Bệnh Alexander

Bệnh Alexander là một tình trạng rất hiếm gặp, gây tử vong, phá hủy chất trắng trong não và tủy sống. Cô ấy cũng có tên Hội chứng Alexander, Bệnh Alexander và loạn dưỡng bạch cầu sinh tủy đã biết.

Bệnh của Alexander là gì?

Nhà nghiên cứu bệnh học William Stewart Alexander đã mô tả Bệnh Alexander lần đầu tiên như một căn bệnh. Nó là một trong những bệnh loạn dưỡng bạch cầu. Đây là những bệnh chuyển hóa di truyền, trong đó chất trắng của hệ thần kinh bị thoái hóa. Hội chứng Alexander ảnh hưởng đến chất trắng trong não và tủy sống.

Bệnh của Alexander khác với các bệnh loạn dưỡng bạch cầu khác ở chỗ các tế bào mô đặc biệt trong hệ thần kinh, tế bào hình sao, bị nhiễm các sợi Rosenthal. Các sợi Rosenthal là những thể vùi hình con sâu trong tế bào. Căn bệnh này được chia thành bốn dạng, tùy thuộc vào độ tuổi của những người bị ảnh hưởng. Dạng trẻ sơ sinh là phổ biến nhất. Nó xảy ra ở trẻ nhỏ. Ngoài ra còn có dạng sơ sinh ở trẻ sơ sinh, dạng thiếu niên ở thanh thiếu niên và dạng trưởng thành ở người lớn.

Đôi khi các nhà khoa học chỉ sử dụng thuật ngữ bệnh Alexander cho dạng trẻ sơ sinh. Trẻ em trai bị dạng trẻ sơ sinh thường xuyên hơn trẻ em gái. Sự hiếm gặp của căn bệnh này được thể hiện qua việc các bác sĩ ước tính số lượng bệnh nhân được khám khoa học trên toàn thế giới là khoảng 150 người. Trong năm 2011, chỉ có 50 trường hợp được chứng minh ở Đức.

nguyên nhân

Bệnh do đột biến gen. Gen sản xuất protein GFAP bị ảnh hưởng bởi đột biến này. Nó thường xảy ra một cách tự phát, có nghĩa là con cái của cha mẹ khỏe mạnh cũng dễ mắc bệnh này. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng đột biến dường như chủ yếu nằm trong gen của người cha. Làm thế nào sự thay đổi này trong gen dẫn đến sự thoái hóa của các tế bào thần kinh và những thay đổi điển hình trong não vẫn chưa được làm rõ.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh có biểu hiện khác nhau tùy theo lứa tuổi. Ở dạng trẻ sơ sinh, có những rối loạn phát triển rõ ràng về chức năng vận động và cảm giác. Ngoài ra còn có các rối loạn về phối hợp vận động. Ngoài sự mở rộng của hộp sọ, một triệu chứng khác là sự mở rộng của não. Những người bị ảnh hưởng gặp khó khăn khi nuốt và bị co cứng, tức là sự co của các cơ hoặc nhóm cơ riêng lẻ và co giật.

Ở dạng sơ sinh, các triệu chứng tương tự xuất hiện và trở nên tồi tệ hơn trong một khoảng thời gian ngắn hơn nhiều. Các triệu chứng của dạng vị thành niên phụ thuộc vào từng trường hợp. Không phải tất cả các dấu hiệu của bệnh đều xuất hiện. Đôi khi bệnh nhân ở tuổi vị thành niên không bị co giật và không bị liệt cứng. Việc mở rộng hộp sọ, được gọi là bệnh não úng thủy, cũng ít xảy ra hơn ở bệnh nhân vị thành niên.

Các triệu chứng điển hình của bệnh Alexander xảy ra ở dạng người lớn ít thường xuyên hơn và ở dạng nhẹ hơn. Tuy nhiên, các bác sĩ đã phát hiện ra rằng ở người lớn, thân não bị ảnh hưởng nhiều hơn bởi sự phá hủy. Có rối loạn ngôn ngữ và co giật không tự chủ của uvula.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Bệnh của Alexander là một căn bệnh gây tử vong. Nó dẫn đến tàn tật nghiêm trọng và kết thúc bằng suy tim mạch. Sau khi phát hiện ra bệnh, ban đầu thường chẩn đoán thông qua sinh thiết, lấy mẫu mô. Hình ảnh cộng hưởng từ của não hiện đang được thực hiện để kiểm tra chẩn đoán một dạng trẻ vị thành niên.

Để xác định chẩn đoán, các bác sĩ sử dụng bốn tiêu chí khi đánh giá chụp cắt lớp não:

• Tiêu chí đầu tiên là sự thay đổi chất trắng trung tâm trong não.
• Một xác nhận khác là sự hiện diện của đường nối quanh não thất. Ở một số vùng nhất định của não, tùy thuộc vào loại tiếp xúc của quá trình quét, các vùng tối hơn hoặc sáng hơn không có sự chuyển màu này trong quá trình phát triển bình thường được hiển thị.
• Sự phong phú của các vùng não nhất định với phương tiện tương phản cũng là một dấu hiệu của bệnh.
• Tiêu chuẩn thứ tư là các bất thường về giải phẫu ở vùng đồi thị, thân não và hạch nền, các hạch này nằm dưới vỏ não. Ở người lớn, teo mô có thể nhận biết và những thay đổi tín hiệu ở thân não và tủy sống là những dấu hiệu bổ sung.

