Loạn dưỡng bạch cầu Metachromatic

Sự thiếu hụt aryl sulfatase A trong sinh vật dẫn đến bạch cầu metachromatic. Đây là một bệnh chuyển hóa di truyền của não và xảy ra di truyền theo tính trạng di truyền lặn, đặc trưng bởi nhiều đột biến và tác động ở bề ngoài, do đó có cả hai tên triệu chứng khác nhau và sự khác biệt về dạng và kiểu gen.

Loạn dưỡng bạch cầu metachromatic là gì?

Các bệnh chuyển hóa chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương được y học gọi là bệnh dự trữ lipid, chính xác hơn là bệnh sphingolipidoses. Chúng thuộc nhóm bệnh dự trữ lysosome, có tính chất di truyền và thường có khiếm khuyết ở một số gen nhất định. Nhóm này cũng bao gồm bạch cầu metachromatic.

Arylsulfatase A là một enzym chịu trách nhiệm tách sulfat khỏi sulfatid. Quá trình này diễn ra trong lysosome của tế bào. Đây là những bào quan tế bào ở cả tế bào động vật và thực vật, có màng sinh chất được bao bọc bởi màng sinh học, trong đó giá trị pH có tính axit. Lysosome chứa các enzym tiêu hóa và chúng phân hủy các chất tạo sinh học thành các monome.

Nếu hoạt động của enzym này không hoạt động hoặc nếu nó ít hoạt động, các chất béo sẽ dần dần phát triển trong tế bào cơ thể và trong hệ thần kinh trung ương. Glycosphingolipid không còn có thể bị tách ra và lipid không còn có thể được chuyển đổi thành lysosome. Do đó, sulfatide được lưu trữ. Điều này dẫn đến sự phá vỡ nhanh chóng các vỏ myelin. Lớp sau là lớp giàu lipid xung quanh sợi trục của tế bào thần kinh và sự phân hủy gây ra chứng loạn dưỡng bạch cầu.

nguyên nhân

Tên của căn bệnh này có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp và chứa cả các từ "màu", "trắng", "xấu" và "dinh dưỡng". Trong bệnh loạn dưỡng bạch cầu dị sắc, có sự thoái hóa của quá trình khử men, tức là chất trắng. Các sợi thần kinh bị mất tủy và vỏ myelin bảo vệ tế bào thần kinh hoặc sợi trục, bị phá hủy hoặc tổn thương trong hệ thần kinh trung ương.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Trong quá trình bệnh, các chức năng vận động bị rối loạn, ngày càng xấu đi. Những người bị ảnh hưởng cũng thay đổi khả năng tinh thần của họ. Các chức năng não bộ ngày càng bị suy thoái.

Bệnh bắt đầu càng sớm, tiên lượng càng thuận lợi. Một dạng phổ biến xảy ra muộn ở trẻ sơ sinh và sau đó được gọi là Hội chứng Greenfield được chỉ định. Các triệu chứng xuất hiện ở độ tuổi từ một đến hai tuổi, trong khi sự phát triển ban đầu không bị xáo trộn. Ngay cả khi đứa trẻ đã có thể nói và cử động bình thường, thì các vấn đề về đi lại đột ngột xuất hiện và thường xuyên vấp ngã là kết quả.

Tương tự như vậy, khả năng diễn đạt bằng ngôn ngữ ban đầu kém đi. Rối loạn tiêu hóa xảy ra, cũng như khó thở và nuốt, thường liên quan đến vấn đề này.

Hậu quả là yếu cơ và mất phản xạ, vì đây là bệnh thần kinh ngoại biên, sau một thời gian cũng có dấu hiệu liệt cứng. Đau nhức căng cơ và phản xạ bệnh lý là những dấu hiệu đầu tiên của sự rối loạn của hệ thần kinh trung ương. Bản thân việc nuốt cũng ngày càng trở nên khó khăn hơn, ngay cả khi các triệu chứng ổn định theo chu kỳ.

Chẳng bao lâu, thính giác và thị lực cũng suy giảm và có thể bị mù hoàn toàn. Đứa trẻ bị ảnh hưởng không còn có thể di chuyển độc lập và phụ thuộc vào sự chăm sóc và giúp đỡ. Các khả năng tâm thần giảm sút, sa sút trí tuệ phát triển.

Hội chứng Greenfield dẫn đến tử vong sau một vài năm, sau đó xảy ra muộn nhất là vào năm thứ 8 của cuộc đời do cơ thể bị cứng lại, tức là cơ thể bị cứng trong hôn mê trong đó thân não bị gián đoạn. Điều này cho thấy sự căng thẳng quá mức của các chi và thân.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Một dạng khác của loạn dưỡng bạch cầu metachromatic là Hội chứng Scholz. Dạng vị thành niên này chủ yếu xảy ra ở trẻ em trong độ tuổi từ bốn đến mười hai và biểu hiện bằng sự suy giảm chậm chạp trong thành tích học tập ở trường và lệch lạc khỏi khuôn mẫu hành vi thông thường. Ví dụ, đứa trẻ bắt đầu mơ mộng nhiều hơn và thường xuyên hơn.

