Bệnh cơ

Myopathies là các bệnh về cơ. Trong hầu hết các trường hợp, các cơ vân của xương bị ảnh hưởng. Ví dụ như chứng loạn dưỡng cơ hoặc hội chứng cơ trương lực thuộc nhóm bệnh lý cơ.

Bệnh lý cơ là gì?

Yếu cơ là một triệu chứng đặc trưng của tất cả các bệnh lý cơ. Với chứng loạn dưỡng cơ, ngoài tình trạng yếu cơ tiến triển, còn xảy ra thoái hóa cơ.
© Anatomy Insider - stock.adobe.com

Thời hạn Bệnh cơ xuất phát từ tiếng Hy Lạp và có nghĩa là đau cơ. Theo đó, myopathies là bệnh của cơ. Chúng thường ảnh hưởng đến các cơ vân của khung xương. Nhưng cũng có những bệnh về cơ tim, cái gọi là bệnh cơ tim, thuộc nhóm bệnh cơ.

Bệnh cơ cần được phân biệt với các bệnh cảnh lâm sàng khác cũng liên quan đến sự yếu cơ. Ví dụ, bệnh xơ cứng teo cơ bên hoặc teo cơ tủy sống không phải là bệnh cơ. Chúng thuộc về các bệnh của nơ-ron vận động. Bệnh cơ có thể được chia thành bệnh cơ sơ cấp và thứ cấp.

nguyên nhân

Bệnh cơ nguyên phát chủ yếu dựa trên các bệnh về cơ. Vì vậy, chúng không dựa trên bất kỳ bệnh nào khác. Loạn dưỡng cơ thuộc loại thoái hóa cơ nguyên phát. Bao gồm các:

• chứng loạn dưỡng girdle,
• chứng loạn dưỡng cơ facioscapulohumeral
• loạn dưỡng cơ bẩm sinh.

Hầu hết các chứng loạn dưỡng cơ là do di truyền. Các hội chứng cơ trương lực như loạn dưỡng cơ loại 1, loạn dưỡng cơ loại 2, Paramyotonia bẩm sinh Eulenburg hoặc chứng loạn dưỡng cơ Thomsen cũng được di truyền. Bệnh cơ bẩm sinh xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Các triệu chứng như bệnh cơ nemalin, bệnh cơ lõi trung tâm hoặc bệnh cơ với sự mất cân bằng loại sợi bẩm sinh cũng do các khuyết tật di truyền gây ra.

Điều này cũng đúng đối với bệnh cơ ti thể.Do một [[[đột biến]] trong DNA của ti thể, các ti thể bị giảm hoặc thay đổi. Điều này dẫn đến sự gián đoạn quá trình chuyển hóa năng lượng trong các bào quan của tế bào. Myopathies cũng xảy ra trong bối cảnh của các bệnh tiềm ẩn khác. Những rối loạn cơ này còn được gọi là bệnh cơ thứ phát. Bệnh cơ thứ phát thường là kết quả của các bệnh của hệ thống nội tiết.

Chúng xảy ra trong các trường hợp cường giáp hoặc cường giáp, bệnh Cushing và các bệnh của tuyến cận giáp (thiểu năng hoặc cường cận giáp (tuyến cận giáp hoạt động quá mức)). Các bệnh chuyển hóa cũng có thể tự cảm nhận được thông qua bệnh cơ. Các cơ cần rất nhiều năng lượng. Do đó, rối loạn chuyển hóa năng lượng biểu hiện ở cơ. Các bệnh quan trọng ở đây là bệnh dự trữ lipid hoặc bệnh dự trữ glycogen.

Myopathies cũng có thể do thiếu chất dinh dưỡng. Các bệnh về cơ xảy ra khi thiếu vitamin D hoặc thiếu selen. Bệnh cơ viêm phát sinh từ các bệnh tự miễn dịch hoặc bệnh truyền nhiễm. Trichinosis là một bệnh truyền nhiễm thường gây ra các bệnh về cơ. Các bệnh tự miễn với bệnh cơ là bệnh viêm đa cơ và viêm cơ toàn thân, nhưng bệnh cơ cũng có thể được kích hoạt bởi thuốc, lạm dụng rượu hoặc các chất độc ngoại sinh khác.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Yếu cơ là một triệu chứng đặc trưng của tất cả các bệnh lý cơ. Với chứng loạn dưỡng cơ, ngoài tình trạng yếu cơ tiến triển, còn xảy ra thoái hóa cơ. Bệnh cơ bẩm sinh bắt đầu ngay sau khi sinh hoặc trong vài tháng đầu đời. Các cơ phát triển quá chậm hoặc không đầy đủ. Những đứa trẻ không thể sử dụng cơ bắp của chúng để chống lại trọng lực.

