Paramyotonia bẩm sinh

Các Paramyotonia bẩm sinh thuộc về dạng myotonia, được đặc trưng bởi các trạng thái căng cơ kéo dài. Đây là một bệnh di truyền, trong đó chức năng của các kênh natri bị rối loạn. Các triệu chứng chỉ xảy ra khi cơ nguội đi hoặc sau khi hoạt động thể chất kéo dài và hầu như không hoặc hầu như không nhận thấy khi trời ấm.

Paramyotonia concnita là gì?

Paramyotonia bẩm sinh tồn tại từ khi sinh ra, với các triệu chứng không thay đổi trong suốt cuộc đời. Cơ mí mắt, cơ mắt, mặt, cổ và các chi dưới và trên bị ảnh hưởng đặc biệt.
© adimas - stock.adobe.com

Các Paramyotonia bẩm sinh là một bệnh về chức năng cơ, biểu hiện là căng cơ kéo dài sau khi co cơ hoặc tiếp xúc với lạnh. Căn bệnh này lần đầu tiên được mô tả bởi nhà thần kinh học Albert Eulenberg, sống từ năm 1840 đến năm 1917. Vì lý do này, tụ huyết trùng Paramyotonia còn được gọi là Bệnh núi cú được chỉ định.

Ngược lại với các chứng giảm trương lực cơ khác như Myotonia bẩm sinh Thomsen và Myotonia bẩm sinh Becker, nó không phải là chứng suy nhược cơ do kênh clorua, mà là chứng suy nhược cơ kênh natri. Vì vậy, ở đây có sự gián đoạn vận chuyển ion natri. Các ion natri chảy vào tế bào để tạo ra điện thế hoạt động. Sau khi co cơ, chúng thường ngay lập tức bị loại bỏ khỏi tế bào cho đến khi điện thế màng nghỉ hình thành.

Ở Paramyotonia bẩm sinh, quá trình này bị trì hoãn và có thể mất vài giờ. Chủ yếu là khi tiếp xúc với lạnh hoặc sau khi căng cơ kéo dài, tình trạng căng cơ khó thuyên giảm. Ngược lại với chứng suy nhược cơ kênh clorua, các cơ còn cứng hơn khi cử động. Các cơ tự nguyện bị ảnh hưởng đặc biệt bởi căn bệnh này.

nguyên nhân

Đột biến điểm trên gen SCN4A, nằm trên nhiễm sắc thể số 17, đã được xác định là nguyên nhân của chứng Paramyotonia bẩm sinh. Kết quả của những đột biến này, chức năng của kênh natri trong tế bào cơ bị suy giảm nghiêm trọng. Các ion natri chảy vào tế bào để phát triển điện thế hoạt động. Tuy nhiên, ở trạng thái điện thế nghỉ, nồng độ ion natri bên ngoài tế bào lớn hơn bên trong.

Điều này có nghĩa là có nồng độ ion kali trong tế bào cao hơn nồng độ ion natri. Điện thế nghỉ được tạo ra chủ động bởi chức năng bơm ion của kênh natri. Nếu quá trình phục hồi điện thế nghỉ từ điện thế hoạt động bị rối loạn, sẽ xảy ra trạng thái căng cơ kéo dài. Điều này được gọi là chứng giảm trương lực cơ vì trương lực cơ vẫn tăng trong một thời gian dài.

Trong nấm Paramyotonia, dòng ion natri vào tế bào được thúc đẩy, đặc biệt khi tiếp xúc với lạnh và co cơ. Hai nguyên nhân cho sự phát triển của tiềm năng hành động đặc biệt cao được thảo luận. Một phần của bệnh có thể là do các kênh natri không còn đóng nữa. Một phần khác của chứng suy nhược cơ kênh natri dựa trên sự tắc nghẽn chậm trễ của các kênh natri.

