Bệnh Wolman

Tại Bệnh Wolman nó là một bệnh tích trữ lysosome được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Trong bệnh này có sự mất hoạt động của cái gọi là lysosome axit lipase. Bệnh Wolman tương đối hiếm.

Bệnh Wolman là gì?

Bệnh Wolman là một bệnh di truyền trong đó có một khiếm khuyết trong enzym lysosome acid lipase. Enzyme này cần thiết để có thể chuyển hóa các lipid cụ thể trong cơ thể. Kết quả là, quá trình trao đổi chất bị suy giảm. Bệnh Wolman luôn được di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường.

Gen mã hóa cho acid lipase nằm trên nhiễm sắc thể số 10. Bệnh dự trữ lipid (tên y học là xanthomatosis) trong bối cảnh của bệnh Wolman được đặc trưng bởi sự vôi hóa tuyến thượng thận, trong hầu hết các trường hợp đã bắt đầu trong những ngày đầu tiên của cuộc đời.

nguyên nhân

Nguyên nhân chính của bệnh Wolman được tìm thấy duy nhất là do di truyền một khiếm khuyết di truyền. Căn bệnh này dựa trên sự mất hoàn toàn chức năng của lipase, do đột biến trong cái gọi là gen LIPA. Enzyme này chịu trách nhiệm phân tách lysosome thành cholesterol ester và triacylglyceride, được hấp thụ vào tế bào tương ứng theo cách thức nội bào dưới dạng chất LDL, một loại lipoprotein đặc biệt.

Trong những trường hợp bình thường, cholesterol được hình thành ở dạng tự do trong quá trình này, được vận chuyển vào cái gọi là cytosol và chịu trách nhiệm điều hòa tổng hợp cholesterol trong lưới nội chất. Khi mắc bệnh Wolman, các este cholesterol tích tụ trong lumen của lysosm.

Đồng thời, quá trình tổng hợp cholesterol bình thường bị gián đoạn, do đó ngày càng nhiều lipoprotein LDL được hấp thụ. Ngày càng có nhiều sự tích tụ các chất cholesterol ester và triacylglyceride, dẫn đến hậu quả là các tế bào chết trong thời gian dài.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh Wolman có thể gây ra một số triệu chứng khác nhau. Những triệu chứng này chủ yếu là do sự tích tụ quá nhiều lipid trong cơ thể. Các triệu chứng của bệnh Wolman được hình thành bởi các triệu chứng của bệnh dự trữ cholesterol ester, mặc dù vẫn còn tồn tại một số hoạt động nhất định liên quan đến lipase.

Các triệu chứng của bệnh Wolman biểu hiện sớm và nhiều trường hợp xuất hiện ngay sau khi bệnh nhân được sinh ra. Ví dụ, trong bệnh Wolman, các phàn nàn về đường tiêu hóa dưới dạng đầy hơi, sưng tấy vùng bụng và chướng bụng, nôn mửa và ngoài ra, gan và lá lách to rõ rệt (tên y học là gan lách to) có thể xảy ra như những triệu chứng có thể xảy ra.

Hoại tử có thể dẫn đến cả hai tuyến thượng thận phì đại và vôi hóa. Các triệu chứng như tăng cholesterol máu và tăng lipid máu cũng có thể xảy ra. Ngoài ra, các biến chứng đe dọa tính mạng có thể phát triển, nhiều biến chứng phát sinh trong thời thơ ấu.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Khi có các triệu chứng đầu tiên của bệnh Wolman, các cuộc kiểm tra y tế chi tiết được chỉ định ngay lập tức, trong đó có thể đưa ra chẩn đoán chính xác. Trong hầu hết các trường hợp, xét nghiệm máu được thực hiện, có thể cho thấy những thay đổi trong mô hình lipid. Tế bào bọt thường xuất hiện.

Một công cụ khả thi khác để chẩn đoán bệnh Wolman là sinh thiết gan. Tại đây, các lysosome tích tụ lớn bất thường trong cái gọi là tế bào gan có thể được phát hiện, có thể cung cấp thông tin về căn bệnh này. Bệnh Wolman có thể được phân biệt với các bệnh dự trữ lysosome khác bằng các xét nghiệm hoạt động của enzym và phân tích di truyền, trong đó các đột biến trong các gen tương ứng có thể được xác định.

Các phương pháp chẩn đoán như khám bằng tia X và siêu âm có thể được sử dụng làm thiết bị chẩn đoán để xác định bệnh Wolman's. Bệnh Wolman thường dẫn đến tử vong trong năm đầu tiên sau sinh.