Hội chứng cơ trương lực được đặc trưng bởi một giai đoạn kéo dài bệnh lý của cơ bắp. Bệnh viêm cơ dựa trên một quá trình viêm. Ngoài yếu cơ, các cơ trở nên đỏ và quá nóng. Đau cũng có thể. Nếu cơ tim bị ảnh hưởng bởi bệnh cơ, sự dẫn truyền các kích thích sẽ bị suy giảm. Kết quả là rối loạn nhịp tim.

Kết quả của bệnh cơ ty lạp thể, chức năng não có thể bị hạn chế. Bạn có thể gặp các triệu chứng giống như đột quỵ. Những hiện tượng này còn được gọi là hội chứng MELAS. Bệnh cơ ti thể là một bệnh đa hệ thống. Mắt hoặc tai trong cũng có thể bị ảnh hưởng. Tổn thương võng mạc và dây thần kinh thị giác có thể dẫn đến mù lòa. Sự phát triển của bệnh đái tháo đường cũng được thuận lợi bởi bệnh cơ ti thể.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Yếu cơ, một hội chứng đặc trưng, ​​là bằng chứng đầu tiên của bệnh cơ. Trong quá trình thăm khám chi tiết, bác sĩ sẽ làm rõ các yếu tố hoặc nguyên nhân nguy cơ có thể xảy ra. Nếu nghi ngờ có rối loạn cơ, có thể tiến hành xét nghiệm máu. Trong chứng loạn dưỡng cơ, creatine kinase (CK) trong huyết thanh tăng lên. Điều này tăng lên khi các sợi cơ xương bị phá vỡ.

Sự gia tăng creatine kinase trong máu được gọi là tăng tuyến tụy. Aspartate aminotransferase (ASAT), alanine aminotransferase (ALAT) và lactate dehydrogenase (LDH) cũng tăng cao, nhưng chúng không nhạy và đặc hiệu như creatine kinase huyết thanh. Mức độ của giá trị creatine kinase khác nhau khá nhiều giữa các chứng loạn dưỡng cơ riêng lẻ. Do đó, giá trị này cũng có thể được sử dụng để chẩn đoán phân biệt.

Sinh thiết cơ được thực hiện để xác định chẩn đoán cho hầu hết các bệnh cơ. Tùy thuộc vào loại bệnh, các cấu trúc điển hình khác nhau hiển thị trong xét nghiệm mô học.

Các biến chứng

Bệnh cơ chủ yếu dẫn đến yếu cơ nghiêm trọng. Khả năng phục hồi của những người bị ảnh hưởng giảm đáng kể và có những hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày. Những người bị ảnh hưởng có vẻ mệt mỏi và kiệt sức vì bệnh và không còn có thể thực hiện các hoạt động bình thường hàng ngày. Không có gì lạ khi bệnh cơ gây ra các vấn đề về tim, có thể dẫn đến rối loạn nhịp tim.

Trong trường hợp xấu nhất, người bị ảnh hưởng cũng có thể chết vì đột tử do tim từ khiếu nại này. Những phàn nàn trong tim tiếp tục có ảnh hưởng tiêu cực đến việc dẫn truyền các kích thích. Trong một số trường hợp, bệnh cơ dẫn đến tê liệt và hạn chế hơn nữa về độ nhạy. Các kỹ năng vận động cũng có thể bị ảnh hưởng tiêu cực bởi bệnh này. Những người bị ảnh hưởng tiếp tục mắc bệnh tiểu đường không thường xuyên.

Điều trị bệnh cơ có thể diễn ra với sự trợ giúp của thuốc và thông qua các liệu pháp và bài tập. Điều này có thể hạn chế và giảm bớt nhiều phàn nàn. Tuy nhiên, theo quy luật, không thể dự đoán liệu có chữa lành hoàn toàn hay không. Các biến chứng có thể phát sinh nếu một khối u cũng đã phát triển. Điều này có thể làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.