Khi tiếp xúc nhiều hơn với cái lạnh hoặc tiếp tục hoạt động thể chất, tiềm năng hoạt động sẽ tiếp tục hình thành. Chỉ khi nó ấm và ở trạng thái nghỉ ngơi thì điện thế nghỉ mới từ từ được hình thành trở lại. Tuy nhiên, điều này trái ngược với chứng suy nhược cơ kênh ion clorua, trong đó điện thế nghỉ được hình thành trong quá trình hoạt động thể chất.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Paramyotonia bẩm sinh tồn tại từ khi sinh ra, với các triệu chứng không thay đổi trong suốt cuộc đời. Cơ mí mắt, cơ mắt, mặt, cổ và các chi dưới và trên bị ảnh hưởng đặc biệt. Ví dụ, một mí mắt nhắm nghiền không thể mở trong nhiều giờ khi tiếp xúc với lạnh.

Hiệu ứng lạnh đã tồn tại khi áp dụng khăn ẩm và mát. Ngoài ra, khuôn mặt của bệnh nhân cứng lại như một chiếc mặt nạ khi tiếp xúc với giá lạnh. Đồng thời, có các vấn đề về cử động, với các ngón tay ở tư thế gập không đau. Nghịch lý là độ cứng tăng lên khi cử động lặp đi lặp lại và tiếp xúc với lạnh.

Sau khi tập thể dục kéo dài và tiếp xúc với lạnh, yếu cơ sẽ xảy ra. Một số bệnh nhân cũng bị liệt tăng kali máu định kỳ sau tuổi dậy thì. Khi trời ấm, thường không có hoặc chỉ có các triệu chứng nhỏ.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Chứng suy nhược cơ có thể được chẩn đoán bằng các triệu chứng xảy ra. Việc chẩn đoán phân biệt giữa các dạng riêng biệt của bệnh giảm cơ cũng rất đơn giản. Trong khi myotonia kênh ion clorua Myotonia bẩm sinh Thomsen và Myotonia bẩm sinh Becker có các triệu chứng gần như giống nhau, chúng có thể được phân biệt rõ ràng với Paramyotonia bẩm sinh.

Phương pháp thăm khám đơn giản là áp dụng phương pháp chườm lạnh để kích hoạt chứng thoát vị nắp. Sau đó, những người bị ảnh hưởng không thể mở mí mắt trong một thời gian dài. Đồng thời, bệnh nhân nhìn thấy hình ảnh đôi, luôn luôn được hỏi về tiền sử bệnh. Độ cứng ngày càng tăng khi cử động lặp lại cũng gợi ý chứng suy nhược cơ kênh natri.

Nồng độ cao của creatinine kinase điển hình của các bệnh về cơ được tìm thấy trong máu. Tuy nhiên, vì các giá trị này cũng xảy ra ở các bệnh khác nên chúng không thích hợp cho việc chẩn đoán. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền hoàn toàn có thể xác nhận chẩn đoán.

Các biến chứng

Với điều trị Paramyotonia bẩm sinh thích hợp, không có biến chứng. Tuổi thọ không bị giảm sút. Tuy nhiên, thách thức lớn, đặc biệt là vào mùa đông, là tránh làm mát các khớp. Vào mùa hè, các khớp cứng lại khi bạn đi bơi, trong số những việc khác. Điều này dẫn đến cứng khớp và suy nhược cơ thể nói chung. Điều tương tự cũng áp dụng cho công việc thể chất lâu hơn.

Tuy nhiên, không thể tránh khỏi hoàn toàn việc làm mát. Điều đó sẽ chỉ có thể đạt được nếu những người bị ảnh hưởng thường xuyên ở trong phòng có nhiệt độ cao hơn. Một số bệnh nhân cũng bị tâm lý do họ chỉ có thể thực hiện nhiều hoạt động giải trí ở một mức độ hạn chế. Trong những trường hợp cá nhân, điều này thậm chí có thể dẫn đến bệnh tâm thần và trầm cảm. Theo quy định, không cần điều trị bằng thuốc đối với Paramyotonia bẩm sinh.

Trong hầu hết các trường hợp, chỉ cần tránh các khớp nguội đi là đủ để ngăn chặn tình trạng cứng khớp. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, các triệu chứng có thể nghiêm trọng đến mức nên điều trị bằng thuốc mexiletine. Tuy nhiên, điều trị bằng loại thuốc này, thực sự được dùng cho chứng rối loạn nhịp tim, chỉ nên được sử dụng trong những trường hợp đặc biệt, vì nó có thể dẫn đến các tác dụng phụ khác nhau. Khi dùng nó, thường dễ nhận thấy chóng mặt, thay đổi tâm trạng, rối loạn thị giác hoặc buồn nôn.Trong những trường hợp rất hiếm, có thể xảy ra giảm tiểu cầu với xu hướng chảy máu tăng lên.