Các biến chứng

Các triệu chứng của bệnh Wolman có thể rất khác nhau. Vì lý do này, không thể điều trị sớm trong nhiều trường hợp, vì các triệu chứng và phàn nàn không phải là đặc trưng. Người bệnh bị đầy hơi và táo bón.

Không có gì lạ khi điều này dẫn đến chán ăn và than phiền tâm lý do các vấn đề thường trực ở vùng dạ dày. Không hiếm trường hợp bệnh nhân gặp phải tình trạng bụng đầy hơi, sưng tấy. Hơn nữa, buồn nôn và nôn có thể xảy ra.

Các triệu chứng của bệnh Wolman có thể hạn chế đáng kể sự phát triển của trẻ em. Không chèo thuyền, trẻ em sẽ bị bắt nạt hoặc bị trêu chọc và kết quả là có thể phát triển các phàn nàn về tâm lý. Điều trị hoặc liệu pháp nhân quả cho bệnh này là không thể.

Bản thân các triệu chứng có thể được điều trị triệu chứng và hạn chế, do đó thường không có biến chứng cụ thể. Tuy nhiên, bệnh nhân phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời, vì một đợt bệnh hoàn toàn tích cực thường không xảy ra. Tuy nhiên, bệnh Wolman không làm giảm tuổi thọ của những người mắc phải.

Khi nào bạn nên đi khám?

Bệnh Wolman thường biểu hiện trong vài tuần đầu sau sinh. Nếu nó không được phát hiện ngay sau khi sinh, nên đến gặp bác sĩ muộn nhất là khi các triệu chứng đã biết xuất hiện. Các cơn đau tái phát, tiêu chảy hoặc nôn mửa ở trẻ phải được bác sĩ làm rõ để không có biến chứng và bất kỳ bệnh Wolman nào được phát hiện sớm. Nếu chậm phát triển hoặc sốt mãn tính, điều trị nội trú cũng có thể cần thiết. Liệu pháp thực sự phải được theo dõi chặt chẽ trong mọi trường hợp.

Điều trị được thực hiện bởi bác sĩ gia đình và các chuyên gia khác nhau về các bệnh truyền nhiễm và bệnh nội khoa. Nếu kết quả là tích cực, cha mẹ của đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng nên nhờ bác sĩ vật lý trị liệu để điều trị. Vì bệnh Wolman gây tử vong trong hầu hết các trường hợp, nên một bác sĩ trị liệu nên được tư vấn để hỗ trợ điều trị y tế. Ngoài ra, cùng với bác sĩ chịu trách nhiệm, các biện pháp y tế giảm nhẹ phải được thực hiện để đảm bảo chăm sóc toàn diện cho người có liên quan ngay cả trong giai đoạn cuối của cuộc đời.

Điều trị & Trị ​​liệu

Đến nay, không có phương pháp điều trị cụ thể nào để điều trị bệnh Wolman. Theo quy định, liệu pháp chỉ có tác dụng điều trị triệu chứng. Ví dụ, cái gọi là chất ức chế HMG-CoA reductase được sử dụng cho bệnh nhân bị ảnh hưởng, hoặc chất ức chế tổng hợp apolipoprotein B hoặc tổng hợp cholesterol phải được thực hiện.

Trong những năm gần đây, các liệu pháp thay thế enzym thành công cũng đã được phát triển trong khuôn khổ các chương trình lâm sàng khác nhau, có thể được sử dụng cho các bệnh tích trữ lysosome khác nhau và cả khi có bệnh Wolman. Enzyme tương ứng được cung cấp bên ngoài theo chu kỳ đều đặn, có thể làm giảm hoặc thậm chí đảo ngược các triệu chứng. Việc loại bỏ bất kỳ khối polyp nào cũng có thể được sử dụng như một liệu pháp phẫu thuật cho bệnh Wolman.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Triển vọng & dự báo

Bệnh Wolman là một căn bệnh rất hiếm gặp, thường dẫn đến cái chết của trẻ trong ba đến sáu tháng đầu đời. Trẻ em bị bệnh chết trong năm đầu tiên của cuộc đời do hậu quả của bệnh. Tiên lượng theo đó là xấu. Một liệu pháp thay thế enzym cụ thể có thể kéo dài tuổi thọ đã được đưa ra ở Đức từ năm 2015.

Việc truyền dịch diễn ra hai tuần một lần và do đó là gánh nặng thường trực đối với những người bị ảnh hưởng, vì chỉ có một số phòng khám chuyên khoa tương ứng cung cấp liệu pháp này ở Đức. Tuy nhiên, liệu pháp thay thế enzyme có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống.

