động bị hạn chế nhẹ hoặc nghiêm trọng. Điều này có nghĩa là các mục tiêu nghề nghiệp và tư nhân không phải lúc nào cũng có thể được thực hiện đầy đủ. Tâm lý căng thẳng có thể xảy ra.

Nếu không có liệu pháp, thường không có bất lợi. Điều này là do thực tế là phần lớn những người bị ảnh hưởng nhận thấy ít hoặc không có triệu chứng. Tuy nhiên, nếu các biến chứng phát sinh, điều trị nội khoa được chỉ định. Từ chối những lời đề nghị giúp đỡ như vậy có thể khiến bạn không thể di chuyển.

Phòng ngừa

Các yếu tố kích hoạt đột biến trong gen LEMD3 / MAN1 vẫn chưa được biết đến: ngay cả bản thân đột biến gần đây cũng có liên quan đến bệnh. Miễn là các yếu tố nguyên nhân không được thiết lập, melorheostosis không thể được ngăn chặn.

Chăm sóc sau

Kể từ khi bệnh melorheostosis được coi là không thể chữa khỏi cho đến nay, việc chăm sóc theo dõi tập trung vào việc ổn định chất lượng cuộc sống. Đôi khi những người bị ảnh hưởng vẫn không có triệu chứng trong suốt phần đời còn lại của họ. Các vấn đề hóa ra là nhỏ. Một số học giả cho rằng những dấu hiệu điển hình hiếm khi xuất hiện sau 20 tuổi. Điều này có nghĩa là trẻ em trai và trẻ em gái trong giai đoạn phát triển được coi là nhóm nguy cơ.

Nói chung, những người bị ảnh hưởng và người thân của họ được khuyên nên có một lối sống lành mạnh với một chế độ ăn uống cân bằng để hỗ trợ hệ thống miễn dịch. Anh ấy cũng sẽ đề xuất một số kỹ thuật thư giãn và tinh thần nhất định để ổn định và tư vấn về nhiều hoạt động giải trí nhất có thể, điều này sẽ mang lại cho gia đình bị ảnh hưởng nhiều giờ phút vui vẻ bên nhau.

Nếu các bậc cha mẹ đã bị ảnh hưởng muốn có con lại, thì nên kiểm tra di truyền chi tiết để xác định trước khả năng mắc bệnh của một đứa trẻ khác.

Bạn có thể tự làm điều đó

Ngoài liệu pháp y tế, những người bị ảnh hưởng có thể giảm bớt các triệu chứng của bệnh melorheostosis bằng một số biện pháp và phương pháp điều trị tại nhà.

Trước hết, hãy áp dụng những lời khuyên chung như chăm sóc bản thân và tránh căng thẳng. Vì sự tăng trưởng thấp còi và hạn chế khả năng vận động thường liên quan đến tình trạng sức khỏe kém, nên cần thực hiện các biện pháp đối phó thích hợp. Đây có thể là một sở thích thỏa mãn, nhưng cũng là một chế độ ăn uống lành mạnh, tập thể dục hoặc trò chuyện với bạn bè. Tốt nhất bạn nên xác định chi tiết những chiến lược nào có ý nghĩa cùng với một nhà trị liệu. Nói chung, bệnh nhân melorheostosis luôn cần tham khảo ý kiến ​​chuyên gia tâm lý, người có thể đưa ra thêm lời khuyên về cách đối phó với các biến chứng tâm lý của bệnh xương.

Các triệu chứng thể chất có thể được điều trị với sự trợ giúp của các chế phẩm tự nhiên. Có thể giảm đau bằng các biện pháp tự nhiên như cây vuốt quỷ chống viêm hoặc vỏ cây liễu làm dịu. Arnica và các chế phẩm tương ứng từ vi lượng đồng căn giúp giảm đau nặng. Trong trường hợp phù nề, vùng bị ảnh hưởng nên được làm mát và bảo quản hướng lên trên. Đôi khi, vớ nén cũng có tác dụng, nên được đặt làm riêng nếu có thể và phải được mặc nhất quán. Chiết xuất thảo dược từ lá cây nho đỏ hoặc hạt dẻ ngựa giúp giảm giữ nước. Tương tự như vậy aescrin, rutoside và rễ chổi của người bán thịt.