Khi nào bạn nên đi khám?

Rối loạn hệ thống cơ là dấu hiệu của sự suy giảm sức khỏe. Chúng nên được bác sĩ làm rõ để có thể lập kế hoạch điều trị và trị liệu. Các dấu hiệu đầu tiên đã xuất hiện trong những ngày hoặc tháng đầu tiên của cuộc đời. Nếu tình trạng cứng cơ xảy ra khi tiếp xúc với giá lạnh hoặc hoạt động thể chất cường độ cao, bạn nên đến gặp bác sĩ. Nếu sự đông đặc kéo dài trong vài giờ, đây là dấu hiệu của bệnh Paramyotonia bẩm sinh. Nếu các khớp cử động, độ cứng càng tăng thêm.

Các triệu chứng của bệnh di truyền không đổi suốt đời mà không cần chăm sóc y tế và không tăng cường độ. Rối loạn vận động, gập cứng các khớp và liệt cần được bác sĩ khám. Bệnh được đặc trưng bởi không có các triệu chứng trong điều kiện môi trường ấm áp. Nếu có cảm giác khó chịu trong cuộc sống hàng ngày hoặc nếu các hoạt động thể thao hoặc chuyên môn không thể được thực hiện như mong muốn, thì cần đến bác sĩ.

Nên thảo luận với bác sĩ về nguy cơ té ngã hoặc tai nạn, dáng đi không vững và sợ hãi. Nếu những hạn chế về thể chất đồng thời cho thấy các vấn đề về cảm xúc hoặc rối loạn tâm thần, các khiếu nại phải được làm rõ. Nếu người liên quan phàn nàn về những thay đổi về thị lực trong khi các cơ bị cứng, thì cần phải hành động. Nhìn đôi thường được ghi lại trong giai đoạn.

Trị liệu & Điều trị

Không thể điều trị chứng Paramyotonia bẩm sinh vì đây là bệnh di truyền. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, không cần điều trị nếu tránh ảnh hưởng của hoạt động thể chất kéo dài và lạnh. Không có dữ liệu đáng tin cậy về điều trị bằng thuốc.

Tuy nhiên, để giải quyết tình trạng cứng khớp kéo dài, việc sử dụng thuốc mexiletine được khuyến khích. Vì thuốc này là một loại thuốc trợ tim, hãy cẩn thận với bất kỳ tác dụng phụ nào.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc trị đau cơ

Triển vọng & dự báo

Căn bệnh có tên Paramyotonia bẩm sinh được đặc trưng bởi tình trạng cơ xương bị kích thích quá mức. Điều này dẫn đến các cơn co thắt cơ không tự chủ. Tuy nhiên, tuổi thọ không bị giới hạn. Tiên lượng cho Paramyotonia bẩm sinh là tích cực. Bệnh di truyền, xảy ra tương đối hiếm, được di truyền như một tính trạng trội trên NST thường.

Cơ bắp của người bị ảnh hưởng vô tình bị chuột rút. Nó chỉ có thể được thư giãn một lần nữa với khó khăn lớn. Căng thẳng và thư giãn khi leo cầu thang là khó khăn. Những người bị ảnh hưởng bởi Paramyotonia bẩm sinh gặp vấn đề đặc biệt là khi tiếp xúc với lạnh hoặc sau khi ngồi trong một thời gian dài. Chúng có thể khó đi lại, cầm nắm hoặc giữ thăng bằng. Do không tự chủ bị chuột rút cơ bắp, họ có nhiều nguy cơ bị ngã hơn những người khác.

Mặc dù mắc chứng Paramyotonia bẩm sinh nhưng không bị yếu cơ. Những người bị ảnh hưởng có thể có cơ thể khỏe mạnh. Các cơ liên tục co bóp tạo ra một loại hiệu ứng luyện tập. Các triệu chứng được cải thiện thông qua đào tạo có mục tiêu. Mục đích của việc này là để hoàn tác chứng rối loạn thư giãn và làm suy yếu tác dụng của nó. Hầu hết thời gian nó hoạt động khá tốt. Do đó, các bác sĩ điều trị hiếm khi xem xét một liệu pháp điều trị bằng thuốc ngắn hạn.