Liên quan đến các biện pháp điều trị khác như thuốc điều trị giảm đau và liệu pháp điều trị triệu chứng cho các vấn đề về gan, trẻ em bị bệnh có thể sống một cuộc sống tương đối không có triệu chứng trong các trường hợp riêng lẻ. Các nghiên cứu dài hạn về tiến trình của bệnh Wolman vẫn chưa tồn tại do tính chất hiếm gặp của bệnh. Bác sĩ chuyên khoa chịu trách nhiệm đưa ra tiên lượng cuối cùng. Bác sĩ đa khoa hoặc chuyên gia về các bệnh di truyền chịu trách nhiệm đưa ra tiên lượng về các triệu chứng cá nhân và thể trạng của bệnh nhân.

Phòng ngừa

Vì bệnh Wolman là một bệnh di truyền nên không có lựa chọn nào cho các biện pháp phòng ngừa. Nếu các triệu chứng và dấu hiệu đặc trưng của bệnh xảy ra, phải tiến hành kiểm tra y tế chi tiết của bệnh nhân bị ảnh hưởng ngay lập tức. Bằng cách này, bất kỳ sự hiện diện nào của bệnh Wolman đều có thể được chẩn đoán nhanh chóng và điều trị phù hợp.

Điều này có thể làm giảm các triệu chứng của bệnh và giảm khả năng xảy ra các biến chứng nguy hiểm. Tuy nhiên, nói chung, bệnh Wolman là một căn bệnh rất hiếm khi xảy ra, tỷ lệ mắc bệnh ước tính vào khoảng 1: 700.000.

Chăm sóc sau

Với bệnh Wolman, trong hầu hết các trường hợp, chỉ có rất ít và thường chỉ có các biện pháp theo dõi rất hạn chế cho những người bị ảnh hưởng. Đó là một căn bệnh bẩm sinh, không thể chữa khỏi hoàn toàn. Do đó, người bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ ở giai đoạn sớm để ngăn ngừa các biến chứng và khiếu nại xảy ra.

Việc tự chữa bệnh không thể diễn ra. Nếu bạn muốn có con, nên tiến hành khám sức khỏe để biết bệnh Wolman để tránh bệnh tái phát. Những người bị bệnh Wolman thường phụ thuộc vào việc uống các loại thuốc khác nhau, có thể làm giảm vĩnh viễn và hạn chế các triệu chứng.

Bạn phải luôn chú ý đến liều lượng chính xác và uống thường xuyên để giảm bớt các triệu chứng. Việc kiểm tra và thăm khám thường xuyên bởi bác sĩ cũng rất quan trọng để xác định và điều trị các tổn thương thêm ở giai đoạn đầu. Vì bệnh tật, nhiều bệnh nhân cũng phải phụ thuộc vào sự hỗ trợ của chính gia đình họ, mặc dù sự hỗ trợ tâm lý không thường xuyên cần thiết. Thông thường bệnh Wolman không làm giảm tuổi thọ của người mắc phải.

Bạn có thể tự làm điều đó

Điều trị các triệu chứng liên quan đến bệnh Wolman là điều trị triệu chứng hoặc bằng liệu pháp thay thế enzym. Tuy nhiên, cho đến nay, hiệu quả đã được chứng minh của các phương pháp điều trị này vẫn còn gây tranh cãi.

Trong trường hợp bệnh đã biểu hiện trong những ngày đầu tiên của cuộc đời, cha mẹ khó có thể tự giúp đỡ ngoài các ứng dụng y tế. Như một biện pháp hỗ trợ, người ta chỉ có thể cố gắng điều chỉnh thức ăn cho trẻ em tốt nhất có thể với tình trạng sức khỏe nghiêm trọng của chúng. Ví dụ, một chế độ ăn ít cholesterol kết hợp với cholestyramine có thể giúp giảm bớt hậu quả của bệnh Wolman.

Sự hiện diện về tình cảm và thể chất có thể có ảnh hưởng tích cực đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Vì cha mẹ không được cung cấp bất kỳ phương tiện nào khác để sửa chữa con cái của họ, nên trọng tâm là hỗ trợ tâm lý cho chúng. Ngay cả trẻ sơ sinh cũng rất nhạy bén với những thay đổi trong hành vi của cha mẹ. Một môi trường ổn định về cảm xúc có thể giúp trẻ trải qua thời gian an toàn bất chấp hậu quả của bệnh tật. Điều quan trọng là cha mẹ và người thân không ngại nhận lời giúp đỡ trong việc chăm sóc trẻ.