Các biến chứng

Căn bệnh của Alexander gây ra những phàn nàn và biến chứng rất nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày cho bệnh nhân. Theo quy luật, các rối loạn vận động khác nhau xảy ra, do đó việc phá rừng của trẻ em được hạn chế đáng kể. Sự phối hợp và di chuyển của bệnh nhân cũng bị hạn chế bởi bệnh Alexander, do đó bệnh nhân cũng phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ.

Hơn nữa, có những khó chịu khi nuốt và phát triển chứng co cứng. Khó nuốt cũng có thể khiến bạn khó nuốt thức ăn hoặc chất lỏng. Không có gì lạ khi cha mẹ của những người bị ảnh hưởng nghiêm trọng bởi căn bệnh của Alexander và bị than phiền hoặc trầm cảm về tâm lý. Khi bệnh tiến triển, rối loạn ngôn ngữ xảy ra, cũng có thể dẫn đến bắt nạt hoặc chọc ghẹo trẻ.

Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị hạn chế nghiêm trọng bởi căn bệnh Alexander.Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng cũng bị suy giảm bởi căn bệnh, do đó, người bị ảnh hưởng cuối cùng chết vì suy tim. Điều trị bệnh chỉ có thể làm giảm bớt các triệu chứng chứ không thể giải quyết triệt để. Hơn nữa, người thân hoặc cha mẹ thường cần được điều trị tâm lý để đối phó với căng thẳng tâm lý.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu các rối loạn phát triển được nhận thấy ở các khu vực khác nhau ở trẻ vị thành niên, luôn phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Trong trường hợp có biểu hiện bất thường về thể chất hoặc tinh thần thì nên tiến hành khám sức khỏe để có thể làm rõ các triệu chứng. Các rối loạn và bất thường của chuỗi vận động, chức năng vận động nói chung và chức năng vận động cơ học phải được khám và điều trị.

Nếu so sánh trực tiếp với trẻ cùng tuổi, có vấn đề về hành vi và không thống nhất trong việc vận động, thì cần phải có sự trợ giúp của y tế. Vì bệnh của Alexander gây tử vong, nên bác sĩ nên được tư vấn khi có những dấu hiệu đầu tiên và nghi ngờ có thể có vấn đề sức khỏe.

Với một kế hoạch điều trị và trị liệu cá nhân, các triệu chứng hiện có có thể được điều trị y tế và chất lượng cuộc sống của người bệnh có thể được cải thiện đáng kể. Trong trường hợp rối loạn ngôn ngữ, chuột rút, rối loạn co giật hoặc co cứng thì cần đến bác sĩ thăm khám. Nếu có bất thường trong hệ thống cơ, sự co thắt của các sợi cơ riêng lẻ hoặc nếu nhận thấy hình dạng đầu to ra, thì nên đến bác sĩ.

Một đặc điểm quang học của hệ thống xương thường là dấu hiệu của rối loạn sức khỏe. Nó nên được thảo luận với bác sĩ ngay lập tức. Rối loạn vận động tự nguyện là dấu hiệu thêm cho một căn bệnh hiện có. Đặc biệt, một uvula bất thường cho thấy bệnh của Alexander và cần được trình bày với bác sĩ.

Trị liệu & Điều trị

Các hình thức khác nhau có chiều dài và trọng lượng khác nhau. Trẻ sơ sinh bị bệnh chết sau vài tháng. Người lớn, trẻ em và thanh thiếu niên có thể sống chung với bệnh này trong nhiều năm. Dạng trẻ sơ sinh cho thấy các triệu chứng đầu tiên trong độ tuổi từ sáu tháng đến một tuổi. Trái ngược với dạng trẻ sơ sinh, những dạng khác xuất hiện bình đẳng ở trẻ em trai và trẻ em gái. Các biến thể vị thành niên bắt đầu trong thập kỷ đầu tiên hoặc thứ hai của cuộc đời. Hình thức trưởng thành bùng phát trong độ tuổi từ 20 đến 45.

Không có cách chữa trị và liệu pháp là không thể. Việc điều trị chỉ cố gắng làm giảm bớt hoặc điều trị các triệu chứng của bệnh Alexander. Nó được thực hiện với thuốc chống động kinh, chống chất dẻo hoặc thuốc chống co thắt và giảm đau. Khó khăn trong ăn uống do khó nuốt liên quan đến bệnh phải đặt ống thông dạ dày ở một số bệnh nhân.