Hiện không thể chữa được Paramyotonia bẩm sinh. Bệnh đã được hình thành từ thời thơ ấu. Nó tồn tại suốt đời. Những người bị ảnh hưởng có thể tăng nguy cơ mắc các bệnh hô hấp hoặc tê liệt hô hấp do bệnh cơ nếu họ cần được điều trị y tế tích cực.

Phòng ngừa

Không thể ngăn ngừa Paramyotonia bẩm sinh do nguyên nhân di truyền của nó. Tuy nhiên, trong trường hợp bệnh hiện có, có thể đạt được sự tự do rộng rãi khỏi các triệu chứng nếu tuân thủ một số quy tắc. Điều quan trọng là tránh ảnh hưởng của lạnh, tắm nước mát và hoạt động thể chất kéo dài. Tuy nhiên, vì mối liên hệ giữa những ảnh hưởng này và các triệu chứng là rõ ràng, những người bị ảnh hưởng về cơ bản sẽ tuân thủ các quy tắc này.

Chăm sóc sau

Trong nhiều trường hợp, những người bị Paramyotonia bẩm sinh chỉ có các biện pháp theo dõi hạn chế. Đầu tiên và quan trọng nhất, cần phải chẩn đoán sớm và nhanh chóng để không có thêm biến chứng hoặc khiếu nại khác cho người có liên quan. Bác sĩ càng được tư vấn sớm thì tiến trình tiếp tục của bệnh càng tốt, vì vậy người bị ảnh hưởng lý tưởng nên đi khám khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh.

Hầu hết bệnh nhân mắc chứng Paramyotonia bẩm sinh đều phụ thuộc vào các biện pháp vật lý trị liệu và vật lý trị liệu. Nhiều bài tập từ các liệu pháp này cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bạn để tăng cường khả năng vận động của cơ thể trở lại. Trong nhiều trường hợp, Paramyotonia bẩm sinh được điều trị bằng cách dùng nhiều loại thuốc khác nhau.

Người có liên quan phải luôn uống thuốc theo quy định thường xuyên để giảm bớt các triệu chứng đúng cách. Nếu có bất cứ điều gì không rõ ràng hoặc nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy luôn luôn được bác sĩ tư vấn trước. Nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ trước, ngay cả khi có những phản ứng phụ nghiêm trọng. Paramyotonia bẩm sinh cũng có thể làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh nhân mắc chứng Paramyotonia bẩm sinh rất nhạy cảm với lạnh. Do đó, để tránh các phản ứng trương lực xảy ra, bạn phải giữ ấm cho cơ. Do đó, điều quan trọng là phải tránh lạnh, đặc biệt là trong những tháng mùa đông. Quần áo ấm và phòng sưởi là những thứ cần thiết trong mùa lạnh. Ngoài ra còn có một số thách thức trong mùa hè, vì sự căng cơ đặc trưng cũng xảy ra trong hồ tắm nước lạnh. Trong cuộc sống hàng ngày, ngay cả nước máy lạnh cũng có thể dẫn đến liệt mặt.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, bác sĩ có thể đề nghị điều trị bằng thuốc. Điều quan trọng là phải đảm bảo liều lượng chính xác ở đây. Thuốc giúp giảm bớt vấn đề, nhưng chúng cũng có tác dụng phụ. Khi mọi người biết nguyên nhân gây ra chứng cứng cơ đột ngột của họ, họ sẽ học cách đối phó với nó. Ví dụ, những người bị ảnh hưởng làm ấm khăn trước khi sử dụng và đợi cho đến khi nước ấm trước khi đặt tay dưới vòi nước đang mở.

Tình trạng căng cơ có thể tăng lên nhờ hoạt động thể chất. Vì vậy, không nên vận động quá nhiều đối với người bệnh. Nếu căng cứng, nó giúp hoạt động nhanh chóng và làm ấm các bộ phận bị ảnh hưởng của cơ thể.