Các rối loạn khác bao gồm tư thế bất thường, đi lại khó khăn, run, rối loạn thị giác và lời nói, các cơn động kinh khác nhau và tiểu không tự chủ. Sỏi mật cũng hình thành trong cơ thể, dẫn đến đau bụng và nhiễm trùng túi mật. Đứa trẻ nhanh chóng trở nên cần được chăm sóc.

Nếu diễn biến bệnh ở tuổi trưởng thành, có nhiều biểu hiện bất thường về tâm lý. Điều này có thể dẫn đến trầm cảm, mà còn dẫn đến bệnh tâm thần phân liệt. Bệnh khởi phát có thể rơi vào tuổi dậy thì, nhưng các triệu chứng cũng chỉ có thể nhận thấy ở tuổi già. Tính cách thay đổi, phong độ giảm sút, cảm xúc bất ổn gia tăng.

Việc mất khả năng vận động và tinh thần có thể từ từ và tiến triển trong nhiều thập kỷ. Sự thiếu hụt nhiều sulfatase làm trầm trọng thêm các triệu chứng. Mucosulfatidosis xảy ra, theo đó sự lắng đọng và lưu trữ không chỉ xảy ra trong hệ thần kinh trung ương, mà còn ở lá lách, gan, các hạch bạch huyết và trong bộ xương.

Các biến chứng

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh này gây ra nhiều loại tê liệt khác nhau. Bệnh nhân cũng bị co cứng và không phải thường xuyên bị động kinh. Những cơn đau này thường liên quan đến cơn đau dữ dội, do đó những người bị ảnh hưởng cũng bị trầm cảm hoặc cáu kỉnh trong cuộc sống hàng ngày của họ.

Co giật cơ không tự ý có thể xảy ra và gây khó khăn cho cuộc sống hàng ngày. Bắt nạt hoặc trêu chọc cũng có thể xảy ra ở thanh thiếu niên và trẻ em. Hơn nữa, bệnh nhân thường kém tập trung và rối loạn phối hợp. Nó còn có thể dẫn đến suy giảm trí nhớ khiến sự phát triển của trẻ bị hạn chế nghiêm trọng do căn bệnh này gây ra.

Không phải thường xuyên, những người bị ảnh hưởng sau đó phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác hoặc cha mẹ của họ trong cuộc sống hàng ngày. Người thân hoặc cha mẹ cũng có thể bị phàn nàn hoặc trầm cảm nặng về tâm lý. Không thể chữa khỏi căn bệnh này nên chỉ có thể điều trị triệu chứng bệnh.

Thường không có biến chứng. Với sự trợ giúp của thuốc và liệu pháp, các triệu chứng có thể được giảm bớt. Theo quy luật, không thể dự đoán một cách phổ biến liệu căn bệnh này có dẫn đến giảm tuổi thọ hay không.

Khi nào bạn nên đi khám?

Rối loạn và bất thường trong khả năng vận động là dấu hiệu suy giảm sức khỏe cần được bác sĩ làm rõ. Nếu các triệu chứng vận động trở nên trầm trọng hơn, phải đến bác sĩ. Dáng đi không vững, chóng mặt, tăng nguy cơ tai nạn hoặc mất khả năng phối hợp vận động bình thường phải được khám và điều trị. Nếu đứa trẻ bị rối loạn phát triển, có vấn đề về di chuyển hoặc đi lại thường xuyên, thì có nguyên nhân đáng lo ngại. Nếu so sánh trực tiếp với những đứa trẻ cùng tuổi, đứa trẻ tập đi đặc biệt muộn hoặc không tự tin vào chuỗi chuyển động của chúng, thì nên thảo luận những quan sát với bác sĩ.

Khó thở hoặc khó nuốt là những dấu hiệu khác của bệnh. Nếu sinh vật không được cung cấp đầy đủ oxy do rối loạn hô hấp, tình trạng nguy hiểm đến tính mạng sẽ đe dọa. Do đó, bác sĩ sẽ khuyên nếu da nhợt nhạt hoặc có màu xanh. Nếu có sự suy giảm khả năng nói hoặc khả năng biểu đạt của người có liên quan bị rối loạn, thông tin cần được bác sĩ làm rõ. Một bác sĩ là cần thiết trong trường hợp sức mạnh của cơ hiện tại hoặc ngày càng yếu, đau khi cơ bị căng hoặc mất phản xạ tự nhiên. Các rối loạn chức năng của các cơ quan cảm giác cũng phải được bác sĩ khám và điều trị. Trong trường hợp xấu nhất, thị lực hoặc thính giác bị suy giảm có thể dẫn đến mù và điếc.