Khi nào bạn nên đi khám?

Một bác sĩ nên làm rõ cảm giác chung dai dẳng về bệnh tật và suy nhược bên trong. Nếu có rối loạn chuyển hóa hoặc nhịp tim không đều, nên đi khám để làm rõ nguyên nhân. Nên đi khám và điều trị các chứng rối loạn giấc ngủ, kém tập trung và chú ý, giảm khả năng hoạt động chung. Trong trường hợp nhu cầu năng lượng tăng lên, nhanh chóng mệt mỏi hoặc giảm khả năng phục hồi, có suy giảm sức khỏe cần được làm rõ. Nếu có rối loạn chức năng nói chung, suy giảm thị lực hoặc thính giác, cần phải đi khám.

Kích ứng bên trong, rối loạn cảm giác, tê da và mẫn cảm với nhiệt độ hoặc xúc giác nên được thảo luận với bác sĩ. Viêm các cơ, tích tụ nhiệt bên trong, tăng nhu cầu chất lỏng và đau đầu là những dấu hiệu của cơ thể đang mắc một căn bệnh hiện có. Tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu bạn bị suy sụp ý thức, yếu cơ hoặc khó chịu. Da đổi màu là một cảnh báo và cần được đưa đến bác sĩ.

Đánh trống ngực, rối loạn giấc ngủ, bồn chồn và bất thường về cảm xúc cũng nên được thảo luận với bác sĩ. Với những thay đổi trong hành vi, xuất hiện trầm cảm hoặc thay đổi tâm trạng, di chứng có thể xảy ra, điều này phải được tính đến khi chẩn đoán. Chúng có thể gián tiếp làm trầm trọng thêm căn bệnh hiện có hoặc kích hoạt các rối loạn khác cần được điều trị.

Trị liệu & Điều trị

Các bệnh cơ nguyên phát thường không thể được điều trị nhân quả vì chúng dựa trên một khiếm khuyết di truyền. Tùy thuộc vào bệnh cơ mà các loại thuốc khác nhau được sử dụng để điều trị các triệu chứng. Vật lý trị liệu cũng có thể giúp những người bị ảnh hưởng. Trong trường hợp bệnh cơ thứ phát, trọng tâm chính là điều trị bệnh cơ bản. Suy giáp được điều trị bằng các chế phẩm hormone tuyến giáp.

Trong trường hợp cường giáp, thuốc kháng giáp được sử dụng. Bệnh Cushing được điều trị bằng glucocorticoid tổng hợp. Nếu hội chứng Cushing là do khối u thì tất nhiên phải cắt bỏ. Trong trường hợp mắc bệnh cơ do dinh dưỡng, việc thay thế chất dinh dưỡng là cần thiết. Bệnh cơ liên quan đến tim thường được điều trị bằng thuốc bổ tim và thuốc chống loạn nhịp tim.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc trị suy nhược cơ

Triển vọng & dự báo

Bệnh cơ khó có thể được chữa khỏi hoàn toàn cho đến những năm tới, khi có những tiến bộ trong di truyền học. Với một số dạng bệnh cơ, triển vọng chữa khỏi khá kém, vì chắc chắn có những trường hợp tử vong. Điều này đặc biệt xảy ra với trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh bị đồng thời mắc bệnh cơ bẩm sinh và các rối loạn sức khỏe khác.

Mặt khác, những người bị bệnh cơ chỉ xuất hiện các triệu chứng tối thiểu và có tuổi thọ bình thường. Các bệnh cơ nhẹ này không tiến triển và cũng có thể được quản lý tốt bằng các phương pháp điều trị hiện đại ngày nay. Trẻ em bị ảnh hưởng cũng hòa hợp tốt với một số dạng bệnh cơ khi trưởng thành và thường đối phó tốt với tuổi già.

Đặc biệt, tuổi thọ và chất lượng sống của bệnh nhân suy nhược cơ bẩm sinh và không bẩm sinh đã được cải thiện trong những năm gần đây. Khiếu nại đe dọa đến tính mạng là cực kỳ hiếm và chỉ xảy ra trong những trường hợp cá biệt. Phần lớn các bệnh lý cơ ngày nay cho thấy số lần phục hồi ngày càng tăng và cải thiện đáng kể về sức khỏe, ngay cả khi không phải lúc nào cũng có thể chữa khỏi. Tiên lượng của bệnh cơ do đó rất khác nhau và riêng lẻ. Ngoài ra, bệnh cơ cho đến nay chỉ có thể được điều trị theo nguyên nhân hoặc tùy theo loại, chủ yếu là điều trị triệu chứng.