Các biện pháp khác là vật lý trị liệu, liệu pháp vận động và liệu pháp ngôn ngữ. Vật lý trị liệu làm giảm co cứng các chi. Trong mọi trường hợp, không chỉ bệnh nhân được điều trị, người nhà bệnh nhân cũng cần được tư vấn hỗ trợ.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng cho bệnh của Alexander nói chung là kém. Theo tình trạng nghiên cứu hiện tại, một phương pháp chữa bệnh được loại trừ. Trẻ em bị ảnh hưởng thường chết trong vòng mười năm đầu đời. Tiên lượng cụ thể của người bệnh phụ thuộc chủ yếu vào thể và tuổi mắc bệnh.

Sau khi bệnh Alexander bùng phát, bệnh đa tật nặng xảy ra trong vòng vài tháng đến vài năm, dẫn đến tử vong do suy tim mạch. Bệnh tiến triển nhanh nhất ở dạng sơ sinh. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường chết trong thời kỳ sơ sinh. Dạng vị thành niên của bệnh Alexander có phần nhẹ hơn. Sự thiếu hụt thần kinh chỉ xuất hiện muộn hơn nhiều. Các triệu chứng như co giật và co cứng cũng xảy ra muộn hơn ở dạng này hoặc hoàn toàn không. Về lâu dài, bệnh còn dẫn đến tử vong cho người bệnh ở dạng này.

Không có tuyên bố cụ thể nào có thể được đưa ra về tiên lượng bệnh Alexander ở dạng trưởng thành. Theo quy luật, nó nhẹ hơn nhiều so với các dạng bệnh ở thời thơ ấu. Thường có những khóa học dài hạn với những khiếm khuyết ban đầu chỉ là những khiếm khuyết nhỏ như rối loạn nuốt và nói.

Phòng ngừa

Vì một đột biến chủ yếu tự phát là nguyên nhân gây ra bệnh của Alexander, nên không có biện pháp phòng ngừa nào. Theo các giả định khoa học, xác suất cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng sẽ có một đứa con khác bị đột biến này là một phần trăm. Tuy nhiên, nếu bệnh xảy ra trong gia đình, các bác sĩ khuyên bạn nên tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh.

Chăm sóc sau

Bệnh của Alexander là một bệnh nan y thường gây tử vong. Chăm sóc theo dõi tập trung vào việc chăm sóc các thành viên còn lại trong gia đình sau khi trẻ qua đời. Bác sĩ thiết lập liên hệ với một nhà trị liệu phù hợp và một nhóm tự lực. Điều quan trọng là phải xử lý nỗi đau để lấy lại chất lượng cuộc sống. Hiểu biết về bệnh cũng rất quan trọng ở đây.

Ngoài ra, các biện pháp chung như tập thể dục và nghỉ ngơi sẽ giúp giải quyết chấn thương. Chi tiết nào trong số này hữu ích cho cá nhân phải được thảo luận với bác sĩ chịu trách nhiệm. Chăm sóc sau theo đúng nghĩa của từ này không tồn tại đối với bệnh của Alexander. Nếu cha mẹ quyết định sinh thêm con, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện.

Xét nghiệm di truyền được sử dụng để ước tính nguy cơ mắc bệnh ở đứa con thứ hai. Là một phần của cuộc tham vấn sau đó, các lựa chọn sẽ được thảo luận với phụ huynh. Nếu có nhiều nguy cơ bệnh tật thì không nên mang thai mới. Nếu rủi ro thấp, cha mẹ tương lai cũng phải được chăm sóc cẩn thận.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh của Alexander là một căn bệnh nghiêm trọng không thể điều trị theo nguyên nhân. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên tìm kiếm sự hỗ trợ điều trị ở giai đoạn đầu. Trong một nhóm tự lực dành cho các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng, những người thân học cách đối phó với bệnh tật và cách đối phó với diễn biến chủ yếu là tiêu cực.

Một biện pháp quan trọng đi kèm là điều trị vật lý trị liệu để cha mẹ có thể tiếp tục thực hiện tại nhà. Vật lý trị liệu và liệu pháp vận động không thể giải quyết các triệu chứng, nhưng chúng có thể làm chậm quá trình của bệnh. Ngoài ra, vận động và hỗ trợ thể chất làm tăng chất lượng cuộc sống của trẻ. Sự theo dõi chặt chẽ của bác sĩ cũng quan trọng không kém. Cha mẹ cũng nên chú ý theo dõi bất kỳ triệu chứng bất thường nào và nếu nghi ngờ, hãy gọi dịch vụ y tế khẩn cấp. Tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh Alexander, các cuộc hẹn với một nhà trị liệu ngôn ngữ và các chuyên gia khác phải được tổ chức và mua các dụng cụ hỗ trợ cần thiết.

Những người mắc bệnh Alexander ở dạng trưởng thành cũng nên đến gặp bác sĩ tâm lý. Trong thời gian đầu, các biện pháp tập thể dục và ăn kiêng có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh. Nên tư vấn di truyền nếu bệnh xảy ra trong gia đình.