Trị liệu & Điều trị

Trị liệu cho chứng loạn dưỡng bạch cầu dị sắc còn rất hạn chế. Thay vào đó, các biện pháp giảm nhẹ được sử dụng, chủ yếu điều trị các biểu hiện, giảm đau và chuột rút cơ, kê đơn vật lý trị liệu cho các cơn co cứng. Thuốc chống động kinh nhằm giảm các cơn co giật; chế độ ăn uống hoặc chế độ ăn uống đặc biệt là một trong những điều kiện tiên quyết để điều trị.

Cũng có thể đạt được sự tự do lâu dài hơn khỏi các triệu chứng bằng cách cấy ghép tế bào gốc hoặc tủy xương. Tuy nhiên, thủ thuật phẫu thuật này chỉ mang lại hiệu quả tích cực nếu nó diễn ra ở giai đoạn chưa có triệu chứng. Nó cũng không phải là không có vấn đề của nó và mang theo những rủi ro và tác dụng phụ.

Các thí nghiệm khoa học tiếp tục được thực hiện trên các mô và động vật để làm rõ cả cơ chế bệnh sinh và mở ra những khả năng mới cho một hình thức trị liệu. Đây có thể là liệu pháp thay thế enzyme.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng của bệnh phải được đánh giá riêng lẻ. Bất chấp mọi nỗ lực, một số bệnh nhân chỉ có cải thiện nhỏ về sức khỏe. Tuy nhiên, trong các trường hợp khác, có thể đạt được thời gian dài hơn khỏi các triệu chứng thông qua chăm sóc y tế. Tuy nhiên, không có sự phục hồi. Thời gian chẩn đoán và bắt đầu điều trị chủ yếu phụ thuộc vào diễn biến của bệnh. Bệnh được nhận biết càng sớm thì tiên lượng càng tốt.

Cho đến nay, kết quả tốt nhất đã được nhìn thấy trong giai đoạn không có triệu chứng. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể giúp cải thiện tình hình một cách lâu dài. Tuy nhiên, có rất nhiều rủi ro liên quan đến việc cấy ghép tủy xương hoặc tế bào gốc. Nếu hoạt động tiếp tục mà không có thêm sự xáo trộn, kết quả tốt nhất thường đạt được. Ngoài ra, liệu pháp điều trị triệu chứng được bắt đầu. Điều này dựa trên các khiếu nại cá nhân và trong hầu hết các trường hợp được điều chỉnh cho phù hợp với sự phát triển theo thời gian. Ngoài ra, người bị ảnh hưởng nên áp dụng chế độ ăn uống đặc biệt như một phần của quá trình tự lực. Điều này cũng dẫn đến giảm bớt các bất thường về sức khỏe hiện có.

Nếu bạn không tìm kiếm trợ giúp y tế, bạn có thể mong đợi sự gia tăng các triệu chứng.Điều này có thể dẫn đến mất nhận thức, động kinh hoặc rối loạn tâm lý. Ở những bệnh nhân này, tiên lượng xấu hơn đáng kể.

Phòng ngừa

Vì nó là một bệnh di truyền nên không có biện pháp phòng ngừa tại chỗ. Cách duy nhất còn lại là nhận biết các triệu chứng sớm và bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng bạch cầu dị sắc thường bị giảm chất lượng cuộc sống đáng kể và phụ thuộc vào sự hỗ trợ của người khác trong cuộc sống hàng ngày, đặc biệt là ở giai đoạn nặng của bệnh. Ngay cả trong thời thơ ấu, những người bị ảnh hưởng bị rối loạn vận động có thể nhận thấy, ví dụ, khi đi bộ hoặc phối hợp các cử động.

Để ngăn chặn sự loại trừ xã ​​hội ở trẻ em, chúng ta nên học ở một trường học đặc biệt. Thường xuyên có những cuộc tiếp xúc xã hội hữu ích giúp cải thiện thái độ sống của bệnh nhân. Vì trong một số trường hợp, những người bị ảnh hưởng gặp khó khăn trong học tập tăng theo độ tuổi, họ cũng được hỗ trợ giáo dục thích hợp trong các cơ sở đặc biệt.

Các triệu chứng vật lý của chứng loạn dưỡng bạch cầu metachromatic được giảm bớt một phần bằng cách uống thuốc theo quy định một cách có kỷ luật, thường là một liệu pháp điều trị triệu chứng đơn thuần. Nên thường xuyên hẹn gặp bác sĩ vật lý trị liệu để cải thiện kỹ năng vận động của bệnh nhân. Tại đó, những người bị ảnh hưởng cũng được học các bài tập vật lý trị liệu cũng có thể tự thực hiện.

Khi bệnh tiến triển nặng hơn, tính độc lập của người bệnh giảm đi, do đó họ cần sự giúp đỡ của người thân hoặc người chăm sóc để đối phó với cuộc sống hàng ngày. Hỗ trợ tâm lý trị liệu đôi khi là cần thiết.