Phòng ngừa

Các bệnh cơ sơ cấp được di truyền. Phòng ngừa là không thể ở đây. Bệnh cơ thứ phát có thể được ngăn ngừa bằng cách phát hiện sớm và điều trị bệnh cơ bản. Việc cung cấp đủ các chất dinh dưỡng và vitamin như vitamin D hoặc selen có thể ngăn ngừa bệnh cơ do dinh dưỡng một cách đáng tin cậy.

Chăm sóc sau

Với bệnh cơ, các biện pháp hoặc khả năng chăm sóc theo dõi trực tiếp trong hầu hết các trường hợp đều bị hạn chế đáng kể. Vì lý do này, người bị ảnh hưởng tốt nhất nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ ở giai đoạn đầu để ngăn chặn các khiếu nại và biến chứng khác xảy ra. Như một quy luật, nó không thể chữa lành một cách độc lập, vì vậy điều trị bởi bác sĩ luôn luôn cần thiết.

Bác sĩ càng được tư vấn sớm trong trường hợp mắc bệnh cơ, theo quy luật thì tiến trình tiếp tục của bệnh càng tốt, nhờ đó, việc chẩn đoán sớm càng có lợi cho người bệnh. Theo nguyên tắc, bệnh nhân bị bệnh cơ phụ thuộc vào việc uống nhiều loại thuốc khác nhau.

Điều quan trọng là phải đảm bảo liều lượng chính xác và uống thường xuyên. Hầu hết những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc kiểm tra và kiểm soát thường xuyên của bác sĩ để có thể phát hiện thêm các khối u ở giai đoạn đầu. Bệnh cơ có thể dẫn đến giảm tuổi thọ của bệnh nhân, theo đó, diễn biến tiếp theo phụ thuộc rất nhiều vào dạng chính xác của bệnh.

Bạn có thể tự làm điều đó

Đối với bệnh cơ di truyền, điều trị chỉ có thể làm giảm các triệu chứng và nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống. Điều này bao gồm việc tham gia thường xuyên vào vật lý trị liệu. Đặc biệt với thể dục nhịp điệu dưới nước, có thể đạt được kết quả rất tốt trong lĩnh vực xây dựng cơ bắp. Một chế độ ăn uống cân bằng và sự cân bằng lành mạnh giữa căng thẳng và thư giãn nói chung là hỗ trợ.

Trong trường hợp bệnh cơ thứ phát, bệnh cơ bản có thể được điều trị và loại bỏ tình trạng yếu cơ. Những người bị ảnh hưởng trước tiên nên kiểm tra việc tiêu thụ ma túy, rượu và các chất kích thích khác. Nếu có sự thiếu hụt dinh dưỡng, điều này phải được bù đắp cho những người bị ảnh hưởng bởi dinh dưỡng mục tiêu. Liệu pháp dinh dưỡng nhắm mục tiêu cũng có thể được sử dụng. Việc hấp thụ selen đã được chứng minh là có thể giúp điều trị chứng yếu cơ này. Selen cũng được khuyên dùng như một chất bổ sung để bổ sung lượng hormone nếu tuyến giáp hoạt động kém. Về cơ bản, một lối sống lành mạnh với giấc ngủ đủ, đủ nước và giảm căng thẳng (tập luyện tự sinh, yoga) là rất quan trọng, đặc biệt là với một bệnh tự miễn dịch hiện có.

Vì bệnh cơ thường di truyền và các triệu chứng đã biểu hiện rõ ràng ở trẻ nhỏ, nên cha mẹ của những trẻ bị ảnh hưởng nên tìm lời khuyên ngay từ giai đoạn đầu hoặc tìm kiếm sự hỗ trợ trong nhóm tự lực hoặc hỗ trợ tâm lý. Không nên đánh giá thấp gánh nặng tinh thần đối với những người bị ảnh hưởng và cha mẹ của họ. Các gia đình bị ảnh hưởng cũng có thể nộp đơn xin hỗ trợ hộ gia đình từ các công ty bảo hiểm y tế theo luật định.